AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä

Kokemustietoa Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymästä

Anssi on aurinkoinen ja ainutlaatuinen miehen alku

Meille syntyi jollakin tapaa erityinen lapsi

Raskausaika, synnytys ja sairaalassa vietetyt päivät synnytyksen jälkeen sujuivat ongelmitta. Kuukauden kuluttua syntymästä jokin sairaus kuitenkin näytti ensimerkkejään lapsessamme. Meidän lisäksemme läheisemme ja neuvola panivat merkille, etteivät lasta kiinnostaneet kasvot ja ihmiset vaan esineet, valot ja varjot. Päänkannattelu ei kehittynyt ikätovereiden tavoin. Lapsella oli myös korkea lihastonus – hän ”jäykisteli”, kuten me asian ilmaisimme.

Kahden-kolmen kuukauden iässä saimme neuvolasta lähetteen lastenlääkärille. Lastenlääkäri tutki ja tarkasteli lastamme ja totesi, etteivät kehitykseen liittyvät asiat olleet lasten normaalissa kehityshaarukassa. Lastenlääkäri lähetti meidät edelleen lastenneurologille.

Anssi-vauvasta otettiin verikokeita, lihasbiopsianäyte ja monia muitakin näytteitä. Aivot magneettikuvattiin ja aivojen aivosähkökäyrä, EEG, tutkittiin. Lääkärit epäilivät aluksi Anssilla olevan jokin mitokondriotauti.

Oma olo oli levollinen: ehkä Anssi-vauvamme tarvitsee vain enemmän tukea kuin muut lapset. Kyllä me selvitään.

Ruokaileminen vaikeutui puolen vuoden iässä ja Anssi alkoi laihtua

Anssi söi neljän kuukauden iässä mieluusti jo oikeaa ruokaa. Hän oli reippaan kokoinen poika ja söi hyvällä ruokahalulla. Parin kolmen kuukauden päästä ruokaileminen vaikeutui. Vauva ei jaksanut enää syödä kuten aikaisemmin. Koska Anssin paino alkoi laskea, jouduimme sairaalaan pidemmäksi aikaa. Siellä yritettiin löytää parempaa ruokarytmiä jne., mutta paino ei lähtenyt nousuun. Kun Anssi oli kymmenkuinen, hänelle laitettiin PEG-ruokintaletku ja rintaruokinnasta oli luovuttava. Letkuruokinta suoraan vatsanpeitteiden läpi pienensi infektioriskiä, koska nyt ruokaa tai nestettä ei enää joutuisi väärään kurkkuun. Olo oli helpottunut, kun lapsen paino alkoi nousta pelkän letkuruokinnankin turvin. Anssin parempi olo näkyi hänen yleisessä hyvinvoinnissaankin. Vaikka letkuruokinnan toteuttamisessa oli omat haasteensa, jotenkin Anssin syöminen ja syöttäminen tuntui nyt kuitenkin yksinkertaisemmalta ja helpommalta.

Näkökyky kirkastui

Silmälääkärillä tutkittiin Anssin näköä. Ja niinhän se oli: Anssin näkökyky ei ollut normaali. Voi sitä yksivuotiaan riemua, kun silmälaseja sovitettiin ensikerran: yhtäkkiä näkeekin kaiken toisin, tarkasti. Isän kasvotkin saivat tarkat piirteet – ”Tuoltako vanhempani näyttävät oikeasti?.”. Anssi pitää mielellään silmälaseja päässään, ne eivät paina ja pysyvät hyvin menossa mukana. Ja ennen kaikkea, Anssi näkee nyt kirkkaasti.

Diagnoosi selviää: meillä on ainutlaatuinen poika

Meistä vanhemmista otettiin myös perimänselvityksiä varten verinäytteet, jotka lähetettiin analysoitavaksi Hollantiin. Tuloksista selvisi, että olin äitinä antanut pojalleni perinnöksi Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymän. Minulle taudin aiheuttama mutaatio(t) olivat syntyneet, de novo, aivan uusina, aikaisemmin suvussamme esiintymättöminä. Anssi on sukumme ainutlaatuisin.

Lääkäri antoi kaiken mahdollisen annettavissa olevan tiedon oireyhtymästä ja sitten kotona etsimme muita vertaisia maailmalta. Muutama tapaus löytyikin Suomesta. Diagnoosin saaminen oli meille helpotus, vaikkei oireyhtymään olekaan parantavaa hoitoa: saimme nyt täysimääräiset Keln etuudet kehitysvammaisuuteen ja monenlaista tukea arkeen. Ja nyt tiesimme mistä Anssin haasteet johtuivat, miten niihin suhtautua ja mitä mahdollisuuksia hänellä mahdollisesti tulevaisuudessa olisi.

Arjen haasteita

Anssi on kaksivuotias. Hän ei puhu, ei istu, seiso tai kävele ja hänen niskalihaksensa ovat heikot, joten pään kannattelukyky ei ole paras mahdollinen. Anssilla on mm. oma pieni pyörätuoli ja seisomateline, joista käsin hän pystyasennossa tutkailee mielellään ympäröivää maailmaa. Letkuruokinta sujuu toistaiseksi helpoiten kiilatyynyn päällä lattialta. Tuolilta ruokailuun totutellaan lähitulevaisuudessa. Ruokailuaikojen pitää olla mahdollisimman säännölliset. Koska Anssi helposti yökkää, ruokailun jälkeen pitää olla rauhallisesti ja levätä tunnin verran ennen kuin voi lähteä esimerkiksi ulos lenkille tai kylään. Anssin mielialoja ja -tekoja olemme oppineet lukemaan hänen kehonkielestään, eleistään, äänistä ja äänensävyistä sekä ilmeistä. Erilaiset itkun ja naurun äänet kyllä kertovat harmistuksen tai ilon määrästä – kiukuttelullakin on omat äänenpainonsa. Anssi on tosi hyvä kommunikoimaan ilman sanoja – ilme- ja äänensävyvarastot ovat runsaat. Uusia kommunikointitapoja opetellaan parhaillaan erilaisia esineitä ja tavaroita apuna käyttäen.

Arjen iloja

Anssi rakastaa ihmisiä ja on sosiaalinen. Hän haluaa olla siellä missä muutkin ja mielellään liikkeessä, koska paikallaan oleminen on tylsää. Jos auto pysähtyy liikennevaloissa Anssin mielestä turhan pitkäksi ajaksi, sen kyllä kuski takapenkiltä kuulee. Ulkona on helppo olla pyörätuolissa myös sateella ja tuulessa siihen liitettävän kuomun suojassa. Ei haittaa tuuli eivätkä tyrskyt.

Anssi rakastaa soittimia, soittamista ja rytmejä sekä lauluja, loruja ja laululeikkejä. Kaikkein mieluisinta hänelle ovat kuitenkin halaukset, pusut ja saunominen. Kosketus ja läheisyys ovat Anssille tosi tärkeitä – ilman niitä päivät olisivat onttoja. Jos jokin ei mene Anssin mielen mukaan, hänet saa helposti rauhoittumaan, kun isä tarttuu kitaraan ja soittaa kitaralla samoja kappaleita kuin mitä Anssi kuuli ollessaan vielä kohdussa. Lintuäänikirja on myös aivan yliveto. Silloin äitikin saa halutessaan rauhassa tehdä kotitöitä tai olla vaan. Anssi ilahtuu kutituksesta, hassuttelusta ja hyppyyttämisestä.

Lastentarhassa on hyvä olla

Anssi on päivähoidossa neljä arkipäivää viikossa yhteensä viisi tuntia päivässä. Olemme järjestäneet niin, että Anssi pääsee kotiin päiväunille, jossa uni maistuu kaikkein parhaimmalta. Olemme kiitollisia, että Anssille maittavat myös sikeät yöunet, koska silloin myös meidän vanhempien on mahdollista palautua päivän touhuista. Päiväkodissa Anssilla on oma hoitaja, koska Anssia ei voi jättää hetkeksikään yksin. Hoitajan kanssa Anssi kulkee myös päiväkodin ja kodin välit – taksissa iloisesti matkaten. Anssilla on monia kavereita päiväkodissa – lasten sydämellisyys Anssia kohtaan koskettaa monia: lapset tulevat silittämään tai esimerkiksi ”lukemaan” kirjoja Anssille. Anssin infektioherkkyys pitää poikamme joskus koko päivän kotona – emme voi tavata sairastelevia ihmisiä, eivätkä he voi tulla meille silloin kyläänkään: Anssin sairastuminen esimerkiksi hankalaan nuhakuumeeseen voisi olla hänelle kohtalokasta.

Vertaistuen ja tukiverkoston turvissa

Olemme oppineet, että apua kannattaa kysyä – yksin ei kannata jäädä. Pitää ahnaasti, uskaliaasti ja reippaasti etsiä seuraa, apua ja vertaistukea. Niin kuin sanonta kuuluu: ”Ilot moninkertaistuvat ja surut puolittuvat”, kun niitä saa jakaa muiden kanssa.

Löysimme maailmalta AHDS/MCT8-Facebook-ryhmän, johon liityimme. Ryhmän kautta olemme ymmärtäneet, kuinka erilaisesti oireyhtymä ilmenee kussakin sairastuneessa: joillakin vaikeampana ja joillakin lievempänä muotona. Olemme nähneet, että jotkut AHD-oireyhtymää sairastavat ovat oppineet istumaan itsenäisesi ja hallitsemaan käsien käyttöä hienosti. Anssillakin on siis omat mahdollisuutensa ja vahvuutensa – kaikilla taidot kehittyvät omassa tahdissa ja omalla tavallaan. Aika näyttää.

Olemme onnellisia sukulaisten ja ystävien halusta olla Anssin kanssa. He tahtovat myös opetella ottamaan Anssia oikealla tavalla syliin ja tutustua hänen letkuruokintaansa. Anssi ei ole muuta kuin valloittava, kun hän houkuttelee kyläilijöitä seuraansa levein hymyin, elein ja muine ilmein. Kuka sellaista hurmuria voisi olla huomaamatta?.

Mikäs meillä tässä elämässä

Elämämme osoittaa, että monet haasteet arjessa ovat kyllä voitettavissa. Kaikki on mennyt meillä alusta alkaen niin hienosti: saimme nopeasti diagnoosin, Anssi on päässyt mm. fysioterapiaan, josta tykkää, emmekä ole jääneet paljoakaan apua vaille tai yksin. Saamme apuvälinelainaamosta tarvittavia uusia arkea helpottavia apuvälineitä ja kerran viikossa saamme hakea letkuruokintaa varten puhtaita välineitä hoitotarvikejakelusta. Ruokakauppana meillä on apteekki – eipä tarvitse miettiä mitä tänään Anssille tarjota.

Olemme huomanneet, että kun arjen rytmitys ruokailuaikoineen, levon ja fyysisen aktiivisuuden suhteen osuvat kohdilleen Anssin kanssa, yöt nukutaan hyvin ja Anssi on erittäin reipas, tyytyväinen ja iloinen, niin kuin hän perusluonteeltaan onkin.

Olemme onnellinen perhe – osaamme iloita pienistä ja suurista asioista ja ottaa päivän kerrallaan.

 

Anssin vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Anssi nauttii ulkonaolemisesta - satoi tai paistoi. Kuomun alla tuulikaan ei haittaa.

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.