22q11.2-duplikaatio-oireyhtymä

Kokemustietoa 22q11.2-duplikaatio-oireyhtymästä

Jospa saisimme vain olla Netan ja hänen sisaruksiensa vanhempia

Kaksosistamme toinen 

Esikoisemme saisi seuraa – meille oli tulossa kaksoset. Kaksosraskaus sujui hyvin. Toinen sikiöstä vain kasvoi niipukkaasti. Synnytys käynnistyi kuukausi ennen laskettua-aikaa. Molemmat vauvat olivat syntyessään pienikokoisia. Pian havaittiin, ettei toisen kaksosen lämmönsäätely toiminut normaalisti. Hänen oli myös vaikea imeä ja niellä ja hän väsyi helposti. Lisäksi tämä vauva oli hypotoninen ja hänellä oli voimakas refluksi. Lapsivuodeosastolle päästyämme, vauvalta katkaistiin kielijänne, jotta syöminen helpottuisi. Se ei kuitenkaan auttanut. Kaikki vauvan oireet laitettiin ennenaikaisen syntymisen syyksi.  

Meidät päästettiin pian kotiin, koska olin toissynnyttäjä, ja isosisar kaipasi äitiään vauvojen kanssa jo kotiin. Synnytyssairaalassa kyllä sanottiin, että muuten he olisivat minua ja vauvoja pitäneet pitempään osastolla. 

Vauva-arjen hurjaa huumaa 

Kotona oli kaoottista. Isosisar oli vasta reilun vuoden ikäinen ja kaksoset vaativat erityisen paljon huolenpitoa. Netta oli äärimmäisen aistiherkkä. Pelkät asennonmuutokset tai vieminen kylmästä lämpimään tai toisin päin, saivat hänet itkemään valtoimenaan. Ruokailuita leimasivat voimakkaan refluksin aiheuttama oksentelu. 

Viikko sen jälkeen, kun olimme palanneet synnytyslaitokselta, Netan hengitys taukosi pitkäksi aikaa. Hengityskatkokset toistuivat ja pian olimmekin jo ambulanssissa matkalla kohti sairaalaa. Asiaa tutkittiin, mutta pääsimme pian palaamaan kotiin. 

Netan ollessa kuukauden vanha, alkoivat rankat infektiokierteet. Olimme useita kertoja kuukaudessa sairaalassa. Netan korvat putkitettiin ainakin neljästi ennen kuin hän täytti neljä vuotta. Lisäksi kitarisa leikattiin ja Netalla todettiin sekamuotoinen astma. Norovirusinfektiot saattoivat kestää kaksikin viikkoa, ja kaikki perusflunssat olivat erityisen rajuja. Sitten tulivat moninaiset allergiat. Netalla oli käytössään noin kaksivuotiaaksi saakka aminohappopohjainen äidinmaidonkorvike, koska hän sai reaktioita lähes kaikista ruoka-aineista. Äidinmaitokorvikkeen lisäksi Netta pystyi syömään vain riisiä, mustikkaa ja possua ensimmäisen vuotensa aikana. Porkkana ja ohra saatiin ruokavalioon mukaan hieman myöhemmin.

Netan laahaava kehitys

Netta kasvoi edelleen hitaasti. Kerroin, etten saa Nettaan kontaktia samalla tavoin kuin hänen kaksoissisareensa; Netta tuntuu olevan kuin omassa kuplassaan. Neuvolassa ei oltu kovinkaan huolissaan siitäkään, ettei Netta ollut halukas ryömimään tai miksei hän yrittänyt puhua. ”Netta on sairastellut kovin ja korvatkin on useasti putkitettu. Olette varmasti äitinä myös väsynyt. Älkää olko huolissanne.”, minulle sanottiin. Neuvolan lohdutuksena tarkoitetut sanat tuntuivat enemmänkin tunteitteni vähättelyltä. Miksei kukaan tarttunut hanakammin havaintoihini ja huoliin?

Jonakin kertana, kun olimme jälleen sairaalassa infektion vuoksi, joku lääkäreistä kiinnitti Nettaan huomioon ja hämmästeli miksei neuvolasta ollut kirjoitettu lähetettä lastenneurologille. Netta ei yksivuotiaana osannut nousta kontilleen, istua tai ryömiä. Lääkäri myös havaitsi Netan karsastavan voimakkaasti, ja saimme samalla kertaa lähetteen myös silmälääkärille. Hän aloitti toisen silmän peittohoidon Netan ollessa yksivuotias. Neuvolassa karsastus oli varmasti jäänyt huomaamatta, koska Netta parkui raivoisasti ja oli aistiherkkyytensä vuoksi hankala tutkittava. Silmälasit Netta sai nelivuotiaana.

Fysioterapiassa

Netalle määrättiin fysioterapiaa. Fysioterapeutti tuli kotiin, koska Netta oli äärimmäisen aistiherkkä kaikille muutoksille. Fysioterapeutti lopulta opetti minua tekemään kuntouttavia liikkeitä, sillä Netta ei antanut fysioterapeutin lähestyä itseään. Fyssari sai istua olohuoneen nurkan sohvalla ja ohjata ja katsella meitä sieltä käsin. Askelkin lähemmäs, niin Netta olisi aloittanut huutamaan suuna päänä. Saimme tuiki tärkeitä ohjeita ja neuvoja motoriikan kehittämisen tueksi. Aloimme ymmärtää, että Netan äärimmäinen aistiherkkyys esti häntä panemasta mm. jalkapohjaa maahan - se tuntui epämiellyttävältä.  Tähänkin onneksi saatiin apuja. Pian Netta jo opettelikin kaksoissisarensa tukemana kävelemään ja oppi kävelemään hienosti kaksivuotiaana.

Monimuotoinen kehityshäiriö sai tarkemman diagnoosin

Puheen kehitys viivästyi. Netalle asetettiin diagnoosiksi monimuotoinen kehityshäiriö. Netta pääsi kuntouttavaan päivähoitoon, jossa hänellä oli oma avustaja. Vähän myöhemmin meille selvisi, että Netan kaksoissisar on myös erityinen, kuten kaksosten isosisarkin.

Kontrollissa neurologi ehdotti, että Netalle voitaisiin tehdä molekyylikaryotyypitys, jos se toisi jotakin selvyyttä Netan tilaan. Tutkimustuloksia jouduttiin odottamaan useita kuukausia. Yhtenä kevätpäivänä sairaanhoitaja soitti minulle ja sanoi: ”Nettalla on kliinisesti merkittävä kromosomimuutos, muttei akuuttia hengenhätää.” Sairaanhoitaja ei saanut kertoa tarkemmin tutkimustuloksista – se olisi lääkärin tehtävä. Hän pyysi meitä vanhempia hakeutumaan verikokeeseen, jotta Netan kromosomipoikkeavuuden mahdollisesta periytymisestä saataisiin selvyys. ”Saatte käyntiajan lääkärille, kun teidän vanhempien tutkimustulokset ovat valmistuneet.”

”Mitä ’akuutti hengenvaara’ oikeastaan tarkoitti käytännössä?”, pohdin peloissani sairaanhoitajalta puhelimessa kuulemiani sanoja – kuolisiko lapsi jotenkin muuten kuin äkillisesti?! 

Muutaman viikon päästä meidät kutsuttiin lääkärin vastaanotolle. Sinä aikana olimme selanneet internetistä kromosomipoikkeavuuksia, ja se tutkimusmatka ei ollut ollut kovin mieluinen. Se nostatti meissä vanhemmissa vain hätää, huolta ja murhetta. Kysymyksiä oli valtavasti mielessä, mutta niistä kaikki kaikkosivat mielestä lääkärin vastaanotolla. Lääkäri, kertoi, että Netalla on 22q11.2-duplikaatio. Tiedon konkretisoituminen järkytti meitä. Lääkäri vakuutti, ettemme jäisi nyt yksin, koska Netan oireilun syy oli selvinnyt. ”Tämän tiedon kanssa pärjäämme nyt paremmin. Kirjoitan teille lähetteen sairaalageneetikolle, koska itse en tiedä tästä oireyhtymästä paljoa enempää”.

22q11.2-duplikaation selvittyä olo kaikesta huolimatta jotenkin keveni. Netan oireille löytyi selittävä tekijä – nyt olisi helpompaa asennoitua häneen. Netan kromosomimuutos olisi pysyvä, eikä se poistu. Lapsi on kuitenkin sama kuin ennenkin. Nyt kun kromosomimuutos oli selvinnyt ja Netan oireet olivat saaneet nimen, meille vanhemmille avautui aivan uusi tiedonmaailma internetissä. Tieto helpotti oloa – saimme suuntaa arkeen.

Lapsen oikeudet – vanhempien velvollisuudet

Väsyttää, kun terveydenhuollossa vastassamme on tietämättömyyttä Netan oireyhtymästä. Huomasimme, että lääkärit saattoivat puhua meille olettamuksiaan, eivätkä varmaa tietoa. Olisi helpompaa, jos voisi vain avoimesti myöntää, ettei tiedä ja että ottaa selvää. Asiantuntijoiden epävarmuuden edessä oma huoli nousi iholle – saahan Netta tässä maassa kaiken tarvitsemansa tuen ja hoidon?

Olen kadottanut äitiyden, kun joudun varmistelemaan, muistamaan ja huolehtimaan monista eri hoitoon ja oireisiin liittyvistä asioista Suomen erikoislääkäreiden viidakossa. On kurjaa, että jokainen terveydenhuollon erikoisala hoitaa vain yksittäisiä oireita, eikä kukaan mieti kokonaisuutta. Kokonaisuuden huomioiminen olisi taas oireyhtymään liittyvien laaja-alaisten riskitekijöiden vuoksi äärimmäisen tärkeää. Eikö kaikille olisi helpompaa, ja yhteiskunnan varojenkin järkevän käytön mukaista, että muutama lääkäri kontrolloisi hoitoa? Vanhempina tilanteen vakavuuden ymmärtäminen kuormittaa. Miksi meidän vanhempien pitäisi olla tiedollisesti ajan tasalla kaikesta – määrätyistä hoidosta ja niistäkin hoitomahdollisuuksista, mitä meille täällä ei ehkä tarjota, toisin kuin muualla maailmassa? Kuka pitää Netan puolta? Eikö riittäisi, että olisimme vain äiti ja isä kolmelle erityislapselle! 

Endokrinologi teki enemmän kuin hänen olisi tarvinnut

Netta oli viisivuotias, kun saimme lähetteen endokrinologille Netan hitaan kasvun vuoksi. Endokrinologi ymmärsi mitata kalsiumtasapainon, joka osoittautui tavallisuudesta poikkeavaksi. Hän määräsi myös kasvuhormonihoidon Netan aivolisäkkeen etulohkon vajaatoimintaan ja vauhdittamaan Netan kasvua. Aivojen kuvantamistutkimuksista oli meille puhuttu jo useasti, mutta vasta nyt meitä aidosti kuultiin, ja lääkäri määräsi aivojen laajan magneettikuvauksen, MRI:n. Netan aivoissa oli useita yksittäisiä rakennemuutoksia, mutta niiden merkitys on yhä epäselvä. 

Hammashoidossa

Netta kävi viisivuotiaana myös hammashoidossa. Netta istui hammaslääkärin tutkimustuolissa äidin sylissä, koska ei suostunut istumaan tuolissa yksin. Netta puri hampaitaan yhteen niin lujaa kuin ikinä pystyi, eikä suostunut aukaisemaan suutaan. Hammaslääkäri kuitenkin näki, että Netalla oli ristipurenta ja oikomishoidon tarve. Oikomishoitoon pääsimme kuitenkin vasta kahden vuoden päästä tuosta ensikohtaamisesta. Röntgenkuvat ovat paljastaneet hammaspuutoksia ja olemassa oleviin hampaisiin tulee helposti myös reikiä.

Lapsikultamme on joutunut käymään jo niin monesti lääkäreillä, että voimme vain pahoitella kaikkea sitä mitä hän erityisherkkänä lapsena on joutunut kokemaan. 

Kouluhommia

Netalle määrättiin pidennetty opetusvelvollisuus ja kaikki Netan opetusaineet ovat yksilöllistetty. Kehitysvammapuolen opetuksessa Netan tarpeisiin ei ole pystytty vastaamaan kokonaisvaltaisesti. Niinpä Netta on joutunut vaihtamaan koulua kahden ensimmäisen kouluvuotensa aikana jo kolmesti. Toivomme, että tässä paikassa hän voisi jatkaa yhdeksän muun oppilaan joukossa. 

Niin kotona olemiseen kuin Netan koulun käyntiinkin, haasteensa tuo Netan poukkoileva tapa tehdä ja käsitellä asioita. Koulutyöskentelyyn tuo haasteensa myös se, että jos Netta kokee itsensä kuormitetuksi, hänelle nousee helposti kuume. Monen monta kertaa olemme hakeneet opettajan pyynnöstä kuumeilevan Netan kotiin, ja kun olemme kotiin päässeet, kuume on ollut poissa. Sama juttu toistuu, jos Netta saa vihiä omaishoitajan vapaastani, jolloin puolisoni kanssa pääsemme hetkeksi hengähtämään.

Netta on hillitön höpöttäjä ja lähes ikiliikkuja

Kotona meillä on ollut pitkän aikaa tukikuvat ja -viittomat käytössä. Nykyään kuvien käytön tärkein rooli on toiminnanohjauksessa. Kaikki päivän toiminnot on kuvitettu ja myös tulevat ja menneet tapahtumat käydään läpi kuvien avulla. Kuvat jäsentävät asioita Netalle. Puheterapian myötä ja kaksoissiskonsa kannustamana ja esimerkillä Netta on oppinut puhumaan. Ja sille puheelle ei tule loppua! Netan puheessa voi olla kolme kerrontaa rinnakkain ja lomittain, ja hän puhuu lakkaamatta ja kaikki ajatuksensa ääneen. Lisäksi tosiasioihin pohjautuva kerronta on erittäin haasteellista. Olemme kuitenkin onnellisia, että Netta rakastaa puhumista. 

Netta on ollut aina huono nukkumaan. Keskellä yötä hän voi päämäärätiedottomasti alkaa tekemään mitä mieleen juolahtaa. Unipulmien syynä voivat olla osaltaan myös suuret nielurisat, koska Netta on kova kuorsaamaan. Olen tottunut havahtumaan kuorsauksen loppumiseen, koska silloin Nettakin on varmaan noussut ylös touhuamaan. Netta on täysin arvaamaton ja täysin valvottava – joka hetki ja kaikkialla.

Lastenneurologiaa, -psykiatriaa ja toimintaterapiaa

Netta on edelleen neurologin ja lastenpsykiatrin säännöllisessä seurannassa. Netalla on ADHD-diagnoosin ja -lääkityksen lisäksi “laaja-alainen neuropsykiatrinen oirekuva”. Lastenpsykiatri näkee Netassa paljon autismikirjon oireilua, mutta hän ei osaa erottaa mitkä haasteet johtuvat kognitiivisesta heikkoudesta ja mitkä autismista. Lastenpsykiatrian puolella käsitellään myös aistiherkkyyksiin ja muihin neuropsykiatrisiin haasteisiin liittyviä asioita. Neurologi puolestaan seuraa motorista kehitystä ja kognitiivista profiilia, kuten laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. 
Netan kehityksen kannalta tärkeässä asemassa on ollut toimintaterapia, jota Netta on saanut kolmivuotiaasta alkaen. Toimintaterapiassa vahvistetaan niin hieno- kuin karkeamotoriikkaakin. Näissä Netalla on edelleen selkeitä haasteita, ja liikkuminen on paljon työläämpää kuin hänen ikäisillään yleensä. Netta saa toimintaterapiasta säännöllisesti tukea myös aistisäätelyn ja oman toiminnan ohjauksen harjoittelemiseen sekä vuorovaikutustaitoihin.

Elämää isolla E:llä

Arkemme on hyvin tarkkaan ohjelmoitu ja noudattaa mahdollisimman säännöllistä rytmiä ja rutiineja, jotta saamme kaiken sujumaan. Arki olisi ehkä helpompaa yhden kanssa, mutta kaksosista on paljon iloa ja hyötyä toisilleen – he ovat kuin omat “personal trainerit” toisilleen arjessa. Kaksoisisosisko on elämänsä esimerkillä ja jatkuvalla läsnäolollaan havahduttanut Netan mm. puhumaan ja kävelemään. Kun Netta opetteli kävelemään, kaksoissisko piti häntä kädestä kiinni ja kannusti lempeästi omalla olemuksellaan. Siskokset ovat myös samalla pienluokalla koulussa, jossa saavat varmasti tukea ja turvaa toisiltaan tarpeen tullen - asia, jota he herkkinä lapsina tarvitsevat. Kaksosten välinen yhteys on jotain, mitä emme itse pysty tavoittamaan. Kaksoissiskoaan lukuun ottamatta, omanikäisiä kavereita tärkeämpiä ovat aikuiset – heidän seurassaan Netta viihtyy parhaiten.

Usein kateellisena katson, kuinka hetken lapsi Netta on. Tapa millä hän voi elää täysin vilpittömästi hetkessä on jotakin kaukana meidän tavoittamattomissa. Ja siinä hetkessä, missä Netta elää, hän elää täysillä mitään säästelemättä – ilo on todellista riemua ja suuttumus todellista raivoamista. Elämä on nyt: ei eilen, kohta tai huomenna. 
 

 

Netan vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Netan paras kaveri on hänen kaksoissisarensa. Netta on oppinut häneltä paljon. Kaksosten välinen yhteys on jotakin sanoinkuvaamattoman kaunista, erityistä ja herkkää.

 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.