DDX3X-oireyhtymä

Kokemustietoa DDX3X-oireyhtymästä

Ilona on iloinen ihmetyttö

Aivan tavallinen lapsi?

Perheemme kolmas lapsi syntyi heleänä maaliskuisena päivänä. Hän oli pieni ja siro, alle kolmekiloinen, kaunis tyttö. Ilona oli hyvin rauhallinen vauva, ja hän viihtyi seuraillen isompien sisarusten touhuja. Elimme tavallista lapsiperheen elämää; arki oli vauhdikasta kolmen lapsen kanssa.  

Lapsen vrhaisessa kehityksessä ei ilmennyt poikkeavaa. Noin puolen vuoden iässä odoteltiin, että Ilona lähtisi liikkeelle. Vatsalleen kääntyminen tapahtui hiukan myöhemmin kuin muilla lapsillamme. Neuvolassa tätä pidettiin kuitenkin vielä ihan normaalin vaihtelun rajoissa. Kahdeksan kuukauden kohdalla neuvolalääkäri kiinnitti huomiota siihen, että lapselta puuttuivat iälle tyypilliset suojaheijasteet, ja suositteli lähetettä fysioterapeutin arvioon. Me suostuimme tietenkin, vaikka emme olleet itse siinä kohtaa mistään huolissaan.

Fysioterapeutin arviossa

Fysioterapeutti huolestui Ilonan viiveistä motoristen perustaitojen omaksumisessa, ja meille ehdotettiin keskusteluaikaa lastenneurologille. Ilona sai viikottain fysioterapiaa, ja aloimme vähitellen itsekin nähdä Ilonan erityisyyksiä, mm. miten hän piti käsiään tiukasti nyrkissä tai miten lihasjäntevyys oli tavanomaista heikompi. Ilona kehitys jäi yhä selvemmin jälkeen. Hän oli myös herkkä erilaisille aistiärsykkeille. Fysioterapeutti alkoi varovasti puhua siitä, että Ilona tulisi tarvitsemaan pitkäaikaista fysioterapiaa. Jälkikäteen ajateltuna, myös me vanhemmat olimme kiinnittäneet huomiota näihin asioihin, muttemme vain olleet osanneet olla niistä huolissaan. Meille Ilona oli ihan tavallinen lapsi, hän oli vain aina ollut omanlaisensa vauva, meidän Ilona. 

Diagnoosia etsimässä

Kun Ilona täytti vuoden, hän pysyi juuri ja juuri istuma-asennossa ilman tukea. Yksivuotiaana hän ei myöskään pystynyt liikkumaan mihinkään. Muiden ikätoverien tutkiessa kodin ympäristöä kontaten ja kävellen, Ilona istui paikallaan ja oli täysin riippuvainen siitä, mitä leluja ja tavaroita me vanhemmat tarjosimme hänelle tutkittavaksi. Se varmasti turhautti Ilonaa itseään, ja hän olikin pitkään aika itkuinen. 

Lastenneurologin perustutkimusten jälkeen, kehityksen viivästymän syitä selvitettiin jatkotutkimuksin. Ilonalle tehtiin kromosomi- ja aineenvaihduntasairauksiin liittyviä tutkimuksia. Samalla operoitiin Ilonan kireä kielijänne ja aivot magneettikuvattiin. Selittävää syytä kehitysviiveelle ei kuitenkaan löytynyt. Jatkoselvittelyjä siirryttiin tekemään yliopistosairaalan genetiikan laitokselle, jossa Ilonalle tehtiin laaja geenipaneelitutkimus. Tuloksia odotettiin pitkään ja hartaasti, toivoen, että tilanteeseen saataisiin mitä tahansa selvyyttä. Lopulta tulokset tulivat: Ilonan DDX3X-geenissä oli mutaatio. 

Hyvin nopeasti kävi ilmi, että Suomessa ei ole ainakaan toistaiseksi toista lasta, jolla olisi DDX3X-oireyhtymä, ja maailmallakin näitä lapsia oli siinä kohtaa tiedossa vain pari sataa. Meillä oli valtava tiedonjano! Halusimme tietää kaiken mahdollisen; millainen ennuste Ilonalla olisi, minkälaisia taitoja hän oppisi, kuinka hän pärjäisi elämässään jne. Toki ymmärsimme itsekin, ettei kukaan osannut sellaista kertoa. Lääkäri oli ymmärtäväinen ja ystävällinen. Hän yritti omilta tahoiltaan kartoittaa rekisterien ulkopuolelta, tietäisivätkö hänen kollegansa ketään muuta, jolla olisi sama oireyhtymä. Ei löytynyt ketään.   

Diagnoosin tuomaa

Tieto Ilonan DDX3X-geenin mutaatiosta ja sen aiheuttavasta DDX3X-oireyhtymästä helpotti omalla tavallaan. Oireyhtymään ei liittyisi mitään välitöntä henkeä uhkaavaa tai taitojen taantumista, mikä oli suuri helpotus. DDX3X-oireyhtymän piirteet eivät kuitenkaan ole kaikin osin vielä selviä. Kukaan ei esimerkiksi tiedä ovatko Ilonan allergiat tai ummetus osa oireyhtymää vai sen rinnalla ilmeneviä oireita.

Onneksi löysimme vertaistukea pohjoisamerikkalaisten ylläpitämästä FB-ryhmästä, joka yhdistää noin 200 perhettä ympäri maailmaa. Tieto muista perheistä lohdutti – emme olleet ainoat maailmassa, joita DDX3X-oireyhtymä koskettaa! FB-ryhmän kautta olemme saaneet paljon käytännön tietoa - enemmän kuin kukaan lääkäri nykyäänkään osaisi kertoa. Olemme voineet myös yrittää hahmottaa Ilonan tulevaisuutta niiden FB-perheiden kautta, joissa erityislapsi on Ilonaa vanhempi. Toisaalta kuulemamme tieto aiheutti myös huolta ja epävarmuutta tulevasta.

Päiväkodin ja työelämän aloittaminen

Diagnoosin selvitessä Ilona oli vähän alle kaksivuotias, ja hän oli juuri oppinut konttaamaan. Samaan aikaan hän aloitti päivähoidon, joka oli stressaava vaihe kaiken kaikkiaan. Minun oli äitinä vaikea antaa hänet muille hoidettavaksi. Koin, ettei kukaan muu ymmärrä häntä niin kuin minä. Ilonalla oli vaikeita haasteita kommunikaatiossaan, ja kotona kommunikoimme tukiviittomien avulla. Ilona pääsi omaan lähipäiväkotiin, mutta jäi ilman henkilökohtaista avustajaa, jonka tarve oli ilmiselvä. Taistelin ja vaadin, ja lopulta kaupunki myönsi Ilonalle täysiaikaisen henkilökohtaisen avustajan päiväkotiin. Ilona saikin lopulta aivan loistavan avustajan, joka jatkaa edelleen Ilonan kanssa. Hän on ollut yksi ratkaisevista tekijöistä Ilonan suurten kehitysaskeleiden tukena. Toivon, että avustajaresursseja olisi niin paljon, ettei vanhempien tarvitsisi ryhtyä vaatimaan ja taistelemaan, olemaan ”hankalia vanhempia” saadakseen apua ja tukea lapselleen. Kaikilla ei ole siihen voimavaroja muutenkin haastavissa elämäntilanteissa. 

Ilonan upean kehityksen tukijoina ovat olleet myös häntä kuntouttaneet terapeutit. Ilona on saanut Kelan kustantamaa fysioterapiaa, joka tällä hetkellä jatkuu toimintaterapiana. Ilona on saanut myös Kelan kustantamaa puheterapiaa jo kahden vuoden ajan, joka myös edelleen jatkuu. Avun ja tuen järjestyminen on ollut myös meille vanhemmille tärkeää, koska olemme voineet olla levollisemmin mielin tietäessämme, että Ilona saa parasta mahdollista tukea kehitykseensä ja pitää uuden opettelusta. 

Enemmän kuin lottovoitto

Monien tavanomaisten taitojen oppiminen on vienyt Ilonalta enemmän aikaa, mutta hän on ylittänyt monet hänelle asetetut kehitystavoitteet. Hän oppi konttaamaan, nousemaan tukea vasten, kävelemään aluksi rollaattorin avulla ja lopulta ilman tukea reilu 2,5-vuotiaana. Hän oppi nopeasti ison määrän tukiviittomia, ja hieman alle 4-vuotiaana puheen kehitys otti harppauksen; sanoja ja lopulta lauseita alkoi tulla. Puhe on toki epäselvää ja yksinkertaista, mutta me läheiset ymmärrämme häntä aika hyvin. Olimme oppineet FB-perheiden välityksellä, että yli puolet lapsista, joilla on DDX3X-oireyhtymä, eivät opi koskaan puhumaan. Koemme siis olevamme valtavan etuoikeutettuja ja onnekkaita, koska Ilona puhuu. Kuinka paljon Ilonalla onkaan meille kerrottavaa!

Puheen myötä Ilonan itkuisuus on vähentynyt huomattavasti, koska hän on saanut keinoja ilmaista itseään paremmin. Ilonan sisarukset ja päiväkodin muut, Ilonaa vanhemmat lapset, ovat mainioita roolimalleja ja kannustajia uuden oppimiselle. Luonteeltaan Ilona on sinnikäs ja hän haluaa oppia uusia asioita. Ilona on myös äärettömän iloinen ja ystävällinen – suorastaan täynnä hersyvää iloa. 

Erityisperheen arjessa oikea perspektiivi voi välillä kadota

Meille suurin haaste henkisesti, oli luopua ”tavallisesta” lapsesta, jonka kanssa elimme melkein vuoden ennen Ilonan ”erityisyyttä”. Vaati paljon aikaa ymmärtää ja hyväksyä, ettei Ilona ole saanut samanlaisia edellytyksiä elämään kuin muut perheemme lapset. Moni asia on kuitenkin Ilonalla hyvin, ja olemme monella tavalla onnekkaita. Toki on niitäkin asioita, jotka kuormittavat arjessa. Jokaisella erityisperheellä on omat haasteensa, ja välillä omien haasteiden vertaaminen muiden perheiden arkeen, olivat he erityisperheitä tai eivät, voi hämmentää. Joskus tuntuu, että on väärin tuntea väsymystä, riittämättömyyden tunteita ja rasittuneisuutta, koska moni asia on meillä Ilonan erityisyydessäkin hyvin. Olemme asennoituneet niin, että tunteet eivät voi olla oikeita tai vääriä, vaan niille on paikkansa ja aikansa. Tunteet käyvät pinnalla ja laantuvat. Omaan elämään saa ainakin hetkellisesti perspektiiviä tapaamalla ja keskustelemalla muiden erityisperheiden kanssa.

Diagnoosin saaminen auttoi myös käsittelemään Ilonan erityisyyttä. Diagnoosin mukana saimme jonkinlaisen käsityksen siitä, mitä tulevaisuus ehkä tuo tullessaan, vaikkakin paljon asioita on edelleen auki, ja tulee aina olemaan. On ollut pakko oppia elämään päivä kerrallaan ja se on ollut hyvä asia.

Ajoittain olen ollut huolissani Ilonan sisaruksista siitä, mitä vaille he ovat jääneet, kun omat voimavarat on paikoitellen olleet tiukoilla. Näen vahvasti kuitenkin myös sen, että Ilona on opettanut meille kaikille perheenjäsenille valtavasti hetkessä elämisen taitoa, suvaitsevaisuutta ja hyväksyntää. Meidän maailmankuvamme on paljon laajempi Ilonan myötä. 

Pyyntö erityisperheitä kohtaaville

Antakaa perheen kaikille tunteille tilaa. Keskellä kriisivaihetta mieli yrittää vain ymmärtää mitä on tapahtumassa. Elämä on muuttunut perusteellisesti erilaiseksi. Epäselvyyden aikoina, kun diagnoosia vielä etsitään, ja perheen käsitys lapsen tilanteesta alkaa pieninä palasina aueta, on oltava lupa ja mahdollisuus kokea kaikenlaisia tunteita. Epätoivoa, huolta, kiukkua, surua, pettymystä. Vasta niiden läpi kuljettuaan, voivat toivo ja kiitollisuus astua esiin.  

Aina sanotaan, että aika parantaa. Oman kokemukseni mukaan aika todella auttaa. Sen myötä sopeutuminen on mahdollista. Tämä tapahtuu kuitenkin hitaasti eikä pysyvästi. Elämä on jatkossakin tasapainoilua. Sopeutuminen on prosessi, emmekä koe olevamme siinä koskaan täysin valmiit. Toivon, että erityisperheitä kohtaavat haluavat ymmärtää jokaisen perheen yksilöllistä kokemusta, asettua sen äärelle ja kuulla, miten juuri kyseinen perhe oman tilanteensa kokee. Sitä kautta perheelle voi syntyä kokemus kohdatuksi ja kuulluksi tulemisesta. Se on äärimmäisen tärkeää ja olennaista. 
 

Yhdessä Ilonan vanhempien kanssa kirjoittanut Johanna Rintahaka

Tyttö hymyilee kauniisti.

 

Iloma on nimensä mukaisesti ihanan aurinkoinen tyttö, joka on yllättänyt iloisesti kaikki oppimillaan monilla taidoilla. Ilona pitää erityisesti ulkona kuljeskelusta sekä luonnon ja ötököiden tutkimisesta.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

 

Luotu 15.6.2021.