Cohenin oireyhtymä

Kokemustietoa Cohenin oireyhtymästä

Nuutti on päivänsäde

Loppuraskaus ja vauva-aika

Loppuraskauden aikana äitiysneuvolassa huomattiin, ettei vauva enää kasvanut kohdussa. Synnytys päätettiin käynnistää. Vauva painoi kolmisen kiloa, mutta oli pitkä (51 cm), kuten vanhempansakin. Synnytyssairaalassa kävi pian ilmi, ettei vauva osannut imeä. Lisäksi hän oli veltto ja ”pehmeä”, hypotoninen, niin kuin lääkäri meille ilmaisi.

Olimme kaksi viikkoa tarkkailussa. Koska rintaruokinta ei onnistunut, vauva söi sekä tuttipullosta että nenämahaletkun välityksellä. Lääkäri halusi tutkia lisää. Meistä vauvan poikkeavat ulkonäköpiirteet, kuten pitkät sormet ja varpaat, paksu tuuhea tukka ja kulmakarvat, eivät olleet mitenkään kummallisia. Meilläkin oli tuuheat hiukset ja olimme pitkiä. Peruskromosomiston tutkimuksista ei löytynyt mitään poikkeavaa. Pääsimme kotiin, mutta olimme seurannassa vauvamme huonon syömisen vuoksi jonkin aikaa.

Kotona vauva oli äärettömän helppo: hän oli rauhallinen, söi ja nukkui hyvin. Minun piti laittaa öisin herätyskellokin soimaan, jotta herättäisin vauvan syömään. Esikoisemme oli suloinen.

Mikä lapsellamme on?

Nuutin ollessa 10 kuukauden ikäinen saimme lähetteen lastenneurologille: lapsemme motorinen kehitys oli hyvin hyvin hidasta. Kukaan ei ollut aikaisemmin maininnut meille, että kyseessä voisi olla kehitysvamma. Lääkäri kysyi, ”olimmeko jo käyneet perinnöllisyysklinikalla selvittämässä mistä kehitysvammasta oli kyse?”. Tuo kysymys sai meidät shokkiin – kerrassaan karmea reissu. Palasin itkien kotiin vauvamme kanssa. Kehitysvamma!?

Perinnöllisyysklinikalla otettiin valokuvia vauvan piirteistä, lääkärit pohtivat ja aprikoivat. Vasta aivojen magneettikuvaus paljasti, että pikkuaivojen rakenne oli poikkeava. Vauvamme sai diagnoosiksi Dandy-Walkerin oireyhtymän. Mutta lääkäri jatkoi: ”On tutkittava lisää: tässä ei välttämättä ole vielä kaikki.” Dandy-Walkerin oireyhtymä-diagnoosin saaminen oli meille jollakin tapaa helpotus, mutta että vielä olisi jotakin muuta.

Mistä voisi olla kyse? Etsin kirjallisuudesta ja internetistä tietoa. Silmiini osui erään lapsen kuva, jolla oli Cohenin oireyhtymä – ”Aivan kuin meidän Nuutti, ajattelin.” En maininnut havainnostani mitään Nuuttia hoitavalle lääkärille – mikä minä maallikko olin lääkäreitä neuvomaan, mietin.

Totuttelua diagnoosiin

Nuutin ollessa 2,5-vuotias diagnoosi löytyi: Cohenin oireyhtymä. Tieto oli helpotus, koska Nuutin ominaispiirteiden syyksi oli ajateltu paljon vaikeampiakin kehitysvammaoireyhtymiä – Cohenin diagnoosi tuntui olevan jokseenkin helpoimmasta päästä.

Arki jatkui kuten ennenkin: Nuutti kävi fysioterapiassa kolme kertaa viikossa, koska kävelyn oppiminen tuotti vaikeuksia. Meille tarjottiin erilaisia hoitojaksoja ja apuvälineitä niin kävelyyn kuin seisomiseenkin. Vaadittiin kuitenkin paljon totuttelua ja aikaa hyväksyä asia, että meillä on kehitysvammainen lapsi.

Aistiyliherkkyyttä ja heikentynyttä (hämärä)näköä

Nuutti pelkää kovia ja äkillisiä ääniä hirvittävästi. Äänekäs lapsi tai haukkuva koira saa Nuutin melkein paniikkiin. Koiria ja lapsia hän ei pelkää – vain kovia ääniä, joita ne pystyvät tuottamaan.

Nuutti oli etenkin pienenä tuntoherkkä. Suihkuun meneminen oli epämieluisaa. Joskus pelkästään kädestä kiinnipitäminen tuntui Nuutista epämiellyttävälle. Onneksi tuntoherkkyys on huomattavasti helpottunut – nykyisin Nuutti rakastaa suihkua ja voisi olla siellä vaikka puolipäivää.

Kirkas valo sattuu silmiin. Toisaalta Nuutti saattaa törmäillä hämärässä huoneessa huonekaluihin – meille hämärä laskeutuu myöhemmin. Nuutti on päivänsäde. Myös Nuutin näkökentät ovat kaventuneet, mutta vielä se ei haittaa toimintaa. Nuutti saikin ensimmäiset silmälasinsa jo kolmevuotiaana. Silmälasien käyttöön hän tottui vasta kun ymmärsi että niiden avulla näkee paremmin. Sitä ennen korjasimme vääntyneitä sankoja monesti viikossa.

Nuutti on liikkeissään aika varovainen ja hieman kömpelö, osittain näkökentän puutosten vuoksi, mutta myös sen vuoksi että hänen lihaksensa ja nivelet ovat pehmeät.

Nuutti valloittaa hyväntuulisuudellaan sydämet

Nuutti on nyt 13-vuotias hymyilevä päivänsäde. Hän ei saa koskaan raivokohtauksia tai kiukuttele. Hän menee nukkumaan hymy huulillaan ja nousee aamulla ylös sängystään sama aurinkoinen hymy kasvoillaan. Siinä olisi meille monelle elämän asenteessa oppimista.

Nuutilla on mainio huumorintaju, joka saa läheiset usein nauramaan kippurassa. Tämä luonteenpiirre tuli esiin jo varhain. Kerran kolme- tai neljävuotiaana Nuutti ajatteli, ettei päiväunille tarvitsisi mennä, jos hän piilottaisi unipupunsa. Sitä ilmanhan nukkuminen ei onnistuisi. Unipupu oli ”loikannut” työhuoneen lehtiroskakoriin piiloon. Kukakohan oli sen sinne piilottanut?

Kaverit olisivat Nuutille kaikki kaikessa

Nuutti käy erityiskoulussa, joka on loistava ja tosi tärkeä paikka hänelle. Vaikka puhe on selkiytymätöntä, perhe ja koulukaverit ja opettajat ymmärtävät, mitä Nuutti haluaa sanoa. Puhumisen vaikeus estää muuten niin sosiaalisen Nuutin mahdollisuuksia saada kavereita koulun ulkopuolelta. Nykyiset koulukaverit ovat hurjan tärkeitä hänelle.

Joskus myös mietin, kuinka paljon Nuutilla olisikaan ajatuksia, joita hän haluaisi meille muille jakaa – mutta sanat, joilla niistä kertoa, puuttuvat. Joskus on sydäntäsärkevää katsoa poikaa, joka seuraa miten muut samanikäiset pojat laittelevat pyöriään pihalla. Nuutti varmaan ymmärtää, että hän on jotenkin erilainen. Elämäni suurin ilo saa minut myös tuntemaan tällaisina hetkinä suurta surua.

Nuutti tarkasti aistii tunteitamme – hän on tarkkasilmäinen nuori kaveri. Ympäristön mieliala vaikuttaa Nuuttiinkin.

Mistä onnellinen elämä on tehty?

Nuutti harrastaa monenlaista. Hän käy uimassa, pyöräilemässä, elokuvissa ja partiossa. Nuutti kuuluu mm. Sisupartiolaisiin. Nuutti on myös täysverinen konemies, jonka silmät alkavat loistaa niin traktoreista, kaivureista, puimureista, ralliautoista, kuin kaikista muistakin teknisistä koneista ja laitteista.

Ilman Nuuttia en ymmärtäisi elämästä puoliakaan. Nuuttia katsellessa tajuaa, kuinka pienistä asioista ihmisen onnellisuus syntyy. Nuutille onni merkitsee Coca-Colaa hyvässä seurassa kodin turvallisessa ympäristössä. Kukaan meistä ei pysty elämään hetkeä enempää kerrallaan – onnellisuus on tässä.

Olemme järjettömän ylpeitä Nuutista.

Nuutin vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

Nuutti seuraamassa Neste Oil Rallyn Jyväskylän Harjun erikoiskoetta.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.