Vertaistukirekisteri

Ylläpidämme vertaistukirekisteriä, joka on tarkoitettu helpottamaan vertaistuen löytämistä. Tällä hetkellä rekisterissämme on noin 100 erilaista diagnoosia sekä suuri määrä erilaisia kromosomipoikkeavuuksia. 

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit löydät sivun alaosasta. Mikäli et löydä listasta etsimääsi diagnoosiasi, mutta toivot vertaistukea, suosittelemme liittymään rekisteriin, jotta tiedämme olla sinuun yhteydessä, mikäli muita yhteydenottoja tulee. Tiedot säilyvät rekisterissä viisi vuotta.

Rekisteriin ilmoittautuessasi voit valita jommankumman tai molemmat seuraavista vaihtoehdoista:

  • a) Voit toivoa vertaistukea itsellesi/perheellenne esimerkiksi silloin, kun elämä harvinaisen sairauden kanssa on uutta ja toivoisit ajatusten vaihtoa sellaisen perheen/henkilön kanssa, joka on elänyt arkea vastaavassa tilanteessa mahdollisesti pidempään. Kun saamme täyttämäsi ilmoittautumislomakkeen vertaistukirekisteriin, otamme sinuun yhteyttä ja lähetämme mahdollisesti löytyneen vertaistukiperheen/henkilön yhteystiedot. Jos toista samalla diagnoosilla ei rekisteristämme löydy, olemme joka tapauksessa yhteydessä niin voimme yhdessä miettiä muita vertaistuen väyliä.
     
  • b) Voit ilmoittaa halukkuutesi toimia vertaistukena silloin, kun haluat kohdata muita, joilla itsellä/perheessä on sama harvinainen sairaus ja oma tilanteesi on sellainen, että koet voivasi tukea muita, joille tilanne on ehkä aivan uusi. Otamme sinuun aina yhteyttä ennen kuin tietojasi välitetään eteenpäin vertaistukea toivovalle.

Voit ilmoittautua rekisteriin täyttämällä tämän lomakkeen ja lähettämällä sen meille Harvinaiskeskus Norioon. 

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit, lista päivitetty 04/2019. 
(Huom! Diagnoosit on kirjoitettu siinä muodossa, jossa ne on rekisteriin ilmoitettu):

22q11 deleetio-oireyhtymä
3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-koentsyymi-A-lyaasipuutos

AGU-tauti
Aicardi-Goutieres - oireyhtymä
Aivokurkiaisen puutos
Akondroplasia
Alfin oireyhtymä
Allan-Herndon- Dudley -oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymä
Anusatresia
Artrogryptoosi
ASA-uria
ATRX – oireyhtymä  

Bardet-Biedl -oireyhtymä
Beckwith-Wiedemann -oireyhtymä   

CAH
Cantrellin pentalogia
Cardio-Facio-Cutaneus (CFC)
CDKL5
CFEOM1 -geenipoikkeama
Chiari 1
CLN5
Cloaca extrophia
CLPB-geenipuutos
Coffin-Lowry oireyhtymä 
Coffin-Siris oireyhtymä 
Cohen -oireyhtymä
Cornelia de Lange -oireyhtymä
Cradd-geenin homotsygoottinen mutaatio
Cri du chat -oireyhtymä 
CRMCC
CTNNB1 -geenipoikkeama

Dandy-Walker malformaatio
DDX3X -oireyhtymä
Diamond Blackfan anemia
Dysmelia
Dystonia      

Ektodermaalinen dysplasia
Epispadia
Erbin pareesi 
Esofagusatresia    

FLNA-geenin mutaatio: aortan laajentuma, PVNH
Floating Harbor oireyhtymä
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 
FRAX
FXTAS   

Glut1 DS (SLC2A1 geenimutaatio)
Goldenharin oireyhtymä    

H-ABC-tauti 
Hirschprungin tauti 
HOGA
Holoprosenkefalia
Hyperinsulinismi 
Hypofosfatasia
Hypofosfateeminen riisitauti    

INCL    

Jacobsenin oireyhtymä    

Kabuki -oireyhtymä
KCNQ2-geenin variantti
Kissansilmäoireyhtymä 
Kleefstran oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä 
Klippel-Feil -oireyhtymä
Klippel-Trenaunay -oireyhtymä    

L1CAM -geenipoikkeama
LADD (Lacrimoauriculodentodigital)- oireyhtymä
Langer-Giedion oireyhtymä 
LCHAD
Legg-Perthes-Calvén tauti
Leopardin oireyhtymä
Lymfangiooma    

Makrochepalia-Cutis marmorata
Malan oireyhtymä 
Mandibulofasiaalinen dysostoosi with microkefalia
Marfanin oireyhtymä
MASA – oireyhtymä
MEF2C -geenipoikkeama
Metakromaattinen leukodystrofia 
Mowat-Wilson oireyhtymä
Moyamoya
MPPH / MCAP -oireyhtymä
Muenke-oireyhtymä
Mulibrey nanismi 
Möbius-oireyhtymä  

Nail-patella oireyhtymä
Nethertonin oireyhtymä 
Neurofibromatoosi 1
Noonanin oireyhtymä    

ODDD (Oculo dento digital dysplasia)  
Omphalocele
OTC-puutos    

Paksusuolen ahtauma
Palleatyrä 
Panhypopituitarismi
PEHO & PEHO like
Pelizaeus-Merzbacher -oireyhtymä 
Perisylvian- oireyhtymä 
Phelan McDermid oireyhtymä
PIC3CA -geenipoikkeama
Pierre-Robin –oireyhtymä
Pitt-Hopkins – oireyhtymä 
Polymicrogyria
PPP2R5D -geenipoikkeama
Prader-Willin oireyhtymä  

Rengaskromosomi 22
Rettin oireyhtymä
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Russell-Silver-oireyhtymä
Rusto-hiushypoplasia            

Sacracokki Teratooma
Sallan tauti
SATB2 -geenipoikkeama
SCN8A -geenipoikkeama
Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
Shwachman-Diamond –oireyhtymä
Schwannomatoosi
Situs Inversus (synnynnäinen tila)
SMC1A -geenipoikkeama
Smith-Magenis –oireyhtymä
Sotosin oireyhtymä
Spondyloepifyseaalinen dysplasia congenita
Sticklerin syndrooma
Sturge-Weber
Sukukromosomipoikkeavuudet (XXX, XXYY, XYY, XXY)
Suurikokoiset raajat
SYNGAP1  
Synnynnäinen skolioosi 

TAR
TDE1-geenin mutaatio
Trakeostomoidut lapset
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
Tuberoosisskleroosi
Turnerin oireyhtymä    

Ulna-aplasia
UPD14

VACTERL
VCF
Von Hippel Lindaun oireyhtymä

Waardenburg oireyhtymä
Weaverin oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä
Wolf-Hirschhorn –oireyhtymä 

Lisäksi rekisterissämme on suuri joukko erilaisia kromosomipoikkeavuuksia sekä harvinaiseen sairauteen kuolleiden lasten perheitä. 

Ota yhteyttä:

Vertaistoiminnan koordinaattori Sanna Kalmari
sanna.kalmari@tukiliitto.fi
p. 044 7700 146