Trisomia 17 (mosaikismi)

Kokemustietoa mosaikistisesta trisomiasta 17

Harvinaisen erityinen prinsessa, jolla on sitkeä ja iloinen sydän

Siellä onkin pikkuinen

Lääkärin ultraäänitutkimuksissa selvisi, että olinkin jo kymmenellä (10+5) raskausviikolla - kotona tehdyt raskaustestit olivat näyttäneet aikaisemmin vain negatiivista testitulosta. Alkuraskaus oli jotenkin hankala. Itkin kivuissani kotona, kun kohtu kramppasi ja kouristeli. Ajattelin, että raskaus menisi kesken, mutta tilanne rauhoittui. Alkuraskauden tutkimuksissa viikolla 13 kaikki näytti hyvältä – meidän vuoden ikäinen esikoisemme saisi piakkoin seuraa tästä pikkuisesta.

Prinsessan odotus

Rakenneultraäänitutkimukseen menin sinne yksin, koska mieheni ei päässyt töittensä vuoksi paikalle. Kätilön ilme muuttui huolestuneeksi hänen tutkiessa sikiötä. Huolestuin itsekin – voi olisipa puolisoni ollut paikalla! Kätilö sanoi, että lapsen pitkien luiden kehityksessä on poikkeamaa, mutta muuten lapsi näyttäisi kehittyneen normaalisti. Kuuntelin, enkä tiennyt mitä ajatella. Sain kuitenkin kysyttyä kätilöltä, kaiken muun selvittelyn jälkeen, kumpi meille olisi tulossa, tyttö vai poika. Tieto tuntui epäoleelliselta, mutta oli meille kuitenkin tärkeä. ”Näyttäisi tytöltä”, kätilö vastasi.

Muutamien päivien päästä lääkäri teki ultraäänitutkimukset uudelleen samoin tuloksin. Hän kirjoitti meille lähetteen yliopistosairaalan erikoissairaanhoitoon tarkempiin jatkotutkimuksiin. Meille suositeltiin lapsivesinäytteen ottamista, mutta pelkäsin näytteenottoon liittyvää vähäistä keskenmenon riskiä. ”Voidaanko ottaa näyte joskus myöhemmin?” kysyin. Lapsenmenettämisen pelon oli ensin väistyttävä mielestäni. Pyyntöni ymmärrettiin. 

Yliopistollisessa keskussairaalassa meille puhuttiin mahdollisuudesta keskeyttää raskaus, mutta päätös pitäisi tehdä aivan heti pikimmiten, muutamien päivien sisällä, koska raskaus oli jo pitkällä. Mahdollista raskaudenkeskeytystä varten tarvittaisiin myös lapsivesinäytteen tulos. Meille puhuttiin myös mitä olemme mieltä lapsen elvytyskiellosta, jos päätämme pitää lapsen ja kun hän aikanaan sitten syntyy. Olimme kysymyksistä jotenkin shokissa – me odotimme edelleen mielessämme tervettä lasta, vaikka ultraäänituloksissa pitkät luut olivatkin tavallista pienemmät. Meille päätös oli yksiselitteinen. Halusimme pitää lapsen.

Raskausviikolla 28 kävimme lapsivesinäytteenotossa. Näyte lähetettiin tutkittavaksi Saksaan, ja meni noin kuukausi ennen kuin saimme tulokset. Tulosten saavuttua, meille annettiin aika perinnöllisyyspoliklinikalle. Lääkäri ihmetteli tulosta. Osassa lapsivesinäytteen soluissa oli trisomia 17. Lääkäri selitti, että trisomia 17 on niin harvinainen, että trisomiset solut voivat olla peräisin istukasta eivätkä sikiöstä. ”En ottaisi tästä stressiä. Luultavasti lapsi on kromosomistoltaan normaali”, lääkäri pohti lapsivesinäytteen antamaa tulosta.

Kymmeniä ultraäänitutkimuksia raskauden puolivälistä aina sen loppuun saakka

Lapsen kehitystä seurattiin yhä tarkemmin. Raskauden puolivälistä alkaen ajoimme yliopistosairaalan rakenneultraäänitutkimuksiin noin 200 kilometriä suuntaansa. Erityisesti sydämen vointia seurattiin, mutta mitään suurempia poikkeamia, mm. lievää läppävuotoa, lukuun ottamatta ei ollut kuitenkaan havaittavissa. Vaikka jatkuvat raskaudenseurantatutkimukset jännittivät, jollakin tapaa kaikkeen tottui. Mitään edellä mainittua erikoisempaa tutkimuksista ei selvinnyt.

Sydämensykkeitä

Loppuraskauden neuvolakäynnissä tyttövauvamme sydänääntä kuunneltiin doppler-laitteella. Panin merkille, että sydänäänet olivat laskeneet totutusta 150:sta 120:een. Ilmaisin huoleni ja kysyin miksi sykkeet ovat niin matalat. Minulle vastattiin, että loppuraskaudesta lapsen sykkeet voivat laskea. Luotin ammattilaisen sanaan. Kahden viikon päästä ajoimme jälleen yliopistosairaalaan ultraäänitutkimuksiin. Lääkäri näki heti, että tilanne oli vakava: sydämen syke oli 240 ja sydänpussiin ja keuhkoihin oli kertynyt nestettä. Lääkäri pyysi meitä välittömästi siirtymään käytävälle odottamaan siksi aikaa, kun hän konsultoisi kollegoitaan pääkaupunkiseudulta. Itketti. Mitä seuraavaksi tapahtuu? – miten lapsi voi? - hätäsektio? Minua ei ollut ikinä leikattu. Pelotti. 

Lääkärit päättivät, että jäisin sairaalaan tarkkailuun. Puolisoni palasi kotiin hakemaan esikoisemme hoidosta isovanhempieni luota 200 kilometrin päästä – onneksi meitä vanhempia oli kaksi, ja esikoisella turvallinen paikka isovanhempien hoivassa. He ovat olleet korvaamaton apu, josta olemme olleet äärettömän kiitollisia, ja olemme edelleenkin.

Parempi kohdussa kuin ulkomaailmassa 

Lääkärit olivat sitä mieltä, että lapsen olisi parempi olla kohdussa kuin ulkomaailmassa ja niin kauan kuin vain on turvallista. Viikon sairaalajakson aikana minulle titrattiin sydänlääkkeitä samalla kun niiden vaikutusta lapsemme sydämensykkeeseen seurattiin tarkasti. Välillä lapsen sykkeet kävivät flimmeritasolla, välillä ne olivat paremmat. Sydänlääkitys oli vahvaa. Vuodeosastolla yritin parhaani mukaan lievittää huoltani tekemällä opiskelutehtäviäni ja olemalla mahdollisimman normaalisti - onneksi läppäri oli sattunut olemaan autossamme mukana kun viikkoa aikaisemmin olimme tulleet ultraäänikontrolliin.

Syntymä raskausviikolla 36+6

Lopulta tilanne kävi hankalaksi ja sektiota alettiin valmistelemaan. Sairaalapäivien aikana olin kypsynyt ajatukseen ja tilanteeseen, että normaalin alatiesynnytyksen sijaan minut leikattaisiin ensimmäistä kertaa elämässäni. Puolisoni ennätti juoksujalkaa mukaan synnytykseen. Ei siinä kauaa nokka tuhissut, kun lapsi oli jo kohdun ulkopuolella. Joku onnitteli meitä tyttölapsesta, jota emme nähneet edes vilaukselta. Lapselta punktoitiin keuhkosta ylimääräistä nestettä ja hän sai hätäkasteessa nimensä Tiana. Allekirjoitimme kastetodistuksen, samalla kun minua alettiin parsia kokoon.

Kivi vieri sydämeemme, eikä päinvastoin

Kun akuutit hoitotoimet vastasyntyneelle oli tehty, lapsen isä pääsi vilkaisemaan tyttövauvaamme ennen kuin lasta lähdettiin viemään lasten teho-osastolle. Isä otti muutaman kuvan lapsesta minua varten. Lapsi oli hyvin turvonnut, sinertävän värinen ja ihossa oli paljon lapsenkinaa. Tiana näytti kuvassa todella sairaalta, ja sisällämme heräsi valtava huoli.

Lapsi lähti vastasyntyneiden teholle ja minut vietiin heräämöön. Vastasyntyneen isä ja puolisoni jätettiin käytävälle ihmettelemään, minne meidät vietiin. Kaikilla oli kova kiire. Oli absurdi olo. Vaimo ja lapsi olivat kipeinä jossain päin sairaalaa – mitä minä nyt teen? 

Heräämössä olin hyvin kipeä ja huonovointinen sekä aneeminen. Väsytti ja janotti aivan älyttömästi. Vahvan sydänlääkityksen aineet poistuivat elimistöstäni. Tokkurassa ainoat huoleni olivat missä on lapseni, puolisoni ja puhelin, jos lapsen voinnista soitettaisiin. Oli vaikea pysyä valveilla.

Mieheni sai puhelun vastasyntyneiden teholta, että lapsi on elossa. Hän välitti tiedon minulle heräämöön. Ajattelin, että jos näen lapsen, sen jälkeen hän ei voi, eikä saa kuolla. Halusin kiireesti pienokaisemme luo. Minut siirrettiin heräämöstä osastolle. Yritin syödä vähän ja kyselin lupaa päästä katsomaan lastamme. Osaston sairaanhoitaja vei minut pyörätuolissa vastasyntyneiden teholle, ja pääsin puolisoni kanssa lapsemme luo. 

Emme saaneet koskea vauvaan, ettemme aiheuttaisi hänelle ylimääräistä kipua. Pienikokoisessa tytössämme oli paljon nestekuormaa, ja hän oli kytkettynä moniin letkuihin ja johtoihin. Sydämensykkeet ja lapsen vointi poukkoilivat. Hän sai sekä kipu- että sydänlääkkeitä. Kiinnitimme huomion lapsen jalkapohjiin. Niissä oli virheasento ja toinen nilkka oli pyöreämpi kuin toinen.

Sairaalan ja kodin välillä

Reilun puolentoista kuukauden ajan elimme 200 kilometrin etäisyydellä toisistamme. Puolisoni piti huolta esikoisestamme kotona ja kävi töissä. Minä olin Tiana-vauvan kanssa sairaalassa, ja lapsivuodeosastolta päästyäni yövyin sukulaistemme ja ystävien nurkissa lähellä yliopistosairaalaa. Tyttäremme taisteli elämästään kohdun ulkopuolella sairaalassa. Ystävien ja sukulaisten tuki erityisen epävarmuuden ja huolen aikoina auttoivat meitä jaksamaan. 

Stetoskoopin kera kotiin

Kun Tiana kotiutettiin sairaalasta, hän oli selvinnyt kahdesta sairaalasepsiksestä, hengityskonejaksoista ja kaikista muistakin haasteista. Sissi-pikkuneiti! Kotioloissa sydämen toiminnan päivittäinen seuranta jäi meidän vastuullemme. Sitä varten saimme sairaalasta mukaamme stetoskoopin. Tianalla oli edelleenkin rankka sydänlääkitys. Hän sai vuorokaudessa kolmea eri sydänlääkettä, yhteensä kahdeksalla eri kerralla. Lääkettä piti herätä antamaan myös keskellä yötä kahdesti.

Jouduin pian luopumaan rintaruokinnasta: lapsi hikoili kovasti syödessään, eikä oikein jaksanut imeä. Kolme-neljä kertaa jouduimme tilaamaan ambulanssin, kun Tianan sydämen rytmi ei kääntynyt normaaliksi. Silloin kiidettiin lujaa ambulanssilla sairaalaan, jotta rytmi saataisiin vaihdettua.

Vain muutama maailmassa

Tulokset Tianan verestä ja ihonäytteestä otetuista kromosominäytteistä tulivat: Tianalla oli osassa hänen soluissaan kolme kappaletta kromosomia 17, toisissa soluissa kromosomia 17 oli tavalliset kaksi. Hänellä oli siis mosaikistinen trisomia 17, aivan kuten lapsivesinäytetulos raskauden aikana oli antanut viitteitä. Tulos vei viimeisen toivon hipun siitä, ettei lapsen oireet olisivat perimästä johtuvia vaan jotakin muuta. Toisaalta kromosomitulos toi helpotuksen arkeemme. Tiesimme oireiden perimmäisen syyn, vaikkei oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi kukaan osannutkaan antaa meille minkäänlaisia ennusteita Tianan kehityksestä tai muustakaan tulevasta.

Suojaava masennus

Stressille ei tullut oikein loppua. Reilun kahdenvuoden ikäinen esikoinen täytyi laittaa päivähoitoon, vaikka siinäkin olisin halunnut tehdä äitinä toisin ja pitää häntä kauemmin kotona. Oma jaksaminen alkoi kuitenkin olla vähissä. Lopulta masennus iski ja pakotti lepäämään. Sain keskusteluapua, joka auttoi ensi alkuun. Jossain vaiheessa huomasin, etteivät kahden viikon välein toistuneet keskustelut yksin riittäneet, ja niin sain lääkityksen oman jaksamisen ja toipumisen tueksi. Jälleen kerran onnemme oli, että meillä vanhemmilla oli toisemme: puolisoni piti arkeamme pystyssä ja minä sain mahdollisuuden levätä ja toipua. Kohtalaisen huonoa jaksamista kesti puolisen vuotta. Sitten alkoi helpottaa. Vaikka elämässämme edelleen on paljon huolta ja hoidettavia asioita, olen jaksanut tuon lyhytkestoisen masennusjakson jälkeen henkisesti hyvin. Rankoista elämäntilanteista ja ajanjaksoista masennuksineenkin voi siis selvitä ja päästä takaisin täysin normaaliin vointiin. Vähitellen Tianan sydänlääkitystäkin pystyttiin vähentämään. Se helpotti arkeamme ja rauhoitti myös öitämme. Nykyisin Tianalla on sydänlääkitys enää kolmesti päivässä, eikä lääkettä tarvitse antaa enää kertaakaan öisin.

Omia askeleita

Suurin haaste Tianalla on ollut motoristen taitojen omaksuminen. Kelan tukien kanssa on jouduttu taistelemaan niin paljon, että se olisi jo itsessään oman tarinansa veroinen. Onneksi olemme saaneet apua Tianan fysioterapeutilta, joka näki tuen ehdottoman tarpeellisuuden: hyvä kehitys ei saisi pysähtyä. 

On ollut ilo nähdä kuinka Tiana oppii uusia asioita saman ja turvalliseksi koetun fysioterapeutin hellässä ohjauksessa. Yhä uudelleen olemme saaneet vain ihmetellä ja ihastella, kuinka Tiana haluaa oppia ja oppii. Tiana otti ensiaskeleensa kahden vuoden vanhana, siitäkin huolimatta, että hänellä on eripituisten jalkojen vuoksi tukikengät, eikä kengittä ole yhtä helppo liikkua. Me vanhemmat yritämme olla mahdollisimman reippaita itsekin ja toimia arjessa Tianaa kuntouttavalla tavalla. 

Unelmana vaivaton selkä ja elämä

Fysioterapeutti kiinnitti huomiota myös Tianan selkään. Fysioterapeutti auttoi meitä yhä uudelleen nostamaan esille Tianan selkäpulmia sairaalajaksoilla kotikunnassamme. Selän asentoa ei heti lähdetty tutkimaan. Lopulta saimme tahtomme läpi ja pääsimme röntgentutkimukseen, josta selvisikin vaikea skolioosi. Tämän jälkeen alkoi tapahtua. Selän rakenteen parantamiseksi olemme ajaneet pitkät matkat kuuden viikon välein Etelä-Suomeen päästäksemme skolioosin toistokipsauksiin, joita on jatkunut nyt vuoden verran. Kipsaukset tehdään nukutuksessa. Vuodessa näitä kipsausmatkoja tulee kaiken kaikkiaan kahdeksan tai yhdeksän. Tianaa kipsi painaa pitkillä automatkoilla. Nämä reissut ovat myös taloudellinen rasite, vaikka Kela toki korvaa osan matkakuluistamme ja menetetyistä palkkapäivistä. Vuodessa summa muodostaa kuitenkin suuren loven pikkulapsiperheen talouteen. Ajatus siitä, ettei kaikkea elämässä mitata rahan arvossa, lohduttaa.

Arjessa kipsit hankaloittivat Tianan tasapainon ylläpitämistä ja tavanomaista liikkumista. Kipsit eivät myöskään saaneet kastua, minkä vuoksi Tiana ei päässyt vuoteen suihkussa. Tiana on nyt siirtynyt  korsettihoitoon, joka kestää koko Tianan kasvuiän, ellei skolioosi merkittävästi pahene. Jos skolioosi korsettihoidosta huolimatta pahenee, Tianalle tehdään selän korjausleikkaus.

Tiana on skarppi tyttö

Tiana hakeutui katsekontaktiin jo heti vauvana ja on pienestä pitäen nauttinut muiden seurasta. Hän on ihanan eläväinen, huumorintajuinen ja terävä kolmivuotias tyttö, joka oppii isoveljeltään koko ajan paljon. Tiana on älyttömän reipas ja omatoiminen, fiksu ja aurinkoinen. Pipsa Possu ja Lego-leikit vetävät puoleensa. Tiana tykkää koota myös palapelejä. Uhmaakin jo löytyy, ja oman mielipiteensä hän osaa ilmaista. Tiana puhuu sujuvasti, mikä riemastuttaa meitä kovasti. Olemme äärettömän ylpeitä ja kiitollisia meidän ”rinsessasta”.

Erityislapsen ehdoilla arjessa

Tianan isoveli on usein kateellinen Tianalle: hänkin haluaisi samanlaisia lääkkeitä tai päästä lääkäriin, kuten Tiana. Välillä isoveljeä pitää muistuttaa, ettei Tianan kanssa voi ihan yhtä villisti touhuta kuin joidenkin muiden leikkikavereiden kanssa. Välillä kaipaisimme vinkkejä myös siitä, miten voisimme huomioida erityislapsen sisarusta arjessa, joka on pitkälti Tianan tarpeiden rytmittämää. 

Onneksi meitä vanhempia on kaksi: silloin kun toinen on väsynyt, toinen auttaa ja ottaa ohjat käsiinsä. Olemme oppineet repimään riemua hyvinkin pienistä asioista. Parasta onkin hassuttelu yhdessä lasten kanssa – meillä on iso ilo toisistamme – ja ainutlaatuinen yhdessä kuljettu matka, jota jatkamme kiitollisina eteenpäin.
 

 

Tianan vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Tyttö hymyilee sairaalasängyssä

Useista sairaalaraissuista huolimatta Tiana on maailman reippain neiti. Hän ihastuttaa meitä olemuksellaan joka päivä, heti aamusta alkaen.

 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.