Trisomia 9p

Kokemustietoa harvinaisesta kromosomipoikkeavuudesta, johon liittyy trisomia 9p

”Oskari Olemattomasta” kasvoi ja kehittyi loistokaveri

Oskari syntyi keskosena

Synnytys käynnistyi yhdeksän viikkoa ennen laskettua aikaa, jo raskausviikolla 31. Pieni keskosemme painoi ainoastaan reilun kilon ja pituuttakin oli ennättänyt kertyä vasta 38 cm. Vauvamme sai lempinimekseen ”Oskari Olematon” niin pikkuruinen hän syntyessään oli. Mutta Oskari ei suinkaan ollut ”Olematon” – vaan hyvin sinnikäs vauva: hän selätti ensimmäisten kahden ikävuotensa aikana useat vakavat infektiot, joiden vuoksi olimme useasti sairaalassa.

Oskaria hoidettiin kuin keskosta, mutta kukaan muu kuin minä ei tuntunut kiinnittävän suurempaa huomiota Oskarin omituisiin pikkurilleihin. Epäilin, ettei kaikki ollut kunnossa. Oskarin olemus oli jotenkin muutenkin erilainen kuin hänen kolmen aikaisemmin perheeseen syntyneiden sisarusten. Kun keskosille tyypillistä kasvupyrähdystä ei pojassamme tapahtunut, lääkärit alkoivat epäillä kehitysviivettä. Oskari sai kehitysvammadiagnoosin kahden vuoden ikäisenä, vuonna 2000. Samoihin aikoihin hän otti ensiaskeleensa.

Oskarin kromosomirakennepoikkeavuus löydettiin silloisilla testeillä sattumalta

Oskarille tehtiin kromosomitutkimukset 1990-luvun molekyylibiologisin menetelmin. Meille sanottiin, että oli sattumaa että tuon ajan kromosomitutkimukset paljastivat poikkeaman: Oskarin kromosomi 9:n molemmista käsivarsista, lyhyestä (p) ja pitkästä (q), puuttui palasia. Kromosominrakennehäiriö oli syntynyt biologisesti sattumalta: Oskari ei ollut perinyt poikkeavuuttaan vanhemmilta. Täten myös kaikki Oskarin sisarukset olivat terveitä.

Jos olisin tiennyt raskauden aikana kromosomin rakennepoikkeavuudesta, en olisi ikinä pystynyt tekemään raskaudenkeskeytystä – elämällä on tarkoitus, ilmenee se millaisena tahansa. Lähipiirini kautta olen huomannut myös, että tervekin lapsi voi menettää terveytensä ja toimintakykynsä milloin tahansa. Elämä on arvaamatonta ja arvokasta.

Maailma tuntee vakavampiakin trisomia 9p-tapauksia kuin millaisena oireyhtymä ilmenee Oskarilla. Olemme siis onnekkaita. Oskarilla ei ole esimerkiksi trisomia 9p-oireyhtymälle tyypillisiä sydän- tai luustovikoja tai epilepsiaa. Ainostaan astma ja infektioherkkyys vaivaavat ajoittain rakasta poikaamme.

Oskari pärjäsi mainiosti koulussa

Oskari kävi kouluavustajan turvin ala-asteen. Ala-asteella Oskari sai sosiaalisuutensa ja empaattisuutensa ansiosta koulukavereita – häntä ei koskaan jätetty kaveripiirien ulkopuolelle, vaan otettiin mukaan niin välituntileikkeihin kuin myös synttärikutsuille. Oskari osaa jonkin verran kirjoittaa ja lukea sekä muistaa edelleenkin ala-asteella oppimansa kertotaulun ulkoa.

Oskari siirtyi erityiskouluun yläasteella. Siellä oppiminen hidastui huomattavasti - normaalissa koulussa joutui opettelemaan asioita enemmän. Toisaalta, erityiskoulussa Oskari sai ehkä enemmän itsevarmuutta puhua toisille ihmisille ajatuksiaan. Vanhat ala-asteen koulukaverit moikkaavat edelleen Oskaria ja tulevat potkimaan yhdessä jalkapalloa. Kaikki pitävät Oskarista.

Oskari sai puheterapiaa kunnes hän täytti 16 vuotta. Puhe on kuitenkin edelleen hiukan epäselvää. Joskus hän kirjoittaa kännykkäänsä sanat, jos häntä ei ymmärretä. Hän on kekseliäs ja nokkela poika. Oskari käy edelleen fysioterapiassa.

Urheilua enemmän urheilua

Oskari syttyy urheilusta; maila, pallo, sukset, polku- tai potkupyörä, mikä urheiluväline tahansa löytää oikean käyttötapansa Oskarin käsissä tai jaloissa. Ja mummolaan mennään usein harjoituskassin tai jonkin urheiluvarusteen kera. Veljien urheiluharrastuksista Oskari on saanut pontta omiinsa – koripallokoulu on ollut tosi kiva juttu. Oskari on pyörinyt veljiensä urheiluharrastuksien kannustusjoukoissa aina mukana muutamaa kisamatkaa lukuun ottamatta. Hän elää samaa elämää meidän muiden kanssa.

Kannustusta omaan itsenäiseen elämään

Oskari on nyt täysi-ikäinen. Perheenä kannustamme häntä pärjäämään mahdollisimman itsenäisesti.

Lähes jokapäiväisille mummolareissuille Oskari menee yksin polku- tai potkupyörällä, eikä hän ole vielä kertaakaan poikennut tutulta reitiltä. Säänmukainen pukeutuminen ja kengännauhojen sitominen eivät aina onnistu ja rahan arvon ja kellotaulun hahmottaminen on hankalaa. Oskarilla on myös keskittymisvaikeuksia, jotka tuovat haasteita asioiden loppuun saattamiseen.

Muuten hänellä menee mukavasti: Oskari on päässyt erityisammattikoulun kautta kesätyöharjoitteluun kauppaan. Kolmena päivänä viikossa, kuusi tuntia kerrallaan, Oskari täyttää kaupassa hyllyjä – ja on omasta mielestään siinä hommassa paljon parempi kuin moni muu hänen opiskelukavereistaan. Oskari iloitsee saadessaan työskennellä oikeassa työpaikassa. Yritämme opettaa Oskarille, että elämässä pärjää töitä tekemällä ja olemalla ahkera.

Oskarilla on myös tyttöystävä, jonka kanssa on kiva jutella puhelimessa päivittäin ja käydä silloin tällöin elokuvissa.

Täysi-ikäisellä Oskarilla on yksi pieni unelma, jonka hän toivoo pian täyttyvän: että joku veisi hänet baariin – sinne kuulemma kaikki täysi-ikäiset suuntaavat.

Oskarin vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

Oskarin sydäntä lähellä on kaikenlainen urheilu.