22q11.2-deleetio-oireyhtymä

Kokemustietoa 22q11.2-deleetio-oireyhtymästä

Lyyti sai diagnoosin vasta kuusivuotiaana

Ensikohtaaminen

Raskausaika sujui normaalisti. Perheen toisen lapsen odotus oli lähes yhtä jännittävää kuin esikoisenkin. Kun lasketusta-ajasta oli vierähtänyt kaksi viikkoa, synnytys päätettiin käynnistää. Muuten lapsesta tulisi liian iso normaaliin alatiesynnytykseen. Minulla todettiin B-ryhmän streptokokki. Kaikki sujui onneksi hyvin, ja vihdoin saimme pitää sylissämme 4,5-kiloista tytärtämme. Kiinnitin heti huomiota lapsen oudon näköiseen suuhun: vauvalla oli huulet vinossa ja ne olivat eri väriset kuin esikoisellamme. Tyttäremme sai kuitenkin hyvät Apgar-pisteet.

Syntymän jälkeen syöminen tuotti vaikeuksia. Illalla vauvan väri alkoi käydä harmaaksi, minkä vuoksi hengitystiheyttä alettiin seurata. Sovimme kätilöiden kanssa, että aamulla vauvasta otettaisiin tarkemmat verikokeet.

Aamu valkeni toisenlaisena kuin olisimme toivoneet

Esikoisemme oli isänsä kanssa tulossa synnytyssairaalaan katsomaan minua ja vastasyntynyttä. Toisin kävi – vauva kiidätettiin vastasyntyneiden teho-osastolle ennen isän ja isoveljen saapumista synnytyssairaalaan. Lapsemme vointi oli romahtanut. Keskoskaapissa elämästään taisteli reilu nelikiloinen tyttäremme – toiset vauvat painivat aivan eri kokoluokassa. En saanut koskea lastani kolmeen päivään, sillä hän oli niin kipeä ja kouristeli selkäänsä kaarelle. Kun lapsemme vointi kohentui, hänelle tehtiin erilaisia tutkimuksia seuraavien kahden viikon aikana. Mitään varmaa ei kuitenkaan selvinnyt. Lääkärit ajattelivat, että streptokokki-B-infektio olisi ollut syynä ensimmäisen vuorokauden tapahtumiin ja syyksi kirjattiin verenmyrkytys.

Vauva söi edelleen vaivalloisesti: imeminen ei onnistunut ja pullomaito tuli puklauksina nenästä. Ihmettelin kovasti. Kotiin pääsimme kahden viikon päästä nenämahaletkun turvin.

Omia huomioita

Kotona kiinnitin enenevässä määrin Lyyti-vauvamme vinoon suuhun, varsinkin kun hän yritti itkeä. Itkuääntä ei myöskään kuulunut, vain kähinää. Huomasimme myös, ettei vauva oikein löytänyt vasenta kättään tai osannut käyttää sitä, vaan roikotti sitä. Syömistaidot eivät parantuneet. Lyytin syöttäminen oli rankkaa meille kaikille, varsinkin silloin kun lapsi alkoi totuttelemaan kiinteisiin ruokiin. Kakomista, ruokaa väärään kurkkuun tai nenän kautta ulos. Aina sai pelätä, miten ruokailu tällä kertaa sujuu. Ensimmäisien vuosien aikana oli useita läheltä piti-tilanteita. Sitten alkoi infektiokierre: kurkunpään tulehdukset, kuume, keuhkokuumeet, korvatulehdukset… Sama kuvio toistui uudelleen ja uudelleen. Minulla oli oma patja sairaalan lattialla – tunsin oloni vakiovieraaksi.

Jälkitarkastuksia oli kolmen ja kuuden kuukauden kohdalla; lapsen kehitystä seurattiin tarkasti. Fysioterapeutti auttoi vasemman puolen paremman hallinnan kanssa. Saimme lähetteen lastenneurologille, kun puoliero alkoi olla kehityksessä aika selvä. 

Aivokuvantamisen kertomaa

Aivojen magneettikuvaus (MRI) tehtiin yhdeksän kuukauden ikäisenä, jotta kuvaustuloksia olisi helpompi tulkita vauvan aivojen kehityksen myötä. Magneettikuvauksissa selvisi laaja-alainen polymikrogyria eli normaalista poikkeava aivopoimutus, joka voisi altistaa mm. epilepsialle. Lyyti sai diagnoosikseen lievän CP-vamman ja vasemman puolen spastisen hemiplegian. Mietteissä pyöri oppiiko tyttö puhumaan tai kävelemään ja mitä elämä tuo eteen.

Fysioterapiassa aloimme käydä diagnoosin jälkeen säännöllisesti ja kuuden kuukauden välein lastenneurologilla. Lyyti aloitti kaksivuotiaana myös säännöllisen puheterapian ja toimintaterapian. Minuun puolestaan iski masennus tutkimus- ja hoitorumban keskellä. Olin ylikuormittunut huolesta.

Lyyti oppi kävelemään vuoden ja kolmen kuukauden ikäisenä – kiitos hyvän fysioterapian.

Vaikeaa puhetta

Lyyti täytti kuusivuotta. Puheen tuottaminen oli haasteellista, eikä terapia ollut edistänyt puheenkehitystä juuri lainkaan. Puheesta oli vaikea saada selvää, koska konsonantit käytännössä puuttuivat. Kotona käytimme elekieltä ja tukiviittomia. Me tietenkin ymmärsimme lastamme, mutta entä muut? Puhevaikeudet alkoivat näkyä myös kaveruusasioissa, kun lapset eivät ymmärtäneet Lyytiä leikkitilanteissa. Leikkiminen toisten lasten kanssa alkoi olla hankalaa.

Saimme lähetteen Huuli- ja suulakihalkiokeskukseen (HUSUKE) Helsinkiin. Foniatrin tekemästä videofluorografiasta selvisi, ettei suulaen pehmytkudoksessa ollut suulakihalkiota vaan pehmeän suulaen toiminta oli vajavaista. Tämä selitti syömisen ja puheentuottamisen vaikeudet. Samalla kertaa meiltä kysyttiin, onko Lyytiltä poissuljettu CATCH-oireyhtymä, nykyiseltä nimeltään 22q11.2-deleetio-oireyhtymä. He näkivät lapsessamme paljon oireyhtymään viittavia piirteitä. Emme olleet kuulleetkaan moisesta! HUSUKE:n lääkäri kertoi meille hiukan oireyhtymästä ja kirjoitti lähetteen kromosomitutkimukseen. HUSUKE:sta saamamme oireyhtymäkohtainen tieto oli arvokkaampaa kuin osasimme silloin edes aavistaa.

Jouduimme odottelemaan kromosomitutkimuksen tuloksia. Sitten eräänä päivänä postiluukku kolahti. Kyllä, saimme tutkimustulokset postitse saatteella: ”Jos on jotakin kysyttävää, ottakaa yhteyttä tähän puhelinnumeroon.” Ja kyllä, alkujärkytyksen jälkeen varasimme ajan perinnöllisyyslääkärille ja lasten neurologille, jotta saisimme tietää lisää mistä kromosomipoikkeavuudessa 22q11.2-deleetio oli kyse. Kirje teki meidät hyvin surullisiksi – miksei meille soitettu tai pyydetty vastaanotolle? Olimmehan useasti käyneet tässä yliopistosairaalassa? Miksi saimme pelkän kirjeen, jonka viestinä oli: tyttärellänne on 22q11.2-deleetio?

Diagnoosina 22q11.2-deleetio

Kromosomitutkimustulokset saatuamme ryhdyimme heti etsimään tietoa internetistä. Melkein itku kurkussa luimme oireyhtymäkuvauksia – aivan kuin meidän 6-vuotias Lyyti. Lisäksi henkilökuvista löytyi samoja ulkonäköpiirteitä kuin Lyytillä oli. Ja samalla hämmästelimme ja kauhistelimme, miksei kukaan ollut näiden kaikkien kuuden vuoden aikana osannut yhdistää Lyytillä olevia oireita yhdeksi kokonaisuudeksi, oireyhtymäksi, 22q11.2-deleetioksi. Meidän onneksemme Lyytin hoito oli ollut koko ajan käynnissä ja olimme aina saaneet tarvittavan hyvän hoidon.

Diagnoosin myötä hyppäsimme mukaan 22q11 Finland ry:n toimintaan ja saimme tärkeää vertaistukea.

Diagnoosin asettamisen jälkeen yliopistosairaalassa tutkittiin välittömästi Lyytin sydämen sekä virtsateiden ja munuaisten rakenne ja toiminta sekä kilpirauhas- ja kalsiumarvot – toisin sanoen tärkeimmät 22q11.2-deleetioon liittyvät ”tärpit”. Pian Lyyti pääsi ensimmäiseen puheenparannusleikkaukseensa ollessaan seitsemänvuotias. Uusintaoperaatio tehtiin yhdeksänvuotiaana, kun ensimmäinen leikkaus ei tuonut haluttuja tavoitteita. Leikkauksien avulla puhe on parantunut huomattavasti, mutta ei vieläkään täysin selväksi.

Taistelu koulunkäyntipaikasta

Meille oli alusta asti selvää, ettei Lyyti voi mennä tavalliseen kouluun, jossa samassa luokassa on yli 20 oppilasta. Lyyti ei ymmärrä hyvin pitkiä ohjeita ja on lievästi aistiherkkä. Lisäksi hänellä on sulkeutuva luonne, eikä hän puhu vieraille kovin mielellään vaan vasta pitkän tutustumisen jälkeen. Nämä luonteenpiirteet eivät edistä koulunkäyntiä tai kaveruussuhteiden syntymistä isossa koulussa. Taistelu piti kuitenkin käydä, jotta Lyyti pääsisi pienluokkaan erityislasten ryhmään. Lopulta hän sai paikan. Nyt hän pärjää mainiosti kymmenen oppilaan ryhmässä ilman omaa henkilökohtaista avustajaa.

Piirteet ja oireet muuttuvat kasvun myötä

Mitä enemmän lapsi kasvaa, sitä enemmän näemme hänen olevan erityislapsi. Jotkin luonteenpiirteet ja taidot tai niiden puuteet korostuvat. Joissakin asioissa Lyyti on kuten muutkin ikäisensä. Lyytin täytettyä kahdeksan vuotta hänelle puhkesi myös reuma. Kymmenvuotiaana Lyyti pääsi aloittamaan Theraplay-terapian lastenpsykiatrialla tunne- ja vuorovaikutustaitojen kehittämiseksi. Nämäkin tutkimukset saimme vasta äidin useiden vaatimusten jälkeen, kun itse olimme vanhempina varmoja siitä, että myös ”nepsy”-puolella oli ongelmaa Lyytin haastavan käyttäytymisen vuoksi. Siinäkin asiassa olimme vanhempina oikeassa.

Toivomuskaivolla

Oirekirjo henkilöillä, joilla on 22q11.2-deleetio, on hyvin laaja ja voi käsittää jopa 180 yksittäistä oiretta. Olisi siis enemmänkin kuin tarpeellista, että Lyytilläkin olisi omalääkäri, joka koordinoisi Lyytin kokonaisvaltaista hoitoa. Käymme useilla erikoislääkäreillä, kuten infektio-, sydän- ja reumalääkäreillä sekä lastenneurologilla ja neuropsykiatrilla. Hoitopolkujen lisäksi meidän vanhempien pitäisi jaksaa tarpoa arjessa ja erilaisissa Lyytin tarvitsemissa terapioissa. Puolisoa ja Lyytin sisaruksiakaan ei voi kaiken keskellä unohtaa. 

Toivoisimme, että meitä vanhempia kuunneltaisiin enemmän herkällä korvalla: olemme oman lapsemme parhaita asiantuntijoita, ja tietomme lapsemme oireyhtymästä on usein ajan tasalla. Seuraamme tarkasti kansainvälistä tutkimustietoa, mitä löytyy paljon 22q11.2-oireyhtymän asiantuntijoiden sivustoilta. Toivoisimme, että myös suomalaiset asiantuntijat ja ammattilaiset olisivat kiinnostuneita selvittämään oireyhtymään kuuluvaa kokonaisuutta, jotta hoito olisi diagnoosin saaneelle uusimman tiedon mukaista, kokonaisvaltaista ja tasapuolista aina aikuisuuteen saakka ja siitäkin eteenpäin.

Ilon aiheita

Kaikesta huolimatta näemme tulevaisuuden valoisana, vaikka välillä sen ajattelu pelottaa. Yritämme kulkea päivän kerrallaan. Aina olen sanonut, että sitä otetaan mitä annetaan, ja sen kanssa täytyy vaan oppia elämään, vaikka tie olisi välillä kivinen. Lyyti tulee varmasti löytämään omat kiinnostuksen kohteensa ja paikkansa maailmasta. Lyyti rakastaa piirtää ja maalata, ja ne ovat hänen vahvuuksiaan. Hän harrastaa myös rytmistä voimistelua Special Olympics ryhmässä, joka on tarkoitettu erityisille. Sen kautta Lyyti on saanut kasvatettua itsetuntoaan ja kokenut monia onnistumisen tunteita. Hän on monella tapaa lahjakas ja iloitsemme niistä, sillä alkuvuosina pelkäsimme, ettei hän opi edes ajamaan polkupyörällä. Mutta niin vaan sekin taito opittiin. Olemme onnellisia, että Lyyti on saanut hyvää hoitoa ja terapioita. Ne ovat olleet korvaamaton apu hänen kasvu- ja kehitystaipaleellaan, ja matka jatkuu.
 

Lyytin vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka

 

Lyyti nauttii musiikista, rytmistä, liikunnasta. Hän on mukana rytmisen voimistelun Special Olympics ryhmässä. Harrastus antaa mieluisia kavereita, onnistumisen tunteita ja monia erilaisia taitoja arkeen ja elämää varten.

 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.