Syventävää tietoa perinnöllisyydestä - 70 kysymystä ja vastausta

Perimään ja periytymiseen liittyvät asiat voivat olla hämmentäviä: termejä ja käsitteitä on paljon ja ne menevät helposti sekaisin. Genetiikan kieli on kuin opettelisi uuden vieraan kielen.

Tässä kokonaisuudessa esitellään perustietoa ja syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä. Näkökulmana ovat perinnölliset ja harvinaiset sairaudet ja/tai oireyhtymät. Kokonaisuus on rakennettu noin 70 kysymyksen ja vastauksen muotoon. Nämä aiheet ovat päivittäin esillä Harvinaiskeskus Norion tarjoamissa palveluissa: tieto- ja tukipalveluissamme, kuten keskustelutuessa ja neuvonnassa, erityisperhetyössä ja vertaistapaamisissa.

Juttukokonaisuuden on kirjoittanut ja kuvittanut lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka. Kirjoitusprosessiin ovat osallistuneet perinnöllisyysneuvoja Ulla Parisaari, genetiikan kandidaatti ja bioetiikan maisteri Roosa Harmo sekä sairaalageneetikko Carola Tengström. Julkaisun on tarkistanut perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen.

Palautetta voit halutessasi antaa Lääketieteen toimittajalle Johanna Rintahakalle: johanna.rintahaka@tukiliitto.fi. Kaikki palaute otetaan mielellään vastaan!
 

Syventävää tietoa ihmisen perimästä ja perinnöllisyydestä – 70 kysymystä & vastausta


Johdatus aiheeseen: solut ja perimä

Geenit ja niistä valmistuvat geenituotteet

Mikä on geeni?
Mitä ovat perimän ei-koodaavat alueet?
Mitä ovat geenituotteet?
Miten geenit ilmentyvät?
Miten geenituotteita valmistetaan soluissa?

DNA:n emäsjärjestyksen muutokset eli mutaatiot
Mitä mutaatiot ovat?
Mitä haitallisista mutaatioista voi seurata?
Miten mutaatiot syntyvät?
Kuinka paljon mutaatioita syntyy yhden sukupolven aikana?
Voiko mutaatioiden syntyyn vaikuttaa?
Milloin mutaatiot syntyvät?
Miten mutaatiot voivat periytyä?
Mikä on de novo-mutaatio?
Mikä on patogeeninen mutaatio?
Millaisia eri mutaatiotyyppejä on olemassa ja mitä ne aiheuttavat?
Miksi emäsjärjestyksen muutos ei aina vaikuta geenituotteeseen?

Kromosomit
Miksi kromosomeja on olemassa?
Millainen on ihmisen kromosomisto ja miten se peritään?
Miten geneettinen sukupuoli määräytyy?
Mitä on intersukupuolisuus?
Miten kromosomit eroavat toisistaan?

Kromosomitason mutaatiot
Mitä ovat kromosomitason mutaatiot?
Milloin kromosomitason mutaatiot syntyvät?
Mitä kromosomimutaatiot voivat aiheuttaa?
Millaisia kromosomien lukumäärämuutokset ovat ja mitä niistä voi seurata?
Millaisia ovat kromosomien rakennemuutokset?
Mitä kromosomin rakennemuutoksesta voi seurata?
Millainen kromosomin rakennemuutos on translokaatio?
Mitä tasapainoisesta eli balansoituneesta translokaatioista voi seurata?
Mitä epätasapainoisesta eli balansoitumattomasta translokaatiosta voi seurata?
Miten kromosomitranslokaatiot periytyvät?    
Mikä on Robertsonin translokaatio?
Mitä Robertsonin translokaatio voi aiheuttaa?
Voiko kromosomimutaatioita korjata tai hoitaa?

Mosaikismi
Mitä on mosaikismi?
Miten mosaikismi voi vaikuttaa yksilön ominaisuuksiin ja terveyteen?
Mitä on sukusolumosaikismi?
Miten sukusolumosaikismin mahdollisuutta voidaan tutkia?

Periytymisen periaatteet
Miten tietyt sairaudet/oireyhtymät periytyvät?
Miten X-kromosomeissa olevat geenit periytyvät ja ilmenevät?
Miten Y-kromosomeissa olevat geenit periytyvät ja ilmenevät?
Mitä on X-kromosomin inaktivaatio?
Mitä poikkeuksia X-kromosomin inaktivaatiossa voi tapahtua?
Mitä kliinistä merkitystä on X-kromosomin inaktivaatiolla ja siihen liittyvillä ilmiöillä?

Tunnetuimmat epätyypilliset periytymistavat
Miten mitokondrioiden sisällä oleva DNA periytyy?
    Milloin mitokondrion DNA:ssa oleva geneettinen muutos johtaa sairauteen?
    Miten mitokondrion DNA:sta johtuvat sairaudet periytyvät?
Mitä on geneettinen leimautuminen?
    Milloin ja miten geenejä leimataan?
    Mikä merkitys leimatuilla geeneillä on syntyvälle lapselle?
    Mitä voi tapahtua, jos geeni on poikkeavasti leimautunut tai se puuttuu?
    Periytyykö tietty geneettinen leimautumistapa seuraavalle sukupolvelle?
Mitä ovat toistojaksomutaatiot tai nk. dynaamiset mutaatiot?
   Miten toistojaksomutaatiot periytyvät ja voivatko ne aiheuttaa sairauksia/oireyhtymiä?
Mitä tarkoittaa X-kromosomin vinoutunut inaktivaatio?
    Miten X-kromosomin vinoutunut inaktivaatio voi vaikuttaa sairauksien tai oireyhtymien syntyyn?
Mitä on uniparentaalinen disomia, UPD?
    Mitä käytännön merkitystä UPD:llä voi olla?

Perinnölliset ja perimästä johtuvat sairaudet/oireyhtymät
Mikä on perinnöllinen sairaus/oireyhtymä?
Millainen perinnöllisten sairauksien/oireyhtymien geneettinen alkuperä voi olla?
Mitä alentunut penetranssi tarkoittaa?
Miksi saman perinnöllisen sairauden/oireyhtymän oireet voivat vaihdella yksilöstä toiseen?
Mitä autosomissa resessiivisesti periytyvän sairauden/oireyhtymän kantajuus tarkoittaa?
Mitä tarkoittaa translokaation kantajuus?
Mitä X-kromosomaalisen sairauden/oireyhtymän kantajuus tarkoittaa?
Miten perinnölliset sairaudet ovat maantieteellisesti jakautuneet?

Monitekijäiset sairaudet
Millaisia monitekijäiset sairaudet ovat?
Miten monitekijäiset sairaudet voivat periytyä?

Perinnöllisten sairauksien/oireyhtymien diagnostiikka ja hoito
Miksi perinnöllisyyden sääntöjen ja poikkeuksien ymmärtäminen on tärkeää?
Miksi aikaisemmin asetetut diagnoosit voivat muuttua?
Miksi periytymistapojen diagnosointi on joskus hankalaa?
Miksi täsmähoitoja on niin vähän saatavilla moniin perinnöllisiin sairauksiin ja oireyhtymiin?

 

Päivitetty toukokuussa 2020.