Kromosomit

Miksi kromosomeja on olemassa?

Yhden solun sisällä on DNA:ta lähes kaksi metriä ja se käsittää 3 609 003 417 emäsparia. Solut ovat kuitenkin vain noin 0,01- 0,1 millimetrin kokoisia. Tämän vuoksi perimäaines on pakattava tiiviisti, kuin lanka lankarullaksi, jotta suuri määrä perimää mahtuisi elimistön pienimpiinkin DNA:ta sisältäviin soluihin. Yhden yhtenäisen DNA-vyyhdin sijaan, tuman perimäaines on pilkottu pienempiin osiin. Nämä perimän osaset kiertyvät itsensä ja tiettyjen proteiinien ympärille muodostaen kromosomit.

Kromosomirakenteiden muodostuminen sujuvoittaa myös kokonaisen perimän siirtämistä syntyviin tytärsoluihin solunjakautumisessa. Solun jakautuessa tytärsoluiksi, solun DNA:n kirjoituskoneistot kopioivat kaikki perimän yksittäiset DNA-nauhat ennen kuin kromosomit jaetaan tarkasti tasan tytärsolujen kesken. Tämä takaa perimän määrän ja sisällön pysymisen samana solusukupolvesta toiseen.

Millainen on ihmisen kromosomisto ja miten se peritään?

Ihmisen kaikissa tumallisissa soluissa, paitsi sukusoluissa, on tyypillisesti 46 kromosomia. Nämä kromosomit jaetaan autosomeihin (kromosomiparit 1-22) ja sukupuolikromosomeihin X ja Y. Yleensä naisten tumallisissa somaattisissa soluissa (eli kaikissa muissa paitsi sukusoluissa) on kaksi X-kromosomia (46, XX) ja miesten soluissa X- ja Y-kromosomit (46, XY). 

Sukusoluissa on vain puolet ihmisen tavallisesta peruskromosomistosta, toisin sanoen 22 autosomia ja X- tai Y-kromosomi. Tämä takaa, että hedelmöityksen yhteydessä, kun siittiön ja munasolun perimät yhdistyvät, kromosomien lukumäärä säilyy sukupolvesta toiseen samana eli 46:ssa. Yksilö perii siis äidiltä munasolun 22 autosomia ja X-kromosomin sekä isältään 22 autosomia ja X- tai Y-kromosomin. Näin hedelmöitys takaa, että kehittyvällä lapsella on perimässään vastinkappaleet, äidin ja isän versiot, autosomeista. Usein perimään liittyvissä teksteissä tai puheessa käytetään termejä vastinkromosomi ja kromosomipari. Ne viittaavat siis näihin molemmilta vanhemmilta perittyihin autosomaalisiin kromosomeihin.

Kromosomien lukumäärään liittyvistä muutoksista voit halutessasi tutustua lisää osiossa Kromosomitason mutaatiot. Kurkkaa myös Harvinaiskeskus Norion lapsille ja lapsenmielisille suunnattuun kirjaan Ihmetellään kromosomeja.

 

kromosomin perusrakenne, ihmisen peruskromosomisto

Kuva 4a. Kromosomin perusrakenne. Kromosomissa on normaalisti kaksi käsivartta: lyhyt (p) ja pitkä (q), joita kansainvälisen merkintätavan mukaisesti ilmaistaan p- ja q-kirjaimilla. (Lyhenne p tulee ranskan kielen sanasta petit – ”pieni”, ja pitkän käsivarren nimistys johtaa p-kirjainta aakkosissa seuraavasta kirjaimesta eli q:sta). Käsivarsien välissä on sentromeerialue, joka on tärkeä rakenne mm. solunjakautumisen onnistumiseksi. Kromosomin karkeassa rakenne- ja lukumäärätutkimuksissa kromosomit värjätään, jolloin ne nähdään valomikroskoopissa raidallisina. Kullakin kromosomiparilla on sille tyypillinen raidoituksensa. 

Kuva 4b. Ihmisen peruskromosomisto. Ihmisellä on tyypillisesti lähes kaikissa soluissaan 46 kromosomia, joista kromosomiparit 1-22 ovat autosomeja ja kromosomit X ja Y ovat sukupuolikromosomeja. Kuvassa äidiltä ja isältä perityt vastinkromosomit on aseteltu vierekkäin. Kromosomien kansainvälinen nimeämiskäytäntö perustuu kromosomien kokoon ja sentromeerin sijaintiin: nro 1 on pisin autosomi. Nimeämiskäytännössä yksilön sukupuolikromosomit mainitaan viimeiseksi. Kuvassa on miehen perimä (46, XY). Kuvalähde 4b: Wikimedia Commons.


Miten geneettinen sukupuoli määräytyy?

Yksilön mies/naistyyppisten piirteiden kehittymisestä vastaa äidiltä perityn X-kromosomin lisäksi hedelmöitykseen osallistuneen siittiön sisältämä sukupuolikromosomi, joka on joko X- tai Y-kromosomi. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää sikiössä mm. poikatyyppisten piirteiden kehittymisen. Sikiön naistyyppisten piirteiden kehittymisestä vastaavat SRY-geenin puuttuminen ja toiset geenit erilaisine vuorovaikutuksineen. Sukupuolen geneettinen määräytyminen on monimutkainen tapahtumasarja, josta tiedämme vielä suhteellisen vähän.

 

Kuva 5. sukupuolen määräytyminen hedelmöityksessä. Sukusoluissa on normaalisti 23 kromosomia (22 autosomia ja X- tai Y-kromosomi). Munasolun sisään pääsevän siittiön sukupuolikromosomi määrää osaltaan kehittyvän alkion mies/naistyyppisten piirteiden kehittymisen, koska siittiöt sisältävät vain yhden sukupuolikromosomin, joko Y- tai X-kromosomin, ja sen tuomat ominaisuudet. Ennen hedelmöitystä munasolussa on vain X-kromosomi.


Mitä on intersukupuolisuus?

Intersukupuolisuus kliinisenä määritelmänä viittaa sellaisiin kehon variaatioihin, joissa sukupuolitetut piirteet, kuten sukupuolikromosomit, sukupuolielimet tai hormonitasot eivät ole yksiselitteisesti mies- tai naistyypilliset. Intersukupuolisuus näin määriteltynä on osa luonnollista biologista vaihtelua. Lääketiede tuntee tällä hetkellä noin neljäkymmentä erilaista diagnoosia, joihin liittyy intersukupuolisuus. Tällaisia ovat esimerkiksi Klinefelterin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä

Lisää tietoa intersukupuolisuudesta löydät halutessasi esimerkiksi Sukupuolen moninaisuuden osaamiskeskuksen sivuilta.

Miten kromosomit eroavat toisistaan?

Autosomit (kromosomiparit nro 1-22) ja sukupuolikromosomit (X ja Y) sisältävät jokainen eri määrän DNA:ta. Esimerkiksi kromosomissa nro 1 on eri määrä geneettistä materiaa kuin kromosomissa nro 18. Lisäksi yksittäisten kromosomien tietyt alueet sisältävät tiheämmin geenejä kuin toiset. Kun esimerkiksi tarkastellaan sukupuolikromosomeja, X-kromosomi sisältää huomattavasti enemmän geenejä ja on myös kookkaampi kuin isältä pojalle periytyvä Y-kromosomi. Näiden eroavaisuuksien lisäksi monissa kromosomeissa on nk. ”hotspot” -alueita, jotka ovat alttiimpia mutaatioille kuin toiset. Kromosomien välillä on myös eroja DNA:ssa olevissa geneettisissä leimoissa ja niiden lukumäärissä. Geneettiset leimat eivät vaikuta DNA:n emäsjärjestykseen, mutta ohjaavat kromosomeissa olevien geenien luentaa geenituotteiksi.

Halutessasi voit siirtyä seuraavaan osioon: Kromosomistotason mutaatiot tai lukea lisää geenileimoista kohdasta Tunnetuimmat epätyypilliset periytymistavat; leimautuminen.

 

Takaisin sisällysluetteloon.

 

Päivitetty toukokuussa 2020.