AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ

7q36-deleetio ja 9p27-duplikaatio

Kokemustietoa harvinaisesta kromosomipoikkeavuudesta, johon liittyy 7q36-deleetio ja 9p27-duplikaatio

Iiro on meidän ihmemiehemme

Raskausaika ja synnytys sujuivat normaalisti

Odotimme esikoistamme perheeseen innolla. Poika oli tulossa. Kävimme yliaikakontrollissa ja pian sen jälkeen synnytys käynnistyikin. Synnytyksen aikana vauvan sydänkäyrää tarkkailtiin, koska pulssi heikkeni supistusten aikana. Tämän vuoksi minulle ei uskallettu antaa kaikkea kivunlievitystä. Vauva syntyi kuitenkin hyvin maailmaan, mutta hänellä oli vaikeuksia hengittää. Happisaturaatio oli matala ja niin vauvamme siirrettiin vastasyntyneiden teho-osastolle ylipainemaskin kera. Lisäksi tulehdusarvot kohosivat ja tarvittiin suonensisäinen antibioottihoito. Olimme viikon sairaalassa.

Syömisen haasteet näkyivät kasvukäyrällä

Vauva-aika sujui toisiimme totutellessa. Rinnasta syöminen oli haasteellista, joten Iirolle annettiin maito pullosta. Muuten kaikki oli normaalia, mm. vatsalleen kääntymisen hän oppi ajallaan. Minua stressasi paljon vauvan ruokinta. Kiinteisiin ruokiin totuttelu oli vaivalloista ja Iirolla oli ummetusta. Valitettavasti saimme neuvolasta varsin huonot ohjeet ummetuksen hoitoon. Jos ruoan seassa oli ”sattumia”, ne saivat Iiron helposti yökkäämään. Vasta myöhemmin saimme tietää, että poikkeuksellisen isot kitarisat olivat vaikeuttaneet syömistä. Iiron kasvukäyrä näytti heikoimmillaan -18.

Kävelemään opettelemassa

Iiro oli puolivuotias, kun hän osasi ottaa konttausasennon. Ajattelimme, että kohta saamme viilettää konttaavan lapsen perässä, mutta liikkumisen kehitys jämähti paikoilleen. Kahdeksan kuukauden ikäisenä Iiro kyllä jo istui, mutta ei osannut vaihtaa siitä asentoa tai ryömiä eteenpäin. Neuvola antoi lähetteen fysioterapeutille eikä kulunut kauaa ensitapaamisesta, kun Iiro oivalsi miten päästä asennosta toiseen ja liikkeelle. Tähän kaikkeen häntä piti kuitenkin hiukan houkutella ja patistaa. Liikkumaan opettelua vaikeutti osaltaan Iiron jalkaterän virheasento, vaikka sitä tukipohjallisilla pyrittiinkin korjaamaan. Iiro oppi kävelemään vasta hieman alle kolmevuotiaana.

Ensimmäiset epäilykset siitä, ettei kaikki olekaan kunnossa

Olimme ystäväperheen luona kylässä ja juttelimme lapsiperheen arjesta. Otin puheeksi Iiron liikkumisen haasteet ja sen, että Iiro oli myös toisinaan maannut lattialla ja huojuttanut päätään puolelta toiselle. Joskus hän myös jäykistyi hetkeksi ja tärisi. Kerroin tästäkin ystävälleni, joka on lastenlääkäri, ja hän kehotti varaamaan ajan lastenneurologille aivan varmuuden vuoksi. Halusimme tutkimuksiin nopeasti, joten päädyimme yksityiseen lastenneurologiin. Iiron tutkittuaan lastenneurologi kirjoitti lähetteen Lastenlinnan kehitysseurantaan, jossa Iiron hoito on jatkunut siitä asti. Lastenlinnassa otetuissa aivosähkökäyrässä eli EEG:ssä, eikä muissakaan neurologisissa testeissä ollut mitään poikkeavaa. Varmistui myös, ettei pään huojuttelu liittynyt jäykistelykohtauksiin. Sovimme lääkärin kanssa, että Iiro pääsisi hieman vanhempana aivojen magneettikuvauksiin.

Magneettikuvauksista perinnöllisyystutkimuksiin

Lastenlinnassa otetuissa magneettikuvissa nähtiin, että aivojen myelinisaatio ei ollut normaalilla tasolla. Myeliiniä tarvitaan hermosoluissa mm. tiedonsiirron sujuvuuteen. Mikä Iiron oikein oli? Iirosta otettiin verinäytteet molekyylikaryotyypitystä eli perimän selvittämistä varten. Lääkäri sanoi, että mikäli jotain poikkeavaa löytyy, myös meistä vanhemmista otettaisiin näytteet. Aikaa kului, kunnes puhelin soi. Lääkäri pyysi meitä vanhempia saapumaan näytteidenottoon. Tiesimme, että jotakin oli vialla, mutta meille ei kerrottu Iiron tuloksista mitään. Pelotti ja oli kurja olo. Kesti kauan ennen kuin saimme tietää näytteiden tuloksista.

7q36-deleetio ja 9p27-duplikaatio - mitä se tarkoittaa?

Iirolla todettiin poikkeavuus kahdessa kromosomissa, eikä kumpaakaan näistä löytynyt meistä vanhemmista. Iiron kromosomipoikkeavuudet olivat syntyneet siis sattumalta, de novo.

Olisihan sitä toivonut, että perinnöllisyyslääkäri olisi edes hieman ottanut etukäteen selvää Iiron perimän muutoksen vaikutuksista, kun tulimme hänen vastaanotolleen. Mutta hän totesi kuivasti, että täsmälleen samaa poikkeavuutta ei löytynyt mistään tietokannoista vaan se oli ainoa laatuaan. Yleisellä tasolla hän mainitsi, että tämän tyyppisiin poikkeavuuksiin voi liittyä sydämen, maksan ja munuaisen poikkeavuuksia ja kehitysvammaisuutta.

Näillä tiedon, järkyttyneinä, lähdimme kotiin. Jäimme kuin tyhjän päälle. Ainoa lohduttava ajatus oli, että voisimme saada Iirolle terveen sisaruksen, koska Iiro ei ollut perinyt kromosomipoikkeavuuksia meiltä. Onneksi Iiro oli ollut pienestä pitäen fysioterapiassa, joten hänen hyvinvointiaan oli jo edistetty ennen varsinaisen dagnoosin saamista. Jäin myös miettimään olinko jotenkin käytökselläni aiheuttanut lapselleni kyseiset geneettiset poikkeavuudet, koska käsittelen töissäni vaarallisia kemikaaleja.

Tiedonhakua omin avuin

Etsimme tietoa internetistä ja löysimme Uniquen Pienen keltaisen kirjan. Olimme todella hämmästyneitä, ettei perinnöllisyyslääkäri ollut antanut sitä meille vastaanotolla. Pelkästään sen selkeä ja suomenkielinen tieto olisi helpottanut siinä tilanteessa paljon. Luimme Pienen keltaisen kirjan kuin ahmien, ja se auttoi meitä ymmärtämään jotakin kromosomien ja kromosomipoikkeavuuksien maailmasta. Halusimme kuitenkin lisää tietoa, ja niin löysimme Uniquen sivuille. Luin 7q36-deleetiosta ja pystyin tuosta kuvauksesta tunnistamaan monia Iiron oireita: ummetus, motoriset vaikeudet, hyvä muisti, suuri kommunikaatio- ja oppimisvaikeuksien vaihtelu. Silloin alkoi toden teolla kiukuttaa – perinnöllisyyslääkäri ei ollut vaivautunut valmistautumaan tapaamiseemme edes sen vertaa, että olisi etsinyt nämä lopulta varsin helposti saatavilla olleet tiedot.

Ummetus ja selkäytimen epämuodostuma

Ehdotimme lääkäreille moneen kertaan, että ummetuksen syitä selvitettäisiin, koska olimme lukeneet, että 7q36-deleetioon voi liittyä ristiluun epämuodostumaa ja ummetusta. Tähän asti ummetusvaivoja oli hoidettu koko ajan vain lääkityksellä. Ortopedisissä tutkimuksissa selvisi, ettei Iirolla ole ristiluuta lainkaan. Ortopedi epäili myös, että Iirolla olisi skolioosi eli selän kiertoryhtivirhe.

Viiden vuoden iässä otettiin uudet magneettikuvat ja nyt kuvattiin päänseudun lisäksi myös alaselkä. Iirolla todettiin liekaantunut selkäydin, joka on harvinainen selkäytimen epämuodostuma. Iiro oli kuitenkin onnekas, koska selkäytimen liekaantuminen ei aiheuttanut hänelle, ainakaan toistaiseksi, mitään monista mahdollisista hermostollisista ongelmista.

Mutta magneettikuvista paljastui myös Currarinon oireyhtymä ja teratooma eli todennäköisesti hyvänlaatuinen kasvain, joka olisi kuitenkin ehdottomasti poistettava. Saimme ajan kokeneelle kirurgille, ainoalle Suomessa, joka on suorittanut Currarinon oireyhtymään liittyviä leikkauksia. Leikkaus huolestutti meitä tavattomasti, koska siinä oli monenlaisia riskejä, alkaen virtsaamiskyvyn menettämisestä.

Voi sitä riemua, kun Iiro kävi leikkauksen jälkeen ensimmäisen kerran pissalla ja kaikki sujui kuten ennenkin. Leikkaus ei poistanut ummetusvaivaa, joten ummetuksen hoitoa jatketaan kuten aikaisemminkin, lääkityksen turvin.

Elämää Iiron tahtiin

Iiro voi kuitenkin monella tapaa hyvin. Neuropsykologi teki arvion, että hän olisi 1,5-2 vuotta ikäistään jäljessä kaikilla kehityksen osa-alueilla. Iiron motoriset taidot ovat heikot ja hän käy edelleen puhe-, toiminta- ja fysioterapiassa. Iiro tarvitsee vahvaa toiminnan ohjausta arjessa – huomio pitää osata kiinnittää oikeisiin asioihin, oikeaan aikaan. Arjessa kaikki sujuu hitaasti. Olemme sitoneet arkitoimiin mahdollisimman paljon terapeuttien käyttämiä ja meille opastamia harjoitteita.

Iiro sai sisaren muutama vuosi sitten. Toisen lapsen myötä olemme oppineet, että lapsi oppii sitten kun oppimisen aika on. Vaikka terapioissa käydään ja niistä Iiro saa vinkkejä uusien toimintojen omaksumiseksi, ei häntä voi pakottaa oppimaan ennen kuin siihen löytyy lapsen oma sisäinen halu. Lapsella täytyy olla tarpeeksi tahtoa uusien taitojen opetteluun – oli kehityshaasteita tai ei.

Lottovoitoista puhutaan paljon – mutta Iiro ja me olemme saaneet enemmän

Iiro vietti pari vuotta tavallisessa päiväkodissa, jossa hän sai kerran viikossa avukseen erityislastentarhanopettajan. Onneksi tuen tarve havaittiin jo silloin. Tuntui kuitenkin, että Iiro jäi muiden lasten jalkoihin saamastaan erityistuesta huolimatta. Tämä ei ollut ihme, sillä Iiron ryhmässä oli 17 alle 3-vuotiasta lasta ja lisäksi hoitajat vaihtuivat tiuhaan tahtiin. Isot ja meluisat nukkuma- ja ruokasalit vaikeuttivat häiriöille herkän Iiron pärjäämistä.

Mutta kolmevuotiaana Iiro pääsi lääkärinlausunnon tuella aivan huippupäiväkodin integroituun erityisryhmään. Kaikesta näkee, että Iiro voi paremmin ja pärjää hienosti. Olemme tällä hetkellä monella tapaa hyvin onnellisia. Tavallinen arkemme on kyllä erilaista kuin keskiverron lapsiperheen, mutta tämä on meidän elämäämme, johon olemme vuosien varrella kasvaneet. Hyvin harvoin tulemme edes ajatelleeksi, että tilanteemme olisi jotenkin poikkeava. Ja vastaantulevista haasteista hienosti selviävä Iiro on meidän ihmemiehemme – aivan ainutlaatuinen maailmassa.

Iiron vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Musiikki oli Iirolle tärkeää jo vauvaiässä. Äidin laulun kuuntelu rauhoitti ja sai monet tylsätkin arkiaskareet luistamaan. Yhä edelleen koko perheen yhteinen musisointi on Iirosta tosi hauskaa.