AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ

Norrien tauti

Kokemustietoa Norrien taudista

Juha täytti 46 vuotta

Ennen Juhan syntymää

Kaksi vuotta minua nuorempi veljeni kutsuttiin 19 vuotiaana armeijaan. Armeijan verikokeissa selvisi, että häneltä oli löytynyt jokin erikoinen proteiini, jota lääkäri halusi tutkia lisää. Koko perhe pyydettiin verikokeeseen. Veljeni lisäksi äidiltä ja kolmelta muulta sisarukseltani löytyi sama valkuaisainerakenne. Isältä kyseistä proteiinia ei sen sijaan ollut. Lääkäri totesi: ”Tätä kannattaisi tutkia lisää.” En ymmärtänyt että kyse voisi olla perinnöllisestä sairaudesta ennen kuin esikoiseni syntyi perheeseemme vuonna 1972.

Synnytyslaitoksella

Ollessani vielä synnytyslaitoksella kuulin kuinka lääkärit ja hoitajat keskustelivat käytävällä: ”Täytyy kutsua silmälääkäri paikalle.” Ajattelin heti että ”onko se meidän vauva?” Myöhemmin sinä päivänä mieheni saapui paikalle katsomaan minua ja vauvaa. Myös hän sai kuulla, ettei vauvallamme ole kaikki kunnossa. Näkökykyään lukuun ottamatta vastasyntynyt oli terveen oloinen, painoi lähes kolme kiloa ja oli melkein 50 cm pitkä.

Parin päivän päästä tarvittiin silmälääkärin tutkimus, jota varten vauvamme piti nukuttaa. Emme halunneet lääkäreiden nukuttavan pienokaistamme ennen kuin pappi oli kutsuttu paikalle virallista nimenantoa varten. Vauvamme kastettiin Juhaksi.

Onneksi olin töissä sairaanhoitoalalla ja pystyin ottamaan tuntemiini hoitaviin lääkäreihin yhteyden. Halusin saada lisää tietoa sairaudesta. Kerroin tätini poikien kehitysvammaisuudesta. Taudille löytyi nimi: Norrien tauti. Myöhemmin olen ymmärtänyt, että olemme olleet onnekkaita: saimme jo heti syntymän jälkeen tietoa ja oikeaa hoitoa, eikä ole tarvinnut jäädä miettimään tekikö jotakin väärin esimerkiksi raskausaikana. Oli vaan hyväksyttävä – tämä sairaus tuli perintönä.

Omaan arkeen

Juha nukkui levottomasti, itkeskeli ja valvotti minua ja miestäni öisin. Meidän luokse tehtiin kotikäyntejä. Juhan kehitys oli hidasta, osittain näkökyvyn puuttumisen takia. Saimme jonkinlaista vertaistukea Näkövammaiset lapset ry-järjestön piiristä. Olin sairaslomalla korkean verenpaineen vuoksi useamman kuukauden. Korkea verenpaine oli ollut ongelmani jo raskaudesta lähtien, eikä se ole hellittänyt vielä tänäkään päivänä. Äitiysloman päätyttyä otin kuukauden palkattoman vapaan työstäni.

Juha ei sopeutunut päiväkotiin. Lastenhoitaja totesi, ettei lastentarha ole Juhan paikka. Otimme Juhan kotiin ja etsimme hänelle oman hoitajan lehti-ilmoituksen kautta. Sopiva sellainen lopulta löytyikin. Arki oli väsyttävää: Juha nukkui päivisin pitkään, eikä unta tahtonut riittää enää yölle. Omassa sängyssään Juha kolisteli sängynlaitoja ja meidän vieressä hän pyöri eikä pystynyt nukkumaan. Unilääkkeistä ei ollut apua, eikä mistään muustakaan. Päivisin häntä ei voinut pitää väkisin valveilla. Työn ja kodin sovittaminen oli haasteellista: väsyneenä töissä, väsyneenä kotona, mutta kyllä me siitä selvittiin. Arkeen helpotusta toi mm. pienten kehitysvammaisten lasten vanhemmille suunnattu perehdytyskurssi.

Muutto uuteen kotiin

Juhan ollessa neljävuotias muutimme kerrostalohuoneistosta rivitaloasuntoon. Muutto ei ollut helppo. Juha pelkäsi aluksi uutta äänimaailmaa hirvittävästi. Hän tutisi ja itki ja suostui olemaan vain tutun hoitajan tai meidän sylissä. Päätin ettemme enää koskaan muuttaisi minnekään. Vaikean alun jälkeen Juha kuitenkin pikkuhiljaa tottui uuteen kotiimme ja kaikki alkoi sujua hyvin.

Juha nauttii autojen äänistä, ulkoilusta ja mummolavierailuista

Juha ei osaa puhua. Äiti on hänelle ”äit” ja isä ”is”, ja auto ”prrr”. Ja tuota ”pärinää” onkin riittänyt. Usein Juhan päristellessä ääneen unettomina öinään, mieheni ja Juha lähtivät iltayön ajelulle. Juha nauttii autojen äänistä – ja mieheni rakasti Juhaa yli kaiken.

Autojen lisäksi Juha nauttii ulkoilusta tuttujen kanssa. ”Taas jatketaan”, Juhaa kehotetaan lempeästi jatkamaan kävelyä, jos hän unohtuu paikalleen kuuntelemaan ympäristön ääniä. Juhan kuulossa ei ole ilmennyt mitään vikaa. Hän myös ymmärtää mitä hänelle sanoo.

Matkat mummolaan olivat suuri riemun paikka Juhalle. Juha ymmärsi puheesta että nyt mennään mummolaan – ja silloin oli jo kiire ulko-ovelle. Matka linja-autossa äidin kanssa oli mukava: bussin ääni erosi henkilöauton moottorin käyntiäänestä ja kuulosti hauskalta. Ja mummolan tuttu ympäristö herätti turvallisuuden tunteen, vaikka oltiinkin poissa kotoa ja ympärillä oli muitakin sukulaisia.

Totuttelua tulevaan

Syksyllä 1977 olin Juhan kanssa viisi päivää keskuslaitoksen perehdyttämiskurssilla. ”Tänne en halua Juhaa enää ikinä!”, itkin. Tajusin laitoshoidon olevan kuitenkin ennemmin sai myöhemmin edessä, aivan kuten tätini pojilla, joilla on myös Norrien tauti. Ajatus vaati pitkän kypsyttelyn.

Juha siirtyy vakituiseen laitospaikkaan

Vuonna 1978 Juhan ollessa kuusivuotias, hänelle avautui vakituinen laitospaikka. Sopeutuminen oli alussa hankalaa. Ylilääkäri ei löytänyt tietoa taudista. Onneksi olin saanut kolme vuotta aikaisemmin Lastenlinnasta, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiristä, englanninkielisen artikkelin Norrien taudista. Artikkelin turvin Juhan tarpeita osattiin ottaa paremmin huomioon.

Toistuvat korvatulehdukset vaivasivat, ja Juha sai putket korviinsa. Hermostuksissaan hän saattoi raapia ihonsa rikki, josta seurasi ihotulehduksia. 11 vuoden ikäisenä Juhalle puhkesi epilepsia, joka lääkekokeilujen jälkeen saatiin kuriin. Juhalla on edelleen epilepsialääkitys ja putket korvissaan.

Juha tuli viikonloppuisin kotiin

Juha kävi säännöllisesti viikonloput kotona. Tämä oli ilo meille molemmille vanhemmille ja kovin arvokasta ja tärkeää. Juha kulki kodin ja laitoksen väliä tutun taksikuskin kyydissä 15 vuotta. Oli hienoa, että hoitopaikka halusi ottaa toiveemme huomioon ja järjestää kyydit niin, että kuski olisi sama. Juha istui mielellään taksin takapenkillä ja päristeli auton moottorin hyrinän tahtiin koko matkan kotiin.

Juhan ollessa 38-vuotias taksikyydit vaihtuivat invataksiin: aikuiseksi kasvanutta Juhaa oli helpompi liikutella pyörätuolin kanssa, ja tutun taksikuskin selkääkin piti jo ajatella.

Juha saa aivoverenvuodon

Juha sai laajan aivoverenvuodon ollessaan 35-vuotias, mikä johti vasemman kehon puoliskon halvautumiseen. Alkoi kuntoutuminen – pikkurillin nostamisesta se lähti ja nyt Juha on ihmeellisesti toipunut – vain pientä jäykkyyttä on jäänyt sairaskohtauksesta vasempaan kehon puoleen, eikä nenämahaletkuakaan tarvita enää ruokailemisen helpottamiseksi.

Juha menettää isänsä

Juhan isä menehtyi syöpään Juhan ollessa 40-vuotias. Hautajaisissa Juha istui aivan hiljaa kädet ristissä. Juha ymmärsi että isä on taivaassa. Liekö 19-vuotiaana Juhan käymän erityisrippikoulun opetukset palautuneet mieleen? Minä puhuin Juhalle isän olevan enkelinä taivaassa.

Uuteen hoitopaikkaan 2013

Sopeutuminen uuteen hoitopaikkaan sujui hyvin ensimmäisestä yöstä lähtien. Juha sai oman huoneen, jota ei enää tarvinnut jakaa kenenkään muun kanssa, kuten aikaisemmissa paikoissa. Tämä on ollut tärkeää Juhalle – yön äänet eivät enää häiritse herkkää unta. Huolenpito rytmittää Juhan päivää muiden hoitokodin rutiinien ohella. Muutama edellisen hoitopaikan hoitaja pitää Juhaan edelleen säännöllisesti yhteyttä – se lämmittää meidän molempien mieltä.

Käyn lähes päivittäin tervehtimässä Juhaa iltapäivän välipalan aikoihin. Juha ojentaa heti kätensä tervehdyksekseen kuullessaan tuloni ja sitten pidämme kädestä kiinni. Ainakin yksi halaus kuuluu myös päivään. Yhteiset hetket ovat meille molemmille tärkeitä ja vierailut pitävät Juhan hyvässä kunnossa. Katson myös Juhan hoidon perään: ruuan on oltava laktoositonta ja lääkitys pitää olla kunnossa.

Mitä minulle ja Juhalle nykyisin kuuluu?

Olen nyt 76-vuotias äiti. Elän Juhan kanssa päivän kerrallaan. Välillä olemme väsyneempiä, välillä virkeämpiä. Juha viihtyy hoitokodissaan oikein hyvin ja minulla on täysi luottamus ystävälliseen ja asiantuntevaan hoitohenkilökuntaan. Juha käy edelleen invataksilla lyhyillä kotilomilla joka toinen viikko. Juha saa silloin vieraita kun luonamme käy tuttu täti laulamassa Juhalle hänen lempilaulujaan.

Tietyllä tapaa elämäntie on ollut kivinen, mutta on tämä paljon antanutkin. Minulla on tämä poika, mutta niillä joilla on terve lapsi, voi olla myös monella tapaa tosi rankkaa. Me olemme välttyneet monelta terveen nuoren tai aikuisen jälkeläisen tuomista murheista.

Mitä olen oppinut? Heikommasta on huolehdittava. On laitettava itsensä peliin kokonaan, omaa mainettaan suojelematta. Joskus on jopa kovetettava itsensä pitäessään lapsensa puolia. Näissä tilanteissa ajattelen, että lopputulos, Juhan hyvinvointi, on kaikkein tärkeintä. Ja miten palkitsevaa onkaan kuulla ”ääit!” ja saada halaus. Siinä syleilee koko maailmani.

 

Juhan äidin haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka.

 

Juha elokuussa 2015. Keväällä 2018 juhlittiin jo Juhan 46-vuotissyntymäpäiviä.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.