VALITSE ALASIVU

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit löydät sivun alaosasta. Mikäli et löydä listasta etsimääsi diagnoosiasi, mutta toivot vertaistukea, suosittelemme liittymään rekisteriin, jotta tiedämme olla sinuun yhteydessä, mikäli muita yhteydenottoja tulee. Tiedot säilyvät rekisterissä viisi vuotta ja niitä käytetään vain vertaistuen välittämiseen tai kohdennetun vertaistapaamisen järjestämisestä informoimiseen.

Rekisteriin kannattaa liittyä muun muassa seuraavista syistä:

• Voit toivoa vertaistukea itsellesi/perheellenne esimerkiksi silloin, kun elämä harvinaisen sairauden kanssa on uutta ja toivoisit ajatusten vaihtoa sellaisen perheen/henkilön kanssa, joka on elänyt arkea vastaavassa tilanteessa mahdollisesti pidempään. Kun saamme täyttämäsi ilmoittautumislomakkeen vertaistukirekisteriin, otamme sinuun yhteyttä ja lähetämme mahdollisesti löytyneen vertaistukiperheen/henkilön yhteystiedot.
   
• Jos rekisterissämme ei ole tällä hetkellä toista samaa diagnoosia, omat tiedot rekisteriin ilmoittamalla voit löytää vertaisen seuraavan viiden vuoden aikana. Olemme sinuun heti yhteydessä, mikäli toinen samalla diagnoosilla ottaa yhteyttä. 
   
• Voit ilmoittaa halukkuutesi toimia vertaistukena silloin, kun haluat kohdata muita, joilla itsellä/perheessä on sama harvinainen sairaus ja oma tilanteesi on sellainen, että koet voivasi tukea muita, joille tilanne on ehkä aivan uusi. Otamme sinuun aina yhteyttä ennen kuin tietojasi välitetään eteenpäin vertaistukea toivovalle.

Rekisteriin ilmoittaudutaan täyttämällä verkkolomake, johon pääset klikkaamalla tästä. 
Kaikki lomakkeella ilmoitetut tiedot käsitellään tietosuojasäännöksiä noudattaen. Voit tutustua rekisterin tietosuojaselosteeseen täällä.

 

Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit, lista päivitetty 12/2021. 
(Huom! Diagnoosit on kirjoitettu siinä muodossa, jossa ne on rekisteriin ilmoitettu. Alla lueteltujen lisäksi rekisterissä on paljon erilaisia kromosomimuutoksia):

2q37 mikrodeleetio-oireyhtymä
22q11 deleetio-oireyhtymä
22q11 duplikaatio-oireyhtymä
3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-koentsyymi-A-lyaasipuutos

ABAT-geenin mutaation aiheuttama GABA-transaminaasin puutos
AGU-tauti
Aicardi-Goutieres - oireyhtymä
Aivokurkiaisen puutos
Akondroplasia
AL-amyloidoosi
Alfin oireyhtymä
Allan-Herndon- Dudley -oireyhtymä
ALPS
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymän epätyypillinen variantti
Anusatresia
Artrogrypoosi
ASA-uria
ATRX – oireyhtymä
AUTS2  

Bardet-Biedl -oireyhtymä
Bartterin oireyhtymä
Beckwith-Wiedemann -oireyhtymä   

CAH
CAKUTHED -oireyhtymä
Cantrellin pentalogia
Cardio-Facio-Cutaneus (CFC)
Catch-22 (nykynimi: 22q11.2-deleetio-oireyhtymä)
CDKL5
CDK13
CFEOM1 -geenimuutos
Charcot-marie-tooth F2
Chiari 1
CLN5
Cloaca extrophia
CLPB-geenimuutos
Coatsin tauti
Coats Plus
Coffin-Lowry oireyhtymä 
Coffin-Siris oireyhtymä 
Cohen -oireyhtymä
Cornelia de Lange -oireyhtymä
Cradd-geenin homotsygoottinen mutaatio
Cri du chat -oireyhtymä 
CRMCC
CTNNB1 -geenimuutos
Cutis laxa ARCL2

Dandy-Walker malformaatio
DDX3X -oireyhtymä
DHX30
Diamond Blackfan anemia
Di George -oireyhtymä
DPYD -geenimuutos
Dysmelia
Dystonia      

Ei-ketoottinen hyperglysinemia
Ekstrapyramidaalinen liikehäiriö
Ektodermaalinen dysplasia
Epispadia
Erbin pareesi 
Esofagusatresia    

Feingoldin oireyhtymä
FLNA-geenin mutaatio: aortan laajentuma, PVNH
Floating Harbor oireyhtymä
FoxP1
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 
FRAX
FXTAS   

Gata2 -geenin mutaatio
GATAD2B-geenin muutos eli GAND-syndrooma
Glut1 DS (SLC2A1 geenimutaatio)
GNAO1
Goldenharin oireyhtymä
GRIN1 -geenin mutaatio
GRIN2B -geenin mutaatio    

Hao-Fountain-oireyhtymä (USP7)
Hirschprungin tauti 
HK1 geenimuutos
HOGA
Holoprosenkefalia
Homokystinuria
Hyperinsulinismi & Glukokinaasi hyperinsulinismi
Hypofosfatasia
Hypofosfateeminen riisitauti    

INCL    

Jacobsenin oireyhtymä
JNCL    

Kabuki -oireyhtymä
KAT6A -oireyhtymä
Kaudaaliregressio-oireyhtymä
KBG-oireyhtymä
KCNQ2-geenin variantti
KCTD7 -geenimuutos
KIF1A -geenimuutos
Kissansilmäoireyhtymä 
Kleefstran oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä 
Klippel-Feil -oireyhtymä
Klippel-Trenaunay -oireyhtymä
Koolen de Vries -oireyhtymä
Krooninen granulomatoottinen tauti    

Lamb-Shafferin oireyhtymä
L1CAM -geenipoikkeama
LADD (Lacrimoauriculodentodigital)- oireyhtymä
Langer-Giedion oireyhtymä 
LBSL
LCHAD
Leopardin oireyhtymä
LPI, lysinuurinen proteiini-intoleranssi
LQTS 

Makrochepalia-Cutis marmorata
Malan oireyhtymä 
Mandibulofasiaalinen dysostoosi with microkefalia
Marfanin oireyhtymä
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä
MASA – oireyhtymä
MECP2 -duplikaatio-oireyhtymä
MED13L -oireyhtymä
MEF2C -geenipoikkeama
Mega-corpus-callosum oireyhtymä
Menkesin oireyhtymä
Metakromaattinen leukodystrofia 
Mowat-Wilson oireyhtymä
Moyamoya
MPPH / MCAP -oireyhtymä
Muenke-oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IV (Morquio A)
Mukolipidoosi 2
Mulibrey nanismi
Myotubulaarinen myotonia 
Möbius-oireyhtymä  

NACC1
Nail-patella oireyhtymä
Nefrogeeninen diabetes insipidus
Nethertonin oireyhtymä 
Neurofibromatoosi 1
Niemann Pick, tyyppi C
Noonanin oireyhtymä    

ODDD (Oculo dento digital dysplasia)
OFD1 (Orofasiodigitaalinen oireyhtymä 1)
Ogdenin oireyhtymä
Olmstedin oireyhtymä  
Omphalocele
OTC-puutos
Oto-palato-digitaalinen oireyhtymä  

Panhypopituitarismi
PCDH19 -geenimuutos
Pearsonin oireyhtymä
PEHO & PEHO like
Pelizaeus-Merzbacher -oireyhtymä
Pemfigus Vegetans
Perisylvian- oireyhtymä 
PFFD
Phelan McDermid oireyhtymä
PIC3CA -geenipoikkeama
Pitt-Hopkins – oireyhtymä 
POLR2A -geenimuutos
Polymicrogyria
Polymyosiitti
PPP2R5D -geenipoikkeama
Prader-Willin oireyhtymä
PRDM12-geenin heterotsygoottinen muutos, kiputunnon vajavaisuus
Pseudohypoparatyreoosi
PURA -oireyhtymä

Rengaskromosomi 22
Rettin oireyhtymä
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Russell-Silver-oireyhtymä
Rusto-hiushypoplasia            

Sacracokki Teratooma
Sallan tauti
SATB2 -geenimuutos
SCN8A -geenimuutos
Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
Shwachman-Diamond –oireyhtymä
Schwannomatoosi
Situs Inversus (synnynnäinen tila)
SMC1A -geenimuutos
Smith-Magenis –oireyhtymä
Snijders Blok-Campeaun oireyhtymä (CHD3 geenimuutos)
Sotosin oireyhtymä
Spondyloepifyseaalinen dysplasia congenita
STAR-oireyhtymä
Sticklerin syndrooma
Sturge-Weber
Sukukromosomipoikkeavuudet (XXX, XXYY, XXXY, XXY, XYY)
STXBP1 -geenin mutaatio
SYNGAP1  
Synnynnäinen skolioosi 

TAR
TDE1-geenin mutaatio
Trakeostomoidut lapset
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
TRIO-geenin muutos
Trisomia 9 mosaikismi
Trisomia 13
Trisomia 14 mosaikismi
Trisomia 17 mosaikismi
TRPV4 geenimuutos
Tuberoosisskleroosi
Tubulinopathies Overview
Turnerin oireyhtymä    

Ulna-aplasia
UPD14

Vaahterasiirappitauti
VACTERL
VCF
VCFS / Velkardiofakiaalinen oireyhtymä (nykynimi: 22q11.2-deleetio-oireyhtymä)
VLCAD

Waardenburg oireyhtymä
Warsaw Breakage oireyhtymä
Weaverin oireyhtymä
Wieacker-Wolfin syndrooma
Wiedemann-Steiner -oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä
Witteveen-Kolk oireyhtymä (SIN3A geenin muutos)
Wolf-Hirschhorn –oireyhtymä 

Xp21 -deleetio

Lisäksi rekisterissämme on suuri joukko erilaisia kromosomimuutoksia.

Ota yhteyttä:

Vertaistoiminnan koordinaattori Sanna Kalmari
sanna.kalmari@tukiliitto.fi
p. 044 7700 146