Baraitser-Winterin oireyhtymä

Kokemustietoa Baraitser-Winterin oireyhtymästä

Pieni sydänten sulattaja, Onni

Unelma toisesta lapsesa

Olimme yrittäneet toista lasta perheeseemme yli kolme vuotta. Tieto raskaudesta oli jotakin valtaisaa - vihdoinkin esikoisemme saisi pikkuveljen tai -siskon. Pelkäsin äitinä kuitenkin ensimmäistä ultraäänitutkimusta. Jostakin syystä minulla oli tunne, ettei kaikki ollut välttämättä hyvin.

Kävimme niskapoimu-ultraäänitutkimuksessa raskausviikolla 12. Sikiöltä löytyi lievää niskaturvotusta. Lisäksi verikoeseulassa oli jotakin häikkää. Huolestuimme. Saimme lähetteen lapsivesitutkimuksiin. Lapsivesinäyte oli kuitenkin normaali. Huokaisimme helpotuksesta. Menimme vielä yksityiselle puolelle ultraäänitutkimuksiin rauhoittaaksemme mieltämme. Siellä havaittiin, että kohdussa vähän lapsivettä. ”Joku hätä siellä voi olla”, lääkäri totesi.

Rakenneultraäänitutkimuksessa

Raskausviikolla 22 oli rakenneultraäänitutkimus, jossa halutessaan saa selville lapsen sukupuolen. Menimme tutkimuksiin onneamme ihmetellen: kumpi sieltä tulisi tyttö vai poika? Vauvamme liikkui ja potki jo iloisesti. Kätilö istui hiljaa tehdessään tutkimusta ja katsellessaan ultraäänen muodostamia kuvia kuvaruudulta. Lopulta hän sanoi, ettei pysty hahmottamaan kehittyvää lasta kunnolla. ”Sikiö on hyvin turvoksissa: otsasta selkään saakka”. Saimme kiireellisen lähetteen lääkärille.

Oli perjantai, ja olimme lääkärin viikon viimeiset ja ylimääräiset asiakkaat. Lääkäri oli hermostuneen oloinen. Hän antoi kehittyvästä sikiöstä meille toivottoman kuvan: lapsi tulisi suurella todennäköisyydellä menehtymään tilaansa jo hyvin varhain. Lääkäri puhui raskauden keskeytyksestä kuin itsestäänselvyydestä: lapsella olisi hyvin raskas elämä edessä, jos hän selviäisi kohdussa edes laskettuun aikaan tai edes synnytykseen asti. Olisimme tarvinneet tämän tiedon saatuamme empatiaa ja muutaman ystävällisen sanan – onnemme toisesta lapsesta oli kuin murenemassa. Lääkäri kirjoitti kiireellisen lähetteen yliopistosairaalaan. Saimme sen seuraavalle maanantaille. Viikonloppu tuntui loputtoman pitkältä. Vanhempina halusimme, että raskaus keskeytettäisiin vain, jos olisi varmaa, ettei lapsemme selviä synnytyksestä tai että hänen elämänsä olisi hyvin lyhyt ja vaikea.

Yliopistosairaalassa

Kätilö otti meidät vastaan yliopistosairaalassa. Hiukan hämmästyksissämme kuuntelimme kätilöä. Hän kyseli alustavasti ruumiinavauksesta, missä lapsi synnytetään ja missä avattaisiin – paikkakuntamme sairaalassa vai täällä yliopistosairaalassa. Tajusimme, että paikkakuntamme lääkäri oli kirjoittanut meille lähetteen raskaudenkeskeytykseen! Olimme järkyttyneitä. Lapsi potki vilkkaasti keskustelujemme aikana kohdussa.

Pääsimme 3D-rakenneultraan. Raskausviikkoja oli jo 23. Lääkärin mukana oli hoitaja. Ultraäänitutkimus kesti hyvin kauan. Lääkäri totesi, ettei löydä turvotuksen ja munuaisaltaan laajentumisen lisäksi muita poikkeavuuksia lapsesta. Hän myös sanoi suoraan, ettei tiedä mikä lapsella on. Nämä tiedot kuultuamme, meille oli selvää, että esikoisestamme tulisi isoveli, jos raskaus vain etenisi toivotusti. Lääkäri kysyi, onko kukaan näyttänyt meille kehittyvän lapsemme kasvoja. Kenellekään ei ollut tullut aikaisemmin edes mieleen kysyä asiaa meiltä. Liikutuimme. Lääkäri tulosti meille kasvokuvan. Lapsi oli aivan veljensä näköinen, pienet korvat ja nenän nypykkä. Rakas lapsemme.

Odotusta ja tutkimuksia

Odotusajan epävarmuutta helpotti vahva tukiverkosto. Onneksi meillä oli sellainen. Kävimme kahden viikon välein ultraäänitutkimuksissa joko paikkakuntamme sairaalassa tai yliopistosairaalassa. Lapsen turvotus oli ja pysyi. Lääkärit ajattelivat kyseessä olevan lymfakierronhäiriö tai joitakin sydänpulmia, mutta mitään rakenteellista poikkeavuuksia tukemaan näitä ajatuksia ei löytynyt. Laskin säännöllisesti vauvan liikkeitä kohdussa. Ihanat työkaverinikin ymmärsivät hätääni ja jaksoivat tukea raskausviikkojen edetessä. Raskausaikana olin alavireinen: sen ihanuus oli lastattu henkisellä kuormalla.

Lapsen synnytykseen valmistauduttiin huolella. Olo oli turvallinen, koska hoitajat kävivät tutuiksi meidän useilla sairaalavierailuillamme. ”Ei se kehitysvammaisen lapsen syntyminen ole maailman loppu. Se on uuden ja erilaisen elämän alku”, eräs lempeä kätilö totesi meille lohduttavasti ja rohkaisevasti. Se oli käännekohta ajatusmaailmassamme.

Syntymä 

Synnytys käynnistettiin viikkoa ennen laskettua aikaa. Sektioon ei kuitenkaan ryhdytty, vaikka vauvalla oli niskaturvotusta. Synnytyksestä tuli pitkä. Synnytyssalissa oli 4-5 lääkäriä sekä joukko muuta hoitohenkilökuntaa. Sattumalta myös oman paikkakunnan lastenlääkäri oli mukana – se helpotti, kun hoitomme aikanaan siirrettiin takaisin kotipaikkakunnallemme. Mieheni kuvaili synnytystä brutaaliksi. Vauvamme pääsi maailmaan imukupin avustamana. Minä en paljoakaan muista toisen lapsemme syntymästä – olin uuvuksissa ja lääkitty.

Lapsi oli huonokuntoinen syntyessään, veltto ja sinertävä. Vauva vietiin heti sivuhuoneeseen virkistäytymään ja sieltä hyvin pian vastasyntyneiden teho-osastolle ja keskoskaappiin. Kiire oli kova, emmekä juurikaan ehtineet nähdä lasta. Meille joku kaikessa tohinassa kuitenkin tokaisi: ”Onneksi olkoon!”

Mieheni pääsi mukaan katsomaan vauvaa ja pitämään kättään lapsen selässä. Palattuaan luokseni, hänen oli vaikea kuvailla lasta: ”Kaikki ei oo ok, eikä lähellekään ok”, mieheni sanoi ja näytti ottamaansa kuvaa. Lapsi oli edelleenkin niin turvoksissa, ettei niskaa oikein hahmottanut.

Onniksi nimeämämme poika tarvitsi ensimmäiset seitsemän tuntia hengitystukea. Kun olin toipunut synnytyksestä ja Onnilla oli kaikki hyvin, menimme mieheni kanssa yhdessä katsomaan poikavauvaamme. ”Katto, se on meidän kulta!”, huudahdin. Siinä potra ja normaalikokoinen poikamme nukkui. Hän vaikutti jättiläiseltä osaston keskosiin nähden. Oli helpotus, että Onni oli nyt hyvässä hoidossa ja turvassa. Huomenna olisi uusi päivä.

Hetket sairaaloissa ja sitten kotiin

Onnille oli jäänyt sikiöaikainen verenkierto päälle ja hän oli saanut ilmeisesti lapsivettä keuhkoihinsa. Onnilla oli sokeritippa, ja hän oli edelleen hypotoninen. Aivokuvantamisessa kävi ilmi, että Onnilla oli lukuisia poikkeavuuksia aivojen rakenteessa. Onnilla epäiltiin aluksi olevan jokin aineenvaihdunnallinen sairaus.  ”Selvää on, ettei Onni ole normaali”, lasten lääkäri kertoi meille asiallisesti.

Perinnöllisyyslääkärit tekivät lukuisia ulkonäöllisiä huomioita lapsestamme. Poikkeavia piirteitä löytyi mm. kasvoista ja rintakehästä. Onnilla oli nk. keinutuolijalat, keskilinjasto oli leveä, nivelet löysät ja vaikka mitä. Meille Onni näytti aivan normaalilta, suloiselta lapselta.

Viikon päästä meidät siirrettiin tutuksi ja turvalliseksi muodostuneesta yliopistosairaalasta kotipaikkakuntamme sairaalaan. Yliopistosairaalan lasten teho-osaston seinillä ja käytävillä olevat vanhempien kiitos- ja tsemppauskortit saattelivat meidät viesteineen kotipaikkakunnallemme. Emme olleet yksin. Kyllä tästä selvitään. Lisäksi olimme jo voittaneet monia vaikeuksia ennen tätä elämämme aikana. 

Kotipaikkakuntamme sairaalassa Onnia opetettiin syömään. Hän ei jaksanut millään kannatella päätään. Lisäksi Onni sai ravinnokseen magnesiummaitoa, koska veren magnesium arvot eivät olleet riittävät. Kotiin pääsyssä pelotti epävarmuus Onnin terveyden tilasta ja millaiseksi se kehittyisi, ei niinkään se osaisimmeko hoitaa Onnia. Onneksi pian kotiutumisen jälkeen tehohoitaja kävi kotonamme ja sitten fysioterapeutti säännöllisesti. 

Aluksi arki raskasta

Kotona eniten haasteita toivat Onnin pahasti atooppinen iho sekä lukuisat allergiat. Iho hilseili kauttaaltaan ja oli kipeä. Säännöllinen rasvaus ja sinkkisukat toivat kuitenkin helpotusta Onnin oloon. Ihon kautta lapsi menetti myös paljon nestettä. Punnitsin pissavaippoja ja merkitsin ylös, kuinka paljon Onni oli juonut päivän aikana tuttipullosta jne. Myös ruoka-aineallergiat toivat haasteita arkeen. Pahimmillaan Lehmänmaito sai aikaan anafylaktisen shokin ja EpiPen oli oltava aina matkassa mukana. Onni oli onneksi iloinen ja aurinkoinen vauva, joka otti mielellään kontaktia ulkomaailmaan. Koliikkikin meni nopeasti ohi. Onnilla oli paljon erilaisia tutkimuksia. Viikko oli helppo, jos siinä oli vain kaksi hoitokäyntiä tai -tapaamista. Fyssari on tehnyt mahtavaa työtä. Esimerkiksi Onni oppi istumaan kymmenen kuukauden ikäisenä. Vielä kun Onni malttaisi nukkua yönsä, niin se helpottaisi meitä vanhempia valtavasti.

Diagnoosin selvittelyä

Onnilla epäiltiin olevan aivojen rappeumasairaus, joka johtaisi kuolemaan varhaislapsuudessa. ”Kaikkeen muuhun olin valmistautunut: raskauden keskeytymiseen, kehitysvammaisen lapsen syntymään ja hoitamiseen, mutten oman lapsen hautaamiseen!” parahdin epätoivoisena miehelleni. Lopulta geenitesteissä ei onneksi löytynyt rappeumasairauteen viittaavia geenimuutoksia, ja monet muutkin diagnoosiepäilyt kumoutuivat eri geenipaneelien antamien tulosten myötä. Mikään ei tuntunut sopivan Onnin oirekuvaan. Onnin potilaskertomusta esiteltiin jopa kansallisissa ja kansainvälisissä konferensseissa ja tapaamisissa, jos jollekin erityislääkärillä olisi parempaa tietoa mistä on kyse.

Lastenneurologimme oli kuitenkin päättäväinen, eikä luovuttanut. Hän määräsi lukuisia eri geenipaneelitestejä analysoitavaksi Onnin verinäytteistä. Lopulta lissenkefaliaan eli aivojen tasapoimuisuuteen suunnattu geenipaneeli toi vastauksen Onnin ominaisuuksiin. Olemme niin kiitollisia diagnoosista ja lastenneurologista! Onnilla on erittäin harvinainen Baraitser-Winterin oireyhtymä. 

Diagnoosi ei muuta arjessamme mitään, mutta helpottaa kummasti

Saimme lääkäriltä kotiin nivaskan englanninkielisiä artikkeleja oireyhtymästä, koska suomenkielistä tietoa ei ollut olemassa. Kotona googletimme saadaksemme tietää mitä olisi edessä ja mistä tarkemmin oli kyse. Onneksi emme olleet ennen diagnoosin varmistumista etsineet tietoa internetistä  - olisimme huolestuneet monesta turhasta.

Käymme säännöllisesti lastenneurologin vastaanotolla. Olemme saaneet tietoa käytettävissä olevista tukimuodoista, ja saaneet tarpeeseemme kaiken avun. Alun jälkeen moni asia on helpottunut. Enää Onni ei esimerkiksi oksentele, kuten taaperona, ja iho- ja muutkin allergiaoireet ovat helpottuneet. Onni on meidän pieni mies, joka on sulattanut meidän ja läheisten ja tuttavien sydämet. 

Onni käy kuntouttavassa päivähoidossa. Hänen avustajansa on pysynyt samana kaikki nämä vuodet, mistä olemme olleet erityisen onnelliset. Samaa tietenkin toivoisi myös lääkäreiltä – vaihtuvuuden haluaisi olevan mahdollisimman vähäistä, koska se kuormittaa meitä vanhempia ja varmasti myös hoitohenkilökuntaa ja pientä potilasta.

Onnea Onni!

Onni on nyt viisivuotias, iloinen, vilkas ja voimakastahtoinen pieni mies. Hän on selättänyt jo monet hänen elämälleen ennustetut haasteet: hän syntyi elävänä ja selviytyi vauva-ajasta. Hän on kovan harjoittelun tuloksena oppinut mm. kävelemään vähän yli kahden vuoden ikäisenä. Myös puheterapiasta on ollut iloa ja hyötyä. Nyt Onni puhuu muutamia sanoja ja käyttää aktiivisesti kuvia kommunikoinnin välineinään. Päivähoito ja isoveli ovat antaneet omilla esimerkeillään Onnille vihjeitä arkeen. Onni kehittyy pikkuhiljaa omaa tahtiaan, mutta pääasia on, että eteenpäin mennään ja päättäväisesti.

Nyt kun meillä vanhemmilla pahin ”hässäkkä” ja huoli Onnista alkaa päästää otteestaan, olemme huomanneet omat tarpeemme. Niillekin on onneksi löytymässä pieniä hetkiä pikkulapsiarjessa.

Vanhempana olemisen haasteita ja onnea

Osalle lapsista, joilla on Baraitser-Winterin oireyhtymä, voi jossakin elämänsä vaiheessa puhjeta epilepsia. Meitä vanhempia asia tietenkin huolestuttaa ja se miten mahdollinen epilepsia toisi lisähaasteensa Onnin kehitykselle. Olemme kuitenkin oppineet, että onnellisuus tässä hetkessä olevasta hyvästä voi kadota, jos murehtii liikaa mitä tulevaisuus tuo tullessaan. Haasteita varmasti tulee, mutta ne järjestyvät kyllä, huolistamme huolimatta. Elämästä pitää voida kyetä nauttimaan, vaikka välillä olisi raskasta tai arki hetkellisesti toisenlaista kuin mitä toivoisi. Onni on meidän Onni. Hyväksymme hänet juuri sellaisena kuin hän on. Muuta ei tarvita.
 

Onnin vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Baraitser-Winterin oireyhtymä, kuvalupa ok

Tavallinen arki Onnin kanssa on parasta.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.