GLUT1DS-oireyhtymä

Kokemustietoa Glut1DS-oireyhtymästä

Santun salaperäiset silmänliikkeet

Hiljaa hiipivää huolta

Raskausajassa ei ollut mitään poikkeavaa ja lapsi syntyi päivää ennen laskettua aikaa. Meidän ihana poika sai apgar-pisteikseen aluksi 9/10 ja sitten 10/10. Meidät kotiutettiin sairaalasta normaalin aikataulun mukaisesti. Olimme hyvillä mielin. Poikavauvamme sisarukset olivat innoissaan uudesta tulokkaasta. Kotona arki sujui vauvan rytmittämänä.

Vauvan ollessa kolmen-neljän kuukauden ikäinen huomasimme, ettei pikkuisemme jaksanut kannatella päätään samalla tavoin kuin hänen sisaruksensa samassa iässä. Lisäksi pikkupoikamme oli tosi veltto. Neuvolassa asiasta ei oltu kuitenkaan huolissaan. Häntä pidettiin vain tavallista laiskempana vauvana. Minusta meitä vähäteltiin, eikä huoltamme kuunneltu ollenkaan.

Puolivuotiaasta yhdeksänteen kuukauteen

Santtu oli puolivuotias eikä hän osannut istua, ryömiä tai kontata. Hän oli edelleenkin hypotoninen ja suosi oikeaa puolta kehostaan. Santtu ei ollut saavuttanut motorisia virstanpylväitä ja normaalit tuon ikäisen heijasteetkin puuttuivat. Lisäksi meitä huolestuttivat seitsemän kuukauden ikäisen Santun epämääräiset silmien liikkeet, joista näytin ottamaani kännykkäkameravideota neuvolassa. Siellä vain tokaistiin, että lapsi on väsynyt – siksi silmät seilaavat. Neuvolalääkäri huomasi kuitenkin saman kuin me ja saimme lähetteen lastenneurologille.

Kesälomat olivat tulossa, ja aktiivisella soittelulla onnistuimme aikaistamaan lastenneurologin vastaanottoaikaa. Neurologi antoi meille lähetteen fysioterapiaan. Yhdeksän kuukauden iässä Santulle tehtiin joukko neurologisia tutkimuksia, kuten aivojen magneettikuvaus, aivosähkökäyrä EEG, kromosomitestit jne. Niissä ei ollut missään mitään poikkeavaa.

12 kuukauden iässä

Koko perhe oli kotona. Oli aivan normaali aamupäivä ja aamupala oli syöty. Vaipanvaihdon ja Santun peppupesun yhteydessä Santtu meni yhtäkkiä sinertäväksi ja veltoksi. Luulin hänen saaneen jotakin suuhunsa ja tukehtuvan, mutta huomasimme pian, ettei siitä ollut kyse. Santtu oli hengittämättä noin 2-3 minuuttia. Siinä vaiheessa olimme jo soittaneet hätäkeskukseen ja saaneet ohjeet miten toimia, ja niin Santtu veti jälleen henkeä. Lähdimme sairaalaan tarkistuttamaan, että Santulla oli kaikki kunnossa. Sairaalassa kohtaukset toistuivat ja meidät siirrettiin ambulanssilla pillit päällä Lastensairaalaan. Ambulanssissa Santtu sai viisi uutta kohtausta. Lastenklinikalla Santulle nousi kuume ja häneltä otettiin keuhkokuvat. ”Kotiin vaan, nämä vaikuttavat kuumekouristuksilta. Pojallanne on keuhkokuume”. Saimme mukaamme kuitenkin kohtauslääkkeen, jos kohtaukset toistuisivat.

Rajuja kohtauksia

Pian Santtu sai jälleen kohtauksen. Antamamme kohtauslääke oli niin vahva, että Santtu meni tajuttomaksi. Vietimme seuraavan yön sairaalassa. Yö sujui kuitenkin aivan normaalisti, kohtauksetta. Aamulla Santtu sai rajuimman kohtauksensa, jossa hän myös kouristeli. Meidät siirrettiin kameravalvontaan ja Santtu sai epilepsialääkityksen. Kotiin päästyämme Santun sisarukset leikkivät monta päivää leikeissään hautajaisia, niin pelottavalta Santun kohtaukset olivat heille näyttäytyneet ja heihin vaikuttaneet. Vähitellen myös sisarusten keskittymiskyky ja yöunet palautuivat ennalleen.

Kenelläkään ei ollut edelleenkään mitään käsitystä Santun oireiden syistä. Kolmannen sairaalatarkkailujakson aikana luoksemme tuli kuitenkin lastenneurologi, joka teki tutkimusta lapsuusiän ataksioista. Hän pyysi meitä tutkimukseen mukaan. Suostuimme, ja meiltä vanhemmilta sekä Santulta otettiin verinäytteet geenisekvensointia varten. Lääkäri piti meidän tilannettamme kiireellisenä, joten näytteemme lähetettiin ”Fast Track”-leimalla tutkittavaksi. Saimme tulokset muutamassa viikossa.

Geenilöydös osoittaa harvinaissairauden

Santulta, muttei meiltä vanhemmilta, löydettiin harvinainen geenimuutos SLC2A1-geenistä. Mutaatio selitti Santun kaikkien oireiden syyn: hänen aivonsa eivät saa riittävästi glukoosia käyttöönsä, vaikka hän syökin normaalisti, koska glukoosin kuljettajamolekyyli veri-aivoesteen läpi aivoihin ei toimi kunnolla. Santun selkäydinnäyte vahvisti geenitestin antaman diagnoosin: selkäydinnesteessä oli normaalia vähemmän glukoosia. Ainut toimiva hoitokeino olisi aloittaa ketogeeninen dieetti, koska epilepsialääkkeistä on harvoin Glut1DS-oireyhtymässä hyötyä, eivätkä ne hoida varsinaista ongelmaa.

Keinotekoinen paasto ketogeenisen ruokavalion avulla

Santulle määrättiin 3:1-ketogeeninen ruokavalio, jossa 75 % aterian sisältämästä energiasta tulee rasvasta ja vain noin 5 % hiilihydraateista ja loput proteiineista. Ensimmäinen päivä sairaalassa oli aivan kamala. Santtu sai jälleen kaksi kohtausta. Näytti siltä kuin Santtu olisi saanut aivohalvauksen: toinen puoli kasvoista ”roikkui” ja hän oli aivan ”seisahtunut”. Uusi ruokavalio sai hänet todella huonovointiseksi, mutta tästäkin koettelemuksesta selvittiin. Tuon ensimmäisen päivän jälkeen, nyt noin vuotta myöhemmin, Santtu ei ole enää saanut yhtäkään epilepsiakohtausta. Ketogeeninen ruokavalio toimii ihmeellisesti. Tilanne on rauhoittunut. Toki meitä vanhempia ja sisaruksia edelleen jännittää ja usein jopa stressaa ajatus kohtauksien mahdollisesta paluusta ketogeenisestä ruokavaliohoidosta huolimatta.

Koko perhe on nyt totutellut Santun ruokavalioon; kaikki pitää grammalleen punnita tarkasti, eikä meidän perhe enää lähde ”ex tempore” minnekään ennen kuin olemme syöneet kotona: Santulle ei ole olemassa minkäänlaisia ”take away” välipaloja mukaan otettavaksi kotoa, saati sitten tarjolla muualla, kun olemme liikenteessä. Santun erikoisruokavalio rajoittaa menemisiämme.

Terapeuttisten ravintovalmisteiden tarjonta on huonoa Suomessa

Euroopassa järjestettiin Glut1DS-konferenssi, johon osallistuin. Opin valtavasti aiheen erikoisasiantuntijoilta, ja harmittaa, että Suomessa oireyhtymästä ei tiedetä mielestäni tarpeeksi. Mietin, olisiko minun pitänyt Glut1DS- oireyhtymään vahvasti liittyvästä silmien epätavallisesta liikehdinnästä jo heti tajuta, että jokin on vakavasti pielessä. Mikseivät lastenneurologit tunnistaneet oireita? Harmittaa ja surettaa. Toisaalta diagnoosin saaminen olisi voinut kestää vielä paljon kauemminkin, keskimääräinen diagnoosi-ikä on 5-6 vuotta, Santulle saimme diagnoosin jo reilun vuoden iässä.

Konferenssiin oli saapunut perheitä, joissa oli Glut1DS-lapsia. Siellä Glut1DS:tä sairastavat lapset viilettivät muiden mukana. Ensimmäisen kerran koin, että tästä kyllä selvitään. Santtu on kuin kuka muu ihana lapsi tahansa. Se oli minulle valtavan tärkeä kokemus. Kotiin olisi hyvä palata.

Toinen tärkeä kokousanti oli saada maistella muualla Euroopassa ja Yhdysvalloissa saatavilla olevia ketogeeniseen ruokavalioon tarkoitettuja terapeuttisia ravintovalmisteita – oli suklaavanukkaan makuisia tuotteita ja vaikka mitä. Voi kuinka ihana olisikaan saada mahdollisuus tarjota niitä myös rakkaalle pojallemme. Ja kuinka paljon uudet ketogeeniseen ruokavalioon suunnitellut välipalat helpottaisivatkaan ja piristäisivät elämäämme ja arkea. Olen yrittänyt olla yhteydessä valmistajiin, mutta näitä tuotteita ei markkinoida vielä Suomessa. Norjasta ja Ruotsista niitä saa vain resepteillä, eikä nettitilaaminen muualtakaan onnistu. Toivottavasti tilanne muuttuisi mahdollisimman pian. Kyllä Suomessa on varmasti tarpeeksi muita vaikeahoitoista epilepsiaa sairastavia, jotka hyötyisivät tuotteista yhtä lailla kuin mekin.

Glut1DS-pääkokoukset pidetään Yhdysvalloissa. Jos olisi mahdollista, rientäisimme koko perhe konferenssiin vetten tuolle puolen. Se olisi meille kaikille iso elämys ja valtavan tärkeää! Saisimme varmasti myös kauan kaipaamiamme pysyvästi meihin yhteydessä olevia vertaisia.

Suomessa on varmasti diagnosoimattomia Glut1DS-tapauksia

Arvioidun Glut1DS:n esiintyvyystiheyden perusteella, Suomessa pitäisi löytyä enemmän Glut1DS-oireyhtymää sairastavia henkilöitä. On jotenkin järkyttävää ajatella, että tiedonpuutteen vuoksi maassamme on lapsia, nuoria tai aikuisia, joille kokeillaan eri epilepsialääkeyhdistelmiä tuloksetta, vaikka vain oikea ruokavaliohoito olisi usein riittävä taltuttamaan epilepsian ja normalisoimaan sairastuneen kehityksen ja elämän! Kuinka moni lapsi vammautuu tai on jo vammautunut turhaan?

Olimme onnekkaita, että Santtu sai niin pian oikean diagnoosin ja että ketogeeninen ruokavaliohoito toimii niin loistavasti. Santtu on kehittynyt ja saanut paljon uusia taitoja. Hän käy nyt tarhassa, jossa hän saa viettää päivänsä tutun hoitajan kanssa. Santtu käyttää ansiokkaasti kävelytukea liikkumiseen, mutta fysioterapeutti sanoi, että pian Santtu oppii kävelemään itsenäisesti, tuetta. Olemme tosi kiitollisia ja niin ylpeitä pikkusankaristamme.

Kolme toivomusta

Jos saisin kolme toivomusta, toivoisin, että 1) tieto Glut1DS-oireyhtymästä saavuttaisi lääkärit ja neuvolat, 2) terapeuttisten ravitsemusvalmisteiden saatavuus paranisi, ja että 3) KELA:n älyttömältä tuntuvat kilpailutukset eivät vaarantaisi tuttuja ja erinomaisiksi todettuja erityislasten ja lapsiperheiden palveluita. Pitääkö kaikesta aina taistella?

Santun vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

Glut1DS-oireyhtymän oireet johtuvat riittämättömästä glukoosin saamisesta keskushermoston käyttöön.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.