Kabukin oireyhtymä

Kokemustietoa kaksosten harvinaisista kromosomimuutoksista

Kaksoset Konsta ja Peppi

Kaksosraskaus

”Hyvät vanhemmat, teille on tulossa tyttö ja poika, ei-identtiset kaksoset.” Voi mikä riemu ja elämänmuutos. Molemmilla sikiöillä oli omat istukat, suonikalvot ja vesipussit. Raskaudenaikaiset tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien seulat olivat negatiiviset, niskaturvotus oli normaali, eikä rakenneultraäänessäkään havaittu poikkeavuuksia. Minulla äitinä oli kuitenkin kummallinen olo: kaikki ei ollut hyvin. Ehkä aikaisemmin kokemani keskenmeno kummitteli tunnemaailmassani ja pelkäsin toista raskaudenkeskeytymistä.

Ämpärillinen lapsivettä

Raskausviikolla 27-28 äitiyspolin ultrassa lapsivettä todettiin olevan liikaa. A-kaksosella, pojalla, sitä oli todella runsaasti jopa 5-6-kuusi litraa. Lääkärit päättivät poistaa ylimääräistä nestettä pojan sikiöpussista. Lapsivettä poistettiinkin reilut kaksi litraa, ja samalla minulta kysyttiin, haluaisimmeko tutkituttaa irtosolut, joita lapsiveden mukana oli. Mitään ei epäilty, mutta minusta ajatus oli hyvä – varmuuden vuoksi.

Ei mitkään tavalliset kromosomit

Kromosomitutkimusten tulokset saapuivat kahden viikon kuluttua, raskausviikolla 31 + 0. Poikasikiöllä oli kromosomin 17 lyhyen käsivarren 17p13.3p13.2-alueella noin 5.34 Mb kokoinen terminaalinen deleetio eli häviämä. Tämä alue käsittää Miller Dieker-oireyhtymälle tyypillisen deleetio alueen, mutta on sitä suurempi. Kromosomin 17 lyhyen käsivarren häviämän lisäksi A-pojalla on pieni duplikaatio eli kahdentuma kromosomissa 6. Kyseessä oli epätasapainossa oleva kromosomitranslokaatio. Vanhempina olimme sanattomat tiedosta ja hyvin hämillämme. Samoihin aikoihin ultraäänessä havaittiin pojalla aivokammion laajentuma ja tytölläkin aivokammion koko hipoi normaalijakauman ylärajaa. Miten pojan käy – selviääkö hän synnytyksestä? Entä tyttö?

Pikaisesti sairaalaan

Raskausviikon 31+4 tietämillä minut kiidätettiin sairaalaan: sain kovia supistuksia. Minut vietiin kotipaikkakuntani lähimpään yliopistosairaalaan. Sain synnytyksen estolääkitystä ja minut määrättiin vuodelepoon. Lääkärit asettivat tavoitteeksi raskausviikon 34+0. Sinne saakka olisi hyvä, jos vauvat pysyisivät kohdun sisäpuolella.
Lapsiveden määrä lisääntyi edelleen. Pojan sikiöpussista poistettiin lisää lapsivettä, tällä kertaa puolitoista litraa. Tytöltä yritettiin samalla ottaa lapsivesinäyte kromosomitutkimuksia varten siinä kuitenkaan onnistumatta. Tyttöä pidettiin kaikin tavoin terveenä. Vain raskaudenaikana tehdyssä perusultraäänitutkimuksessa hänellä oli havaittu sydämessä rytmihäiriöitä ja lisälyöntejä.

Mahani oli hurjan kokoinen. Oli jo kivuliasta vain olla: vatsanpeitteet olivat ratketa. Lääkärit päättivät poistaa lapsivettä vielä kolmannenkin kerran, raskausviikolla 33+. Enää ei olisi kauaa viikolle 34. Sitten raskausaika olisi ohi. Se auttoi kestämään ja jaksamaan. Kaikkia jännitti tuleva: miten kaksosten synnytys sujuisi ja kuinka vauvat pärjäisivät kohdun ulkopuolella.

Syntymät raskausviikolla 33+6

Lapsivedet menivät aamuyöllä, ja minut vietiin kiireen vilkkaan synnytyssaliin. Kauaa en joutunut ponnistelemaan, kun jo 57 minuutin jälkeen kaksoset syntyivät alateitse hyvillä apgar pisteillä. Poika itki, tyttö oli hiljaisempi, mutta virkosi hienosti hänkin. Molemmat siirrettiin teholle yläpainehengitystukeen. 
Tyttö pääsi pian happiviiksistään, ja alkoi myös syömään vastasyntyneidenteho-osastolla pullosta. Pojalla oli enemmän hankaluuksia: hänen hengitystään tuettiin ajoittain, ja pullon lisäksi häntä ravittiin nenä-mahaletkun kautta. Pojan veren natrium-arvot heittelivät ja hän pissasi runsaasti. Myöhemmin hänellä todettiin yhteen kasvaneet munuaiset nk. hevosenkenkämunuainen. Vauvat olivat yhteensä noin puolitoista kuukautta vauvateholla. Nimesimme heidät Konstaksi ja Pepiksi.

Kotona

Voi elämä! Konstan syöminen oli haasteellista – nenä-mahaletku pysyi huonosti paikoillaan. Poika näppärästi irrotti letkun paikoiltaan tai sitten letku ei vaan pysynyt paikoillaan aiheuttaen oksentamista. Konstaa piti syöttää kolmen tunnin välein, koska hänen painonkehityksensä oli hidasta. Ja joka kerran kun nenä-mahaletku irtosi, oli lähdettävä sairaalaan, vaikka keskellä yötä. Lopulta totesimme, että PEG-nappi eli perkutaaninen endoskooppinen gastrooma-letku olisi ainut järkevä vaihtoehto arjessa. Tyttö porskutti eteenpäin rintaruualla - hän söi 15-30 minuutin välein. Siinä oli äitinä riittämistä.

Kuin yö ja päivä, yötä päivää

Konsta oli maailman tyytyväisin vauva. Hän itki ainoastaan kivusta. Tyttö puolestaan piti ääntä Konstankin edestä. Peppi saattoi huutaa kuusi ja puoli tuntia putkeen ja pitää 15 minuutin tauon, tai syödä, ja jatkaa taas huutoaan. Pepillä oli paha refluksitauti.

Arkea säestivät myös Konstan happisaturaatiolaitteen äänet ja hälytykset. Konsta sai lisähappea edelleen happiviiksien kautta. Arkea siivittivät myös Konstan toistuvat infektiot, jotka omalta osaltaan vaikeuttivat hengittämistä, sekä monikirjoiset epilepsiakohtaukset, joita ei saatu lääkityksin kuriin. Epilepsialääkkeet lisäsivät myös limaisuutta ja siten vaikeuttivat entisestään Konstan hengittämistä.

Monet syyt veivät meitä usein kuntamme sairaalaan, milloin vähemmäksi, milloin pidemmäksi aikaa. Oma yöuni oli lähes olematonta, eikä aina uskaltanut edes nukahtaa, vaikka siihen olisikin joskus ollut hyvä mahdollisuus.

Tukea kotiin

Lopulta tilanne kävi niin vaikeaksi, etten pystynyt kuin hoitamaan vauvoja. Ruuanlaitto, pyykinpesu ja tiskaaminen saivat jäädä: kädet eivätkä voimavaratkaan riittäneet. Elämä oli hyvin hoidollista. Onneksi vammaistuki ja palveluseteli mahdollisti hoitajan saamisen ajoittain kotiin. Enemmän olisimme tarvinneet, jo paljon aikaisemmin.

Ei vielä

Konsta sairasti infektion, jolle ei löytynyt selittävää syytä. Hän joutui sairaalaan hengitystukeen. Olimme jo etukäteen sopineet lääkäreiden kanssa, ettei Konstaa elvytetä – emme halunneet hänelle elämää sairaalan hengityskoneessa tai jättää häntä hoitolaitokseen hengityskoneeseen. Jos hänen omat voimansa eivät riittäisi elämään, olisi aika luopua ja päästää irti.

Kun Konsta parantui infektiosta, oli aika ottaa hengitystukikin pois käytöstä. Oli epävarmaa, kuinka kauan Konsta jaksaisi hengittää omin voimin – minuutin vai kaksi tuntia? Se päivä oli raskas. Valmistauduimme poikamme menettämiseen ja jätimme jäähyväisiä. Otimme kuvia ja videon pätkiä sekä olimme läsnä. Istuimme hänen vierellään useita tunteja. Lääkäri tuli usein myös sairaalasängyn viereen toteamaan saman kuin mekin: ”Konstahan hengittelee paremmin kuin koskaan”. Rakas poikamme oli yhtä aurinkoinen kuin ennenkin, nukkui ja söi. Ja niin lähdimme iloisen ja eläväisen pojan kanssa kotiin. Elämän nälkä.

Aika umpeutuu

Alkukeväällä kotona Konstan happisaturaatioiden laskut eivät enää korjaantuneet totuttuun tahtiin ennalleen. Pojan hiilidioksidipitoisuus alkoi nousta hiljalleen. Konsta alkoi vähitellen ja yhä enenevissä määrin itkemään. Annoimme Konstalle saamiemme ohjeiden mukaisesti vahvoja särkylääkkeitä, mutta ne eivät rauhoittaneet itkevää lasta. Konsta nukahti, heräsi itkemään ja nukahti jälleen hetkeksi. ”En enää pysty kuuntelemaan itkua!”, parkaisin itsekin, kun olin yrittänyt tyynnyttää lastani kaikin tavoin, mutta tuloksetta. Vein Konstan sairaalaan. Siellä itku jatkui, mutta loppui jossakin vaiheessa. Päätin palata kotiin, omaan sänkyyn nukkumaan.

Hiukan ennen kello neljää aamuyöllä puhelin soi: Konstan vointi oli romahtanut. Kaappasin Pepin kaukaloon, ja sitten kiiruhdettiin sairaalaan. En ennättänyt paikalle. Hoitaja piteli hellästi Konstaa sylissä, kuten olimme ennalta sopineet, siihen saakka, kunnes ehtisin paikalle. Kaikki tapahtui kovin nopeasti. Konsta menehtyi kello neljän aikaan.
Oli jäähyväisten aika. Tyhjyyden tuntua, muttei surua: Konstan ei tarvitse enää kärsiä. Jäljellä sanattoman suuri ikävä.

Kuolema saa väistyä arjen elämän tieltä

Olimme hoitaneet ja miettineet kaiken etukäteen valmiiksi, hautajaiset, hautakiven ja kaiken muunkin – se auttoi selviämään arjessa. Muistelemme edelleen Konstaa, mutta ilolla. Arki jatkui mieheni, Pepin ja esikoisemme kanssa.

Peppi

Konstan kuoleman jälkeen, tajusimme kuinka vähän loppujen lopuksi Peppiin olimme pystyneet kiinnittämään huomiota. Kaksi viikkoa kaksosten syntymän jälkeen, olimme kuulleet, että myös Pepillä oli  epätasapainoinen kromosomitranslokaatio: kromosomista 6 puuttui palanen, ja kromosomissa 17 oli duplikaatio alueella 17p13.3p13.2. Kukaan lääkäreistä ei kuitenkaan osannut sanoa silloin, eikä vieläkään, millaiseksi Peppi voi kehittyä tai millainen ennuste hänellä ylipäänsä on. On mahdollista, että Pepillä on epilepsiaherkkyys, ja että hänellä voi myöhemmin ilmetä kehitysvamma, autistisia piirteitä sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö eli ADHD. Elämme päivä kerrallaan.

Pepillä ei ole ollut toistuvia infektioita tai epilepsiakohtauksia, kuten kaksosveljellään oli. Peppi osaa kyllä syödä itsenäisesti, jos siihen olisi haluja. Painon kehitystä seurataan jatkuvasti. Refluksilääkkeet ovat tuoneet avun, mutta eivät ole täysin poistaneet refluksin tuomia oireita. Peppi käy fysioterapiassa pari kertaa viikossa ja säännöllisissä kontrolleissa sairaalassa. Pepille on asetettu diagnoosiksi laaja-alainen kehityshäiriö. Peppi kehittyy ”omaan tahtiin”, mutta hitaasti. Puolitoista vuotiaana hän pystyy istumaan nk. pandatuolissa ja pyörähtää mahalta selälleen ja päin vastoin. Peppi ei nouse tai ryömi, mutta on alkanut ääntämään tavuja, ja unikin on alkanut maistumaan paremmin. Nykyisin itkunpuuskia aiheuttavat vain yliväsymys, kipu tai hermojen menetys. Pepin elämä sujuu helpommin kuin aikaisemmin, onneksi. Erityisarki on siitä huolimatta kuormittavaa.

Tuki helpottaa arjessa

Saimme KELA:n korotetun vammaistuen, joka on helpottanut huomattavasti arkeamme. Olemme vapautettuja autoverosta, ja vammaisen pysäköintiluvalla meillä on oikeus parkkeerata auto oven eteen kauppa- ja sairaalareissuilla mikä huomattavasti sujuvoittaa asioiden hoitamista. Korotetun vammaistuen lisäksi, omaishoidon- ja kotihoidontuki sekä kunta- ja lapsilisät auttavat selviytymään pakollisista laskuista ilman ylimääräistä stressiä ja huolta. Etujen turvin olemme saaneet Pepille lisäaikaa olla kotona ennen päivähoitoon siirtymistä: nyt pystyn jäämään vähän pidemmäksi aikaa hoitovapaalle kotiin. Se on tarpeen: tällä hetkellä mm. vain isä tai äiti kelpaavat syöttäjiksi.

Keskity hyvään

Elämä ei kohtele aina kohtuullisesti tai tasa-arvoisesti. Koko viimeisen puolentoista vuoden aikana, olemme perheenä keskittyneet näkemään niitä asioita, jotka ovat hyvin. Kaiken kohtuuttomuuden keskellä se on tuntunut ainoalta järkevältä vaihtoehdolta kulkea tätä elämän polkua eteenpäin. Ikävä aaltoilee, eikä se jätä rauhaan. Meillä on oma rakas pikkuenkeli taivaassa, ja oma rakas perhe tässä ajassa.

Konstan ja Pepin vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka
 

Pehmoisella karvamatolla on hyvä kaksin köllötellä.

Lisää Konstasta ja Pepista ja heidän perheen elämästään voit lukea blogikirjoituksesta täältä.