AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ

KAT6A

Kokemustietoa KAT6A-oireyhtymästä

Ihana Isla opetti meille, miten hyvää tavallinen elämä onkaan

Tyttö tuli

Odotimme perheeseen toista lasta. Raskausaikana hiukan ihmettelin, miksi lapsi liikkuu kohdussa vähemmän kuin esikoisemme. Äidinvaisto kuiskasi mielessäni: ”Onkohan vauvassa jotakin vikaa?” Rakenneultraäänitutkimuksissa kätilö oli kauan aikaa hiljaa tutkiessaan kohdussa kehittyvän lapsemme sydäntä. Eräs sydämen suonista oli kadoksissa. Saimme toisen lähetteen rakenneultraääneen. Lääkärikään ei löytänyt etsimäänsä. Tutkimus kesti yli kolme tuntia! Välillä vauvaa heräteltiin liikkumaan antamalla minulle sokeripitoista mehua. Viimein piilossa ollut suoni saatiin kuvattua, ihan pienen hetken ajan. Pääsimme kotiin emmekä miettineet sydäntä sen jälkeen enää raskausaikana. Ultraäänitutkimuksessa saimme myös tietää, että tyttö oli tulossa. Olimme innoissamme ja odotimme hartaasti uutta vauvaa perheeseemme.

Kun tyttö syntyi, päätimme antaa hänelle nimen Isla. Minun mielestäni vauva oli hassunnäköinen: naama oli kurtussa, hän oli sininen, raajat olivat levällään ja hän oli jotenkin veltto ja väsähtänyt, kuin ”laiska vauva”. Kätilö yritti hälventää huoltani: ”Ei hänellä mitään ole, kaikki on hyvin. Hän on niin pieni vielä.” Islan sydän kuunneltiin pian syntymän jälkeen, ja sieltä kuului sivuääni. Jouduimme jäämään sairaalaan ylimääräiseksi yöksi, mutta kun seuraavana päivänä toinen lääkäri ei sivuääntä enää kuullut, pääsimme lähtemään kotiin.

Kotona Isla-vauvalla oli vaikeuksia jaksaa imeä rintaa ja löytää oikeaa imuotetta. Mutta harjoittelimme sinnikkäästi ja onnistuimme. Isla oli rauhallinen vauva ja hän nukkui paljon, jopa 12-14 tuntia yhteen menoon.

Vatsa on kipeä

Ensimmäisten kuukausien aikana alkoivat vatsavaivat. Isla oli todella itkuinen ja kipeä. Kun Isla oli muutaman kuukauden ikäinen, me vanhemmat aloimme ihmetellä, miksei Isla koskaan ollut kiinnostunut kasvoista tai kohdistanut katsettaan meihin, miksei hän jokellellut tai hymyillyt. Valot kiinnittivät Islan huomion pieniksi ajoiksi kerrallaan, mutta pääosin Isla oli omissa maailmoissaan.

Neuvolassa vatsavaivoja pidettiin normaaleina ja kehotettiin jatkamaan ruokien maistelua ja puuron antamista rintamaidon ohessa. Kun vatsavaivat kuitenkin jatkuivat, hakeuduimme yksityislääkärin ja yliopistollisen sairaalan puoleen. Saimme samankaltaisia vinkkejä kuin neuvolasta, ja lisäksi Isla sai refluksilääkityksen, joka auttoi kuitenkin vain vähän. Kokeilimme myös erilaisia maidonkorvikevalmisteita, joista mikään ei sopinut Islalle.

Kun Isla oli kymmenen kuukauden ikäinen ja itkuisuus ja vatsakivut vain jatkuivat, löysimme allergialääkärin, joka osasi auttaa meitä. Hän ehdotti, että minä jättäisin omasta ruokavaliostani pois maito- ja viljatuotteet, paitsi ei kauraa, ja että Isla kokeilisi kauramaitoa. Kun teimme tämän, Isla lopetti saman tien valittamisen vatsansa vuoksi. Se oli meille suuri ilo ja helpotus. Noudatamme edelleen koko perhe maidotonta ja lähes viljatonta ruokavaliota, ja sen avulla Islan vatsa on terve ja toimii hyvin.

Paljon huolta ja lukuisia tutkimuksia

Tiedostimme vanhempina, ettei kaikki ollut hyvin Islan kehityksessä. Islan isoveli Sisu on vain kaksi vuotta Islaa vanhempi, ja hänen vauva-aikansa oli tuoreessa muistissa. Kaikki oli nyt kovin erilaista. Ilmaisin huoleni Islan kehityksestä ensimmäisen kerran neuvolassa, kun Isla oli kahden kuukauden ikäinen. Neuvolassa huoltamme Islasta ei osattu oikein kuunnella tai kuulla.

Meni jonkin aikaa, ennen kuin saimme lähetteen TYKS:iin. Siitä alkoivat loputtomilta tuntuvat tutkimukset: Islan aivot ja aivojen sähkökäyrät, näkö, kuulo, sisäelimet ja kromosomit tutkittiin. Saimme tietää vain, että Islalla on heikko lähinäkö, ja hän sai hienot silmälasit.  Saimme myös lähetteen fysioterapeutille Islan hypotonisuuden vuoksi, ja fysioterapeutti alkoikin käymään luonamme kaksi kertaa viikossa. Välillä kotona kävi myös psykologi ja näönkäytönohjaaja, ja kävimme säännöllisesti sairaalassa puhe- ja ravitsemusterapeuttien vastaanotolla. Tutkimukset jatkuivat, jotta saataisi selvitettyä, mistä Islan kehitysviiveet johtuivat.

Islan ollessa yksivuotias korvalääkärin käynnin yhteydessä Islan sydämestä kuultiin aivan sattumalta jälleen sivuääni. Saimme lähetteen sydänlääkärille, joka löysi sydämestä eteisväliseinäaukon, ASD:n. Isla lähetettiin leikkausjonoon HYKS:iin. Sydän leikattiin, kun Isla oli kaksivuotias. Ennen leikkausta Isla oli usein sairaana, väsynyt ja hänelle maistui ruoka huonosti. En olisi uskonut, että eteisväliseinäaukon korjaaminen vaikuttaisi niin merkittävästi näihin kaikkiin! Nykyään Isla on kova syömään ja touhuamaan ja on paljon harvemmin sairaana.

Vastauksia perinnöllisyysklinikalta    

Islalle oli tehty aikaisemmin peruskromosomitutkimukset ja muutamien oireyhtymien täsmätutkimukset, mutta ne eivät olleet tuottaneet tulosta. Islan perimää päätettiin tarkastella eksomisekvensointi tutkimuksella, jossa tarkastellaan kaikki tunnettuja geenituotteita koodaavat alueet, eksomit. Isla oli melkein kaksivuotias, kun vihdoinkin saimme kirjeen perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalta: eksomitutkimuksesta oli löydetty jotakin. Olimme osanneet odottaa ja toivoakin, että tutkimuksesta löytyisi jotain, mutta kun kirje tuli, meinasi minulta lähteä jalat alta.

Islan perimästä oli löydetty mutaatio KAT6A-geenistä, joka osallistuu monella tapaa muiden geenien säätelyyn. Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla, saimme tietoa KAT6A-oireyhtymästä ja meille kerrottiin, että lapsemme todennäköisesti olisi älyllisesti kehitysvammainen. Ensitieto oli meille shokki, ja toisaalta tieto helpotti tuskaa – yhtäkkiä kaikki Islan oireet saivat uuden merkityksen – ne kuuluivat KAT6A-oireyhtymään. Kaikkein helpottavinta oli kuitenkin saada kuulla, ettei Islalla ollut hengenvaaraa.

Ensimmäinen diagnosoitu tapaus Suomessa?

Saimme kuulla, että samanlaisia löydöksiä on tehty maailmassa vain kuusi kappaletta. Kun menin kotiin, etsin Googlen avulla lisää tietoa ja löysin KAT6A-oireyhtymää sairastavien lasten vanhempien ylläpitämän Facebook -ryhmän. Tuolloin lapsia oli noin 30, ja nyt, vuonna 2019 jo lähes 150. Suomessa Islan oireyhtymä on tietääksemme ainoa laatuaan - siksi onkin mahtavaa, että Facebookin avulla pystymme saamaan vertaistukea ja jakamaan tietoa ja kysymään meitä kaikkia vanhempia liikuttavista ja askarruttavista asioista.

Diagnoosin myötä ovet uusiin hoitopolkuihin avautuivat meille kuin automaattisesti. Silti olemme kuitenkin joutuneet tekemään paljon töitä, että löytäisimme oven, jonka takaa saisimme tarvitsemamme avun. Usein olemme kaivanneet henkilöä, jolta voisi saada apua ja ohjausta siihen, mistä, miten ja milloin asioita voisi edistää Islan parhaaksi. Kliinisesti Islaa kyllä hoidetaan erinomaisesti, mutta olemme jääneet kaipaamaan kokonaisvaltaisempaa tukea koko perheelle. Olen sitä mieltä, että on kohtuutonta jättää vastuu tukien ja palvelujen etsinnästä lapsen vanhemmille, jotka ovat muutenkin uuden äärellä ja mahdollisesti uupuneita erityislapsensa kanssa.

Katse kohti Islaa!

Olemme vain ihmetelleet sitä ammattitaitoa, jolla Islaa kuntoutetaan. Islan fysioterapeutti, joka on tuntenut Islan vauvasta saakka, on alusta asti ollut aivan mahtava, ja olen oppinut häneltä paljon. Hän on niin taitava Islan kanssa, seuraa Islaa, ja etsii hänen taipumuksiaan ja orastavia taitoja kehittyä. Myöhemmin Isla on saanut aivan mielettömän taitavat toiminta- ja puheterapeutit tuekseen. Tuntuu, että he sopivat Islalle täydellisesti, ja olemmekin kiitollisia siitä, että kuntoutusasiat ovat sujuneet niin hyvin. Me vanhemmat emme olisi Islan vauva-aikana uskoneet, että Isla oppii kävelemään, mutta niin vain tyttö tekee - hän oppi kävelemään 2,5 vuoden ikäisenä. Päiväkodissa Isla on otettu aina ennakkoluulottomasti vastaan, ja kaikki on sujunut erinomaisesti: Islalla on ollut kolme eri avustajaa, joiden kaikkien tekemästä työstä ja asenteesta Islan hoitoon ja kuntoutukseen olemme ikuisesti kiitollisia.

Arjen haasteita ja riemuja

Isla on aina iloinen ja hyvin sopeutuvainen lapsi. Hän rakastaa musiikkia, tanssimista, vedessä polskimista ja isoveljen kanssa puuhailua. Hän ei puhu, mutta Islaa seuraamalla ja KAT6A-Facebook ryhmän välityksellä olemme saaneet oppia, että KAT6A-lapsilla kyllä on älykkyyttä, mutta usein heiltä vain puuttuu kommunikointikeinot itsensä ilmaisemiseksi. Motoriset haasteet voivat myös vaikeuttaa monien kykyä kommunikoida muuten kuin puhumalla. Käytämme viittomia, kuvia, kosketusta ja eleitä kommunikoinnin tukena. Meillä on tabletti, jonka sähköiseen Moi-kalenteriin päivitämme kuulumisia kotoa ja päiväkodista. Isla rakastaa katsoa kuvia ja ”kertoa” meille, miten päiväkodissa on päivä sujunut.

Islan näkökyvyssä on puutteita. Häntä pitää houkutella näön käyttämiseen, sillä se ei ole aina ensisijainen aisti, jota hän käyttäisi. Vieraissa paikoissa Isla helposti kompastelee, koska hänen on vaikea havaita ja hahmottaa esimerkiksi tasoeroja. Lisäksi hän voi yhtäkkiä kaupassa lähteä seuraamaan tuiki tuntematonta luullessaan seuraavansa meitä. Islaa on jatkuvasti siis pidettävä silmällä.

Islalla on hauskoja kiinnostuksenkohteita. Viimeisin on mummojen ja pappojen kävelykepit: kadulla on jännittävää koskettaa vastaantulevien vanhusten kävelykeppejä. Myös metsäretkillä löytyvät puukepit ovat Islalle aarteita. Isla moikkailee ennakkoluulottomasti kaikkia kadulla vastaantulevia ja halaisi mielellään kaikki ihmiset läpi.

Maailman parasta

Monesti olen ollut superkiitollinen suomalaisuudestamme. Islan asiat ovat aina järjestyneet hyvin: hän saa kuntoutusta ja tarvittavat tutkimukset, olemme olleet yksilöllisillä kuntoutusjaksoilla ja saan Islasta omaishoidon tukea. Islan avosydänleikkaus tuntui meistä lähes ilmaiselta, kun vertasimme leikkaus- ja sairaanhoitokuluja yhdysvaltalaisten KAT6A-lasten hoitokuluihin.

Tulevaisuudelta toivomme tasapainoista elämää ja Islan siirtymistä koulusta kohti turvallista aikuisuutta. Ellei Islaa olisi, haikailisimme todennäköisesti jotakin parempaa ja hienompaa kuin mitä normaali pikkulapsiperhearki sisältää. Uskon, että meillä olisi myös paljon lapsiimme kohdistuvia tulevaisuudenodotuksia. Nyt maailman parasta on jokainen tavallinen päivä, jonka saamme perheenä yhdessä viettää. Pienet ja yksinkertaiset asiat, kuten yhdessä ulkoilu, metsäretket, uimahallireissut ja hyvä ruoka, tekevät meidät onnellisiksi juuri nyt.

 

Islan vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Isla rakastaa yhteisiä metsäretkiämme. Poluilta löytyvät kepit ovat hänen suuria aarteitaan.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.