AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ

Pallister-Killianin oireyhtymä

Kokemustietoa Pallister-Killianin oireytymästä 

Maijan valoisuus voimannuuttaa 

Alku aina hankalaa

Aloin odottaa toista lasta, kun esikoisen syntymästä oli kulunut noin kaksi vuotta. Heti raskauden alkuvaiheessa kohtu supisteli paljon, ja supistelua jouduttiin hillitsemään lääkityksellä. Raskaus olisi varmasti luonnostaan keskeytynyt, ellei sen kulkuun olisi näin puututtu. Lapsivettä oli myös runsaasti, jopa yhtä paljon kuin kaksosia odottavilla äideillä. Raskauden edistymistä seurattiin tarkoin neuvolassa. Ultraäänitutkimuksissa kaikki muu oli hyvin. Verinäyteseuloja kromosomipoikkeavuuksien todentamiseksi ei tehty 1980-luvun alussa. 

Synnytys ei ollut helppo: lapsi oli suurempi kuin mitä ennalta oli arvioitu ja mihin lantioni tiedettiin kykenevän. Vauva jäi synnytyskanavaan jumiin ja syntyi rajun ja pitkän rypistyksen jälkeen alateitse pää mustelmilla. Emme saaneet vauvaamme syliimme, kun hänet jo kiidätettiin lastenosastolle. Onneksi CT-kuvissa nähtiin, ettei vauva ollut saanut aivoverenvuotoa synnytyksessä. Olimme kolmatta viikkoa sairaalassa: minä en kyennyt kävelemään, koska häntäluuni oli murtunut synnytyksessä. Maija-vauva oli puolestaan valohoidossa korkeiden bilirubiiniarvojen vuoksi, eikä hän myöskään osannut imeä rintaa.

Kotona tuttipullosta annettu maito meni herkästi väärään kurkkuun ja syöminen vei aikaa. Syömisvaikeudet helpottuivat onneksi ensimmäisen vuoden aikana, kun Maija alkoi ymmärtää, että imemisen aikana voi hengittää nenän kautta. Kolmen kuukauden iässä neuvolakorttiin kirjattiin: ”Terve ja hyvin kehittynyt tyttö”. 

Kotiin lääkäristä kehitysvammaisen lapsen kera

Maija oli neljän kuukauden ikäinen, kun kuume laukaisi hänellä ensimmäiset epilepsiakohtaukset. Muutamaa kuukautta myöhemmin hän sai epilepsiakohtauksia, joihin ei liittynyt kuumetta. Maijalle määrättiin epilepsialääkitys. Hän taantui hirvittävästi: muuttui veltoksi ja uneliaaksi. Kun kymmenkuinen Maija ei osannut kääntyä kyljelleen, hänelle tehtiin tarkemmat tutkimukset; meillä oli kehitysvammainen, näkö- ja kuulo-vammainen lapsi. Maijan epäiltiin sairastavan oireyhtymää, joka johtaa varhaiseen kuolemaan. Sen tiedon kanssa oli vaikea elää. Karmivaa oli kuulla lääkärin sanat: ”Laittakaa lapsenne laitokseen, ennen kuin kiinnytte häneen. Te ette tule pärjäämään hänen kanssaan kotona.” Olimme järkyttyneitä kuulemastamme. 

Saimme Maijalle paljon kuntoutusta: Näköliiton vinkkejä arkeen, fysioterapiaa, omat ohjaajat kehitysvammapuolelta jne. Tuolloin kodin tehtävä oli pitää lapsensa hoitoon liittyvissä asioissa ”langat käsissä”, joten sovin mieheni kanssa, että otan päävastuun Maijasta. Meille se toimi paremmin näin päin, nyt vain yhden perheestä piti olla kartalla missä mennään. 

Lääkäri tähdensi minulle painokkaasti: tärkeintä mitä voit olla ja tehdä Maijalle on olla äiti, ei jumppari eikä treenari. Jotkin sanat kantavat läpi elämän. 

Tukirankamme oli tukiverkosto

Jokainen lapsi tarvitsee paljon apua lapsena. Maija enemmän kuin monet muut, eivätkä Maijan hankaluudet vähentäneet hänen arvoaan tai rakkauttamme häntä kohtaan. Maijan isovanhemmat ottivat mielellään aurinkoisen ja valoisan lapsenlapsensa hoitoonsa, eikä isosiskon tarvinnut olla huolissaan, että Maija sotkisi hänen leikkejään. 

Kun palasin töihin, Maija pääsi perhepäivähoitoon kotimme lähellä. Perhepäivähoitaja oli arjen enkeli – hänen asiantuntijuutensa oli omalla kokemuksella kartutettu ja hän osasi antaa paljon vinkkejä ja neuvoja mistä voisimme saada Maijalle apuvälineitä ja lisää tukea. Hänellä oli paljon maalaisjärkeä ja viisautta sekä ideoita arkeen. Saimme olla turvallisin mielin.

Liimakorvat, ei kuulovika

Maija on ollut vauvasta saakka infektioherkkä ja hänellä on ollut huono kuulo. Kävimme toistuvasti sairaalassa säätämässä Maijalle asennettua kuulolaitetta. Kerran sijaislääkäri kurkkasi Maijan korviin ja totesi: ”Ei teidän tyttärellänne ole kuulossa mitään vikaa, hänellä on liimakorvat.” Kun Maijan korvat puhkaistiin ja märkä pääsi pois, Maija alkoi kuulla normaalisti. Näkövammaisen Maijan oli nyt korjaantuneen kuuloaistinsa avulla helpompi erottaa tutut tuntemattomista. 

Korvaklinikalla käyntikertojemme määrä ei kuitenkaan vähentynyt. Ehkä jopa päinvastoin. Maija kärsi toistuvista korvatulehduskierteistä seuraavan kymmenen vuoden ajan. Korvia, joihin oli laitettu putket, jouduttiin huuhtelemaan jopa joka toinen päivä. Olimme sen verran tuttuja kävijöitä, että saimme tulla korvaklinikalle ilman ajanvarausta. Maijan infektioherkkyys kulutti paljon voimiamme. 

Diagnoosi kuin vahingossa

Oli vuosi 1986 ja Maija oli neljävuotias. Maijaa tutkinut lääkäri sattui selailemaan oireyhtymäkuvia ja eräässä kuvassa oli ollut paljon samaa kuin Maijassa. ”Oli kuin Maija olisi katsonut minua kuvasta”, lääkäri kertoi meille, kun tulimme vastaanotolle. Maijalle ja meille vanhemmille tehtiin kromosomitutkimukset ja diagnoosi varmistui: Maijalla oli Pallister-Killianin oireyhtymä, eikä hän ollut perinyt sitä meiltä vanhemmilta. Harvinaisen sairauden sattuma. Maija oli tuolloin toinen Suomessa diagnosoitu Pallister-Killianin oireyhtymätapaus. 

Elämä jatkui kuten ennenkin

Elimme normaalia perheen elämää, jossa oli vammainen lapsi, emmekä niin kuin olisimme olleet ”vammaisperhe”. Meillä kävi ystäviä ja sukulaisia ja teimme vastavierailuja. Kesälomat olimme maalla. Mökille lähtiessämme pakkasimme Maijaa varten peräkärryllisen tavaraa mukaan: suihkutuolin, seisomatelineen, pesuvannan, perhepäivähoitajan meille ideoiman istuintuen jne. Maija rakasti veneilyä, ja otimme perheenä kaiken ihanan elämästä irti. Uimme ja saunoimme. Maalla Maija nautti erityisesti olostaan. 

Maijalla on monia taitoja

Vaikkei Maija puhu kuin satunnaisia tavuja, hän ilmaisee selkeästi mielialojaan. Ilo, hyvä olo ja paha mieli on helppo tunnistaa. Maija osaa myös tuntea ikävää, eikä Maija syö kunnolla, ellei häntä auta Maijan luottamuksen voittanut henkilö. Maija työntää pois luotaan ne ihmiset, jotka eivät häntä miellytä ja toisaalta Maija osoittaa läheisilleen kiintymystään hymyilemällä leveästi ja halaamalla lujasti. Maija pitää erityisesti klassisesta musiikista ja hän pystyy aistimaan erilaisia värimaailmoja ja tunnustelemaan ympäristöään. 

Jalkaleikkaukset leikkaavat Maijan pystyssä pysymisen taidot

Kuusivuotiaana Maijalta leikattiin akillesjänne. Toipilasjaksot olivat fyysisesti raskaita. Maijaa piti kantaa ja nostella. Käytössä oli pyörätuoli ja suihkutuolit. Toinen jalkaleikkaus epäonnistui kahdesta pitkästä kipsivaiheesta huolimatta, ja nilkka jouduttiin luuduttamaan Maijan ollessa 13-vuotias. Öisin piti käydä kääntämässä, koska reiteen asti ulottuva kipsi esti häntä vaihtamasta kylkeä. Maija ei pystynyt enää varaamaan jalkaansa ja seisomaan tukea vasten. Tytön kasvun myötä kaikki arjessa alkoi painaa entistä enemmän, etenkin selkä oli koetuksella erilaisissa siirroissa ja nosteluissa. 

Unettomia öitä ja kipuja

Maijalla oli myös univaikeuksia. Hän saattoi valvoa kokonaisen yön pari kertaa viikossa. Työssäkäyville vanhemmille se oli erityisen raskasta. Lisäksi Maija alkoi saada reilun kymmenen vuoden iässä vaikeita kipukohtauksia, joiden syitä lääkärit selvittivät kolmen vuoden ajan. Lisäksi Maija oksenteli usein öisin. En ikinä unohda lapseni ilmettä, kun hän aurinkoisesti ja ilahtuneesti katsoi minuun, kun tulin häntä auttamaan. Sappikivi-leikkaus oli lopulta ratkaisu kipuihin ja oksenteluun. Se oli helpotus meille kaikille. Ajoittain tiheiksi yltyneet epilepsiakohtausjaksotkin saatiin myös lääkityksellä hallintaan. 

Kaikkensa antaneena

Elämä tuo eteen tilanteita, jolloin on viisainta antaa periksi. Lääkäri piti minulle ankaran puhuttelun: ”Pian teitä on pyörätuolissa kaksi.” Välilevyssäni oli vaarallinen pullistuma. Maija pääsi päivän varoitusajalla laitokseen kahden viikon jaksolle. Maija oli tuolloin 15-vuotias. Puolen vuoden päästä hän muutti samaan hoitolaitokseen pysyvästi.

Kävin Maijan luona usein. En halunnut tinkiä Maijan perusturvallisuuden tunteesta yhtään, kuten en aikaisemminkaan. Maija oli aina tutkimusjaksoillakin tuotu kotiin nukkumaan, eikä häntä oltu koskaan jätetty yksin. Kesti aikansa, kunnes puolin ja toisin totuimme uuteen tilanteeseen. Kuten perhepäivähoidossa ja koulussakin, Maija alkoi hetken totuttelun jälkeen viihtyä hyvin. Maija piti yksikön kodikkuudesta, muista asukkaista ja henkilökunnasta. Henkilökunta oli sitoutunutta ja kuin osa suurta perhettä. Maija pääsi ratsastamaan, uimaan ja erilaisille retkille. Se oli ihanaa aikaa – myös me saimme enemmän paljon kaivattua omaa aikaa ilman huolta Maijasta. Elämä sai uudenlaista järjestystä.

Laitoshoidon purku hajotti Maijan kodin

Taistelin viimeiseen asti, että Maija olisi saanut jäädä 16 vuoden aikana kodiksi muuttuneeseen hoitolaitokseensa. Mutta ei. Maija siirrettiin asumisyksikköön, omaan huoneeseen. Maija alkoi laihtua uudessa ympäristössään siitäkin huolimatta, että kävin häntä syöttämässä mahdollisuuksieni mukaan. Hoitajat vaihtuivat tiuhaan, eikä alun muutoksessa Maijalla ollut mahdollisuutta kiintyä heihin. Maija laihtui yhdeksän kiloa hoikasta varrestaan kahdessa kuukaudessa. Onneksi paino palautui vähitellen lähes ennalleen, ja uudessa paikassakin arkeen on löytynyt oma rytmi ja rutiinit. Nykyisin Maija käy kerran viikossa päivätoiminnassa ja toisinaan allasterapiassa. Pysyvän henkilökunnan puute huolestuttaa kuitenkin minua edelleen.

Maijan huone on sisustettu Maijalle tarpeellisilla ja mieluisilla tavaroilla ja huonekaluilla. Olen tehnyt Maijalle virikemattoja, joita hän voi käsillään tunnustella ja katsella värejä. Kitaran ja kanteleen kielten näppäily on myös mieleistä puuhaa, mutta vaatii toisen apua.

Ystävien ja sukulaisten seuraa ei voita mikään, myös isosisko käy perheineen Maijaa katsomassa usein. Hän myös hoitaa edunvalvojana Maijan asioita. Maija on kohta 37-vuotias ja hän voi suhteellisen hyvin. Siskon sanoin ” Maija on meille rakas ja tärkeä juuri tuollaisenaan!”

Aikamoinen paketti

Onneksi elämä eletään hetki kerrallaan. Jos olisin tiennyt etukäteen kaikki haasteet ja vaikeat tilanteet elämässäni vaikeasti kehitysvammaisen lapsen rinnalla, sisu olisi mennyt monesti kurkkuun. Varmasti olemme myös turhaan pelänneet ja murehtineet asioita, joita ei koskaan tapahtunutkaan. Ihanat ihmiset ovat ympäröineet meidät, ja mikä antaisi enemmän voimaa jatkaa elämänpituista matkaa eteenpäin kuin valoisa, pyyteetön ja rakastava katse, jonka saan kohdata joka kerta tyttäreni kasvoilta.

 

Maijan äidin haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka
 

Maijan mielekäs arki rakentuu tutuista ihmisistä sekä kotoisasta ja turvallisesta ympäristöstä. Maijan valoisa luonne tarttuu häntä ympäröivään maailmaan.

 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.