Triko-rino-falangeaalinen oireyhtymä

Kokemustietoa triko-rino-falangeaalisesta oireyhtymästä

Naisen muotokuva

Prologi

Olen pian 60-vuotta täyttävä nainen. Sain tiedon harvinaisesta oireyhtymästäni, triko-rino-fallangeaalisesta oireyhtymästä osittain sattuman kautta lapsuudessani. En silloin ymmärtänyt mistä oli kyse, ymmärsivätköhän vanhempanikaan. Kovasti minua silloin tutkittiin. Vanhempani eivät puhuneet asiasta, mutta suvussamme oli joitakin muitakin, joilla oli samanlaisia piirteitä kuin minulla – toisilla enemmän ja toisilla vähemmän. Sain parikymppisenä pojan. Myös hänellä on tämä oireyhtymä. Hän peri sen minulta.

Koulussa

Olin aina luokan pienin ja ensimmäisenä pituusjonossa. Aamunavauksissa pyörryin helposti. Asiaa alettiin selvittämään, mutta syytä ei löydetty. Niinpä aamuhartauksien aikaan opettaja tuli lähelleni seisomaan – valmiina kaappaamaan minut syliinsä, jos jalat menisivät altani.

Joku lääkäri jostakin

Olin kymmenvuotias, kun joku lääkäri tuli jostain. Hän tutki minua perusteellisesti. Minua kuvattiin ja otettiin perimän selvitystä varten verinäytteetkin. Vanhemmilleni ja minulle sanottiin, että olin ensimmäinen ja ainut Suomessa, jolta tämä oireyhtymä oli löydetty ja tunnistettu. Kotona aiheesta ei puhuttu sen enempää. Elämäni ei muuttunut. Tiesin kuitenkin, että isän puolellani oli sukulaisia, jolla oli vaikeita tuki- ja liikuntaelinten oireita, joita ei osattu hoitaa oikein. Tietoa puuttui, kärsimystä ei. Sukumme hiljaisuus. En ymmärtänyt, että kohdallani olisi kyse samasta sairaudesta.

Siltikään minua ei ymmärretty

Liikkuminen oli hankalaa. Oireyhtymätiedosta huolimatta liikunnanopettajat eivät ymmärtäneet tilannettani lainkaan yläasteella. Toki yritin apinan raivolla ja hammasta purren tehdä samoja liikesuorituksia muiden luokkalaisten perässä, mutten pystynyt. Minulta puuttui nikamia ja olin 154 cm pitkä. Liikunnanopettajani määräsivät minut usein jälki-istuntooni: he pitivät minua haluttomana tai laiskana, vaikka kyse oli aivan muusta.

Nuoruusvuodet ja aikuisuuden alkumetreillä

Minä olin minä. Kasvoin oireiden kanssa, ja niistä tuli erottamaton osa minua. Ei minua kukaan ohjannut tai auttanut nuoruudessa esimerkiksi sopivan ammatin hakemiseen, jotta pärjäisin helpommin myöhemmin elämässäni. Tein raskaita talonyhtiön huoltohommia kolmessa eri talonyhtiössä: suuret kiinteistöt lämmitettiin silloin antrasiitillä, ja talvet olivat runsaslumisia – pihan lumikolaamistakin riitti. Kaiken päälle siivosin keikkatyönä useassa eri paikassa. Olin sitkeä. Silloin vielä ei ollut kovia kipuja. Hiukset alkoivat lähteä päästä ja sain peruukin.

Äidiksi

Sain poikalapsen parikymppisenä. Meidät kutsuttiin yliopistosairaalaan. Minulta kysyttiin, haluaisinko tutkituttaa poikamme tämän minulla olevan perinnöllisen oireyhtymän suhteen. ”Tietenkin, ilman muuta”, vastasin. Tutkimustulokset olivat yksiselitteiset: pojallamme oli sama oireyhtymä kuin minullakin. Päätin olla viisaampi kuin omat vanhempani: osaisin ottaa paremmin huomioon hänen erityispiirteensä.

Poikani

Poikani liikkuminen oli kouluaikana huonoa, kuten minullakin. Monesti opettajat viestittivät, ettei poikani suostunut tekemään sitä tai tätä. Oireyhtymä unohtui monelta helposti. Armeijassa metsäjaksot olivat hyvin haastavat. Lonkat eivät kestäneet. Poika pääsi Tilkkaan kuvauksiin ja hänet vapautettiin armeijan palveluksesta. Nykyisin selkä ja hampaat tuottavat ajoittain ongelmia.

Olen yrittänyt puhua pojalleni, että ammatinvalinnassa täytyy olla tarkka: ”valitse ammatti, joka ei ole fyysisesti kovin kuormittava”. Tällä hetkellä poikani on sitä mieltä, ettei halua jatkaa sukua – hän sanoo päätöksensä olevan  100 %:sen varma. Minä ymmärrän häntä.

Kivut yltyvät

Vaihdoin työpaikkaa. En enää jaksanut. Pääsin töihin Siwaan. Kaupassa huomasin, että jalkani ja lonkkani kipeytyivät helposti. En pystynyt tehokkaasti työskentelemään ja se harmitti. Kävin useasti oma lääkärin vastaanotolla terveyskeskuksessa. Minua kuvattiin kymmeniä kertoja, mutta mitään poikkeavaa ei ilmennyt. Sain kolmesti vuorokaudessa suuret annokset kipulääkkeitä, joiden voimalla pystyin paremmin jatkamaan työtäni. Lopulta mikään määrä kipulääkettä ei enää riittänyt. Työkaverini kannustivat minua käymään työterveyshuollossa terveyskeskuslääkärini sijaan. Se oli viisas neuvo. Työterveyshuollosta minut lähetettiin jatkotutkimuksiin magneettikuviin ja tietokonetomografiaan.

Välittömästi leikkaukseen

Kuvantamistutkimustulokset olivat hurjat – nivelrikko oli tuhonnut täysin lonkkaniveleni. ”Tästä sinun kipusi johtuvat”, lääkäri näytti kuvaustuloksia. Pääsin kuukauden sairaalassaolon jälkeen kotiin, ja kuntoutus kesti puoli vuotta. Lonkan tekonivelten ansiosta kasvoin kolme senttimetriä. Se hymyilytti. Ainut paikka, mistä en ollut kipeä tai jota ei särkenyt olivat lonkat! Olin niin onnellinen, ja seuraavat kaksi ja puoli vuotta olivat mahtavia.

Vuosien saatossa havaittiin, että tekonivelten materiaalista vapautui elimistöön kromia ja kobolttia, jotka aiheuttivat minullakin voimakkaan tulehduksen ja kipuja. Onneksi lonkkien uusintaleikkaukset onnistuivat, ja nyt kaikki on jälleen lonkkien osalta hyvin. Olen helpottunut ja kiitollinen.

Tapaamistani lääkäreistä ehkä kaksi sadasta on kuullut triko-rino fallangeaalisesta oireyhtymästä

Voisiko joku paneutua asiaan auttaakseen minua?! Olen tavannut reilusti yli sata lääkäriä elämäni aikana ja ravannut erikoislääkäreiden vastaanotoilla. Olen käskystä käynyt juttelemassa psykologilla, koska oireitani ei ole otettu vakavasti, ja harjoitellut kuntosalilla. Fysiatrin määräyksestä olen myös tehnyt harjoitteita, mutta kun ei pysty niin ei pysty. Ihmettelen vähäistä ammattilaisten tiedon määrää tästä oireyhtymästä Suomessa. Kaikuja lapsuudesta. 

Kuinka paljon aikaa ja energiaa arjessa olenkaan haaskannut siihen, että olen miettinyt mitä olen tehnyt väärin arjessa tai miten voisin parantaa tilannettani. Harvinaisesti sairas tarvitsee edes yhden auttajan, jolla on aikaa etsiä vastauksia ja kaivaa tietoja ja rohkeutta ottaa yhteyttä alan ammattilaisiin myös maamme rajojen ulkopuolelle. Siellä usein aiheista tiedetään enemmän – onhan siellä väkeäkin enemmän. Yhteydenotto ulkomaille voisi monesti olla hyödyllisempää kuin meidän harvinaisten pallottelu suomalaiselta erikoislääkäriltä toiselle. Oma taitoni ei riitä ymmärtämään syvällisiä lääketieteellisiä asioita, tai englanninkielisiä tekstejä, jos suomeksi mitään ei ole tarjolla. 

Peräänkuulutan kokonaisvaltaista ymmärrystä, siitä mihin kaikkeen sairaus voi vaikuttaa ja mitä arjen hankaluuksista se voi selittää. Ihminen täytyy nähdä kokonaisuutena ja häntä pitää osata kuunnella ja kuulla, uskoa hänen kertomaansa ja yrittää ymmärtää. Ihminen ihmiselle. Toista ei voi olla ilman toista.

Maailmalla minunkaltaiseni tunnetaan jo paremmin

Koskaan ei pidä luovuttaa – sillä olen selvinnyt lähes 60-vuotta elämästäni! Facebookin TRP1-hakusana yhdisti minut muiden kaltaisteni joukkoon maailmalla. Olen ymmärtänyt muiden FB-kirjoituksista, että tämä oireyhtymä aiheuttaa lukemattoman määrän erilaisia oireita, joista tiedetään vielä varsin vähän. Osa niistä selittivät minulle monta asiaa elämästäni, menneisyydestäni ja nykyisyydestäni. Tieto kirkastaa näkökykyä.

Jokiristeilyllä Budapestissä – jotakin tuttua

Eräänä kesänä kävimme jokilaivaristeilyllä Unkarissa mieheni kanssa. Istuimme laivan kannella vastapäätä ulkomaalaista turistiryhmää. Mieheni katsoi minua merkitsevästi ja minä häntä – olimme molemmat säpsähtäneet nähdessämme laivan kannella naisen, joka oli kuin kaksoissisareni. Hänellä oli yhtä hennot hiukset kuin minulla aikaisemmin ja sama ruumiinrakenne. Sydämeni läikähti ilosta, hämmästyksestä, ihastuksesta ja yllätyksestä. Samanlainen nainen kuin minä.
 

Kokemustietohaastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Triko-rino-falengeaalinen oireyhtymä_kuvalupa_ok

Kuva minusta yksivuotiaana.

 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Julkaistu 27.10.21, päivitetty 9.11.2021