Vertaistukirekisteri

Ylläpidämme vertaistukirekisteriä, joka on tarkoitettu helpottamaan vertaistuen löytämistä. Tällä hetkellä rekisterissämme on noin 150 erilaista diagnoosia sekä suuri määrä erilaisia kromosomimuutoksia. 

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit löydät sivun alaosasta. Mikäli et löydä listasta etsimääsi diagnoosiasi, mutta toivot vertaistukea, suosittelemme liittymään rekisteriin, jotta tiedämme olla sinuun yhteydessä, mikäli muita yhteydenottoja tulee. Tiedot säilyvät rekisterissä viisi vuotta ja niitä käytetään vain vertaistuen välittämiseen tai kohdennetun vertaistapaamisen järjestämisestä informoimiseen.

Rekisteriin kannattaa liittyä muun muassa seuraavista syistä:

  • Voit toivoa vertaistukea itsellesi/perheellenne esimerkiksi silloin, kun elämä harvinaisen sairauden kanssa on uutta ja toivoisit ajatusten vaihtoa sellaisen perheen/henkilön kanssa, joka on elänyt arkea vastaavassa tilanteessa mahdollisesti pidempään. Kun saamme täyttämäsi ilmoittautumislomakkeen vertaistukirekisteriin, otamme sinuun yhteyttä ja lähetämme mahdollisesti löytyneen vertaistukiperheen/henkilön yhteystiedot.
     
  • Jos rekisterissämme ei ole tällä hetkellä toista samaa diagnoosia, omat tiedot rekisteriin ilmoittamalla voit löytää vertaisen seuraavan viiden vuoden aikana. Olemme sinuun heti yhteydessä, mikäli toinen samalla diagnoosilla ottaa yhteyttä. 
     
  • Voit ilmoittaa halukkuutesi toimia vertaistukena silloin, kun haluat kohdata muita, joilla itsellä/perheessä on sama harvinainen sairaus ja oma tilanteesi on sellainen, että koet voivasi tukea muita, joille tilanne on ehkä aivan uusi. Otamme sinuun aina yhteyttä ennen kuin tietojasi välitetään eteenpäin vertaistukea toivovalle.

Rekisteriin ilmoittaudutaan täyttämällä verkkolomake, johon pääset klikkaamalla tästä. Vaihtoehtoisesti voit tulostaa paperilomakkeen ja toimittaa sen meille postitse. Kaikki lomakkeella ilmoitetut tiedot käsitellään tietosuojasäännöksiä noudattaen. Voit tutustua rekisterin tietosuojaselosteeseen täällä.

Paperilomake: vertaistukirekisteriin ilmoittautuminen (PDF)

 

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit, lista päivitetty 09/2020. 
(Huom! Diagnoosit on kirjoitettu siinä muodossa, jossa ne on rekisteriin ilmoitettu):

22q11 deleetio-oireyhtymä
3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-koentsyymi-A-lyaasipuutos

AGU-tauti
Aicardi-Goutieres - oireyhtymä
Aivokurkiaisen puutos
Akondroplasia
Alfin oireyhtymä
Allan-Herndon- Dudley -oireyhtymä
ALPS
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymän epätyypillinen variantti
Anusatresia
Artrogrypoosi
ASA-uria
ATRX – oireyhtymä
AUTS2  

Bardet-Biedl -oireyhtymä
Bartterin oireyhtymä
Beckwith-Wiedemann -oireyhtymä   

CAH
Cantrellin pentalogia
Cardio-Facio-Cutaneus (CFC)
CDKL5
CFEOM1 -geenimuutos
Charcot-marie-tooth F2
Chiari 1
CLN5
Cloaca extrophia
CLPB-geenimuutos
Coatsin tauti
Coffin-Lowry oireyhtymä 
Coffin-Siris oireyhtymä 
Cohen -oireyhtymä
Cornelia de Lange -oireyhtymä
Cradd-geenin homotsygoottinen mutaatio
Cri du chat -oireyhtymä 
CRMCC
CTNNB1 -geenimuutos

Dandy-Walker malformaatio
DDX3X -oireyhtymä
Diamond Blackfan anemia
Dysmelia
Dystonia      

Ektodermaalinen dysplasia
Epispadia
Erbin pareesi 
Esofagusatresia    

Feingoldin oireyhtymä
FLNA-geenin mutaatio: aortan laajentuma, PVNH
Floating Harbor oireyhtymä
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 
FRAX
FXTAS   

Glut1 DS (SLC2A1 geenimutaatio)
GNAO1
Goldenharin oireyhtymä
GRIN2B geenin mutaatio    

H-ABC-tauti 
Hirschprungin tauti 
HK1 geenimuutos
HOGA
Holoprosenkefalia
Hyperinsulinismi & Glukokinaasi hyperinsulinismi
Hypofosfatasia
Hypofosfateeminen riisitauti    

INCL    

Jacobsenin oireyhtymä
JNCL    

Kabuki -oireyhtymä
KCNQ2-geenin variantti
Kissansilmäoireyhtymä 
Kleefstran oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä 
Klippel-Feil -oireyhtymä
Klippel-Trenaunay -oireyhtymä
Krooninen granulomatoottinen tauti    

L1CAM -geenipoikkeama
LADD (Lacrimoauriculodentodigital)- oireyhtymä
Langer-Giedion oireyhtymä 
LCHAD
Legg-Perthes-Calvén tauti
Leopardin oireyhtymä
LPI, lysinuurinen proteiini-intoleranssi
Lymfangiooma    

Makrochepalia-Cutis marmorata
Malan oireyhtymä 
Mandibulofasiaalinen dysostoosi with microkefalia
Marfanin oireyhtymä
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä
MASA – oireyhtymä
MEF2C -geenipoikkeama 
Mowat-Wilson oireyhtymä
Moyamoya
MPPH / MCAP -oireyhtymä
Muenke-oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IV (Morquio A)
Mukolipidoosi 2
Mulibrey nanismi 
Möbius-oireyhtymä  

Nail-patella oireyhtymä
Nethertonin oireyhtymä 
Neurofibromatoosi 1
Noonanin oireyhtymä    

ODDD (Oculo dento digital dysplasia)
Ogdenin oireyhtymä  
Omphalocele
OTC-puutos    

Paksusuolen ahtauma
Palleatyrä 
Panhypopituitarismi
PCDH19 -geenimuutos
PEHO & PEHO like
Pelizaeus-Merzbacher -oireyhtymä 
Perisylvian- oireyhtymä 
Phelan McDermid oireyhtymä
PIC3CA -geenipoikkeama
Pierre-Robin –oireyhtymä
Pitt-Hopkins – oireyhtymä 
Polymicrogyria
PPP2R5D -geenipoikkeama
Prader-Willin oireyhtymä  

Rengaskromosomi 22
Rettin oireyhtymä
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Russell-Silver-oireyhtymä
Rusto-hiushypoplasia            

Sacracokki Teratooma
Sallan tauti
SATB2 -geenimuutos
SCN8A -geenimuutos
Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
Shwachman-Diamond –oireyhtymä
Schwannomatoosi
Situs Inversus (synnynnäinen tila)
SMC1A -geenimuutos
Smith-Magenis –oireyhtymä
Sotosin oireyhtymä
Spondyloepifyseaalinen dysplasia congenita
Sticklerin syndrooma
Sturge-Weber
Sukukromosomipoikkeavuudet (XXX, XXYY, XXXY, XXY, XYY)
Suurikokoiset raajat
SYNGAP1  
Synnynnäinen skolioosi 

TAR
TDE1-geenin mutaatio
Trakeostomoidut lapset
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
TRPV4 geenimuutos
Tuberoosisskleroosi
Tubulinopathies Overview
Turnerin oireyhtymä    

Ulna-aplasia
UPD14

Vaahterasiirappitauti
VACTERL
VCF
Von Hippel Lindaun oireyhtymä

Waardenburg oireyhtymä
Weaverin oireyhtymä
Wieacker-Wolfin syndrooma
Wiedemann-Steiner -oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä
Wolf-Hirschhorn –oireyhtymä 

Lisäksi rekisterissämme on suuri joukko erilaisia kromosomipoikkeavuuksia sekä harvinaiseen sairauteen kuolleiden lasten perheitä. 

Ota yhteyttä:

Vertaistoiminnan koordinaattori Sanna Kalmari
sanna.kalmari@tukiliitto.fi
p. 044 7700 146