22q11.2-deleetio-oireyhtymä

Kokemustietoa 22q11.2-deleetio-oireyhtymästä

Lapsi kyllä näyttää mikä hänestä isona tulee

Opiskelijan arki muuttui enemmän kuin olimme ennalta ajatelleet

Oli vuosi 2005. Olimme nuoria opiskelijoita ja odotimme perheeseemme esikoista. Raskausaika sujui normaalisti. Synnytys pitkittyi, joten lopulta päädyimme kiireelliseen sektioon. Ensimmäiset päivät sairaalassa olivat täynnä uuden elämän ihmettelyä ja opettelua, kuten meillä kaikilla juuri ensikertaa äideiksi tulleilla. Kätilö tuli päästämään minut syömään synnytysosastolla ja otti tyttövauvan siksi aikaa syliinsä syötettäväksi tuttipullolla. Kuulin käytävälle, että jokin oli vialla, juuri kun olin istuutunut ruokapöytään. Tyttömme oli lopettanut yhtäkkiä hengittämästä. Vauva vietiin kiireesti valvontaosastolle, jossa todettiin, että hänellä oli alhainen verensokeri ja matala kalsiumpitoisuus veressä. Paikalla sattui olemaan lääkäri, joka kiinnitti huomion vauvamme ulkonäköön ja suppusuuhun. Hän oli aikaisemmin kohdannut pieniä potilaita vastaavanlaisine piirteineen ja halusi nyt ottaa perimän selvitystä varten verikokeen.

Muutaman päivän päästä saimme tuloksen: tytöllämme oli kromosomipoikkeavuus 22q11.2-deleetio. Olimme aivan mykistyneitä ja shokissa – mitä se tarkoittaa? Lasta tutkittiin huolellisesti. Oireyhtymälle tyypillisiä sydämen rakennemuutoksia tai muitakaan poikkeavuuksia ei huolellisissa tutkimuksissa onneksi löydetty. Pääsimme vain kahdesti päivässä näkemään tytärtämme valvontaosastolle. Tuntui kun hän olisi ollut sairaalan lapsi, adoptoitu ilman lupaa.

Reippaasti kotiin vaan

Viikon jälkeen meidät lähetettiin erityinen lapsi ja nestemäisen kalsiumin resepti kainalossamme kotiin. Taskussa oli myös erikoissairaanhoitoon numero. Minä ja puolisoni vähän hölmistyneinä ja pelokkaina katsoimme toisiamme sairaalan ulko-ovella – nytkö sitten vaan kotiin? Miten tästä eteenpäin? Tuntui kuin meidät olisi jätetty heitteille oman onnemme nojaan. 

Maailma oli eri 2000-luvun alussa

Nestemäinen kalsium oli kallista opiskelijaparille, eikä se ollut silloin Kela:n korvattavuuden piirissä. Suomenkielistä tietoa harvinaisoireyhtymistä oli vähän tarjolla. 22q11 Finland-yhdistystäkään ei ollut silloin perustettu, mistä olisi voinut löytää vertaisiaan tai lisää tietoa. Meitä pelotti lapsen mahdollisuus kuolla, vaikkei kukaan ollut maininnut sen mahdollisuudesta sanallakaan. Emme olleet uskaltaneet ottaa aihetta esille sairaalassa: kaikki oli liian hämmentävää. Kun kuolemasta ei oltu puhuttu, kuoleman pelko jäi mieltä kaivertamaan. Jotenkin sitä kuitenkin sai yönsä nukutuksi kotona. Nuorena osasi kaiketi asennoitua luottavaisemmin mielin huomiseen kuin nykyisin, lähes 20-vuotta myöhemmin. 

Lapsen kehitystä ja kasvua seuratessa

Lapsi kehittyi ja kasvoi hyvin, kun syöminen alkoi sujua. Meitä oli kehotettu ruokkimaan pienokaistamme kolmen tunnin välein. Siinä oli hommaa – syöminen kesti kauan ja lapsi väsähti usein kesken syönnin. Tunti unta ja sitten olisi pitänyt alkaa uudestaan syöttämään tyttölasta. Koska vauvamme oli lahjakas nukkuja, päätimme luopua yösyöttämisestä. Se helpotti meidän vanhempien jaksamista, ja tyttömmekin alkoi päivisin halukkaammin syödä. Kuka tahansa nukkuu mieluusti keskeytyksettä – niin meidän Aadakin. 

Kuuden kuukauden iässä Aadan kehitys alkoi viivästyä ikäisistään. Hänellä esiintyi hypotoniaa, joka vaikeutti niin puheen opettelua kuin motoriikkaakin. Aada oli hieman kömpelö. Kolmen-viiden vuoden iässä Aadalla alkoi säännöllinen puheterapia. Arkea helpotti, että Aada ymmärsi hyvin puhetta. Kommunikoinnissa meillä oli apuna muutamia kuvia ja paljon eleitä ja äänteitä. Puheterapian aloittamisen jälkeen puheen kehitys otti isoja harppauksia viiteen ikävuoteen mennessä, ja vuotta myöhemmin Aada oli kirinyt puheen kehityksen ikäiselleen tasolle. Olimme niin iloisia ja ylpeitä hänestä.

Pelottaa

Aadalle kehittyi pelkotiloja. Aivan pienenä hän pelkäsi todella paljon imuria ja sen hyrisevää ääntä. Jossakin vaiheessa Aada pelkäsi työkoneita. Talven iltahämärissä vastaan tulevat aura-autot kirkkaine valoineen ja kolisivine lumiauroineen olivat jotakin kamalaa Aadan mielestä. Silloin Aada saattoi menettää täysin toimintakykynsä ja jähmettyä paikoilleen. Olemme kuulleet, että joillakin 22q11.2-oireyhtymään voi liittyä muut pelon kohteet, kuten esimerkiksi hyönteiset. Meillä ne olivat isot ja kovaääniset koneet. Oli helpottavaa, kun pääsimme lastenpsykiatrille ja Aadalle opetettiin pelon hallintaa.

Koulutielle

Aada pääsi pienryhmään normaaliin kouluun. Yksilöllistettyä tukea oppimiseen ei tarvittu. Ala-asteelta on siirrytty yläasteelle, ja nyt Aada haaveilee ammattikoulusta. Olemme keskustelleet usein Aadan kanssa, mikä voisi olla hänelle sopivin työelämän paikka kaikki hänen luonteenpiirteensä ja erikoisosaamisensa huomioon ottaen. Opettajan, poplaulajan ja radiojuontajan ammattihaaveet ovat vaihtuneet Aadalle sopivampiin kaupan tai lähihoitajan aloihin. Siirtyminen peruskoulusta ammattikouluun jännittää meitä kaikkia. Onneksi Aadan tulevaisuuden suunnittelussa tukena ovat olleet myös koulupsykologi ja lastenneurologi. Toivomme heidän lausuntojensa auttavan aukaisemaan Aadalle paikan erityisammattikoulusta. Siellä hitaampi opetustahti, sopeutettu opetusote ja kooltaan pienemmät opetusryhmät tukisivat mielestämme parhaiten Aadan oppimista ja itsenäistymistä. Olemme luottavaisin mielin – luotamme Aadaan.

Matkaeväät

Tähän saakka kuljettu matkamme on opettanut, että elämää pitää katsoa rohkeasti silmiin ja olla murehtimatta asioista, joihin ei voi vaikuttaa. Lapsi tai nuori kyllä näyttää aikanaan millainen hänestä tulee ja mikä on hänelle parhaaksi. 22q11.2-deleetio-oireyhtymässä on laaja kirjo erilaisia oireita, joista erityisesti skitsofrenian puhkeamisen mahdollisuus ajoittain kummittelee ajatuksissamme. Sitäkin tärkeämpää on tietää mitä herkän nuoren ajatuksissa liikkuu - ”Mitä kuuluu?” Nuoruus on monella tapaa haastavaa aikaa.

Aadan onni

Aada on ihanan sosiaalinen, vaikkakin kaipaa myös riittävästi omaa tilaa ympärilleen. Hän nauttii olla ihmisten joukossa, neuvoa ja ohjata muita. Huippua on ollut partio ja isoskoulutus, jonne Aada on päässyt muiden ”tavis” nuorten kanssa. 
Aada käy säännöllisin väliajoin endokrinologilla kontrollissa. Aada käyttää kilpirauhaslääkitystä ja hänelle on määrätty vitamiini-, magnesium ja kalsiumlisiä. Olemme monella tapaa onnekkaita. Erityinen onni oli, että diagnoosi asetettiin jo Aadan ollessa viikon vanha vauva – oireina silloin olivat vain matala verenkalsium ja ulkonäköpiirteet, mutta se riitti paikalle sattuneelle kokeneelle lääkärille.

Oireyhtymää on yritettävä ymmärtää kuin ketä tahansa uutta tuttavuutta

Jos saisin sanoa nuorelle minälleni lähes kahden vuosikymmenen taakse, sanoisin: ”Näe lapsesi, älä jää tuijottamaan diagnoosia. Tutustu häneen ja elä luottavaisin mielin ja hetki kerrallaan. Luota itseesi vanhempana.” Oikeastaan enempää ei tarvita, vaikka joskus nämäkin asiat tuntuvat paljolta. 

Lääkäreitä ja hoitohenkilökuntaa pyytäisin huomioimaan, että voimme oppia puolin ja toisin. Kaikkea ei voi tietää, ja siksi avoin asenne uuden oppimismahdollisuuden edessä auttaisi tilanteessa monesti. Täytyy paneutua ja selvittää asioita, antaa aikaa ja nähdä vaivaa. Oireyhtymää on ymmärrettävä, aivan kuin ketä tahansa uutta tuttavuutta. Olisi myös upeaa, jos perhekin otettaisiin enemmän huomioon hoidon suunnittelussa. Ja monesti kaiken keskellä olisin toivonut meiltä kysyttävän ”Miten voitte?” tai ”Miten voisin auttaa perhettänne parhaiten?” Se pieni, mutta suuri kohtaaminen.

 

Aadan vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka.

 

kuvalupa ok

Aada nauttii musiikista ja toisten ihmisten seurasta. Partiossa on mukavia kavereita ja mielekästä tekemistä. Kaikki käsillä tekeminen on Aadasta tosi huippua.

 

Diagnoosikohtaista tietoa 22q11.2-deleetiosta löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.