Kokemustietoa

Harvinaiskeskus Norio on osa Kehitysvammaisten Tukiliiton toimintaa. Osa kokemustietojuttulinkeistä vie Tukiliiton sivustoille. Nämä jutut on merkitty tähdellä *.

Kokemustietogalleriaa ylläpidetään ja kehitetään kehitysvammaisia ja harvinaissairaita, heidän läheisiään, alan ammattilaisia ja kaikkia näistä aiheista kiinnostuneita varten.

Täältä löydät perheiden tarinoita harvinaissairauksista.

Jos haluat jakaa omia kokemuksiasi harvinaissairaudesta muille, ota yhteys lääketieteen toimittajaan Johannaan: johanna.rintahaka(at)tukiliitto.fi.

Haastattelut on lähes poikkeuksetta järjestetty puhelimitse, ja haastetteluhetket on koettu molemmin puolin hyvin antoisiksi. Haastateltu saa aina lukea, täydentää, korjata ja muokata kirjoitetun kokemustietojutun, ja hän myös lopulta antaa tarinalleen julkaisuluvan.

Osallistu rohkeasti! Arjen tieto harvinaissairauksista on hyvin arvokasta. Lisää tarinoita löydät Tukiliiton sivulta.

 

Kokemustietojuttu

Oireyhtymä

Joonalta puuttuu kromosomin palanen

1q4-deleetio

Iiro on meidän ihmemies

7q36-deleetio ja 9p27-duplikaatio

Oskun oma motivaatio ohjaa häntä elämässä eteenpäin 18q-deleetio-oireyhtymä

Aleksiina maalaa elämän kirkkailla väreillä

22q11.2-deleetio-oireyhtymä

Lapsi kyllä näyttää mikä hänestä isona tulee 22q11.2-deleetio-oireyhtymä
Lyyti sai diagnoosin vasta kuusivuotiaana 22q11.2-deleetio-oireyhtymä
Jospa saisimme vain olla Netan ja hänen sisaruksiensa vanhempia 22q11.2-duplikaatio-oireyhtymä
Elämänmittainen ilo * AGU-tauti eli (aspartyyliglukosaminuria)

Anssi on aurinkoinen ja ainutlaatuinen miehen alku

Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä

Leneltä ei hymy hyydy

Angelmanin oireyhtymä

Vauhdikas ja ehtiväinen Kalle * Angelmanin oireyhtymä
Vertaisuus voimana * Angelmanin oireyhtymä
Pieni sydänten sulattaja, Onni Baraitser-Winterin oireyhtymä

Nuutti on päivänsäde

Cohenin oireyhtymä

CdlS, äidin kertomus * Cornelia de Langen oireyhtymä
Rakkaudesta sinuun Costellon oireyhtymä
Ilona on iloinen ihmetyttö DDX3X-oireyhtymä

Lauri ei ole onneksi luovuttanut

Dravet'n oireyhtymä

Frax ei estä elämästä * Fragiili X-oireyhtymä 
Sisaruus antaa ja ottaa * Fragiili X-oireyhtymä 
Epu käänsi maailmamme ylösalaisin GNAO1-enkefalopatia

Santun salaperäiset silmänliikkeet

Glut1-puutosoireyhtymä

Kaksoset Konsta ja Peppi Harvinaiset kromosomimuutokset

Kallen kummalliset kromosomit - ja elämä jatkuu

Harvinainen kromosomitranslokaatio

Aaron opettaa onnellisuudesta

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL)

Mirella on aurinkoinen ja aistiherkkä tyttö, joka rakastaa voimakkaita makuja

Kabuki oireyhtymä

Veikka polkee pitkälle * Kabuki oireyhtymä
Minun elämäntarinani Kabuki oireyhtymä

Ihana Isla opetti meille, miten hyvää tavallinen elämä onkaan

KAT6A-oireyhtymä

Emman geenilöydös on ainoa laatuaan maailmassa?  Mega corpus callosum-oireyhtymä

Rasmus avaa ihmisten silmät

Määrittämätön kehitysvammaisuus

Elämänrytmiä Eetun tapaan NACC1-oireyhtymä

Juha täytti 46-vuotta

Norrien tauti

Maijan valoisa luonne voimaannuttaa Pallister-Killianin oireyhtymä
Vamman kanssa eläminen on järjestelykysymys * Pallister-Killianin oireyhtymä
Frida on erityisen harvinainen ja erityisen ihana PURA-oireyhtymä

Mikael syntyi harvinaisen ainutlaatuiseksi koko maailmassa

Osittainen trisomia 3

Tarttuvaa iloa ja valoisuutta Rettin oireyhtymä

”Oskari Olemattomasta” kasvoi ja kehittyi loistokaveri

Trisomia 9p

Simpukankuoripoika * Trisomia 13
Harvinaisen erityinen prinsessa, jolla on sitkeä ja iloinen sydän Trisomia 17 (mosaikismi)

Elli enkeli  

Trisomia 18

Sami oli täällä * Trisomia 18
Tilastoihmeestä ihmiseksi * Trisomia 18
Mitä kuuluu Niilonuutti? * Williamsin oireyhtymä
Lara on ilopilleri * Williamsin oireyhtymä

Riikka tuo meille rikkautta eli rakkautta

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä

Pieni suuri supermies * Wolf-Hirschhornin oireyhtymä
Älkää ottako minulta pois onnea omasta kodista ZTTK-oireyhtymä

 

Päivitetty viimeksi 15.6.2021