NACC1-oireyhtymä

Kokemustietoa NACC1-oireyhtymästä

Elämänrytmiä Eetun tapaan

Yllätysvauva

Perheeseemme olisi tulossa neljäs vauva, yllätysvauva! Ja kuinka odotettu ja rakastettu hän oli jo ennen syntymäänsä. Perheessä oli jo entuudestaan kaksi, viisi ja seitsemänvuotiaat pojat. Pikkusiskoa tai -veljeä odotettiin jännityksellä. Raskaus aika sujui ongelmitta, kuten edellisilläkin kerroilla. Koska kotimme sijaitsi lähimmästä synnytyssairaalasta noin sadan ajokilometrin päässä ja esikoisen synnytys oli ollut vauhdikas, oli turvallisinta käynnistää synnytys sovittuna ajankohtana sairaalassa. Pieni poikavauva ponkaisi maailmaan ja teki meistä vanhemmista entistäkin onnellisemmat.

Kotona pienen vauvan kanssa

Vauva-arki ei ollut vierasta – tiesimme mitä odottaa. Eetu-vauva osasi yleensä imeä hyvin, tosin hänellä oli välillä puremisjaksoja, aivan kuin vauva olisi hukannut hetkellisesti taidon imeä rintaa. Jossakin vaiheessa, noin kolmen tai neljän kuukauden kohdalla, huomasimme, ettei Eetu oikein saanut meihin katsekontaktia eikä hän alkanut tarttua leluihin. Eetulla ilmeni karsastusta ja näön käyttö oli hankalaa. Neuvola kirjoitti lähetteen lastenosastolle, ja Eetun tutkittuaan, lääkäri lähetti meidät lastenneurologille. Pääsimme yliopistosairaalaan useamman vuorokauden tutkimusjaksolle, jonka aikana Eetua tutkittiin tarkoin. Tilannetta ja Eetun kehitystä päätettiin seurata. Meidät kutsuttaisiin uudestaan jonkin ajan kuluttua seuraavalle tutkimusjaksolle.

Itkua ja oksentelua

Eetu oli usein itkuinen iltaisin. Ajattelimme sen johtuvan koliikista. Eetulla oli myös toistuvia oksennuskausia, jolloin juuri juotu maito saattoi tulla kokonaan pois, mikä aiheutti paljon huolta. Eetulla oli myös ajoittaista voimakasta janontunnetta. Silloin Eetu olisi voinut juoda loputtomasti vettä. Liekö Eetu olisi halunnut tankata vettä varastoon huonoja aikoja varten? Pikkuhiljaa huomasimme useiden oireiden toistuvan säännöllisesti. Neurologit puhuivat syklisestä taudinkuvasta, johon liittyi myös useita autonomisen hermoston häiriöitä.

Eetun ollessa reilun vuoden ikäinen, emme yrityksistä huolimatta olleet saaneet kiinteitä ruokia riittävästi mukaan ruokavalioon. Eetun paino alkoi pudota, ja meidän vanhempien huoli kasvaa. Ravitsemusterapeutti ehdotti rintamaidon vähittäistä lopettamista ja sen korvaamista kiinteillä ruoilla. Jospa nälkä motivoisi maistelemaan ja totuttautumaan uuteen?

Eetu oksensi usein kaiken annetun ulos, jos edes suostui suuhunsa ruokaa ottamaan. Monesti pelkkä suun pyyhkimien aiheutti yökkäilyä. Raju oksentelu huolestutti – ruokasula voisi joutua Eetun henkitorveen ja pieniin keuhkoihin – keuhkokuume olisi ollut todella ikävä juttu. Eetu vaikutti ennestäänkin jo niin limaiselta ja hänen hengityksensä ”krohisi”. Onneksi Eetu hyvinä aikoina onnistui juomaan tuttipullosta pienillä lapsille tarkoitettua apteekin energiapitoista juomaa. Se helpotti tilannettamme vähän. Paineet ja huoli olivat kuitenkin kovat – kun Eetu pystyi syömään ja juomaan, kaikki tilaisuudet ruokailemiseen piti käyttää hyväksi, myös yöllä.

Kukaan ei ollut uskoa Eetun elämänrytmiä

Eetu oli ensimmäisiä kertoja yön yli yksin keskussairaalassa. Edellisenä päivänä hänellä oli ollut pään magneettikuvaus nukutuksessa, ja meidän vanhempien oli tarkoitus aamulla ottaa Eetu kyytiin ja ajaa lähes kolmensadan kilometrin päähän yliopistosairaalaan tutkimuksiin. Hoitajat olivat aamulla huolissaan, kun eivät saaneet Eetua hereille, eikä Eetu paljon reagoinut hoitotoimiin. Hänet päätettiin siirtää yliopistosairaalaan ambulanssilla. Päästyämme itse paikalle, Eetun oli viety yliopistosairaalan teho-osastolle. Lääkärit päättivät pitää Eetua sairaalassa niin kauan, jotta näkisivät Eetun elämänrytmin: yksi viikko unta ja toinen valvomista. Itse olin sen reilun kaksi viikkoa myös sairaalassa ja viikonloppuisin myös isoveljet tulivat iskän kanssa potilashotelliin. Eetun isoveljet riemuitsivat: ”Eetu järjestää parhaat jutut!" Myöhemmin olemme laskeneet, että Eetu saattaa nukkua ainoastaan 17-18 tuntia viikossa ja vastaavasti unijaksoillaan olla syvässä unessa pitkiäkin ajanjaksoja. Silloin Eetu ei välttämättä herää vaipanvaihtoon, oksentamiseen, suihkussa käyntiin tai katetrointiin.

Tukitoimia

Yliopistosairaala vakuuttui, että Eetu tarvitsee ympärivuorokautista hoitoa ja tukitoimia. Kotona olimme aikaisemmin eläneet aina tilanteen mukaan. Eetun valvomisjakson aikana toinen meistä vanhemmista valvoi Eetua keinutellen, toisen vanhemman levätessä sillä aikaa. Eetua keinuva liike onneksi tuntui rauhoittavan. Kun turvakaukalo kävi pieneksi, Eetulle hankittiin aurinkokeinu, jossa on mukava keinua. Silloin kun Eetulla oli unikausi, jäi aikaa enemmän kotitöille ja Eetun sisaruksille. Onneksi isovanhemmat ja muut tukijoukot olivat lähellä ja auttoivat myös aina tarpeen tullen. Lapsiperheiden kotipalvelusta saimme myös apua kotitöihin ja lasten hoitoon.

Sairaalassa päädyttiin järjestämään Eetulle yöhoitorinki kotiin. Eetu sai olla lastenosastolla sen aikaa, kun asia järjestyisi. Aikaa yöringin järjestelemiseen meni kuukausi. Olin päivisin Eetun luona osastolla sadan kilometrin päässä ja tulin yöksi kotiin muun perheen luokse.

Perheemme juhlapäivä koitti 3.5.2017, kun ”poika saatiin kottiin” ja perhe oli jälleen kaikin voimin yhdessä. Alkuun yöhoitaja tuli kotiimme klo 22 ja lähti aamukuudelta. Tuona arvokkaana kahdeksan tunnin aikana saimme levätä rauhassa, tai siihen oli ainakin mahdollisuus. Toki oli öitä, jolloin Eetu itki ja valvotti meitä kaikkia, ja joskus jouduimme viemään Eetun osastolle nesteytykseen jatkuvan oksentelun vuoksi.

Eetu etunenässä

Eetua tutkittiin paljon yliopistosairaalassa. Geenitutkimukset eivät kuitenkaan tuoneet selvyyttä Eetun tilanteeseen. Eetun tilaa jäätiin kuitenkin selvittelemään eräässä tutkimusryhmässä. Ei mennyt kauaakaan, kun maailmalla julkaistiin kuvaus NACC1-geenin mutaatiosta ja sen aiheuttamista oireista. Oirekuvaus sopi Eetun oireisiin, ja kun Eetun geenitutkimus toistettiin ulkopuolisessa tutkimuslaboratoriossa, NACC1-geenin mutaatio varmistui. Vain vähän geenituloksen varmistumista aiemmin ainakin seitsemälle muulle lapselle maailmassa oli asetettu sama NACC1-oireyhtymädiagnoosi.

Oireiden taustasyyn selviäminen oli tietenkin helpottavaa, vaikkei kukaan tiennytkään mitä oireyhtymä käytännössä tarkoittaa. Vanhempina jouduimme kotvan aikaa sulattelemaan tietoa NACC1-oireyhtymästä. Hyvää tilanteessa oli myös, että oireyhtymään liittyvää tietoa saatiin pikkuhiljaa, eikä kaikkea kerralla. Meille jäi silloin enemmän aikaa sopeutua uuteen tilanteeseen. Asiat saivat uuden perspektiivin ja tärkeysjärjestyksen. Lääkärin sanomat sanat: ”Voitte tuoda Eetun aina osastolle, jos tarvitsette itse lepoa.” merkitsivät paljon. Ehkä enemmän kuin lääkäri itse osasi ajatellakaan: hän ymmärsi arkeamme ja voisimme tarvittaessa saada apua.

Vertaistukiryhmästä konkreettista apua

Aloimme jonkin ajan päästä etsiä vertaistukea. Tarvitsimme asioihin erilaisia näkemyksiä kuin mitä sairaaloista saimme. Eetu liittyi Facebookiin ensimmäisenä perheestämme, kun NACC1-vertaistukiryhmä löytyi Yhdysvalloista. Saimme paljon toivoa ja tietoa vanhemmilta, joilla on NACC1-oireyhtymää perheessään. Oli jotenkin helpottavaa kuulla, että esimerkiksi itkuisuus on usein osa oirekuvaa, ja ettei sille vaan voinut nykytietämyksen mukaan mitään. Saimme vertaistuen tuoman tiedon avulla armoa arkeen. Facebook-ryhmästä olemme saaneet myös vinkkejä lääkityksestä, jota Eetulle voitaisiin kokeilla.

Oksentelu saatiin vähentymään

Kun Eetulle asennettiin perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia- eli PEG-letku, minua pelotti, että PEG-letku olisi ikään kuin takapakkia, mutta nopeasti huomasimme sen olevan helpotus silloin, kun Eetu ei ruokaa suuhun huolinut. Toiveista huolimatta PEG-nappi ei kuitenkaan tuonut helpotusta Eetun oksenteluun. Vuonna 2018 Eetulle asennettiin jejunostooma, jolloin ruoka menee suoraan ohutsuoleen. Nyt oksennuksen mukana tulee vain ruuansulatuskanavan nesteitä ja limaa, eikä ruokasulaa. Tämä on jo osittainen helpotus: Eetun on helpompi oksentaa, ja myös riski oksennuksen päätymiseen keuhkoihin on siinä mielessä pienempi.

Isoveljet ovat niin IN

Eetu tunnistaa perheenjäsenensä. Eetusta isoveljien seura on aivan huippua. Eetu selvästi terästäytyy kuullessaan koululaisten palaavan kotiin: ”kohta alkaa tapahtua!” Eetu otetaan usein kainaloon, jossa hän viihtyy. Mietin usein, kuinka onnekkaita olemmekaan, kun Eetu on perheen kuopus, eikä esimerkiksi esikoinen. Olisimmeko silloin uskaltaneet yrittää muita lapsia perheeseen? Vauva-aika yhteensovitettuna Eetun oireisiin olisi voinut olla melko haastavaa, vaikka kyllä siitäkin monet erityisperheen vanhemmat ovat selvinneet.

Parasta on olla yhdessä: jos joku sakistamme puuttuu, tuntui kuin pala sydämestä olisi jossakin muualla. Olemme perheenä vuokranneet mökin lammen rannalta ja saaneet hoitoringinkin sinne mukaan. Talvella vuokrasimme Malikkeesta kelkan – sen avulla koko perhe on päässyt talviulkoilemaan mm. luistelemaan ja laskemaan mäkeä. Elämän arvokkaimpia hetkiä on saada olla yhdessä.

Apua merten takaa?

Olemme olleet, muiden NACC1-ryhmäläisten kanssa yhteydessä Zoom-puhelun kautta massachuttselaiseen tutkimusryhmään ja sieltä käsin organisoituun varainkeruuseen (Massachusetts general Hospital). Ja tätä tutkimusta ei johda ihan kuka tahansa, vaan meidän kaikkien NACC1- mummu. Hän on erään NACC1-lapsen isoäiti ja tekee aiheeseen liittyvää tutkimustyötä suurella sydämellä. Emme osaa ilmaista kuinka kiitollisia olemme heille kaikille. Yhdysvalloissa tehdään paljon tutkimusta myös muualla kuin Massachusettsissa, jotta meidän sankareillemme saataisiin apua. Onnekkaita sattumuksia on ollut siis monia tämän NACC1 - matkan varrella. Niistä onnekkain sattuma on ollut tämä rakas poika.
 

Eetun vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Eetu perheen lemmikkikoiran kanssa. Eetu nauttii mm. musiikista, ulkoilusta, keinumisesta, vedestä ja tietenkin myös eläimistä. Isoveljet ovat jotakin aivan erityistä Eetulle. Kun Eetun vointi on hyvä, päivän paras hetki on, kun isoveljet tulevat koulusta ja he kaikki saavat olla yhdessä. 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.