22q11.2 -deleetio-oireyhtymä

Kokemustietoa 22q11.2-deleetio-oireyhtymästä

Aleksiina maalaa elämän kirkkailla väreillä

Onnellinen odotus muuttui synnytyksen jälkeiseksi painajaiseksi

Odotimme tervettä esikoista. Oman sairauteni vuoksi olin tiheään tarkkailussa, sillä oli mahdollista, että vauvalla olisi sydämenjohtoratahäiriöitä. Tyttövauva syntyikin raskausviikolla 35 +1 ja oli pienikokoinen: 2580 grammaa. Synnytyslaitoksella huomattiin hyvin pian, ettei vauvan lämmönsäätely toiminut normaalisti, hän ei jaksanut imeä eikä sydän lyödä normaalisti. Kahden päivän ikäiselle vauvallemme tehtiin avosydänleikkaus, jossa suljettiin sekä eteis- että kammioväliseinän aukko sekä korjattiin aortan katkos, joka olisi ollut vauvalle kohtalokas sikiöaikaisen verenkierron sulkeuduttua.

Sattumalta perinnöllisyyslääkäri katsoi lasta ja hän määräsi saman tien FISH-tutkimuksen, jolla tiettyjä geneettisiä muutoksia tuolloin 1990-luvulla tutkittiin. Tutkimustulos oli karu: pikkuisella tyttövauvallamme oli mikrodeleetio kromosomissa 22. Hän sai diagnoosikseen 22q11.2-deleetio-oireyhtymä. Uutinen oli meille shokki, mutta erittäin nopeasti saatu diagnoosi auttoi: lapsemme sai välittömästi oikeat jatkotutkimukset, hoidot ja kuntoutuksen varhaisen elämänsä tueksi ja siitä aina eteenpäin. Oma suru ja tuska oli sysättävä syrjään ja ajateltava, mikä on nyt ja vastedes lapsellemme parasta.

Alku aina hankalaa

Elimme käytännössä sairaalassa ensimmäiset kolme kuukautta. Synnytyksen jälkeen minä pääsin kotiin, mutta vauva jäi vielä osastolle, ja käytännössä minäkin asuin lastensairaalassa yötä päivää. Jouduimme ravitsemaan pikkuistamme nenä-mahaletkun avulla, koska hän ei jaksanut imeä. Antaessani suositusten mukaisen maitomäärän, vauva usein oksensi. Koin syyllisyyttä: ”enkö osaa edes ruokkia lastani oikein?” Kotiin päästyämme aloin ymmärtää, että ”vähemmän on enemmän”. Ilman oksentelua saavutimme puolet päivittäisestä maitosuosituksesta. Enempään ei pystytty – en minä enkä vauva. Seurailimme tarkkaan vauvan painon kehittymistä kotona.

Tarkka sai olla myös kaikessa muussakin: tyttäremme oli infektioherkkä – vieraat ja liikkuminen kodin ulkopuolella pyrittiin pitämään minimissä ja pieni naarmu tai raapaisu johti usein vaikeaan tulehdukseen ja sairaalassa käyntiin. Sisaruksille pystyimme tarjoamaan ”normaalia” elämää esimerkiksi mummolan välityksellä.

Sanoja odotellessa

Aleksiina-tyttäremme puheenkehityksessä alkoi ilmetä viiveitä jo varhain. Ainoastaan yksi häntä tutkineista lääkäreistä, foniatri, oli huolestunut 2,5-vuotiaan sanojen viipyilemisestä ja epäili hitaaksi puheentuottamisen syyksi rakenteellista ongelmaa. Hän kirjoitti lähetteen korvaklinikan videoröntgeniin. Tutkimusta tekevä korvalääkäri epäili tutkimuksen olevan vain yhteiskunnan varojen haaskausta, eikä pitkien lauseiden lukeminen paperista onnistunut pieneltä leikki-ikäiseltä. Lääkäri kuitenkin tutki Aleksiinan lähetteen mukaisesti, niiden sanojen avulla, joita Aleksiina osasi sanoa. Ilmeni, etteivät nielu ja suulaki toimineet niin kuin piti. Puolen vuoden päästä Aleksiina oli nielunkorjausleikkauksessa ja siitä eteenpäin aina 16-vuotiaaseen teiniin saakka puheterapiassa. Nyt aikuisena Aleksiinan puhe on moitteetonta.

Diagnoosista ja leikkauksesta toiseen

Kaiken kaikkiaan Aleksiinalla on jo yli sata diagnosoitua oiretta 22q11.2-deleetio-oireyhtymän noin 185 oireesta, ja häntä hoitaa keskimäärin 15 eri alan erikoislääkäriä! Lukuisten avosydänleikkausten (0-, 1-, 4- ja 8-vuotiaina) lisäksi Aleksiina on läpikäynyt muitakin isoja leikkauksia, kuten puhetta parantavan kirurgisen operaation kolmevuotiaana. Hän on ollut eristyksissä infektioherkkyyden takia lukuisia kertoja, sairastanut mm. toistuvasti vaikeita keuhkokuumeita ja saanut käsittämättömän monia, jatkuvia antibioottikuureja. Aamuisin olen äitinä herännyt peloissani: ”Selviääkö Aleksiina tästä päivästä?”. Tiukan tilanteen ylitettyämme olen usein ihmetellyt: ”Miten ihmeessä olemme jaksaneet ja selvinneet?” Myös Aleksiinan vuotta nuorempi pikkusisko on ollut jännittynyt, ja kuolemanpelko on leijunut arjessamme. Onneksi olemme saaneet sisaruksille monenlaista ammattiapua ajoissa mm. perheneuvolan psykologilta.

Avun vastaanottamisen välttämättömyys

Olemme olleet suunnattoman kiitollisia Kelan ja kaupungin myöntämistä palveluista sekä läheisten tuesta jo aivan Aleksiinan varhaisvuosista asti. On ollut ilo saada apua laajasta auttajien verkostosta, joka on asiantuntijuudellaan huolehtinut tyttäremme hyvinvoinnista. Ilman hyvin monenlaista osaajaverkostoa, sinnikästä omaa taistelua ja puolien pitämistä Aleksiinan asiat eivät olisi niin hyvin kuin ne nyt ovat. Aleksiina on oppinut monia uusia taitoja ja hänen vahvuuksiaan on pystytty tukemaan parhaalla mahdollisella tavalla.

Omaa jaksamista ajatellen erityisen tärkeänä olemme kokeneet alkuvuosien kodinhoitopalvelun, jonka avulla saimme kerran viikossa mahdollisuuden käydä kuntosalilla tai vaikka ystävien kanssa kahvilla parantamassa maailmaa. Ilman tätä voimavarat arjessa ja tarvittava sitkeys esittää toistuvasti eri tahoille perusteluja Aleksiinan tarpeista, olisivat ehtyneet.

Myös läheisiltä on saatu paljon hoitoapua, vaikka heidän neuvonsa, voimakkaat mielipiteet ja kritiikki perheemme tekemiä ratkaisuja kohtaan ovat joskus myös satuttaneet. Olen kaiken pyörityksen keskellä usein joutunut huudahtamaan: ”Olen vain äiti, joka yrittää tehdä parhaansa”.

Kotoa suoraan kouluun

Jäin kymmeneksi vuodeksi pois työelämästä kotiin hoitamaan Aleksiinaa. Kuusivuotiaana Aleksiina siirtyi esikoulun erityisryhmän kautta ensimmäiselle luokalle, mukautettuun yleisopetukseen pienryhmässä. Ala-aste meni hurjan hyvin: taksipalvelut, puhe-, fysio- ja toimintaterapiat oli nivottu koulupäivään ja Aleksiina nautti koulunkäynnistä ja sai kavereita.

Jotakin puuttuu

Aleksiina sai kehitysvammadiagnoosin 13-vuotiaana. Se oli meille aluksi aika järkytys, mutta pian jo ymmärsimme, että kehitysvammadiagnoosi toi meille lisää mahdollisuuksia, jos vain apua osasi pyytää, vaatia ja ottaa vastaan.

Samoihin aikoihin Aleksiina alkoi käsittää, että hän poikkeaa muista erityisluokkalaisistaan enemmän kuin luulikaan, etenkin sosiaalisen kanssakäymisen taidoissa. Samaan aikaan osui iso suolistoleikkaus, josta toipuminen ei sujunutkaan yhtä hyvin kuin aikaisemmin. Aleksiina vajosi taantumaan, josta edes kuntoutuksella häntä ei saatu enää ennalleen. Ajan kanssa kuntoutus on kuitenkin auttanut melko hyvin. Onneksi psykiatrinen sairaanhoitaja osasi ohjata meidät välittömästi psykiatrisen toimintaterapian piiriin. Sitä jatkettiin aina 16. ikävuoteen saakka. Tunteiden nimeämisen ja sosiaalisissa tilanteissa toimimisen oppimisen myötä, Aleksiinan toiminta ympäristössä ja hänen oma kokemuksensa itsestään ovat kehittyneet roimin askelin eteenpäin. Enää hän ei raivostu, jos häntä ei heti ymmärretä.

Huoli syrjäytyy ilon edessä

Aleksiinan laaja-alaiset erityispiirteet ja lukuisten oireiden tuomat arjen hankaluudet tuovat elämään suurta ristiriitaa: valtavaa kokoaikaista huolta, mutta samalla suunnattoman suurta iloa onnistumisista, kun Aleksiina oppii jotakin uutta tai selviämme vaativista tilanteista. Sinnikkyys, pitkämielisyys ja lempeys tuovat tuloksia.

Eläkkeen sijaan ammatti

Aleksiina tykkää historiasta ja biologiasta ja on edelleenkin aina halukas oppimaan uusia asioita. Hän onkin ilmaissut halunsa jatkaa opiskelujaan peruskoulun jälkeen. Kouluaineista on kuitenkin vaikea luoda Aleksiinalle ammattia. Lisäksi hänen oireensa, etenkin vaikea sydäntilanne sekä infektioherkkyys rajaavat ammatteja, joissa Aleksiina voisi toimia. Esimerkiksi keittiö- ja siivousala ovat vaihtoehdoista poissuljetut. Oli ilo meille, kun kehitysvammahuollon ohjaaja ymmärsi Aleksiinan olevan lahjakas kuvataiteissa ja sai idean, että siitä voisi tulla jopa Aleksiinan ammatti. Totta! Aleksiina on harrastanut pitkään kuvataiteita kuvataidekoulussa, taiteen perusopetuksessa normaaliopiskelijoiden joukossa ja pärjännyt kerrassaan loistavasti.

Aleksiina pääsi pääsykokeiden kautta kuva-artesaanitutkintoon johdattavalle linjalle Kaarisiltaan, Nastolaan. Valmentavan vuoden ja uusien pääsykokeiden jälkeen todettiin, että Aleksiina on aivan valmis aloittamaan kuva-artesaanitutkinnon ammattiopiskelijana. Kaupunki räätälöi hänelle oman tukipaketin, johon kuului asuminen koulun lähellä palveluasuntolassa, päivittäiset taksimatkat asuntolan ja koulun välillä sekä kerran viikossa edestakaisen, reilun sadan kilometrin matkan viikonlopuksi perheen luo kotiin. Lisäksi palveluun kuului kerran kuukaudessa viikonloppu asuntolassa asumisvalmennuksessa tavoitteena itsenäinen asuminen opiskelun jälkeen.

Kolmen vuoden kuluttua ammattitutkinnon aloittamisesta sain katsella kuva-artesaaniksi valmistunutta tytärtäni ja olla huikean ylpeä hänestä. Kaiken kukkuraksi Aleksiina sai heti valmistuttuaan mahdollisuuden tuetusti omaan ateljeeseen ja ensimmäinen näyttelykin oli häneltä jo tilattu. Siitä oli mahtava mahdollisuus ponnahtaa nuorena taiteilijana maailmaan.

Tulevaisuuden uudet haasteet

Aleksiina on iloinen, luottavainen ja auttavainen, vaikka kaikki rutiinista poikkeavat asiat hermostuttavatkin häntä suuresti. Hän tutustuu helposti ihmisiin ja on aina valmis osallistumaan kenen vain ehdottamiin touhuihin. Näistä luonteenpiirteistä olen toisaalta myös huolestunut: en halua Aleksiinan joutuvan hyväksikäytetyksi. Millainen asumis- ja palvelumuoto olisi kaikkein luontevin Aleksiinan tulevaisuudelle? Rajat kuuluvat rakkauteen. Miten suojella helposti haavoittuvaa maailmassa?

Luottavaisin mielin suuntaamme kuitenkin huomiseen. On ollut jotenkin hienoa huomata katsoessaan ajassa taaksepäin, että verkostot ovat kantaneet ja kantavat yhä. Esimerkiksi jo hyvin pienenä meille järjestettiin lasten ja nuorten sairaalasta yksi lääkäri, jolle kaikki muut erikoislääkärit päivittivät hoitotietoja. Hänen avullaan Aleksiinan lukuisten oireiden ja niihin liittyvien toimenpiteiden sumpliminen erikoislääkäreiden viidakossa helpottui merkittävästi. Riitti, että kommunikoin yhden erikoislääkärin kanssa Aleksiinan hoitojen suunnittelusta. Tämä poisti myös omaa huolta ja epävarmuutta siitä saako Aleksiina varmasti kaiken tarpeellisen hoidon.

Aikuisuuden kynnyksellä

Nuoruusiän ja kehitysvammadiagnoosin kautta koordinaatiolääkäriksi ryhtyi kaupungin kehitysvammahuollon lääkäri. Tämä toimi aluksi loistavasti, sillä Aleksiinan palveluja suunniteltaessa, vammaispalveluiden henkilökunnalla oli jo suora tieto Aleksiinan terveydentilaan liittyvistä asioista.

Psykiatrinen tuki auttaa paljon arjessa

Aikuisena Aleksiinalla alkoi ilmetä pelkoja ja ahdistusta, jotka liittyivät oireyhtymän laajuuteen sekä akuutti- ja erikoissairaanhoidon jatkuvaan hoitotarpeeseen. Psykiatrinen, tunne-elämäpainotteinen toimintaterapia oli ollut monta vuotta tauolla ja Aleksiinan psyykkisen jaksaminen alkoi heiketä. Todettiin, että Aleksiina tarvitsee myös aikuisuudessa tukea psyykkiseen jaksamiseensa, sillä oireyhtymässä on vahva alttius psykoottiseen oireiluun ja sitä kautta skitsofrenialle. Kun pitkäkestoinen psykiatrinen toimintaterapia alkoi uudelleen, Aleksiinan kokonaistaitotaso alkoi jälleen kivuta ylöspäin. Terapialla on ollut hyvä vaste toimintakykyyn.

Omassa kodissa, oma paikka elämässä

Aleksiina pystyy asumaan kaupungin tukipalveluiden avulla itsenäisesti omassa rivitaloasunnossaan oman kissansa kanssa. Kodinhoidossa Aleksiinaa avustaa perhehoitaja ja siivouspalvelu hoitaa ne kotityöt, joita Aleksiinan sydäntilanne ei salli tehdä. Aleksiinan työ- ja vapaa-ajanmatkat hoituvat kuljetuspalvelun tuella taksilla. Tukitoimijoiden rinkiin kuuluu vielä kotihoito, joka käy hoitamassa sairastelujaksoilla Aleksiinan terveydentilan vaatimat toimet. Aleksiina on saanut kehitysvammayhdistyksen kautta myös vapaaehtoisen kaverin, jonka kanssa on mukava mennä omaa ikätasoa vastaavaan virkistystoimintaan. Näillä palveluilla Aleksiina saa tavallisen itsenäisen aikuisen elämisen kokemuksen.

Työssäkäynnin lisäksi Aleksiinan elämään lukeutuvat myös kavereiden tapaamiset ja itseä kiinnostavien asioiden touhuaminen. Aleksiina esimerkiksi saunoo hartaasti monta kertaa viikossa tai istuskelee takapihallaan kuuntelemassa musiikkia.

Tietotaito kaikkialle Suomeen

Toivoisin että kaikilla vastaavanlaisissa tilanteissa olevilla olisi mahdollisuus hyötyä yliopistokaupunkien tietotaidosta ja toimintamalleista - ne pitäisi viedä myös pikkupitäjien perukoille, pitkienkin ajomatkojen päähän, kaikkien apua tarvitsevien tavoitettaviksi. 22q11.2-oireyhtymän oirekirjo on valtavan laaja ja siksi siihen liittyvien oireiden ymmärtäminen on ensiaskel kohti parempaa elämää. Tämän ymmärryksen kautta myös he, joilla oirekuva on laaja-alainen, voivat elää hyvää ja ikätasoista, mahdollisimman itsenäistä elämää.

 

Aleksiinan vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka. (Päivitetty 7.10.2020)

Aleksiinan valmistujaispäivä ammattikoulun kuva-artesaani-linjalta. Taustalla on Aleksiinan maalaus Feeniks-linnusta. Aleksiina on ensimmäinen kehitysvammainen taidemaalaari, joka hyväksyttiin harrastuneisuutensa ja työnäytteidensä perusteella erään taiteilijaseuran jäseneksi.

 

Diagnoosikohtaistatietoa 22q11.2-deleetio-oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.