Monitekijäiset sairaudet

Millaisia monitekijäiset sairaudet ovat? 

Monitekijäiset sairauksien ilmenemiseen vaikuttavat useat eri tekijät. Näihin tekijöihin lukeutuvat mm. useat eri geenit, niiden eri muodot eli variantit, perimän ulkopuoliset asiat, kuten ympäristö ja jotkin elintavat, sekä vielä toistaiseksi tuntemattomat tekijät.

Esimerkkejä monitekijäisistä sairauksista ovat mm. monet synnynnäiset epämuodostumat, kuten huuli-suulakihalkio, jotkin mielenterveyden häiriöt, useat syövät, sydän- ja verisuonitaudit, diabetes sekä allergiat ja astma. Koska monet toisistaan riippuvat ja riippumattomat tekijät vaikuttavat monitekijäisiin sairauksiin, niiden mahdollisen perinnöllisyyden selvittely on usein haastavaa.
 

Geenien ja muiden kuin perimään liittyvien tekijöiden osuus sairauksien synnyssä

Kuva 13. Geenien ja muiden kuin perimään liittyvien tekijöiden osuus sairauksien synnyssä. Yhden tai muutamien geenien sairauksissa muiden kuin perimästä johtuvien tekijöiden osuus sairauden puhkeamiseksi on hyvin vähäinen. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi yhden geenin mutaatiosta aiheutuvat oireyhtymät, kuten aspartyyliglukosaminuria eli AGU ja kromosomimuutoksista johtuvat oireyhtymät, kuten esimerkiksi Downin syndrooma eli 21-trisomia. Monitekijäisissä sairauksissa muiden kuin perimään liittyvien tekijöiden, kuten esimerkiksi ravitsemuksen, liikunnan, tupakoinnin ja päihdeaineiden käytön, osuus on suurempi. Sydän- ja verisuonitaudit ovat eräs tyyppiesimerkki monitekijäisistä sairauksista.


Miten monitekijäiset sairaudet voivat periytyä?

Osa monitekijäisiin sairauksiin altistavista geneettisistä muutoksista voi olla perittyjä, osa voi syntyä yksilön eliniän aikana sattuman tai olosuhteiden seurauksesta. Usein siis alttius sairauteen peritään vanhemmilta, mutta myös muut altistavat tekijät ovat tarpeen sairauden puhkeamiseksi. 

Kun geneettinen muutos syntyy hedelmöityksen jälkeen (joko sikiön kehityksessä, syntymän jälkeen tai aikuisiällä), se ei esiinny kaikissa yksilön soluissa, vaan useimmiten vain tietyissä kudoksissa. (Puhutaan nk. mosaikismista, josta voit halutessasi lukea lisää osiosta Mosaikismi.) Myöhemmin elämän aikana syntynyt geneettinen muutos voi lisätä yksilön riskiä sairastua monitekijäiseen sairauteen, jos se osuu sairauden kannalta kriittiseen kudokseen. Se ei kuitenkaan lisää mahdollisten jälkeläisten periytymisalttiutta seuraavissa sukupolvissa, ellei geneettinen muutos esiinny myös hedelmöitykseen osallistuvassa sukusolussa, siittiössä tai munasolussa. 

 

Harvinaiskeskus Norio tarjoaa kaikille valtakunnallista ja ilmaista neuvontaa perinnöllisyyteen ja harvinaisiin sairauksiin liittyvissä asioissa. Lisää tietoa perinnöllisyyshoitajan palveluistamme löydät osiosta Keskustelutuki ja -neuvonta
 

Takaisin sisällysluetteloon.


Päivitetty toukokuussa 2020.