Kokemustietoa 16p11.2-mikroduplikaatiosta

Kokemustietoa 16p11.2-mikroduplikaatiosta

Äidin ja tyttären tarina: kun sinulla on hieman enemmän kuin muilla

Minä ja lapseni

Vilja on perheemme iltatähti. Hän syntyi vuonna 2009. Tätä kirjoittaessani Vilja on 12,5-vuotias ja minä 50-vuotias neljän lapsen äiti ja puoliso.

Vilja osoittautui herkäksi lapseksi

Vilja oli vauvana hymyilevä aurinkoinen lapsi, joka kehittyi normaalisti kaikilla osa-alueilla, monissa asioissa jopa muita aiemmin. Hän oli hyvin pidättäytyvä, hiljainen ja ujo. Ikinä hän ei lähtenyt muiden lasten kanssa leikkeihin mukaan, vaan istui vaikka kahden tunnin vierailun ajan tiiviisti vieressäni. Monien lasten riehuessa ympäriinsä, ja äitien väsyessä lapsiensa touhuihin, Vilja vain istui paikoiltaan hievahtamatta ja tutki isoilla ruskeilla silmillään ympäristöä. Muut äidit sanoivat: ”Voi, sinulla on sitten kiltti lapsi”. Aluksi ajattelin, että Vilja vain on rauhallinen ja ujo, koska olinhan itsekin ollut lapsena hyvin samanlainen. 

Kun vuodet kuluivat, pohdin yhä useammin lapseni jatkuvaa ujoutta ja pelokkuutta. Pelkoa oli koviin ääniin, valoihin, ja jopa kesän kirkkaat valoisat päivät ahdistivat lastani. Kun muut viettivät kesäpäiviä ulkona, Vilja oli sisällä ja kurkki lähinnä oven raosta ulkomaailmaan.

Vilja sai lapsuusiän olla perhepäivähoitajalla, joka oli perhetuttumme. Se antoi Viljalle suurta voimaa, koska hän sai olla rauhassa ujo, eikä häntä patisteltu ”reippaammaksi”. Myöhemmin Vilja pääsi pieneen päiväkotiin, jossa myös ymmärrettiin Viljan erityispiirrettä.

Vilja koulussa

Koulun alettua alkoivat myös hankaluudet. Vilja sopeutui kyllä hyvin luokkaan, siitäkin huolimatta, että siihen oli yhdistetty kaksi luokkaryhmää ja ryhmäkoko oli suhteellisen iso. Viljalla oli myös hyvät opettajat, jotka edesauttoivat Viljan koulunkäyntiä. Vilja pärjäili, seuraten toisia, koska hänen persoonaansa kuuluu myös tarkkailijan rooli. Viljan aika kuluikin luokkatovereidensa touhuja katsellen. Hän jälleen istui hyvin kiltisti paikoillaan tutkien suurilla kauniilla silmillään, mitä muut ympärillään tekivät. Oppiminen sillä tavoin ei kuitenkaan sujunut.

Heikkoja oppimistuloksia, koulupsykologin ja neurologin arvioita

Vilja kävi eriytettynä matematiikkaa. Oppimistulokset olivat kuitenkin heikot, ja erityisopettaja toivoi koulupsykologilta lisätutkimuksia. Muistin kanssa oli suuria vaikeuksia. Vilja myös jumiutui asioihin. Lisäksi asiat olivat olemassa Viljalle vain silloin, kun ne olivat konkreettisesti nähtävillä. Vilja pääsi lopulta lasten neurologian vastaanotolle ja laajoihin neurologisiin tutkimuksiin. Älykkyys todettiin normaaliksi, kuten monet muutkin testitulokset, muutamaa kapea-alaista heikkoutta lukuun ottamatta. Lopulta lasten neurologi kirjoitti lähetteen genetiikan puolelle perimäntutkimuksiin.

Viljalta löytyi harvinainen kromosomimuutos perimästään

Viljalla todettiin kromosomin 16p11.2-duplikaatio, joka on kooltaan 217 kb. Se on siis hyvin pieni lisäys kromosomissa, mutta sijaitsee alueella, jonka lukumäärän muutos voi altistaa neurokognitiivisille oireille, mikrokefaliaan, kehitysviiveeseen sekä autismikirjon häiriöön. Geneetikko kertoi, että kyseisellä kromosomialueella on 11 eri geeniä, joista osa on yhdistetty mm. lämmönsäätelyyn, aineenvaihduntaan, infektioherkkyyteen sekä jaksamiseen. Esimerkiksi Viljan on vaikea sietää kuumaa ja hän voi aika huoletta herkutella, kuten minäkin, sillä kilot eivät kerry helposti. Toisaalta Vilja on herkästi kuumeessa, nuhassa ja yskässä. Kun tämä kaikki paljastui ja selvitti Viljan ongelmien syyn, verikoe otettiin myös minulta sekä Viljan isältä, jotta voitiin selvittää, onko kromosomimuutos periytynyt jommaltakummalta vanhemmista. Se oli periytynyt minulta. Ehkä tuo kromosomimuutos selittää myös, miksi väsyn helposti ja olin usein kipeänä pienenä.

Äiti ja tytär lähes kuin samasta muotista

Minun ja Viljan kromosomin lisäpalanen oli prikulleen samankokoinen. Kromosomimuutoksen koko ei siis kasva tai vähene periytyessään seuraavalle sukupolvelle. Koska molemmat vanhempani ovat kuolleet, emme voi koskaan tietää, olenko minä ensimmäinen perheessä, jolla kromosomimuutos on ollut, vai kenties jompikumpi vanhemmistani. Sain siis hieman alle 50-vuotiaana tietää, miksi olen ollut aina hieman erilainen kuin muut. Aluksi tieto hämmästytti ja kummastutti, ja aloin toki pohtimaan omaa elämääni taaksepäin, aina lapsuuteeni asti. Olinhan minäkin ollut aina hyvin ujo, pidättäytyvä ja rauhallinen.

Itselläni on joitakin samoja piirteitä kuin mitä Viljalla on. Matematiikka on aina ollut minulle erittäin haasteellista ja vaikeaa. Myös kuullun ymmärtämisessä saattaa olla jonkin verran puutteita. Toisin kuin minä, Vilja on puolestaan erittäin hyvä kielissä.

Aluksi tutkin meidän ulkonäköä, olemmeko erilaisia kuin muut, mutta emme me mielestäni ole sitä millään tavoin. Tuliko meille jokin leima otsaan? Mieheni sanoi hyvin: ”Ettehän te miksikään ole muuttuneet”, se lohdutti. Samanlaisia me olemme kuin ennenkin. Olen muille lapsillemmekin sanonut, että jos he saavat meidän kaltaisemme lapsen, niin tämän ihmeellisemmäksi he eivät tule. Isommat lapsemme ovat aikuisia, ja he eivät ole vielä hakeutuneet perimäntutkimuksiin 16p11.2-duplikaation osalta. Heillä on kuitenkin siihen mahdollisuus. Ehkä he haluavat selvittää asiaa ennen kuin esimerkiksi perustavat perheen.

Vilja on reipas koululainen

Vilja käy pienluokkaa ja on luokallaan erittäin hyvä oppilas. Hänen opettajansa on ollut matkallamme suuri apu. Vilja on käynyt pienryhmä terapiassa, koska hänellä on valtavan suuri ukkospelko. Tämä pienryhmä oli tarkoitettu niille lapsille, joilla oli jokin hyvin suuri ja elämää hallitseva ongelma tai pelko.

Vilja harrastaa ratsastusta ja on siinä hyvin taitava ja rohkea. Vilja on muutoinkin äärettömän notkea, liikunnallinen ja rytmitajuinen. Vilja kuitenkin sanoo, ettei halua mennä tanssitunneille, koska ei viihdy ujoutensa vuoksi isoissa ryhmissä.
Vilja jumittuu yhä edelleen paljon mm. älypuhelimensa ääreen. Hän on kertonut, että älypuhelimen ääressä hän rauhoittuu ja nauttii bloggaajien elämän seuraamisesta. Emme sen tiedon kuultuamme ole enää yrittäneet rajoittaa hänen puhelimensa käyttöä.

Millaiseksi koen itseni perheen äitinä, puolisona, työntekijänä ja ihmisenä?

Olen kokenut, että olen pärjännyt hyvin elämässäni. Olen pystynyt opiskelemaan lähihoitajaksi ja työskennellyt koko elämäni esimerkiksi lasten, nuorten, mielenterveyspotilaiden, kehitysvammaisten, vammautuneiden sekä vanhusten parissa. Olen kasvattanut 4 lasta ja parisuhteeni on kestänyt 33 vuotta.

Minua luonnehditaan usein rauhalliseksi, jonka olen oppinut kääntämään vahvuudeksi ja voimavaraksi. En hötkyile, hätäile, enkä kiirehdi. Läheiseni sanoo joskus, että käyn hieman hitaalla. Elämässä ei ole kiire, vaikka on vähän enemmän kuin joillakin toisilla.

Kirjoittanut Viljan äiti
 

Kahdet jalat veden alla