Costellon oireyhtymä

Kokemustietoa Costellon oireyhtymästä

Rakkaudesta sinuun

Maisa, äitiä väsyttää

Muistelen viimeksi kuluneita 20:tä vuotta. Erityislapseni, joka on kasvanut jo aikuiseksi, on minulle kaikki kaikessa, mutta olen väsynyt. Vuodet ovat olleet hyvin niukkaunisia, täynnä työtä ja huolta huomisesta sekä nykyisyydestä. Enää en jaksa samalla tapaa kuin nuorena äitinä. On elettävä hetki kerrallaan, niiden voimien varassa, joita on suotu. Onneksi rakkaalla Maisallani on vanhempia sisaruksia, ja näen Maisan viihtyvän nykyisessä arjessa ja pärjäävän hienosti. Maisa asuu vielä kotona, mutta asumisharjoittelu on lähitulevaisuuden suunnitelmissa. Maisasta on kasvanut aikuinen nainen, jolla on mahtava huumorintaju ja aurinkoinen luonne. 

Vaikea odotus

Raskausaika oli hyvin hankala. Olin työkyvytön lähes koko raskausajan. Lapsivettä muodostui liikaa ja se aiheutti hengitysvaikeuksia ja kovaa painetta vatsan seudulle. Kuukautta ennen laskettua aikaa synnytys käynnistettiin. Kahden tunnin päästä raskausaika oli vihdoinkin ohi ja 3990 gramman ja 47 cm:n tyttövauva syntyi maailmaan 14.4.2000 klo 14.

”Erikoista”, synnytyslääkäri totesi. Maisa vietiin välittömästi lapsiteholle. Maisalla oli pikimusta tukka ja hiustupsut korvissa. Joku lääkäreistä tokaisi, että vauvan iho näytti kuin pikkuisella olisi ollut ylimääräinen nahkatakki päällä. Maisalla oli alussa hengitysvaikeuksista ja imemisrefleksi puuttui. Lisäksi vauva oli sokeritipassa. Kukaan ei tiennyt mikä oireyhtymä lapsellamme oli. Lääkärit ja me vanhemmat olimme ymmällämme. Kukaan ei tiennyt mistään mitään, eikä osannut ennustaa miten pitkään tyttäremme eläisi ja millainen hänestä kasvaisi. Se oli pelottavaa ja kuluttavaa aikaa.

Kotiin ja sairaalaan

Pääsimme kotiin. Maisalla oli nenä-mahaletku, jonka avulla annoimme hänelle kahden tunnin välein nestemäistä ruokaa ympäri vuorokauden. Maisa oksenteli paljon, ja oli öitä, ettemme nukkuneet laisinkaan. Unettomien öiden vaikutukset ovat minussa edelleen näkyvissä. Maisa sai ensimmäisen epilepsiakohtauksen alle vuoden ikäisenä, mutta onneksi lääkkeet ovat olleet riittävät epilepsian taltuttamiseen ja pitämiseen lähes kokonaan poissa. Vain muutaman kerran olen joutunut turvautumaan kohtauslääkkeeseen.

Kävimme usein kontrolleissa sairaalassa: Maisa helposti kuivui runsaan oksentelunsa vuoksi. Lääkäreillä oli 2-3 diagnoosia, joita he pitivät tyttärellemme mahdollisina.

Soitto perinnöllisyyslääkäriltä

Puhelin soi Maisan ollessa kolme ja puolivuotias. Perinnöllisyyslääkäri oli selaillut kuvia eri oireyhtymistä ja nähnyt kuin Maisan kasvot eräässä kuvassa. Lääkäri soitti minulle, ja pian istuimme perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla. Oireyhtymän nimi oli Costellon oireyhtymä. Geenitestiä ei ollut siihen aikaan saatavilla, mutta kliiniset piirteet oireyhtymätiedon kanssa sopivat Maisan oireisiin. Mikä helpotuksen huokaus  ̶  tietoa! Maisa oli maailman 27. Costellon oireyhtymädiagnoosin saanut lapsi.

Vertaistukea

Tutustuimme sairaalassa erääseen sairaanhoitajaan, joka oli ollut Lontoossa töissä ja hoitanut siellä erästä potilasta, jolla oli Costellon oireyhtymä. Hänellä oli kokemusta oireyhtymästä. Ystävällinen sairaanhoitaja käänsi meille englanninkielestä muutamia vaikeita oireyhtymäkuvauksia suomeksi.

Perinnöllisyysklinikan kirjastosta löysin erään jutun, jossa kerrottiin silloin noin 6-vuotiaasta lapsesta, jolla oli Costellon oireyhtymä. Otin hänen perheeseensä yhteyden tuon lehtijutun perusteella. Siitä oli suuri apu  ̶  englantilaisesta Costello-potilaasta tuli meille tietynlainen esikuva. Hänen vointiaan olemme seuranneet, ja se on antanut voimia ja luottamusta tulevaisuudesta matkamme varrella.  Nykyään kuulun Costellokids-facebookryhmään, jossa on noin 600 perhettä ympäri maailman. Suomesta löytyy Maisan lisäksi eräs toinen henkilö, jolla on costellon oireyhtymä, Ruotsista kolme ja muista pohjoismaista tiettävästi ei yhtään.  

Syömisen hankaluus

Maisan syömisvaikeudet jatkuivat vauva-ajan jälkeenkin. Hänellä oleva nenä-mahaletku lähti paikoiltaan helposti. Ajokilometrejä lähimpään sairaalaan oli paljon, eikä kaikkina aikoina lähiterveyskeskuksesta saanut apua. Pitkän taistelun jälkeen lääkärit suostuivat asentamaan kaksivuotiaalle Maisalle PEG-napin eli vatsanpeitteiden läpi kulkevan ruokintaletkun. Oksentelutaipumus ei lisääntynyt, kuten lääkärit olivat pelänneet. Arkeemme PEG-nappi toi merkittävän helpotuksen – enää Maisan sairaalajaksojen aikana ei tarvinnut rientää aamuvarhaisella kotoa, kesken työpäivän tai työpäivän jälkeen syöttämään Maisaa.

PEG-napista huolimatta kannustin Maisaa syömään aina ensin suun kautta. Tällä tavoin lapsen käden ja silmän koordinaatio kehittyisi, ja Maisa saisi tuntea kielellään ruuan ja miltä eri ruoka-aineet maistuisivat. Sain osakseni myös kritiikkiä: päiväkodissa työllistin liikaa päiväkodinhoitajia. Olisinhan voinut ruokkia Maisaa letkun kautta päiväkotiajan ulkopuolella tai vaikka vain öisin Maisan nukkuessa. En antanut periksi. Muita lapsia seuraamalla Maisa oppi hienosti päiväkodissa syömään itsenäisesti.

Erään kerran tullessani hakemaan Maisaa, hänen päiväkodin omahoitaja kertoi minulle Maisani syöneen itse kokonaisen lautasellisen ruokaa viimeistä suupalaa myöten. Soitin äidilleni saman tien ja itkin pihalla. Kukaan ei osaa kuvitellakaan miltä minusta tuntui – kuinka monta vuotta syömisen kanssa taisteltiin – ja nyt valtava työ palkittiin parhaalla mahdollisella tavalla. Mikä riemu! Syöminen kehittyi pikkuhiljaa vuosien aikana. Maisalta otettiin PEG-nappi pois hänen ollessa neljävuotias. Itsenäinen syöminen on sujunut siitä saakka hienosti. Tosin edelleenkin Maisa oksentelee, hänellä on verensokerin laskuja tuntemattomasta syystä ja hän on pienikokoinen.

Uusia löydöksiä

Maisa hieroi usein nyrkeillä rintakehäänsä. Asiaa tutkittiin ja todettiin ettei käyttäytyminen johtunut ainakaan närästyksestä. Pian Maisalla havaittiin kananmunankokoinen kasvain rintarangassa. Maisa pääsi heti leikkaukseen. Onneksi kasvain oli hyvänlaatuinen, eikä tänäkään päivänä muita kasvaimia ole ilmaantunut, vaikka Costellon oireyhtymään liittyy lisääntynyt kasvainriski. On ollut suuri helpotus, ettei Maisalla ole todettu muita kasvaimia.

Samoihin aikoihin, Maisan ollessa viisivuotias, pään alta löytyi iso pullottava verisuoni, joka näytti hyvin vaaralliselta. Selitystä pullottavalle verisuonelle ei löytynyt, mutta pään magneettikuvauksessa selvisi, että kyseessä oli Arnold-Chiari tyypin 1 epämuodostuma, jossa pikkuaivot ja ydinjatke jäävät puristuksiin ja aivo-selkäydinnesteen kierto häiriintyy. Lapsuuden hydrokefalia saatiin hoidettua kirurgisesti tekemällä pieni reikä toiseen aivokammioon. Shunttia ei siis ole tarvittu.

Anestesia on ollut aina haasteellista Maisalle: välillä kevyestäkin anestesiasta häntä on ollut vaikea saada hereille. Leikkaukset jännittävät myös Maisaa. Anestesiaan liittyvä erikoisuus on osa Costellon oireyhtymää.

Edistysaskelia

Maisa oppi kävelemään reilun kolmen vuoden ikäisenä. Liikkumista vaikeuttaa edelleenkin Maisan hahmottamisen häiriö, mikä estää häntä liikkumasta itsenäisesti erityisesti vieraissa paikoissa. Hänellä on myös keskivaikea kehitysvamma. Käydessämme ulkomailla lomalla, Maisa piti ensimmäiset kolme päivää tiukasti kiinni kädestämme  ̶  uutta ympäristöä erilaisine kontrasti- ja korkeuseroineen oli vaikea hahmottaa.

Maisan puheen kehitys eteni lapsena hienosti. Nykyään Maisa puhuu aamusta iltaan,  kunnes nukahtaa lyhyille yöunille. Kävelyn ja puheen oppimiseen on ollut apuna runsas ja toistuva harjoittelu ja vilkas kommunikointi kotona.

Murrosikä

Kuukautisten alkaminen oli kammottavaa. Maisan alavatasa oli tosi kipeä, siteiden vaihtaminen oli hankalaa ja vuoto oli runsasta. Suun kautta otettavien hormonipillerien sijaan, Maisalle asennettiin hormonikierukka pienessä nukutuksessa. Nyt hormonit vaikuttavat paikallisesti eivätkä vaikuta yleisolotilaan ja kuukautisvuodotkin ovat jääneet pois kokonaan.

Aurinkoisia ajatuksia ja pidettyjä lupauksia

Maisan mahtava huumorintaju pitää hymyn huulillamme. Maisa kutsuu itseään ”mummomagneetiksi”, sillä minne tahansa Maisa meneekään, erityisesti vanhemmat naiset reagoivat ilahtuneesti Maisaan ja hänen lämpimään ja valoisaan persoonaansa. Myös rasavillit ja vihaiset koirat rauhoittuvat Maisan läsnäolosta ja kerjäävät Maisalta mahan rapsutusta.

Maisa aistii herkästi muiden ihmisten mielialoja. Hänellä on erityisiä taitoja olla läsnä. Maisa tulee usein luokseni hymyillen ja huikkaa: ”Kätevä emäntä” ja halaa minua. Vain Maisa päättää kenet hän hyväksyy lähietäisyydelleen.

Maisa pitää lupauksensa. Lapsenakaan joulukalenterin luukkuihin ei kurkittu ennen kuin oli oikea päivä. Maisaan voi todellakin luottaa. Hän ei ole arvaamaton. Maisa myös tietää ja tuntee, mikä on oikein ja väärin, mikä reilua ja mikä ei. Se on arvokasta tässä elämässä. Hän osaa kertoa myös tunteistaan ja liikutuksestaan.

Äidit eivät lakkaa murehtimasta

Maisa on viihtynyt päiväkodissa ja myöhemmin erityisluokalla koulussa oman avustajansa turvin upeasti. Opettajilla on merkitystä  ̶  ne, jotka uskovat lapsiin tai nuoriin, saavat kuin ihmeitä aikaa. Heidän vaikutuksensa kantavat pitkälle elämässä. Maisa kävi kolme vuotta ammattiopistossa opettelemassa kotiin, itsenäiseen elämään ja ympäristössä toimimiseen liittyviä asioita. Nykyisin Maisalla on työpaikka toimintakeskuksessa. Työelämästä saatu palkka tosin kuluu toimintakeskuksessa tarjottavaan päivän lounaaseen. Palkkaa tärkeämpää on kuitenkin, että Maisa on saanut toimintakeskuksesta ystäviä, jotka ottavat Maisan huomioon, pitävät hänen puoliaan ja nauttivat Maisan huumorintajusta ja iloisuudesta. Kaikki on mennyt Maisalla hienosti, mutta hyvin paljon se on myös vaatinut. Onneksi Maisa on myös sisukas, sisukkaampi kuin äitinsä, ajattelen usein. Hyvin Maisa on pärjännyt ja varmasti pärjää jatkossakin. Tulevaisuudessa Maisa voinee asua tuetusti omassa kodissa.

Täysin purjein

Ensimmäinen kesäloma vuosiin: purjehdin kahdestaan mieheni kanssa omalla purjeveneellämme kolme päivää Perämerellä. Kun rantauduimme maihin, kävelimme pitkospuita pitkin, jotka johtivat vanhalle hautausmaalle. Kännykän kenttä katosi, kun pääsimme perille. Todellinen riemuloma, nauroimme ääneen. Loma oli onnistunut – todellinen irtiotto arjesta.

Eteenpäin

Omalla maalaisjärjestä on ollut yllättävän suuri apu tällä Maisan elämänpituisella matkalla. On ollut tärkeä osata ajoittain kyseenalaistaa mm. KELA:n asiantuntijoiden, lääkäreiden, hoitohenkilökunnan ja kasvatusalan ammattilaisten päätöksiä ja ajatuksia. Olemme perheenä aina pyrkineet normaaliin elämään ja onnistuneetkin siinä riittävän usein. Eletty elämä on ollut lopulta hyvää, ja tästä on hyvä jatkaa, vaikka väsyttääkin.
 

 

Maisan äidin haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

kuvalupa ok

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.