Dravet'n oireyhtymä

Kokemustietoa Dravet'n oireyhtymästä

Lauri ei ole onneksi luovuttanut

Hyvin sujunut vauva-arki muuttui järisyttävästi kahdeksan kuukauden jälkeen synnytyksestä

Perheeseemme syntyi odotettu toinen lapsi, terve poika. Tai ainakin aluksi näytti siltä: ensimmäiset kuukaudet sujuivat moitteetta – vauva viihtyi rinnalla ja kaikki oli hyvin. Laurin ollessa noin kahdeksan kuukauden ikäinen, kaikki muuttui nopeasti. Eräänä iltapäivänä, kuten tavallisesti, vein Laurin kuistille päiväunille vaunuissa. Jonkin ajan päästä itkuhälyttimestä alkoi kuulua outoja ääniä, vinkaisuja, ja menin katsomaan, että kaikki olisi hyvin. Järkytyin. Poikani silmät olivat lähes nurinpäin, kuolaa valui suusta ja hän kouristeli niin, että lastenrattaat heiluivat. Lapsi ei enää hengittänyt ja hän oli aivan vitivalkoinen. Soitin välittömästi hätäkeskukseen. Tilanne oli erittäin pelottava ja epätoivoinen; kuoleeko lapseni käsivarsilleni!? Hetken päästä paikalle saapunut ambulanssimiehistö totesi, että aloittamani paineluelvytys toi ”lapseni pinnalle”.

Pian istuin poika sylissäni paikallisen aluesairaalan ensiapuaulassa järkyttyneenä näkemästäni ja kokemastani. Lauri-pojalla oli vähäistä lämpöä, muttei kuumetta. Kesti useamman tunnin, ainakin viisi, ennen kuin pääsimme lääkärin luo. Poikamme olo oli rauhoittunut. Saimme mukaamme ensiapulääkkeen ja selityksen, että kyseessä oli lapsen selittämätön kouristuskohtaus ja että voisimme lähteä kotiin.

Kotona ilta oli rauhallinen, mutta yöllä Lauri sai toisen kouristuskohtauksen. Annoin ensiapulääkkeen heti, ja pian samat ambulanssimiehet kiidättivät meidät suurempaan sairaalaan. Siellä kohtaus tulkittiin kuumekouristuksiksi.

Kohtauksesta ja kuukaudesta toiseen

Lauri konttasi sujuvasti kymmenen kuukauden ikäisenä. Erään kerran konttaaminen keskeytyi yhtäkkiä ja Laurin toinen puoli kehosta muuttui veltoksi. Sairaalassa lastenneurologi epäili epilepsiaa ja Laurille määrättiin epilepsialääkitys. Nopealla tahdilla Laurille kokeiltiin eri epilepsialääkkeitä, mutta jotkin niistä vain pahensivat kohtaustilannetta.

Laurista tuli tuttu potilas lastenneurologian osastolla. Joskus Lauri kouristeli yhtäjaksoisesti jopa 20–30 minuutin ajan. Pitkittyneissä kohtauksissa on aina kuolemavaara ja ne vaurioittavat aivoja. Elimme koko ajan stressitilassa: kuinka tässä käy, selviääkö poikamme tästä kerrasta? Vasta kolmen kuukauden lääkekokeiluiden jälkeen saimme lähetteen Lastenklinikalle Helsingin epilepsiayksikköön. Sinne olisi pitänyt päästä jo paljon aikaisemmin.

Geenitestin tulokset kadoksissa

Laurista otettiin ensimmäinen geenitesti jo vuoden ikäisenä. Emme saaneet kuitenkaan koskaan sen tuloksia. Todennäköisesti se olisi ollut negatiivinen. Kliinisten näyttöjen perustella Laurilla epäiltiin Dravet'n oireyhtymää. Parhaimmillaan Laurilla oli kouristamatta 2,5 - 3 kuukauden ajanjaksoja. Kuume, infektiot ja rokotukset laukaisivat kohtaukset kuitenkin herkästi.

Pitkä kuuma kesä

Lauri oli kaksivuotias, kun Suomeen saapui kuuma kesä vuonna 2010. Varjossa oli yli 30 astetta, ja Lauri sai pitkittyneen kouristuskohtauksen. Sairaalassa kohtausta yritettiin lopettaa nukuttamalla Lauri, mutta sekään ei auttanut. Koska Laurin epilepsiadiagnoosi oli epäselvä, oikean lääkityksen löytäminen oli hankalaa. Jälleen Lauri sai epilepsialääkkeitä, jotka usein vain pahensivat hänen tilaansa.

Laurin voi jo todella huonosti: verenpaineet laskivat vaarallisen alas ja sisäelimet olivat vaarassa. Pikkupoikamme makasi kytkettynä hengityskoneeseen ja muihin laiteisiin. Olimme huolesta sekaisin. Valitettavasti Lauria ei voitu siirtää Helsinkiin lasten teho-osastolle, koska se oli remontissa ja kaikki paikat olivat jo täynnä. Jouduimme siis jäämään keskussairaalaan aikuisten teho-osastolle. Kotikunnan lääkärit konsultoivat Lastenklinikan epilepsiayksikköön vasta seuraavana päivänä, jolloin sieltä ehdotettiin tiettyä epilepsialääkeyhdistelmää. Tuolla yhdistelmällä yhteensä 15 tuntia tauotta jatkuneet kouristukset lopulta laimenivat.

Ei helpotusta

Laurin kohtaukset alkoivat pian uudelleen ja Lauri jouduttiin toistamiseen nukuttamaan. Syynä epilepsiakohtauksiin oli hengityskoneen hengitysputken aiheuttama keuhkokuume ja lämmönnousu. Pyysin sairaanhoitajia alentamaan Laurin kuumetta, koska tiesin pienenkin lämmönnousun johtavan uusiin kohtauksiin. Minua ei kuunneltu, ja he noudattivat ohjeita, joissa kuumetta laskettiin vasta kun se oli lähes 38 astetta. Lauri oli nukutettuna hengityskoneessa kaikkiaan yhdeksän vuorokautta.

Yhdeksän päivän jälkeen keuhkokuume oli saatu parantumaan, ja Lauri sai siirron lastenosastolle. Kohtauksia kuitenkin tuli edelleen aika usein, ja nukutuslääkäri oli sitä mieltä, ettei Lauria kannattanut nukuttaa enää uudelleen: kohtaukset jatkuisivat nukutuksesta huolimatta.

Olimme saaneet lupauksen, että pääsemme Helsinkiin Lastenklinikalle, jos tilanne pahenee, ja siitäkin huolimatta sinne olisi vaikea päästä. Minä äitinä vain itkin, olin ihan loppu. Vihdoin saimme odotetun siirron ja tiesin että pääsisimme hyviin käsiin.

Laurin vointi parantui Lastenklinikalla ja siellä alettiin purkamaan vahvaa epilepsialääkitystä. Vierotusoireet olivat rankat ja niitä oli vanhempina todella vaikeaa vierestä seurata. Lauria hoidettiin hyvin, ja tehtiin monipuolisesti erilaisia tutkimuksia. Olimme kaiken kaikkiaan yli kolme viikkoa sairaalassa, ja mikään ei ollut niin kuin ennen.

Opitut taidot kadoksissa

Pitkittyneet rankat kohtaukset veivät Laurilta puhe-, kävely-, juoksu-, ja konttauskyvyt. Lauri ei jaksanut aluksi edes kannatella päätään. Nollasta lähdettiin. Ensin opeteltiin uudelleen ryömimään, sitten konttaamaan ja kävelemään… Värit ja automerkit opittiin uudestaan. Laurille tehtiin toinen geenitesti, mutta sen tuloksena oli, ettei Lauri sairasta Dravet'n oireyhtymää. Epilepsian syy oli edelleen epäselvä.

Kolmas kerta toden sanoo

Aikaa kului kolme vuotta. Laurista otettiin kolmas geenitesti hänen ollessaan viisivuotias. Testi antoi positiivisen tuloksen, joka viittasi Dravet'n oireyhtymään. Aikaa tarvittiin geeniteknologian kehittymiseen ja uusien tieteellisten tutkimustulosten saamiseen, jotta Laurin harvinainen geenimuutos paljastui lopulta kolmannella geenitestauskerralla. Tuona aikana Laurin kehitysvamma oli kuitenkin muuttunut lievästä keskivaikeaan. Toivomme nyt, ettei Laurin kehitysvammadiagnoosi enää tästä huonone.

Kouluun

Laurilla on pidennetty oppimisvelvollisuus ja hän käy erityiskoulun kolmatta luokkaa. Lauri tarvitsee paljon tukea oppimiseen, eivätkä kaikki opetustyylit tai oppiaineet ole Laurin mieleen. Silti hän osaa kirjaimet ja numerot ja alustavasti myös laskea ja lukea lyhyitä sanoja. Oppimispotentiaalia siis löytyy – motivaatiotakin hyvänä päivänä. Näihin oppimisen herkkiin hetkiin opettajien pitäisi tarttua. Toiveenamme olisi, että kouluhenkilökunnalla olisi myös halua ja aikaa ottaa selvää oppilaidensa erityisyydestä ja huomioida se paremmin opetuksessa.

Kohtauksettomat ajanjaksot

Epilepsialääkitys saatiin vähän parempaan hoitotasapainoon Dravet'n oireyhtymä-diagnoosin myötä. Kohtauksia ei voi kuitenkaan ennakoida – joskus niitä on vain pari vuodessa, toisinaan jopa 50. Epilepsia elää omaa elämäänsä, johon on vaikea vaikuttaa. Yhä edelleen kuume ja infektiot laukaisevat kohtauksia herkästi. Lauri syö kolmea eri epilepsialääkettä muun lääkityksen ohella. Jos kohtausta ei saada nopeasti pysähtymään, kohtaukset pitkittyvät ja silloin niitä on vaikea saada kuriin ja loppumaan. Lauri tarvitsee kokoaikaisesti aikuista vierelleen epilepsiakohtauksien ja Laurin vähäisen vaarantajun vuoksi.

FB-vertaisia ja elämää vanhempana

Olemme liittyneet muiden suomalaisten Dravet'n-perheiden Facebook-ryhmään. Sieltä käsin on käynyt selväksi, että Dravet'n oirekirjo vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen: joku osaa sujuvasti lukea, toiset ovat pyörätuolissa. Oireyhtymään liittyvät stereotypiat, kuten puheentuottamiseen liittyvät ongelmat, löytyvät monilta näiltä FB-vertaisilta.

Elämä pitkäaikaissairaan lapsen vanhempana on rankkaa; pitää täyttää erilaisia hakemuksia ja tietää oikeutensa. Kohtaukset ovat myös erittäin stressaavia: koskaan ei voi tietää mihin ne johtavat ja jokainen kohtaus vaurioittaa aivoja. Elämme jatkuvassa stressissä. Yhteiskunnassa pitäisi löytyä enemmän apua vanhemmille, jotka ovat muutenkin väsyneet sairaan lapsensa hoidosta.

Lauri pursuaa elämää

Lauri on vilkas, liikunnallinen ja erittäin määrätietoinen ja iloinen nuori kaveri. Lauri tykkää uimisesta, ja kylpylöissä on vierailtu ahkeraan eri puolilla Suomea. Emme ole antaneet epilepsian estää matkustamista ulkomaillekaan. Kaikki on sujunut hyvin, ja Lauri on nauttinut sydämensä kyllyydestä. Ketäpä loma kodin ulkopuolella ei virkistäisi?

Lauri haluaa isona palomieheksi. Hänestä ei ole varmaankaan tulipalojen sammuttajaksi, mutta ehkäpä paloasemilta voisi löytyä joitakin muita tehtäviä Laurille…

Jos Lauri ei olisi niin voimakastahtoinen ja hyväkuntoinen, hän olisi varmasti jo menehtynyt. On upeaa, että Suomesta löytyy asiantuntijuutta, jonka turvin haastavia tilanteita ja tapauksia pystytään hoitamaan. Elämä saa mahdollisuuden.

Laurin vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

Lauri haaveilee palomiehen ammatista.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.