Kokemustietoa GNAO1-enkefalopatiasta

Kokemustietoa GNAO1-enkefalopatiasta

Epu käänsi maailmamme ylösalaisin

Pienen miehen alku

Odotimme toista lasta perheeseemme. Raskauden aikaisissa sikiöseulonnoissa oli jotakin poikkeavaa, ja minulta otettiin ohutneulanäyte. Tulos oli normaali. Vauva liikkui isosiskoaan vähemmän kohdussa. Sairaalassa käytiin myös tarkistamassa sydämensykettä, jota neuvolassa ei saatu tarpeeksi hyvin rekisteröityä. Alkuraskauden tutkimukset jättivät tunteen, ettei kaikki välttämättä ollut hyvin. Sama tuntemus jatkui myös lapsen synnyttyä.

Poikavauvan syntyi ja hän nukkui paljon. Pojallamme todettiin syntymän jälkeen sydämessä ylimääräinen sivuääni. Pääsimme kuitenkin kotiin sairaalasta, eikä mitään akuuttia huolta ajateltu olevan.

Kummallista liikehdintää ja siirto teho-osastolle

Kolmen päivän päästä synnytyksestä vauva alkoi liikehtiä oudosti. Emme heti tienneet, mistä olisi kyse. Kun menimme sairaalaan bilirubiinin seurantaan, lääkäri sattui tulemaan samaan aikaan paikalle, kun kumma liikehdintä taas alkoi. Poikamme vietiin saman tien teho-osastolle. Tutkimuksissa selvisi, että pienokaisellamme oli epilepsiakohtaus. Teho-osasto aika ja epätietoisuus oli todella rankkaa. Äitinä mietin, olinko tehnyt jotakin väärin esimerkiksi raskauden aikana – olinko syönyt sopimattomasti tai jotakin muuta sellaista, joka voisi selittää lapsen oireilun. Keskustelimme lääkärin kanssa, oliko suvussa ollut joitakin vastaavanlaisia tapauksia. Kaikenlaiset asiat pyörivät mielessä.

Aivokuvantamistulokset olivat normaalit, mutta vauva makasi muutaman viikon lähes reagoimatta mihinkään. Lopulta vahvojen lääkkeiden vaikutuksen laskettua, vauva alkoi virota ja reagoida. Olimme lopulta teholla kaksi viikkoa ja muutaman päivän vielä ryhmähuoneessa seurannassa. Mitään selkeää diagnoosia emme siinä vaiheessa saaneet. 

Kotona olemisen onnea sekä kasvun ja kehityksen seurantaa

Kuinka ihanaa olikaan tulla kotiin kahden viikon sairaalassa olon jälkeen. Leikki-ikäinen isosisko oli ikävöinyt vanhempiaan ja uutta pikkuveljeään jo kovasti kotiin. Epu-vauva oli suloinen käärö. Vauva-arki sujui esikoisen tuoman kokemuksen ansiosta muuten melko luontevasti, mutta epätietoisuus siitä onko Epu terve, varjosti pikkuvauva aikaa. Epu nukkui paljon ja oli muutenkin vähemmän seurallinen kuin siskonsa aikanaan.

Epu kasvoi ja kehittyi. Kuitenkin oli alusta asti tunne siitä, että kehityksessä on jotakin epänormaalia. Epu-pojan kehitystä seurattiin sairaalassa noin kuukauden välein. Myös lastenneurologista ja fysioterapeutista Epun motorinen kehitys oli selvästi jäljessä. 

Lisää kohtauksia

Kävin tapani mukaan katsomassa, että päiväuniaan parvekkeella nukkuvalla lapsellamme oli kaikki hyvin. Hätäännyin – puolivuotiaalla Epulla oli selvästi jokin isompi kohtaus, ja lähdimme heti ambulanssikyydillä sairaalaan. Saimme sairaalasta ensiapukohtauslääkityksen mukaamme ja palasimme kotiin. Jatkuvaa lääkitystä ei vielä aloitettu. Jatkossa videoimme Epun kummallisia liikehäiriöitä lastenneurologille. Kohtaukset eivät olleet hänen mukaansa tavanomaisia epileptisiä kohtausoireita. Kestoltaan ne olivat edelleen lyhyitä alle minuutista kolmeen minuuttiin. 

Aurinkoon Espanjaan

Olemme tottuneet aktiiviseen elämään, matkusteluun ja harrastuksiin. Koska Epun vointi oli vakaa, lähdimme Espanjaan, etelän aurinkoon karkuun arkea. Menolennolla, laskeutumisen aikana Epu sai tavanomaisemman liikehäiriökohtauksen lisäksi selvän epileptisen kohtauksen. Annoimme hänelle välittömästi kohtauslääkkeen, ja matkustamossa sattumalta olleet sairaanhoitajat tulivat katsomaan voisivatko he jotenkin auttaa. Isosisko, silloin noin kolme vuotias, jäi ystävällisen kanssamatkustajan viereen istumaan siksi aikaa, kun Epua hoidettiin koneen etuosassa. Pääsimme ensimmäisinä ulos lentokoneesta ja saimme kuljetuksen sairaalaan. Tilanne oli pelottava.

Sairaalassa tehtiin EEG- eli aivosähkökäyrämittaus, jonka mukaan kaikki näytti olevan kunnossa. Olimme yhteydessä myös Suomen lääkäreihin ja Epulle päätettiin aloittaa säännöllinen epilepsialääkitys. Epu sai sairaalasta mukaansa jonkin vatsatautipöpön. Pian myös isosisko oli samassa mahataudissa. Ei mikään paras loman alku. 

Aurinkoa ei juuri nähty lomalla, ja paluulento kotiin jännitti kovasti. Kaikki meni lopulta kuitenkin hyvin. Suomeen palattuamme Epun tutkimuksia jatkettiin sairaalassa. Tutkimuksista ei kuitenkaan löytynyt mitään poikkeavaa, ei aivosähkökäyrästä eikä aivokuvantamisesta. Edelleen oli siis epäselvää, mikä aiheutti epileptiset kohtaukset ja kehitysviiveen.

Geenipaneeli

Koska selkeää diagnoosia ei löytynyt, lääkäri ehdotti geenipaneelitutkimusta, jossa tutkittaisiin epileptisiin enkefalopatioihin yhdistetyt tunnetut geenimutaatiot. Epusta otettiin verinäyte, joka lähetettiin tutkittavaksi ulkomaille. Tulosten odottelu kesti muutaman kuukauden. Se aika oli raastavaa ja epävarmuus stressasi. 

Tulosten saavuttua, lääkäri ilmoitti, että geenipaneelista oli löytynyt positiivinen tulos. Epun GNAO1-geenissä oli mutaatio, joka voisi selittää hänen oireensa. Uutinen oli meille valtava järkytys. Tietoa siitä, mitä geenimutaatio tarkoittaisi käytännössä oli saatavilla kovin vähän. Epun ennusteesta, oireiden kulusta tai tulevaisuudesta lääkäri ei osannut sanoa paljoakaan. Jäimme kovin yksin GNAO1-tiedon ja sen tuoman epävarmuuden kanssa. Mitä seuraavaksi tapahtuu – mitä voimme tehdä? Tutkimustulos vei meidät suoraan kylmään päähän, vaikkakin olimme kiitollisia siitä, että geenipaneeli toi edes jotakin selvyyttä tilanteeseen.

Alun epätietoisuudessa olin googlettanut kaiken mahdollisen ja aloin olla jo kovin väsynyt diagnosoimaan lapsemme oireita itse. Kun geenimuutos löytyi, mieheni jatkoi kotona vimmatusti tiedon hankintaa siitä mitä GNAO1-geenimuutoksesta ikinä löysi. Minusta tiedonhaku siinä vaiheessa tuntui aluksi liian pelottavalta. Mieheni suodatti minulle tietoa, jäsensi ja kertoi pikkuhiljaa mitä oli itse saanut tietoonsa.

Löysimme Facebookista suljetun ryhmän, jossa on nyt noin 150 potilaan perheet, joita GNAO1-geenimuutos koskettaa. Saimme sieltä jonkin verran tietoa ja kokemuksia geenipoikkeavuudesta ja sen kanssa elämisestä. Oireet näyttäisivät vaihtelevan paljon lasten ja nuorten välillä, vaikka heillä olisi täysin sama geenin variantti eli muunnos. Saman geenivariantin perheiden kanssa meillä on nykyään yhteinen Whatsup-ryhmä. Sieltä löytyy apua eri tilanteisiin, vaikkakin kaikille toimivaa lääkettä tai hoitomuotoa ei ole valitettavasti löytynyt.

Särkyneitä unelmia, vahvoja toiveita

Joskus katsomme mieheni kanssa pihalla leikkiviä lapsia. Suru: meidän poika on erilainen ja erityinen. Hän ei pysty leikkimään samalla tavoin muiden lapsien kanssa. Arkemme ja elämämme on muuttunut ja tulee muuttumaan paljon – paluuta entiseen normaaliin ei enää olisi. Pikkuhiljaa on kuitenkin alkanut tuntua, että uusi arki voi olla monella tapaa myös hyvää. Uuden tilanteen hyväksyminen on vienyt aikaa ja vanhoja unelmia on pitänyt päivittää. Perheestä on tullut entistä tärkeämpi. Yhdessä jaksaminen on helpompaa kuin yksin. 

Haluamme Epulle vain parasta. Epu ei pysty liikkumaan tai istumaan omatoimisesti ja käsienkäyttö sekä suun motoriikka ovat äärimmäisen hankalia, kuten kaikki tahdonalainen lihastoiminta. Toivomme lisää perustutkimusta ja hoitokeinoja, joiden avulla epilepsia, liikehäiriöt ja kehityshäiriöt voisivat helpottua ja Epun elämänlaatu parantua.  

GNAO1 tuki ry

Olemme perustaneet yhdistyksen GNAO1 tuki ry:n, jonka toivomme lisäävän tietoisuutta GNAO1-enkefalopatiasta. Yhdysvalloissa tutkimusta on aloitettu jonkun verran. Toiveena on myös, että apu löytäisi paremmin perille GNAO1 yhdistyksen kautta. Yhdistyksen toimintaa geenivirheen tutkimuksen edistämiseksi voi kuka tahansa tukea sen omilta internetsivuiltaan www.gnao1.fi.

Olenko tehnyt tarpeeksi?

Joskus meitä mietityttää olemmeko tehneet tarpeeksi ja mihin meidän pitäisi vielä kyetä tai riittää? Olemmeko tehneet niinä suhteellisen lyhyinä ajanjaksoina, kun Epu on virkeä ja hereillä, tarpeeksi kuntouttavia harjoitteita? Olemmeko ajan tasalla siitä mitä GNAO1:stä tiedetään ja siihen liittyvää tehdään maailmalla? Työssäkin pitäisi käydä ja arkea pyörittää. Ja kuitenkin meidän tärkein tehtävämme olisi olla äiti ja isä Epulle ja hänen isosiskolleen, ja vaimo ja mies toisillemme.

Nukumme vuoro öin

Epu täyttää kesällä kolme vuotta ja saa edelleen satunnaisia ja epämääräisiä kohtauksia – mikä on epilepsiaa ja mikä liikehäiriöistä johtuvaa – tätä yritämme opetella tunnistamaan. Yöt ovat edelleen haastavia; etenkin nukkumaan mennessä rauhoittuminen on Epulle usein vaikeaa. Olemme lapsemme parhaat asiantuntijat. Vielä emme ole uskaltaneet jättää poikaamme hoitoon tuntia pidemmäksi aikaa. Elinpiirimme on jollakin tapaa kaventunut pääasiassa kotiympäristöksi. Totuttelu uuteen elämään vie aikaa.

Koronakoettelemus toikin myös hyvää

Olemme olleet mökillä koronapandemian vuoksi jo kolme kuukautta. Elämä on näyttänyt yksinkertaisuudessaan myös lempeät kasvonsa. Epu saa nukkua päiväunia linnunlaulussa ja rauhassa keskeytyksettä, ja olemme huomanneet, että hän voi paremmin. Kohtauksia tulee vähemmän, kun häntä ei tarvitse herättää sovittujen tapaamisten tai menojen vuoksi. Epusta on kuoriutunut uusia hurmaavia piirteitä korona-mökkeilyn myötä. Korona aika on toki ollut myös rankkaa, kun kaikki aika vietetään pelkästään oman perheen kesken ja mitään niin sanottua omaa aikaa ei ole. Kuitenkin tämä aika, pois arjen menoista ja kiireistä, on herättänyt myös havainnoimaan uudella tavalla Epua ja ympäröivää maailmaa.

Päivä kerrallaan 

Epulla ei ole ollut pariin vuoteen selviä epileptisiä kohtauksia. Epilepsia näyttäisi siis olevan hallinnassa nykyisellä lääkityksellä. Epun yleiskunto on parantunut viimeisen vuoden aikana ja tällä hetkellä Epu syö hyvin, eikä hän ainakaan toistaiseksi ole tarvinnut ruokintaletkua. Kognitiivinen kehitys on mennyt pieniä askelia eteenpäin. Epu tykkää katsella kuvakirjoja ja osoittaa avustetusti niistä mieluisia kuvia. ”Äiti, isä ja sisko”, kuuluvat Epun sanavarastoon, varsinkin silloin kuin jotakin todella tahdotaan tai halutaan huomiota. Epu on kiinnostunut pikkuautoista ja hän nauttii etenkin isän kanssa villeistä heittelyleikeistä. Siskolle Epu on tosi tärkeä ja Epulle isosisko. Heillä on aivan oma yhteinen kieli keskenään. 

Liikkuminen ja omatoiminen istuminen on Epulle yhä todella haasteellista ja hänellä on paljon apuvälineitä. Lisäksi Epu väsyy helposti: hän tarvitsee paljon unta. Meillä on paljon sovitettavaa elämän tyylissä, jotta se tukisi kaikkien perheenjäsentemme hyvää oloa parhaalla mahdollisella tavalla. Kaikki joutuvat joustamaan, joskus myös Epu. On mentävä päivä kerrallaan.

On hienoa, kun arjen rytmi alkaa löytyä hyvällä tavalla uudelleen. Omat toiveet ja unelmat meidän uudenlaisesta arjesta selkeytyvät päivä päivältä. Maisema on onneksi myös kaunis.
 

Epun vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

Kokemustietoa GNAO1-enkefalopatiasta

Epu isosiskon kanssa ihastelemassa kesän kauneutta.

 

GNAO1-enkefalopatiasta tuotetaan Harvinaiskeskus Norion sivuille lääkärin kirjoittama tietolehtinen. Tietolehtinen julkaistaan Diagnoosikohtaisilla sivuillamme lähitulevaisuudessa. GNAO1 tuki ry:n suora linkki on www.gnao1.fi.