PURA-oireyhtymä

Kokemustietoa PURA-oireyhtymästä

Frida on erityisen harvinainen ja erityisen ihana   

Esikoiseni raskausaika oli normaali, mutta ihmettelin usein sikiön toistuvaa nikottelua kohdussa. Googlasin internettiä ja silmiini osui maininta, että hikat voisivat olla merkki johonkin poikkeavaan, kehitysvammaisuuteen. Sulloin ajatuksen mieleni sopukoihin: ”En ala stressata itseäni tällaisilla ajatuksilla.” Frida syntyi 2014 raskausviikolla 42+3 kiireellisellä sektiolla. Suloinen "peikkotyttö" hurmasi meidät vanhemmat välittömästi.  

Uni maistui 

Sairaalassa olimme muutamaa päivää pidempään kuin äidit vauvoineen yleensä. Tyttömme oli kovin uninen, ja meidän piti herätellä häntä toistuvasti syömään. Vauvanpihkakakka ei poistunut normaaliin tahtiin ja bilirubiiniarvot alkoivat nousta ja iho kellertää. UV-valohoitoa ei kuitenkaan tarvittu keltaisuuden karkottamiseksi. Tilanne tasapainottui. Pääsimme kotiin.

Haasteet syömisessä jatkuvat

Kahden viikon ikäisen Fridan paino ei ollut noussut tarpeeksi. Neuvolassa meitä ohjeistettiin herättämään ja syöttämään häntä kolmen tunnin välein. Herättely ja syöttäminen vei aikaa. Syömisenkin aikana pikkuneitimme nukahteli. Olimme syöttökierteessä. Tietyllä tapaa Fridavauvamme oli ihanan helppo: hän nukkui enemmän kuin muut vauvat, noin 20-22 tuntia vuorokaudessa. Lisäksi hän hyvin harvoin itki. Olin itsekin ollut hyvin rauhallinen vauvana ja nukkunut heti kaikki yöunet. Ajattelimme Fridan perinneen äidin lahjat. Emme osanneet huolestua. 

Elämän värejä

Kolmen ja puolen kuukauden vanhana neuvolassa todettiin alentunut lihasjänteys eli hypotonisuus, ja saimme lähetteen fysioterapeutille. Fysioterapeutti antoi meille jumppaohjeita sekä vinkkejä siitä, miten voisimme herätellä Frida-vauvamme kiinnostusta ympäristöönsä. Muutamien fysioterapia kertojen jälkeen, fysioterapeuttimme kirjoitti Fridalle lähetteen Lastenlinnan sairaalaan kehitysvammaepäilynsä vuoksi. Mahdollisuus kehitysvammasta järkytti meitä. Ajattelimme ongelman olevan vain hänen lihasvelttoudessa, ei muussa. 

Tutkimus rumbaa

Olimme ensimmäisen kerran Lastenlinnassa Fridan ollessa kuuden kuukauden ikäinen. Hypotonisuutta lukuun ottamatta, perustutkimuksista ei löytynyt syytä hypotonisuudelle. Sydämen ultraäänitutkimus, EKG, EEG, aivojen magneettikuvaus, lihastonustutkimukset jne.; rakenteellisia poikkeavuuksia ei löytynyt aivoista, sydämestä, eikä lihasten hermoradoista. 
Lääkärit ottivat verikokeet geenitestejä varten. Niillä katsottiin yleisimmät kehitysvammaoireyhtymät, jotka olisivat sopineet Fridan oireisiin, mutta mikään niistä ei antanut positiivista tulosta. Lääkäri antoi meille luvan googlailla harvinaissairauksista, jotka voisivat sopia Fridan olemukseen: vanhempinahan tunsimme vauvamme parhaiten. 

Fridaa hoitava neurologi työskenteli myös tutkimusryhmässä, joka tutki harvinaisten ja perinnöllisten sairauksien genetiikkaa. Mikä onnenkantamoinen! Fridan profiili sopi lisäksi täydellisesti lääkärin tutkimusaiheeseen, muiden tutkittavien joukkoon. Ja niin Fridan perimää alettiin tutkia mahdollisten geenimuutosten suhteen, jotka voisivat selittää hänen oireensa. 

Lastenneurologin vastaanotolla   

Kauan kestänyt perimän selvitystyö eksomisekvensoinnin avulla valmistui syksyllä 2016 . Vastaanotolle saavuttuamme  arvasimme heti, että nyt on kyseessä jotakin vakavampaa: lastenneurologin kanssa oli myös sosiaalityöntekijä. Saimme kuulla, että Fridalla on äärimmäisen harvinainen oireyhtymä nimeltään PURA.  Lääkäri kertoi, että Fridan geenimuutos, deleetio eli perimän tietyn osan häviämä, oli syntynyt sattumalta, de novo, meidän vanhempien sukusolujen kehityksen aikana tai kohdun kätköissä hyvin varhaisessa vaiheessa alkion kehitystä. Meillä vanhemmilla ei siis ollut perimässä vastaavanlaista muutosta kuin mitä Fridalla oli. 

Olimme alkuun järkyttyneitä – eikö hypotonia paranisikaan, ikinä? Miten niin Fridaa ei saisi kuntoutettua? Miksei meidän lapsi oppisi kävelemään tai puhumaan? Hänhän oppii kaiken, mutta vain viiveellä! Ei meidän lapsi voi olla kehitysvammainen! Lääkäri yritti selittää oireyhtymän luonnetta, josta tiedetään vielä vähän. ”Fridasta ei koskaan tule lukiolaistyttöä”, lääkäri selitti niin hyvin kuin osasi. Alkujärkytys kesti muutaman päivän, ja sitten arki lähti rullaamaan omaa uomaansa. Mielemme valtasi ajatus siitä, että Frida on kaikesta huolimatta edelleen sama lapsi kuin aikaisemminkin. 

Arkea meidän tavallamme 

Fridan ollessa kuuden kuukauden ikäinen, hänellä alkoi kuntoutuksena fysioterapia. Fysioterapeutti oli loistava! Saimme liikeharjoitteita kotiin ja sen lisäksi kävimme fysioterapeutin vastaanotolla kaksi kertaa viikossa. Vierailut antoivat tukea ja turvallisuuden tunnetta pikkuvauva-arkeen. Riemuitsimme kehityksestä: Frida tarttui leluun yhdeksän kuukauden ikäisenä ja reilun vuoden ikäisenä hän pyörähti ensimmäisen kerran mahalta kyljelleen. Nyt Fridan ollessa viisivuotias, hän on oppinut kävelemään lyhyitä matkoja itsenäisesti. Kävelytuen kanssa Frida kulkee ketterästi, välillä jopa juosten! Isoja ilon aiheita, joita ei voi pitää itsestäänselvyyksinä!

Puheterapia alkoi vihdoin Fridan ollessa kolmen vuoden ikäinen. Frida ei todennäköisesti opi puhumaan, joten terapia keskittyy puhetta korvaavan kommunikoinin käyttöön: AAC-kuviin sekä tukiviittomiin. Kuntoutusta tehdään kaikissa arjen tilanteissa puheterapeutin tapaamisten lisäksi. Myös päiväkodin henkilökunta Fridan avustajaa myöten ovat sitoutuneita käyttämään kuvia ja tukiviittomia Fridan arjessa. Kommunikaatiotaidot ovatkin kehittyneet aktiivisen ympäristön ansiosta. Frida osaa kuvan avulla pyytää mm. jälkiruokaa tai käy puhetaululleen painamaan HopLop-kuvaa, koska sinne pitää päästä. 

Reipasta ja iloista touhua

Frida on luonteeltaan itsepäinen ilopilleri ja on koko ajan menossa. Hän on kiinnostunut ihmisistä ja tutkii ympäristöään innokkaasti. Hän voisi käydä, ja käykin, halaamassa lähes kaikkia kohtaamiaan ihmisiä. Me vanhemmat menemme mukana, koska Frida vie. Mieluinen harrastuskin on löytynyt Kehitysvammatuki 57:n muskarista, josta Frida on saanut oman ikäisiä kavereita ja vanhemmat vertaistukea.

Arki on välillä raskasta. Frida vie meidän vanhempien kokoaikaisen huomion. Hän on valveillaoloaikanaan täysin vahdittava ja avustettava. Onneksi Fridalla ei ainakaan toistaiseksi ole puhjennut epilepsiaa ja hän on  muutenkin perusterve. Isovanhemmat auttavat meitä antamalla välillä viikonlopun tai juoksulenkin verran hengähdystaukoja. 

Vaikea saada ääntä kuuluviin

Mitä haluaisit lapsellesi? ”Vain parasta!”, vanhemmat enimmäkseen vastaavat. Miksi kehitysvammaisten vanhempien ääni jää niin helposti kuulematta? Frida varmasti hyötyisi esimerkiksi ratsastusterapiasta: se tekisi hyvää hänen keskivartalon lihaksilleen. Yhdysvalloissa ratsastusterapia olisi lähes itsestäänselvyys. Täällä kaikki tuntuu olevan taistelun takana. Toimintaterapeutin ammattitaidon avulla voisimme tukea Fridan leikkitaitojen karttumista tai vaikka parantaa itsenäistä syömistä turvallisempaan suuntaan. Vanhemmuuden, arjen ja työn tiimellyksessä ei enää jaksaisi tutustua toimintaterapian saloihin, jotta voi  silläkin saralla tukea lastaan parhaalle mahdolliselle tielle elämässään. Niin usein on kuullut sanat: “ ympäristö kuntouttaa”. Minä kysyn millä eväillä ympäristö sen tekee?

Pieni joukko ihmisiä voi saada valtavasti aikaan

Maailmassa on tällä hetkellä noin 400 PURA-oireyhtymää sairastavaa henkilöä, mutta joskus muutama aktiivinen PURA-henkilön läheinen riittää. PURA-syndrooma säätiö on perustettu muutaman australialaisen, yhdysvaltalaisen ja eurooppalaisen perheen voimin. Kerran vuodessa tämä järjestö tapaa jäseniään ja alan ammattilaisia, kerää mm. tutkimusvaroja PURA-oireiden syiden selvittämiseksi sekä levittää oireyhtymästä tietoisuutta.  

Joskus henkinen yksinäisyys kalvaa

Facebookin PURA-vertaisista huolimatta (Parents of PURA Syndrome, POPS), olo on joskus henkisesti yksinäinen. Onneksi Leijonaemoista on  löytynyt sopivia äitikavereita, jotka ajattelevat monesta asiasta samalla tavalla, ymmärtävät arkeamme ja joilla on suurin piirtein saman ikäinen lapsi. Ilman läheisten ja ystävien tukiverkkoa emme kuitenkaan pärjäisi: jokainen vanhempi tarvitsee henkireikiä ja hengähdystaukoja lapsiarjesta. 

Haaveita ja uskallusta

Vaikka todennäköisyys, että perheeseemme syntyisi toinen harvinaisesti sairas tai kehitysvammainen lapsi on häviävän pieni, meitä asia silti mietityttää. Aika näyttää mitä tuleman pitää. Tällä hetkellä meidän on hyvä olla näin, ihanasti kolmistaan.

 

Fridan vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka