AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ


Tavallisimmat periytymistavat

Vallitseva periytyminen 

Vallitseva eli dominantti periytyminen tarkoittaa sitä, että jo yksi sairauden perintötekijä (geeni) riittää aiheuttamaan taudin, vaikka sen pari, vastingeeni, on normaali. Vallitsevasti periytyvä tauti voi esiintyä useassa peräkkäisessä sukupolvessa, yhtälailla sekä miehillä että naisilla. Suvun terveiden henkilöiden lapsille tauti ei periydy, sairaiden lapsilla on 50 %:n  todennäköisyys periä tautigeeni ja toisaalta yhtä suuri todenäköisyys periä vastaava terve geeni.

Joskus dominantit ominaisuudet eivät tulekaan esiin; sanotaan ettei geenin aiheuttama ominaisuus penetroidu. On myös mahdollista, että ominaisuus ilmenee niin lievänä, ettei sitä havaita tai sairaus puhkeaa vasta myöhemmällä iällä.

Jos vallitsevasti periytyvää tautia sairastavan potilaan molemmat vanhemmat ja heidän sukunsa ovat terveet, tauti on todennäköisesti syntynyt uudesta mutaatiosta. Tällöin sen uusiutumisriski tämän perheen seuraavissa lapsissa on hyvin pieni, mutta potilaan lapsissa 50%. Vallitsevasti periytyviä tauteja ovat esim. neurofibromatoosi ja Marfanin oireyhtymä.

Peittyvä periytyminen

Peittyvässä periytymisessä yksi taudin geeni ei vielä aiheuta sairastumista, lapsi sairastuu vain, jos saa tautigeenin kummaltakin vanhemmaltaan.Tavallisesti sairaan henkilön molemmat vanhemmat ovat täysin terveet, eikä suvuissakaan ole kyseistä tautia, joten tautitapaukset tulevat usein täytenä yllätyksenä. Koska molemmat vanhemmat ovat saman tautigeenin kantajia, perheen kullakin syntyvällä lapsella on 25%:n riski kyseiseen tautiin. Kun nuori aikuinen itse sairastaa peittyvästi periytyvää tautia, on taudin toistumisriski hänen lapsillaan varsin pieni. Peittyvän periytymisen mahdollisuus on syytä ottaa huomioon aina, jos kyseessä on outo, tuntematon tauti. Suurin osa suomalaisen tautiperinnön taudeista on peittyvästi periytyviä, esim. synnynnäinen nefroosi. 

Sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen periytyminen

Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), miehillä yksi X-kromosomi ja sen parina Y-kromosomi (XY). Yksikin normaali perintötekijä riittää pitämään henkilön terveenä. Jos naisella on tautigeeni, on hänellä toisessa X-kromosomissaan vastaava terve geeni. Miehellä on vain yksi X-kromosomi, joten virheellisen perintötekijän perineellä miehellä ei ole lainkaan normaalia perintötekijää. X-kromosomiselle periytymiselle ominaista on, että yeensä vain miehet sairastuvat, mutta terveet naiset voivat siirtää taudin perintötekijää sukupolvesta toiseen. Kun äiti on perintötekijän kantaja, taudin uusiutumisriski lapsissa on 25%, mutta jos tarkastellaan vain poikia, se on 50%. Tyttärillä puolestaan on 50%:n riski olla perintötekijän kantajia. X-kromosomisesti periytyviä tauteja ovat esim. hemofilia ja Duchennen lihasdystrofia. 

Monitekijäinen periytyminen

Monitekijäisesti periytyvät taudit syntyvät usean perintötekijän ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Yksittäisesti esiintyvät synnynnäiset epämuodostumat ja monet ns. aikuisiän tavalliset taudit kuuluvat tähän ryhmään. Monitekijäisesti periytyvä sairaus esiintyy suvuittain. Uusiutumisriskin arviointi perustuu kokemusperäisiin tilastoihin ja se on eri perheissä erilainen. Mitä suurempi on sairaiden määrä, ja/tai mitä vaikeampiasteinen kehityshäiriö on, sitä suurempi on uusiutumisriski. Sukulaisuussuhteet ja joskus sairaan henkilön sukupuoli vaikuttavat myös uusiutumisriskiin.

Monitekijäisessä periytymisessä uusiutumisriskit eivät numeerisesti ole useinkaan kovin suuria. Esimerkiksi voisi ottaa huuli-suulakihalkiot. Kun terveille vanhemmille on syntynyt lapsi, jolla on halkio, seuraavan lapsen riski halkiolle on 3-5%.

Monitekijäiset taudit ovat usein tarkoilta taustasyiltään tuntemattomia  ja samanlainen oirekuva voi olla seurausta erilaisista geneettisistä tekijöistä tai lähes pelkästään ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta.