Ylläpidämme vertaistukirekisteriä, joka on tarkoitettu helpottamaan vertaistuen löytämistä. Tällä hetkellä rekisterissämme on noin 150 erilaista diagnoosia sekä suuri määrä erilaisia kromosomimuutoksia.
Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit löydät sivun alaosasta. Mikäli et löydä listasta etsimääsi diagnoosiasi, mutta toivot vertaistukea, suosittelemme liittymään rekisteriin, jotta tiedämme olla sinuun yhteydessä, mikäli muita yhteydenottoja tulee. Tiedot säilyvät rekisterissä viisi vuotta ja niitä käytetään vain vertaistuen välittämiseen tai kohdennetun vertaistapaamisen järjestämisestä informoimiseen.
Rekisteriin kannattaa liittyä muun muassa seuraavista syistä:
Rekisteriin ilmoittaudutaan täyttämällä verkkolomake, johon pääset klikkaamalla tästä. Vaihtoehtoisesti voit tulostaa paperilomakkeen ja toimittaa sen meille postitse. Kaikki lomakkeella ilmoitetut tiedot käsitellään tietosuojasäännöksiä noudattaen. Voit tutustua rekisterin tietosuojaselosteeseen täällä.
Paperilomake: vertaistukirekisteriin ilmoittautuminen (PDF)
Rekisterissä tällä hetkellä olevat diagnoosit, lista päivitetty 11/2020.
(Huom! Diagnoosit on kirjoitettu siinä muodossa, jossa ne on rekisteriin ilmoitettu):
22q11 deleetio-oireyhtymä
3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-koentsyymi-A-lyaasipuutos
AGU-tauti
Aicardi-Goutieres - oireyhtymä
Aivokurkiaisen puutos
Akondroplasia
Alfin oireyhtymä
Allan-Herndon- Dudley -oireyhtymä
ALPS
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymän epätyypillinen variantti
Anusatresia
Artrogrypoosi
ASA-uria
ATRX – oireyhtymä
AUTS2
Bardet-Biedl -oireyhtymä
Bartterin oireyhtymä
Beckwith-Wiedemann -oireyhtymä
CAH
Cantrellin pentalogia
Cardio-Facio-Cutaneus (CFC)
CDKL5
CFEOM1 -geenimuutos
Charcot-marie-tooth F2
Chiari 1
CLN5
Cloaca extrophia
CLPB-geenimuutos
Coatsin tauti
Coffin-Lowry oireyhtymä
Coffin-Siris oireyhtymä
Cohen -oireyhtymä
Cornelia de Lange -oireyhtymä
Cradd-geenin homotsygoottinen mutaatio
Cri du chat -oireyhtymä
CRMCC
CTNNB1 -geenimuutos
Dandy-Walker malformaatio
DDX3X -oireyhtymä
Diamond Blackfan anemia
Dysmelia
Dystonia
Ektodermaalinen dysplasia
Epispadia
Erbin pareesi
Esofagusatresia
Feingoldin oireyhtymä
FLNA-geenin mutaatio: aortan laajentuma, PVNH
Floating Harbor oireyhtymä
FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
FRAX
FXTAS
Glut1 DS (SLC2A1 geenimutaatio)
GNAO1
Goldenharin oireyhtymä
GRIN1 -geenin mutaatio
GRIN2B -geenin mutaatio
H-ABC-tauti
Hao-Fountain-oireyhtymä (USP7)
Hirschprungin tauti
HK1 geenimuutos
HOGA
Holoprosenkefalia
Hyperinsulinismi & Glukokinaasi hyperinsulinismi
Hypofosfatasia
Hypofosfateeminen riisitauti
INCL
Jacobsenin oireyhtymä
JNCL
Kabuki -oireyhtymä
KAT6A -oireyhtymä
KBG-oireyhtymä
KCNQ2-geenin variantti
Kissansilmäoireyhtymä
Kleefstran oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä
Klippel-Feil -oireyhtymä
Klippel-Trenaunay -oireyhtymä
Krooninen granulomatoottinen tauti
L1CAM -geenipoikkeama
LADD (Lacrimoauriculodentodigital)- oireyhtymä
Langer-Giedion oireyhtymä
LCHAD
Legg-Perthes-Calvén tauti
Leopardin oireyhtymä
LPI, lysinuurinen proteiini-intoleranssi
Lymfangiooma
Makrochepalia-Cutis marmorata
Malan oireyhtymä
Mandibulofasiaalinen dysostoosi with microkefalia
Marfanin oireyhtymä
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä
MASA – oireyhtymä
MEF2C -geenipoikkeama
Metakromaattinen leukodystrofia
Mowat-Wilson oireyhtymä
Moyamoya
MPPH / MCAP -oireyhtymä
Muenke-oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IV (Morquio A)
Mukolipidoosi 2
Mulibrey nanismi
Möbius-oireyhtymä
NACC1
Nail-patella oireyhtymä
Nethertonin oireyhtymä
Neurofibromatoosi 1
Niemann Pick, tyyppi C
Noonanin oireyhtymä
ODDD (Oculo dento digital dysplasia)
Ogdenin oireyhtymä
Omphalocele
OTC-puutos
Paksusuolen ahtauma
Palleatyrä
Panhypopituitarismi
PCDH19 -geenimuutos
PEHO & PEHO like
Pelizaeus-Merzbacher -oireyhtymä
Perisylvian- oireyhtymä
Phelan McDermid oireyhtymä
PIC3CA -geenipoikkeama
Pierre-Robin –oireyhtymä
Pitt-Hopkins – oireyhtymä
Polymicrogyria
Polymyosiitti
PPP2R5D -geenipoikkeama
Prader-Willin oireyhtymä
Rengaskromosomi 22
Rettin oireyhtymä
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Russell-Silver-oireyhtymä
Rusto-hiushypoplasia
Sacracokki Teratooma
Sallan tauti
SATB2 -geenimuutos
SCN8A -geenimuutos
Shprintzen-Goldberg -oireyhtymä
Shwachman-Diamond –oireyhtymä
Schwannomatoosi
Situs Inversus (synnynnäinen tila)
SMC1A -geenimuutos
Smith-Magenis –oireyhtymä
Sotosin oireyhtymä
Spondyloepifyseaalinen dysplasia congenita
STAR-oireyhtymä
Sticklerin syndrooma
Sturge-Weber
Sukukromosomipoikkeavuudet (XXX, XXYY, XXXY, XXY, XYY)
Suurikokoiset raajat
STXBP1 -geenin mutaatio
SYNGAP1
Synnynnäinen skolioosi
TAR
TDE1-geenin mutaatio
Trakeostomoidut lapset
Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä
TRPV4 geenimuutos
Tuberoosisskleroosi
Tubulinopathies Overview
Turnerin oireyhtymä
Ulna-aplasia
UPD14
Vaahterasiirappitauti
VACTERL
VCF
VLCAD
Von Hippel Lindaun oireyhtymä
Waardenburg oireyhtymä
Weaverin oireyhtymä
Wieacker-Wolfin syndrooma
Wiedemann-Steiner -oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä
Wolf-Hirschhorn –oireyhtymä
Xp21 -deleetio
Lisäksi rekisterissämme on suuri joukko erilaisia kromosomipoikkeavuuksia sekä harvinaiseen sairauteen kuolleiden lasten perheitä.
Ota yhteyttä:
Vertaistoiminnan koordinaattori Sanna Kalmari
sanna.kalmari@tukiliitto.fi
p. 044 7700 146