Rettin oireyhtymä

Kokemustietoa Rettin oireyhtymästä

Tarttuvaa iloa ja valoisuutta

Onnea tyttövauvasta

Esikoisen odotus oli jännittävää. Kaikki sujui hyvin synnytystä myöten. Vauva-arkeen totuttelu vei oman aikansa, mutta kaikki oli jotenkin ihanaa ja suloista vauvakuplaa. Tyttömme oli söpö pakkaus. Eve kasvoi ja kehittyi hienosti. Hän saavutti ensimmäiset kehityksen virstanpylväät mainiosti ja puhetaidon osalta hän oli jopa asioissa edellä. Eve puhui yksivuotiaana kuin kaksivuotias. Olimme niin ylpeitä hänestä.

Ensiaskeleiden puute

Eve ei kuitenkaan pyrkinyt nousemaan ylös, eikä ollut kiinnostunut lähtemään liikkeelle. ”Kyllä hän kohta hoksaa, että maailmaan pääsee tutustumaan myös omin voimin, ei ainoastaan sylissä”, meille toistuvasti sanottiin. Ja niin varmaan olikin – toisilla puhe on liikkumista vahvempi laji, ja Even huima kehitys puheessa varmaankin hidasti kävelemään oppimista. Näin ajattelimme muiden tapaan. Toisaalta mietimme, että ehkä emme olleet osanneet tarjota Evelle riittävän mielenkiintoisia asioita kurkoteltavaksi lattialla tai ehkä autoimme häntä liikaa. Kuka tietää? Neuvolassa Even kävelemättömyydestä ja sen kiinnostuksen puutteesta alettiin kuitenkin jossakin vaiheessa olla huolissaan. Evelle aloitettiin fysioterapia. 

Ei osattu olla huolissaan

Even ollessa vuoden ja neljän kuukauden ikäinen huomasimme, että hänen aikaisemmin osaamansa sanat unohtuivat. Ajattelimme, että kielenkehitystä sotki au pairin saapuminen talouteemme, koska yhtäkkiä puhuimme paljon englantia. Emme osanneet olla huolissaan: puhumattomuuteen oli hyvä syy. ”Happy baby!”, Eve totesi englanniksi ja katsoi silmiimme.

Neuvolassa huoli sen sijaan lisääntyi. Even päänympäryksen kasvu oli hiukan jäänyt normaalijakaumasta. Lisäksi ammattilaiset kiinnittivät huomiota Even kudontaa muistuttaviin käsien liikkeisiin. Me emme nähneet mitään poikkeavaa lapsessa – vain ihanan rakkauspakettimme. Saimme lähetteen lasten polille ja lastenneurologille. Siellä Evelle tehtiin tavanomaiset neurologiset tutkimukset ja lääkäri otti Evestä verikokeet. 

Yksi verikoe – yksi yksiselitteinen vastaus

Lääkäri soitti meille ja sanoi, että Even tulokset olivat saapuneet, ja että olisi hyvä tavata koko perhe kasvokkain. Pahaa aavistamattomina menimme lääkärin vastaanotolle. Lääkäri kertoi, että Evellä on Rettin oireyhtymä. ”Mikä?! – Meidän lapsella? Mitä se tarkoittaa? Kehitysvammainen lapsi?” Tuntui epätodelliselta – lapsi näytti edelleen yhtä suloiselta kuin aikaisemminkin – ei hänellä mitään voi olla. Olimme järkyttyneitä. Lääkäri kertoi asiallisesti millainen Rettin-oireyhtymä on ja mitä se mahdollisesti tarkoittaa Even kohdalla, kaikkien meidän kohdalla. ”Emme tunteneet ainuttakaan kehitysvammaista –Millaisia he ovat? Mitä kehitysvammaisuus käytännössä merkitsee? Mitä nyt tapahtuu? Entä millainen on tulevaisuus?”

Mitä tämä diagnoosi merkitsee?

Rettin oireyhtymädiagnoosi toi meille Kelan etuudet. Even fysioterapia muuttui Even tilanteen tavoitteiden mukaisiksi. Meillä vanhemmilla elämä kellahti ylösalaisin – sumuiselta tuntuvaa hämmennystä kesti ainakin kaksi-kolme viikkoa. Vasta sen jälkeen tuntui, että pääsi alkushokin jälkeen käsittelemään asiaa ja ymmärsi, mistä oli kyse. Oli totuttava ajatukseen, että Evellä on Rettin-oireyhtymä, josta emme olleet aikaisemmin edes kuulleet, saati edes tienneet mitään. Omaa ajatusmaailmaa, tulevaisuuden näkymiä, suhtautumista arkeen – kaikkea piti arvioida uudella tavalla ja muuttaa asennoitumista. Tilanne on tämä, emmekä voi sitä muuttaa. Voimme kuitenkin tehdä, toimia ja asennoitua jokaisena päivänä perheellemme ja itsellemme parhaalla tavalla. Päätimme keskittyä niihin hyviin asioihin, joihin pystyimme vaikuttamaan.

Onneksi saimme yhteystiedot Suomen Rett-yhdistykseen, Rett Finland ry:hyn. Ilman sitä emme olisi mitenkään selvinneet – vertaistuki on lohduttanut ja antanut paljon kaipaamaamme arjen tukea ja tietoa siitä, millainen Rettin oireyhtymä käytännössä on ja mitä se voi käytännössä tarkoittaa. Olemme saaneet myös etuoikeuden tutustua joukkoon muita söpöjä tyttöjä, joilla on Rettin oireyhtymä. He ovat paljon muutakin kuin heidän diagnoosinsa, kaikki erilaisia upeita tyyppejä. Vertaistuki edisti myös tulevaisuutemme pohdintaa. Se tulee aikanaan - ja on turha pelätä asioita, joiden toteutuminen ei ole edes varmaa. 

Olemme monella tapaa onnekkaita 

Evestä meille on tullut entistäkin rakkaampi, ja olemme hänestä edelleenkin kovin ylpeitä. Hän on osa meitä ja me osa häntä; olemme yhtä perhettä. Vaikka Even diagnoosi oli meille shokki ja se tuli täytenä yllätyksenä, olemme onnekkaita: moni jää ilman diagnoosia ja joutuu painiskelemaan monien vastaamatta jääneiden kysymysten parissa ja kokee riittämättömyyttä ja usein turhaa syyllisyyttäkin. Even diagnoosin jälkeen meidän ei ole tarvinnut enää pohtia, olimmeko eläneet tai tehneet raskaus- tai vauva-aikana niin kuin pitää, tai miksi kehitys ei ollut edistynyt odotetulla tavalla ja taantui hetkellisesti. Joskus geenimuutoksia syntyy, niin kuin Evelle, eikä niille kukaan mitään mahda.

Päiväkotiin

Eve pääsi normaaliin päiväkotiin minun palattua töihin vanhempainvapaalta. Päiväkodissa Even apuna oli sama ihana avustaja kaikki Even päiväkotivuodet. Tästä olimme hyvin iloisia. Eve viihtyi päivähoidossa ja sopeutui mainiosti muiden lasten joukkoon ja päinvastoin, vaikka hän oli ainut erityinen päiväkodissa. Eve otettiin leikkeihin mukaan, ja niissä hän oli usein vauva, jolle muut lapset toivat leluja. Eve oli mielissään. Joulujuhlissa Evellä oli oma rooli, kuten muillakin lapsilla, ja puhenapin avulla hänellä oli omat vuorosanatkin. Kuka olisi voinut olla pitämättä Evestä – hänen sosiaalinen ja iloinen olemus valloitti kaikki, myös meidät vanhemmat, ystävät ja sukulaiset yhä uudelleen ja uudelleen.

Puhetta

Eve sai epilepsian ollessaan kaksivuotias. Hän johtui vaikeiden kohtausten vuoksi teho-osastollekin pariin otteeseen. Onneksi lääkärimme vaihtui. Sen myötä Eve pääsi puheterapiaan ja epilepsialääkitykseen löytyi oikea hoitotasapaino. Aikaisemmin kommunikointi Even kanssa sujui kuvien ja eleiden avulla. Silloin Eve valitsi esimerkiksi haluamansa aamupalajogurtin maun tai haluamansa vaatteet kuvien avulla. Asuinpaikkakuntamme asiantuntijoilla ei ollut kokemusta ja nykytietoa Rettin oireyhtymästä – tämä näkyi selvimmin juuri kommunikoinnin tukemisessa. Oli asiantuntijoita, joiden mielestä puhumaton lapsi on myös ymmärtämätön lapsi. Tässä kohtaa auttoi taas vertaistuki ja ulkomaiset asiantuntijat. Jouduimme käymään kovan taistelun ja todistamaan mm. apuvälineistä päättäville henkilöille Even pystyvän kommunikoimaan. Tätä todistimme mm. videoimalla Even kommunikointia ja nostamalla esiin uusimpia tieteellisiä julkaisuja Rettin oireyhtymästä ja kommunikointikyvyistä.

Vasta Even mentyä kouluun hän sai puheterapiaa ja todella loistavan opettajan, joka on ottanut Even kommunikoinnin tukemisen sydämen asiakseen. Olemme tästä hyvin kiitollisia. Eve sai myös hiljattain katseavusteisen kommunikaattorin käyttöönsä. Sen jälkeen meillä on avautunut sanojen ja puheen uusi maailma aivan eri tavalla kuin aikaisemmin.

Matkustelua ja kansainvälisiä yhteyksiä

Olemme aina matkustelleet, ja Even synnyttyä olemme matkustelleet edelleen lähes entiseen tapaan. Kaikki on edelleenkin mahdollista – ajatustyötä kuitenkin tarvitaan hiukan enemmän siitä, minne ja mihin kannattaa matkustaa ja miten.

Kansainvälisistä konferensseista on tullut meille virkistymisen ja hengähdyksen paikkoja. Eve on tietenkin ollut mukana. Konferenssimatkoillamme olemme uusimman oireyhtymäkohtaisen tiedon lisäksi saaneet mahdollisuuden tutustua joukkoon valtavan hienoja ihmisiä. Heiltä olemme saaneet ja oppineet paljon.

Innostuksemme kansainväliseen Rett-toimintaan herätti ajatuksen toteuttaa kansainvälinen Rett-konferenssi täällä kotimaassamme. Unelmasta tuli, monien lukemattomien järjestelyiden ja työtuntien jälkeen, totta. Vuonna 2019 Suomen ensimmäinen kansainvälinen Rett-konferenssi pidettiin Tampereella. Puhujia ja osallistujia saapui eri puolilta maailmaa jakamaan omaa tietouttaan ja kokemuksiaan Rettin oireyhtymästä. Konferenssi oli suuri ilo, eikä sen järjestelytyö tuntunut työltä laisinkaan. Rett-tyttömme saa meissä aikaan monia sellaisia asioita, joita emme olisi ikinä uskonut tekevämme tai pystyvämme tekemään. Elämä luo uutta.

Kaikkein koskettavinta konferenssi- ja vertaistapaamisissa oli nähdä kuinka samalle aaltopituudelle Rett-tytöt pääsevät toistensa kanssa – silmänräpäyksessä. Samaa voi sanoa meistä huoltajista – riippumatta kansallisuudesta tai kulttuurissa tai taustoista, vertaisen kohtaamisessa on jotakin ihmeellistä – kuin olisi tuntenut toisen ihmisen koko elämänsä ajan. Turhia sanoja tai selittelyitä ei tarvita.

Koulussa

Eve käy jo toista luokka-astetta erityiskoulussa. Hänellä on siellä kaksi vastuullista avustajaa ja opettaja. Päiväkodissa olemisen lailla, Eve tykkää olla myös koulussa. Upeasti hän osaa kirjaimet ja lukeminen on alkanut sujumaan hienosti. Katseavusteisella kommunikaattorilla kommunikointikin on helpottunut ja nopeutunut. Eve yllättää meidät joka päivä!
Elämä on yhtä koulua, eikä valmiiksi tule kukaan. Even diagnoosi on kasvattanut ja opettanut meitä näkemään maailmaa ja elämää aivan eri tavoin. Usein arjessa mietimme mitä hän haluaisi kerrottavan itsestään muille, esimerkiksi arkisissa kohtaamisissa kaupan leipäosastolla. Olemme huomanneet, että mitä enemmän muille kertoo Rett-oireyhtymästä ja siihen liittyvistä asioista, sitä enemmän kanssaihmiset ovat osanneet luontevasti suhteutua meihin, eikä kiusallisia tilanteita ole päässyt syntymään. Evelläkin on tunteet.

Even valoisuus tarttuu

Eve rakastaa vauhtia. Mitä kovempaa jollakin kulkupelillä pääsee, sitä hauskempaa! Kesällä parasta on ollut, kun isä painaa kaasua moottoriveneessä ja kovan vauhdin tuoma tuuli hyväilee kasvoja ja heiluttaa kiharoita. Myös ratsastus on Even lempijuttu – eikä yllätä sekään, että ravaaminen on parasta mitä hevosen selässä voi tehdä! Satoi tai paistoi, Eve tuo meille auringonpaisteen minne kuljemmekin. Hänen kanssaan saamme olla omat itsemme ja kokea paljon syvemmin monia asioita elämästä kuin monet muut perheet. Olemme kiitollisia Evestä ja kaikista muista läheisestämme, ystävistä, tutuista ja sukulaisista. Elämässä riittää rutkasti jokaiselle päivälle kiitollisuuden aiheita, iloa ja valoa. 
 

Even vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

Eve on meidän vekkuli hymytyttö!

 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.