AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä

Kokemustietoa Wolf-Hirschhornin oireyhtymästä

Riikka tuo meille rikkautta eli rakkautta

Lapsivesitutkimus muutti elämämme

Perheeseemme odotettiin toista lasta vuonna 2001. Raskauden alkuvaiheista asti minulla oli tunne, ettei kaikki ole hyvin. Lääkärit kuitenkin vakuuttelivat, ettei ole syytä huoleen. Raskausviikoilla 34+5 lääkäri kuitenkin suositteli lapsivesitutkimusta: lapsi oli liian pieni raskausviikkoihin nähden eikä vauva ollut kasvanut edelliseen ultraäänitutkimukseen verrattuna. 

Vastaukset tutkimuksesta saimme viikkoa ennen joulua. Lääkäri kertoi, että perheeseenne on tulossa monivammainen lapsi ja että lapsella on niin paljon erityispiirteitä, ettei ole varmuutta, selviääkö tyttö synnytyksestä. Lääkärin sanat eivät unohdu mielestämme koskaan. Tyttäremme sai Wolf-Hirschhornin oireyhtymän diagnoosin. Joulusta meillä on hatarat mielikuvat. Valokuvista voi kuitenkin nähdä, että joulu laitettiin ja vietettiin, ja joulupukkikin kävi. Olihan perheessämme yksi kolmevuotias lapsi, joka oli odottanut joulua jo monta viikkoa.

Lapsi syntyi maailmaan

Tammikuun alkupäivinä 2002 meille syntyi pieni tyttö, 2180 grammaa ja 46 senttiä. Pieni neiti oli kovin alilämpöinen ja hänet vietiin heti teho-osastolle. Kolmen viikon teho-osastoajan jälkeen Riikka pääsi kotiin. Ensimmäiset elinvuodet olivat vaikeita: toistuvia infektioita ja epilepsiakohtauksia. Infektioissa kuume nousi nopeasti ja aiheutti kouristuksen. Kouristuskohtaukset veivät tytön lähes aina teho-osastolle. Olimme enemmän sairaalassa kuin kotona. 

Ravitsemus arjen haasteena

Syöminen oli yksi suurimmista ongelmista, ja Riikalle laitettiin jo teholla nenä-mahaletku. Seitsemän kuukauden iässä Riikka oli niin näppäräsorminen, että hän otti itse letkun pois. Joten letkusta luovuttiin.

Ruokailu suun kautta ei ollut lisäravinnoista huolimatta riittävää: Riikkaa vaivasi aliravitsemus. Vuonna 2007 Riikalle laitettiin Kuopion sairaalassa PEG-nappi (toiselta nimeltään perkutaaninen endoskooppinen gastrooma-letku). Se oli äidille kova järkytys, mutta jälkeenpäin olen todella onnellinen, että lääkäri teki päätöksen napin laitosta. Vuoden aikana Riikka kasvoi lähes 10 cm ja painokin nousi 10 kg. Elämä PEG-napin kanssa on huomattavasti helpompaa: ravitsemus ja nesteytys pysyvät tasa-painossa ja infektioitakin on huomattavasti vähemmän. Välillä Riikka innostuu syömään suun kautta osan päivän aterioista. 

Riikka opettelee liikkumista ja tottumaan kosketukseen

Kuntoutusta Riikka alkoi saada jo neljän kuukauden ikäisenä fysioterapian muodossa. Fysioterapiaa hän saa kahdesti viikossa ja se on tarpeen: Riikka ei kävele. Hän istuu pyörätuolissa ja se jäykistää hänen jäseniään.

Riikalla on ollut alusta asti erittäin voimakas tuntoyliherkkyys koko kehossa. Kovan harjoittelun tuloksena tyttö suostuu jo oma-aloitteisesti tarttumaan ja koskemaan tavaroihin. Uutena harrastuksena Riikka on aloittanut tänä kesänä (2016) ratsastusterapian, ja hän nauttii siitä todella paljon. Ratsastusterapiaa on kokeiltu joskus vuosia sitten, mutta silloin se oli Riikasta erittäin epämieluisaa. Musiikki- ja toimintaterapiaa on myös kokeiltu. 

Vauhdin hurmaa isän kanssa

Riikka rakastaa kovaa vauhtia ja harrastuksiin kuuluukin laskettelu isän kanssa. Riemun kiljahdukset ja käsien heiluminen alkaa heti, kun laskettelukelkka tuodaan sisälle sovitukseen. Juoksulenkit isän kanssa ovat myös mahtavia hetkiä. 

Rakas koululaisteinimme

Nyt Riikka on 14-vuotias koululainen. Näihin vuosiin on mahtunut paljon kyyneleitä ja huolta, mutta myös paljon rakkautta, iloa ja naurua. Riikka on aivan ihana teinityttö omine erikoispiirteineen. Olemme kiitollisia jokaisesta päivästä hänen kanssaan. Tyttö on kasvattanut meitä valtavasti sekä vanhempina että ihmisinä.

 

Riikan vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.