AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ

SCN8A-epilepsia

Kokemustietoa SCN8A-epilepsiasta

Maunon oireyhtymä oli mysteeri kymmenen vuotta

Maunon epilepsialle ei löydetty syytä

Mauno oli kahdeksan kuukauden ikäinen, kun hän sai ensimmäisen epilepsiakohtauksen. Siitä lähtien Maunon elämää ovat hallinneet toistuvat epilepsiakohtaukset, joita on ollut vaikea saada lääkityksellä hallintaan. Kaikki mahdolliset tutkimukset tehtiin, mutta epilepsian syytä ei saatu selville.

Maunon sairastumisen jälkeisenä vuotena olimme yhteydessä sairaalaan yli 50 kertaa. Milloin kyseessä oli pidempiaikainen sairaalahoitojakso, päivystyskäynti tai poliklinikkakäynti, milloin pelkkä puhelinsoitto. Tarvitsimme paljon ammattiapua.

Alusta lähtien oli selvää, että Maunon epilepsiakohtaukset liittyivät infektioihin – flunssa saattoi laukaista vaikeita epileptisiä kohtauksia, joiden vuoksi olimme usein osastolla. Oli myös niin päin, että Maunon terveen oloisena kokema epilepsiakohtaus ennakoi meille vanhemmille hänen pian sairastuvan johonkin mikrobi-infektioon.

Infektion aikaiset epilepsiakohtaukset olivat hankalia eikä niitä saatu kuriin kohtauslääkkeiden voimin. Tämä oli pelottavaa ja aiheutti suurta huolta. Maunolla esiintyi myös ataksiaa eli liikkumisen ja motoriikan hallinnan vaikeutta. Maunon vierellä oli oltava jatkuvasti: sairaana hän menetti liikuntakyvyn ataksian pahentuessa. Hän ei ole kuitenkaan koskaan menettänyt tajuntaansa kohtauksen aikana, mikä on tyypillistä joillekin hyvin tunnetuille epilepsioille.

Kehitysvammadiagnoosista epilepsian syyn selvittämiseen

Maunon kehitysvammaisuus oli ollut meille selvyys jo pidemmän aikaa, ja kun kehitysvammadiagnoosi neljävuotiaana asetettiin, oli se helpotus: pääsimme paremmin palveluiden piiriin ja tietyistä asioista sai päästää irti. Edelleen epilepsian etiologian osalta kaikki oli kuitenkin auki. Yhdessä vaiheessa lääkärit eivät pystyneet antamaan muuta tietoa kuin toteamuksen, ettei kyseessä ollut kuolemaan johtava etenevä aivosairaus, koska Mauno oli jo nyt elänyt näin pitkään. Sekin riitti siinä kohtaa.

Mauno ymmärsi puhetta paremmin kuin osasi sitä itse tuottaa. Hän oppi puhumaan seitsemänvuotiaana. Ristiriita puheen tuottamisen ja ymmärtämisen suhteen yhdistettynä vaikeahoitoisen epilepsiaan ja ataksiaan mietitytti Maunon lastenneurologeja: mikään hyvin tunnettu epilepsiaoireyhtymä ei soveltunut täysin kuvaamaan Maunon epilepsiaa.

Kymmenen vuoden epätietoisuus päättyi vuonna 2016

Olimme aktiivisia epilepsian syyn selvittämiseksi: kyselimme mahdollisista uusista tutkimuksista ja harvinaisista sairauksista, joita lääkärit epäilivät. Halusimme saada nimen tälle kaikelle. Vuosien myötä kohtausoireita ei enää tullut joka infektiossa ja muutenkin lapsi kasvoi ja kehittyi omaa tahtiaan. Tiedustelimme lääkäreiltä, oliko epilepsian alalla julkaistu mitään uutta, joka voisi antaa lisää valoa Maunon tilanteeseen. Aikaisemmat täsmätestit yhden geenivirheen löytämiseksi olivat tuottaneet vesiperän.

Viimein saimme soiton lääkäriltä ja tiedon, että jotain oli löytynyt. Tutkimustiedon lisäännyttyä markkinoille oli tullut laaja-alainen geenitesti, joka löysi geenimutaation SCN8A-geenistä. Maunolla oli siis SCN8A-epilepsia, joka on maailmanlaajuisesti hyvin harvinainen. Diagnoosin ja nimen saaminen oireille tuotti iloa, mutta samalla voimakasta huolta: SCN8A-epilepsiaan on liitetty odottamattoman äkkikuoleman vaara, SUDEP (Sudden Unexpected Death in EPilepsy). Arki on asettunut, mutta nyt on tämä uusi pelko - miten tähän kaikkeen pitäisi suhtautua?

Maunon epilepsia on niin harvinainen, ettei maailmasta ole löytynyt toista vastaavanlaista mutaatiota. Löysimme kuitenkin yhteyden maailmanlaajuiseen SCN8A-epilepsiaa sairastavien Facebook-ryhmään, mutta siellä olevien lasten oireet vaikuttivat olevan huomattavasti vaikeampia kuin Maunon. Emme siis hyötyneet vertaistuesta, ehkäpä päinvastoin: muiden kertomukset herättivät meissä vain ahdistusta. Joidenkin SCN8A-epilepsiaperheiden lapset olivat menehtyneet SUDEP:iin.

Lääkärit eivät myöskään osanneet antaa epilepsialle tulevaisuuden näkymiä. Suurin osa diagnooseista tehdään pienille lapsille, ja tutkimustietoa on vähän. Olo ilman tietoa tulevasta herätti turvattomuutta ja luo edelleenkin yksinäisyyttä. Elämme päivän kerrallaan, ja jokainen päivä ja hetki ovat äärettömän arvokkaita.

Geenitesti tehtiin myös meille vanhemmille

Myös meidän vanhempien verinäytteet tutkittiin geenimuutoksen suhteen. Tulokset puhuivat selvää kieltä: perimässämme ei ollut SCN8A-geenin mutaatiota. Maunon geenimuutos oli siis syntynyt biologisesti sattumalta varhaisen alkionkehityksen aikana. Tieto oli monella tapaa vapauttava – ajatukset, olenko itse tehnyt jotain tai oliko kenties synnytyksessä jotain, joka selittäisi Maunon oireilun, olivat nyt turhia. Maunon perimässä oleva mutaatio oli puhdas sattuma, eikä kenenkään syy. Tieto oli tärkeä myös Maunon sisaruksille: he eivät kantaisi perimässään samaa mutaatiota.

Olemme saaneet kaikki palvelut mitä Mauno on tarvinnut

Suomi on hyvä maa asua – olemme saaneet kokea perheenä, kuinka Maunosta pidetään hyvää huolta. Mauno on saanut aivan pienestä pitäen monipuolista kuntoutusta, kuten fysioterapiaa mm. hypotonian, lihaskireyksien ja virheasentojen vuoksi. Olemme saaneet kuljetuspalvelut niin, että Mauno pystyy käymään liikuntaharrastuksissa – julkisissa kulkuneuvoissa Maunon olisikin mahdoton liikkua yksin. Emme ole välttyneet kielteisiltä päätöksiltä, mutta sitkeä yrittäminen ja oikaisuvaatimusten teko on usein auttanut puolustaessamme lapsemme oikeuksia parempaan elämään. Yhteiskuntamme on rakennettu ihmisille, joilla ei ole suuria erityisvaikeuksia. Tämä haastaa meidät vanhemmat (ja yhteiskunnan) käyttämään luovuutta lapsen osallisuuden takaamiseksi.

Mauno on reipas 11-vuotias poika

Mauno käy erityiskoulua. Hänellä on monia mielenkiinnon kohteita – Mauno valokuvaa ja pelaa erityisryhmässä pallopelejä. Sen vähempää näkökenttäpuutos kuin ataksiakaan ei tämän "sporttifanin" menoa tunnu haittaavan. Välillä juostaan kohti omaa koria tai maalia, mutta sitä varten ovat valmentaja ja joukkuetoverit: ”Mauno, Käänny ympäri – toinen suunta!”

Mauno on menossa kaikin tavoin mukana – niin meidän, kavereidensa kuin myös oman elämänsä vauhdissa. Maunolla on mainio muisti: jos hänelle lupaa jotakin mieluista, sen saamisesta hän varmasti muistaa muistuttaa.

Maunon epilepsia ei rajoita elämäämme, vaan ohjaa meitä – ehkä kaikkein villeimpiä safari-haaveita emme toteuta, mutta matkustamista epilepsia ei estä; matkakohteet täytyy vain valita huolellisesti. Hyvällä etukäteissuunnittelulla, ennakoinnilla ja kekseliäisyydellä pärjäämme. Ja hankalana päivänä tai hetkenä, mustalla huumorilla porskuttelee pitkälle. Tärkeää on, ettei vaadi itseltään liikoja, varsinkaan väsyneenä! Yksi hoidettu asia päivässä riittää, oli se sitten kuinka pieni tahansa. Riittää kun olemme tässä.

 

Maunon vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Maunon omakuva, jonka hän on maalannut kiviin. Mauno kertoo omakuvastaan seuraavaa; "Mullon päällä skeitti T-paita ja keltaiset ratsastushousut. Valkoiset kivet on lempijuttuja.” Mauno on itse valokuvannut tekemänsä kivimaalauksen.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.