18q-deleetio-oireyhtymä

Kokemustietoa 18q-deleetio-oireyhtymästä

Oskun oma motivaatio ohjaa häntä elämässä eteenpäin

Perheen kuopuksen odotus

Viidennen lapsemme odotus yllätti: se sujui kaikkein helpoiten. Olin 37-vuotias äiti. 2000-luvulla 35 vuoden ylittäneille äideille tarjottiin ilmaiseksi lapsivesipunktiota sikiön kromosomipoikkeavuuksien selvittämiseksi. Keskustelin mieheni kanssa tutkimuksesta, ja kun olimme pohtineet asiaa monelta kantilta, varasimme ajan tutkimukseen. Tutkimustulos oli negatiivinen: yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia, eikä muitakaan kromosomimuutoksia löydetty. Meille syntyisi poikavauva.

Ennenaikainen syntymä

Lapsivesi meni viikolla 35. Kuopuksemme raskaus oli ainut, jota ei ollut tarvinnut käynnistää. Synnytys oli nopea. Toisin kuin edellisillä kerroilla, en kuitenkaan saanut pientä vauvaa rinnalleni: hänet kiidätettiin keskolaan. Sen verran ehdin pikkuistamme nähdä, että hän näytti kaulattomalta poikalapselta. Ajattelin, että hänet vietiin keskolaan, koska hän oli syntynyt ennenaikaisesti. 

Pian tuttu lastenlääkäri tuli synnytysosastolle. Arvasin, että jotakin oli vialla – olinhan itse töissä lastenklinikalla tässä sairaalassa. Lastenlääkäri kertoi syyn miksi lapsi oli viety keskolaan: lapsen hengitys oli vaikeutunut hetkellisesti suulakihalkion ja pienen leuan vuoksi. Lääkäri lisäsi, että pojalla oli pieniä ulkonäöllisiä poikkeavuuksia, kuten toisen jalan lievä kampurajalkaisuus, pieni pippeli ja tavallista leveämpi aukile otsassa. Lähdimme yhdessä lastenlääkärin kanssa katsomaan poikavauvaa. Ajattelin kävellessäni keskolaan, että piirteet eivät haittaa – ne voidaan kyllä leikkauksin korjata. ”Kaikki kyllä selviää.” Lääkäri ja geneetikko olivat sitä mieltä, ettei lapsen kromosomeja tarvitse tutkia uudelleen – kertaalleenhan ne oli jo katsottu lapsivesipunktiossa.

Viikko sairaalassa ja sitten kotiin

Pojalle tehtiin viikon aikana paljon lisätutkimuksia, mutta mitään selvää poikkeavuutta, joka olisi sopinut johonkin tunnettuun oireyhtymään, ei löydetty. Sain poikani lapsivuodeosastolle viereeni, kunhan ensin varmistettiin, että lastenlääkäri oli tavoitettavissa ja lyhyen välimatkan päässä. Suulakihalkio haittasi imemistä, ja jouduin luopumaan rintaruokinnasta – se harmitti – kaikki pikkupojan sisarukset olin imettänyt. Lypsin kuitenkin maidon ja syötin poikaani tuttipullosta. Syöminen oli hidasta, ja koska vauvan mahaan ei paljoa kerrallaan mahdu, syöttää piti lähes yhtenään. 

Kolmen kuukauden kotona olomme jälkeen luovutin – syöttäminen, lypsäminen, tuttipullojen ja rintapumpun pesut veivät liikaa aikaa vuorokaudessa kaiken muun lapsiperheen arjen pyörittämisen keskellä. Piti ajatella omaa jaksamista – ja niin taivuin: poikamme sai Tuttelia kolmannesta kuukaudesta eteenpäin. ”On ne muutkin lapset tällä kasvaneet, miksei meidänkin muksu”, totesin. Osku kasvoi hyvin alun reilusta 2400 grammasta ja  44 sentistä.

Hälinä ei häirinnyt ja katsekontakti puuttui

Ihmettelin useasti, miksei vauva reagoi pinnasängyn vieressä haukkuvaan perheemme koiraan tai kun sisarukset soittivat pianoa tai muuten ilakoivat ja leikkivät äänekkäästi vieressä. Osku vain nukkui niin kuin mitään ei olisi tapahtunut hänen ympärillään. Neuvolassa minulle vastattiin, että Osku on tottunut perheen ääniin jo raskausaikana ja ettei asiasta kannattaisi olla huolissaan. 

Panimme merkille, että Oskun silmät myös harhailivat, eikä katsekontaktia syntynyt, kuten sisaruksilla tuossa iässä. Saimme lähetteen lastenneurologille, joka sitten Oskun tavattuaan halusi uusia kromosomitutkimuksen. Osku sai silmälasit puolivuotiaana.

Oireiden syy selvisi

Kromosomitutkimustulokset valmistuivat ja meille kerrottiin, että Oskun kromosomissa 18, sen pitkästä käsivarresta, q, raidasta 22 alkaen puuttui osia lähes kromosomin loppupäähän saakka. Oskulla oli distaalinen 18q-deleetio-oireyhtymä. 

Annoimme luvan myös kromosomitutkimuksiin, joista selviäisi oliko Osku perinyt kromosomimuutoksensa meiltä vanhemmilta vai ei. Emme välttämättä itse olisi välittäneet tiedosta. Tämä tieto olisi kuitenkin merkityksellinen etenkin Oskun sisarukselle tulevaisuudessa. Heillä oli oikeus tietää perinnöllisestä alttiudesta omiin lapsiin, joilla mahdollisesti olisi samanlainen kromosomimuutos kuin Oskulla. Niinpä suostuimme kromosomitutkimuksiin. Selvisi, että Oskun kromosomimuutos oli syntynyt sattumalta, täysin uutena de novo-mutaationa, eikä se siis ollut periytynyt hänelle meiltä vanhemmilta. Näin ollen myöskään Oskun sisaruksilla ei ollut kohonnutta todennäköisyyttä saada omia lapsia, joilla olisi Oskun oireyhtymä.

Meille vanhemmille Oskun diagnoosi ei varsinaisesti ollut shokki, enemmän huolta ja stressiä aiheutti Oskun kuulo- ja näköhäiriöt. Toki oireyhtymätiedossa oli sulattelemista, varsinkin kun Oskulle ei pystytty kromosomimuutoksen harvinaisuuden vuoksi edes antamaan minkäänlaisia ennusteita tulevaisuudesta. Valmistauduimme henkisesti siihen, että Oskun kromosomimuutokseen liittyvä mielenkehityksen erilaisuus toisi ehkä rankkojakin aikoja perheellemme.

Sisarukset ovat suhtautuneet Oskuun aina Oskuna. Diagnoosin tuoma tieto ei ole muuttanut heidän suhtautumistaan pikkuveljeensä, eikä pikkuveljeä olla missään tilanteissa esimerkiksi hävetty. Kavereita on koti-ovestamme tullut sisään ja ulos, ja kaikille Osku on esitelty. Osku on osa perhettä, vähintään yhtä rakas kuin sen muutkin jäsenet.

Osku sai runsaasti fysio-, toiminta- ja puheterapiaa

Osku oli vauvaiästä alkaen hypotoninen eli hänen lihasjänteytensä oli tavanomaista heikompi ja hän sai siihen fysioterapiaa. Harjoitteita tehtiin myös kotona. Myöhemmin ryhmäpäiväkotihoidossa Oskun oma avustaja teki hoitopäivän aikana harjoitteet, joita minä olin aikaisemmin kotona ollessani tehnyt. Jossakin vaiheessa vain tajusin, että haluan olla enemmän äiti kuin kuntouttaja, ja niin menin takaisin kolmivuorotöihin sairaalaan. Kotiäitinä koin olevani vähemmän äiti kuin työssä käydessäni. Ja kun minulla oli ilta- tai yövuoro, isä joutui ottamaan Oskusta enemmän vastuuta myös ilta-aikaan – ja upeasti he pärjäsivät yhdessä.

Osku oppi vuoden ja yhdeksän kuukauden iässä kävelemään. Puheterapiaa jouduimme vuoden jonottamaan, koska terapeutin piti osata myös viittomien käyttö: Osku kommunikoi tukiviittomilla ennen kuin oppi puhumaan.

Huonokuuloisuuden hoito – tärkeitä kohtaamisia

Tarkemmissa kuulon tutkimuksissa selvisi, että Oskun korvakäytävät ovat ummessa ja myös sisäkorvassa oli poikkeavuuksia. Osku sai noin kahdeksan kuukauden iässä luujohtokuulokojeen. Oskulle avautui uusi kuuloaistiin perustuva maailma. Vähitellen kuva- ja tukiviittomat sekä viittomakielen käyttö jäivät tarpeettomiksi, kun Osku oppi puhumaan kolme-neljävuotiaana.

Kuulohuoltoliiton perheille järjestämät kuntoutuskurssit olivat meille kaikille aikanaan tosi tärkeitä. Niitä muistellaan edelleenkin lämmöllä. Elämä muuttui merkittävästi helpommaksi avun ja vertaistuen kanssa – ei kannata yrittää pärjätä tai jaksaa yksin – yhdessä taakat puolittuvat ja ilot tuplaantuvat, sanotaan.

Kouluvaihtoehtojen punnitseminen ja koulun aloitus

Jouduimme aika paljon itse selvittelemään Oskun esikoulun ja koulunkäynnin aloittamiseen liittyviä asioita. Vaihtoehtoina olisi mennä kehitysvammaisille suunnattuun kouluun tai kuulovammaisille tarkoitettuun kouluun. Toki viittomakielen käyttö olisi monipuolisempaa ja kuulovammaan liittyvää kuntoutusta olisi enemmän kuulovammaisille suunnatussa koulussa kuin kehitysvammaisille suunnitellussa koulussa. Koulujen rehtorit ehdottivat Oskulle oppipaikkaa toistensa kouluista. Lopulta teimme päätöksen, että Osku menisi kehitysvammaisille suunnattuun erityiskouluun. Se oli hyvä päätös: kuulovammaisten koulussa Osku olisi voinut jäädä muista jälkeen ensimmäisten kouluvuosien aikana ja tuntea huonommuuden tunteita. Kehitysvammaisille suunnatussa erityiskoulussa oppimisen onnistumiskokemuksia voisi tulla enemmän. Siellä Osku saisi myös todennäköisemmin loistaa niissä oppiaineissa, joissa hänellä oli erityisosaamista.

Onneksemme kehitysvammaisille suunnatussa erityiskoulussa esikoulunopettaja oli aikaisemmin toiminut viittomakielen tulkkina, ja koululuokalle oli tulossa myös toinen kuulovammainen oppilas. Koulu teki myös yhteistyötä Jyväskylän Onerva Mäen koulun kanssa, ja oppilaat saivat sinne tukijaksoja. Jyväskylän koulun kautta Oskua opettavia opettajia koulutettiin myös käyttämään lukiopetuksessa kokosanamenetelmää.

Oskulla oli selvät sävelet mitä hän haluaisi peruskoulun jälkeen

Osku halusi peruskoulun jälkeen erikoisammattikouluun Jyväskylän opintojaksojensa innoittamana. Tahto oli kirkas ja vahva. Kodin ja Jyväskylän etäisyys ei tuntunut pelottavan tai olevan este. Kuten muidenkin lastemme kohdalla, myös Osku sai tehdä omat päätöksensä tulevaisuutensa suhteen. Autoimme häntä tavoitteen saavuttamisessa.
Jyväskylän erityisammattikouluun sisältyi vuoden mittaiset valmentavat opinnot, joiden tarkoitus oli tähdätä peruskoulunjälkeiseen ammattitutkintoon jollakin sopivalla ammattitutkintolinjalla. Ensimmäinen vuosi meni äkkiä. Osku viihtyi hyvin oppilaitoksessa arkipäivät ja osasi tulla viikonlopuiksi kotiin julkisilla kulkuneuvoilla yli 300 kilometrin matkan. Vuoden aikana haave kodinhuoltajalinjan opinnoista vahvistui, ja niin Osku pääsi kouluun. Jäljellä on enää viimeinen kolmas vuosi ennen valmistumista ja tutkintotodistusta. Pieni poikamme on kasvanut kovin nopeasti nuorukaiseksi.

KELA:n päätös tuntui alkuun kovin jyrkältä

Oskun ollessa 16-vuotias KELA päätyi antamaan Oskulle eläkkeen kuntoutusrahan sijaan. Osku oli harmissaan, kuten minäkin. ”Eikö Osku pystyisi antamaan yhteiskunnalle mitään takaisin kaikesta saamastaan hyvästä hoidosta, avusta ja tuesta?” Oma palkka olisi iso kannustin ja työ toisi arkeen rytmiä ja mielekkyyttäkin.

Jonkin ajan kuluttua KELA:n päätös tuntui kuitenkin jo paremmalta. Miten Osku olisi pystynyt elämänmittaisesti työllistymään ja täyttämään työttömyysetuuden vaatimia lomakkeita mahdollisten työllistymisjaksojensa välissä? Parasta eläkkeessä on, että sen päälle voi ansaita vähän, jos vaikka onnistuisi työllistymään, edes muutamaksi tunniksi tai päiväksi viikossa. Lisäksi tuen voi myös tauottaa hetkellisesti, jos onnistuu työllistymään.

Yllätysmuutto pois kotoa

Yllätykseksemme keväällä vapautui paikka tuettuun asuntoon. Oskulla on nyt ikioma vuokrayksiö, jossa hän pyykkää ja laittaa itse ruokaa. Apu on lähellä viereisessä asumisyksikössä, jos johonkin erityistä apua tarvitsee. Vapaa-ajan tekemisen puute kuitenkin surettaa. Yksinäisyyteen ja sen lievittämiseen ei saa ohjaajaa. Oskun luona onneksi käy vapaa-ajan avustaja, mutta Osku ei ole omatoiminen tekemisen keksijä – aloite on tultava ulkopuolelta, kuten vapaa-ajan avustajalta. Ehkä Osku oppii tämänkin taidon.

Nuorukaisen ja erityisvanhempien haaveita 

Oskulla on poikamiehen unelma: ihana tyttöystävä ja mukana työ. Plussaa tietenkin olisi, jos olisi kivoja kavereita ympärillä. Kaveruussuhteiden luominen ei ole kuitenkaan ollut Oskulle koskaan luontaista, vaikka hän sosiaalinen onkin.
Äidin ja isän haaveita on tietenkin monia. Ammattilaisilta toivoisi herkkyyttä aistia mitä asioita vanhempien turhautumisen ja väsymyksen takana todellisuudessa on – kuulla ja kuunnella tarkasti ja kärsivällisesti perhettä. Silloin voi myös parhaiten auttaa. 

Terveisemme kaikille erityislasten vanhemmille ja läheisille

Olkaa lujat ja luottakaa! Välillä tuntuu, että kaikki menee pieleen, asiat eivät etene tai lapsi ei vaan kasva ja kehity. Lohduttavaa on kuitenkin ollut nähdä omin silmin, että elämä menee kyllä eteenpäin ja asiat etenevät – usein ne tapahtuvat vain hyvin pienin, huomaamattomin, askelin. Ajatukset, että perheen pitää selviytyä ilman apua omin voimin, ovat turhia. Ei yksikään perhe tai ihminen selviä yksin tässä maailmassa – meidät on luotu yhteydeteen toistemme kanssa. Lopuksi on vielä luotettava roimalla mitalla itseensä vanhempana. Parin ensimmäisen vuoden lapseensa tutustumisen jälkeen voi jo todeta, että me jos kukaan muu tunnemme lapsemme parhaiten. Äidin ja isän vaistoon saa ja pitää luottaa. Arki kyllä kantaa ajallaan.

Oskun vanhempien haastattelun perusteella kirjoittanut Johanna Rintahaka.

 

Rapbändi Herkkuräbärit

Osku harrastaa musiikkia Herkkuräbäri-nimisessä rap-yhtyeessä. Oskun taitelija nimi on Paraisten pursimies. Hänellä on kuvassa silmälasit. Muut bändin jäsenet ovat keskellä kultaista mikrofonia kädessään pitävä Mikki, taiteilijanimeltään Rahamies. MC Juholla on kädet ja sormet pystyssä ja MC Jäspillä on punainen lippis päässään. Ryhmää vetää Saturnus, nainen, jolla on musta lippalakki. Herkkuräbärit järjestivät upean Special Voice laulukiertueen Etelä- ja Keski-Suomessa 2019-2020. Loppukilpailu huipentui Turun Logomossa 2.3.2020.

 

Diagnoosikohtaista tietoa tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.