Trisomia-18

Kokemustietoa trisomia18:sta (Edwardsin oireyhtymästä)

Elli-enkeli

Meille syntyisi erityinen lapsi

Kävimme raskausviikolla 11 ns. niskapoimu-ultrassa ja meille kerrottiin oitis niskaturvotuksen olevan silmiinpistävä. Lääkäri huomasi myös, että jalkaterät ja käsivarret olivat koko ultraäänitutkimuksen ajan oudossa asennossa. Napasuonia löytyi vain yksi kolmen sijaan. Jo tuolloin väläyteltiin, että kyseessä saattaisi olla syvä kehitysvamma, trisomia-18 eli Edwardsin oireyhtymä. Tämä diagnoosi varmistui raskausviikolla 15 tehdyn lapsivesipunktion avulla. Menimme punktioon, jotta lapsemme erityistarpeet otettaisiin myöhemmin huomioon hoidoissa ja mahdollisessa synnytyspaikan valinnassa.

Meitä oli pohjustettu kertomalla, mitä tämä diagnoosi tarkoittaisi. Toisin sanoen, kun lääkäri puhelimessa asian vahvisti, oli se meille vanhemmille kuin kuolemantuomio lapsellemme. Mitään elinennustetta ei annettu ja muistuteltiin, että nämä vauvat kuolevat usein jo kohtuun. Olimme tyrmistyneitä ja huolissamme. Koska lääkärit olivat kuitenkin sitä mieltä, ettei trisomia sinällään aiheuttaisi lapselle syntymän jälkeen mitään kipuja tai tuskia, oli meille selvää antaa lapsellemme mahdollisuus elämään.

Elämä on arvokasta

Minulle tuli jokin ihmeellinen taistelutahto ja tiedonjano enkä uskonut, ettei lapsellani olisi mitään toivoa. Todennäköisesti se johtui taustastani syvästi kehitysvammaisten lasten parissa, olihan sielläkin näitä elämään selvinneitä ”ihmeitä” useampia. Pian sainkin sosiaalisen median kautta tutustua useampiin perheisiin, joilla oli trisomia-18 potevia lapsia kotonaan. Olin mykistynyt. Olin vihainen siitä, etten ollut aiemmin ollut tietoinen elävistä henkilöistä, joilla on trisomia-18, mutta samalla myös huojentunut siitä, että lapsenikin saattaisi syntyä elävänä ja elää syntymän jälkeen. Heitä asui paljon ulkomailla mutta myös Suomessa. Tämä oli korvaamattoman tärkeä tieto, joka loi toivoa ja voimia erityisen odotusajan myötä. Ehkä pienet syntymäluvut/yli vuoden iän saavuttaneiden määrä selittyikin pitkälti raskauden keskeytyksillä sekä hoitojen eväämisillä? En epäillyt tätä hetkeäkään enää sen jälkeen, kun kuulin ne samat lauseet ennusteista ja tilastoista, mitä todennäköisesti suurin osa vanhemmista tuossa tilanteessa oli kuullut.

Ultraäänen ja vastasyntyneen kertomaa

Aluksi Elli-tyttärelläni todettiin aivoissa plexuskysta ja kampurajalka. Kysta oli hävinnyt seuraavassa ultrassa. Myöhemmin havaittiin erittäin vakavat sydänviat ja paino alkoi tasaisesti jätättää normaalista. Elli syntyi spontaanisti alateitse raskausviikolla 36+0. Hän jaksoi hengittää tovin itse mutta sitten tarvitsi pienen hetken avustusta. Meitä oli varoitettu, että hän tulee olemaan aivan sininen sydänvioista johtuen. Tyttö oli kuitenkin vaaleanpunainen, aivan kuin terveet vastasyntyneet. Sydänviat eivät olleet niin pahoja kuin miltä ne olivat odotusajan ultrissa näyttäneet. Osa olikin jäänyt ns. arvailujen varaan. Kampurajalan lisäksi toisessa ranteessa oli asentovirhe. Elli painoi syntyessään vain vähän päälle yhden kilon ja se toi omat ongelmat esimerkiksi lämmönsäätelyyn. Ensimmäisten päivien jälkeen Elli ei käyttänyt kuin toista silmäänsä.

Elimme tyttäremme kanssa keskussairaalan perhehuoneessa, eikä häntä jätetty hetkeksikään yksin. Monitorista seurattiin sykettä ja happisaturaatiota. Olimme laatineet jo odotusaikana hoitotahdon häntä koskien ja olimme vaatineet paljon asioita, joita häneltä oli yritetty diagnoosin nojalla evätä, esimerkiksi raskausajan seuranta sekä mahdollinen elvytys.

Kaunis vauva

Tyttäremme oli suloinen, kaunis, pieni sisupussi. Hän tykkäsi imeä pientä keskostuttiaan, vaikka meille oli kerrottu, etteivät trisomia-18 potevat vauvat yleensä jaksa imeä. Ensimmäisellä viikolla hän ei juuri tarvinnut lisähappea ja pääsimme nopeasti siirtymään nasaalista optiflow-viiksiin. Toisella viikolla ilmeisesti sikiöaikaisen verenkierron sulkeuduttua alkoivat pahemmat happisaturaatiolaskut ja lisähappi oli enemmän käytössä. Maitoannoksissa päästiin nopeasti normaaleihin määriin ja ne annettiin nenämahaletkulla turvallisuussyistä. Maistiaisia tarjoiltiin suuhun kyllä. Jossain vaiheessa osa maidosta korvattiin jo ravintoliuoksella. Tyttäremme oli käytännössä päivät iho ihoa vasten kenguruhoidossa isin tai äidin sylissä ja yöt keskoskaapissa. Nopeasti keskoskaappikin vaihdettiin vastasyntyneiden normaaliin sänkyyn ja lämpöpatjaan. Kotiuttamisestakin jo puhuttiin. Jokusen kerran kävimme vaahtokylvyssä ja kampailimme hiuksia.

Ellin kotimatka

Eräänä iltana tyttäreni ei enää jaksanutkaan taistella ylös saturaatiolaskusta, vaan kasvatti siivet äitinsä sylissä. Elliä yritettiin elvyttää 20 minuuttia. Minulle jäi kauniit muistot tyttäreni täydellisestä, elämän mittaisesta matkasta. Yhteisiä muistoja ei kukaan voi minulta viedä. Saimme paljon valokuvia näytettäväksi hänen jälkeensä syntyville sisaruksille. Kuvissa on suloinen, pinkkiin puettu tyttönen joka lutkuttaa onnellisena tuttiaan, oma rakas lapsemme. Hän sai nähdä isosiskonsa, mummit ja kummit ja muut läheiset ja tuttavat. Kaikki halukkaat ehtivät tutustua hänen valloittavaan persoonaansa.

Erilainen elämä on samanarvoinen

En kadu matkaamme hetkeäkään, vaikkei siitä tehty helppoa. Alkuun kuulimme vain kielteisiä asioita trisomia-18:sta liittyen ja jouduimme paljon selvittämään itse asioista ja vaatimaan muutenkin vaikeassa ja raskaassa tilanteessa hoitoa ja seurantaa. Oli raskasta etsiä itse tietoa ja vertaistukea. Olen iloinen siitä, että olen saanut tutustua Suomessakin perheisiin, joilla on trisomia-18 sairastava lapsi kotona ja heidän arkielämään syvästi kehitysvammaisen lapsen kanssa. Se on hyvä muistutus siitä, että tämän trisomia-18:sta kanssa voi tosiaan elää. Meidän tyttärellä oli niin monta tekijää, jotka vaikuttivat siihen, ettemme saaneet häntä kauempaa aikaa luonamme pitää. Jokainen elämä on silti arvokas eikä sitä mitata päivissä tai kromosomeissa.

Riikka Happo, Ellin äiti

Elli-vauva isänsä sylissä.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.