Tähän olemme koonnet kokemuksemme mukaan hyviä verkkosivuja, joilta löytyy tietoa harvinaissairauksista. Sivut on ryhmitelty tiedontuottajan (yhdistys, järjestö, tutkimuslaitos jne.) mukaan. Yksittäisestä taudista löydät tietoa diagnoosit tai potilasohjeet-kohdista. Jos sivusto on tarkoitettu ensijaisesti asiantuntijoille, se on mainittu esittelyssä.

Suomenkieliset

• EuroGentest, tietoa geeneistä, kromosomeista, geenitestauksesta, suomeksi.
• Harvinaiset-verkosto, diagnoosit
• Harvinaissairaudet.fi, Terveyskylä.fi
• Invalidiliitto, Harvinaiset-yksikkö diagnoosioppaita
• PRINTO-verkosto, lastenreumatologisia sairauksia
• Reumaliiton harvinaisia 
• Terveyskirjasto, Duodecim
• Verneri.net, Kehitysvammaliiton verkkopalvelu 

Englannin- ja ruotsinkieliset

• Chromosomal Variation in Man  tietokanta kromosomipoikkeavuuksista. Asiantuntijoille. Tuottaja Dr. Digamber S. Borgaonkar, kustantaja Wiley.
• Entrez gene, geenitietokanta geenien nimistä, niihin liittyvistä fenotyypeistä jne. Ammattilaisille. Tuottaja: National Center for Biotechnology Information (NCBI.  
• EUROCAT European Surveillance of Congenital Anomalies, tietoa synnynnäisistä epämuodostumista
• Findis Suomalaisen tautiperinnön tietokanta.
• Frequency of Inherited Disorders Database  tietokanta perinnöllisten sairauksien yleisyydestä (ilmaaantuvuudesta ja levinneisyydestä). Asiantuntijoille. Tuottaja: Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff.
• Genetics Home Reference, tuottaja: National Library of Medicine, U.S.  
• Genes and Disease. Kustantajat: National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine ja National Institutes of Health, USA.
• Genetic Alliance, potilasyhdistysten kattojärjestö, USA. Tautilista kohdasta "Disease Info Search".
• GeneCards, geeneistä, Crown Human Genome Center & Weizmann Institute of Science.
• Genetics Education Center,  Kansas University. Paljon yleistajuista, englanninkielistä genetiikka-asiaa. Diagnoosit: Genetic and Rare Conditions Site.
• Genetics Home Reference, National Library of Medicine. Yleistajuista.
• GTR, Genetic Testing Registry. (Aikasemmin GeneTests) Tuottaja: NCBI.  Ensijaisesti asiantuntijoille. Tautihaku: kohdasta "GeneReviews" taudin nimellä.
• Mun-H-Center - Harvinaisten sairauksien (orofacial) resurssikeskus Ruotsissa. Haku etusivulta "Välj en diagnos i listan". 
• Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, MO USA. Tietoa lihassairauksista
• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Perinnöllisyyslääkärien klassikkotietokanta ihmisen geeneistä ja perinnöllisistä sairauksista. Tuottaja: NCBI. Asiantuntijoille.
• Orphanet, EU:n rahoittama harvinaissairauksien ja harvinaislääkkeiden verkkopalvelu. Tuottaja: INSERM, Paris. Linkit palveluihin, potilasyhdistyksiin, tutkimuksiin ja muille internetsivuille.
• Socialstyrelsens (Sverige).  Ovanliga diagnoser.
• Telling stories, understanding real life genetics. Potilaiden, omaisten ja terveydenhuollon ammattilaisten kertomuksia perinnöllisyydestä ja perinnöllisistä sairauksista. National Genetics Education and Development Centre, UK. Ensisijaisesti alan opiskelijoille ja opettajille.
• Think Genetic
• Ågrenska, kunskap och informationsmaterial
• UCSC Genome Bioinformatics. Geenitietokanta. Tutkijoille. Ylläpitäjä University of California Santa Cruz (UCSC) Genome Bioinformatics Group.
• Unique, Harvinaisten kromosomipoikkeavuuksien oppaita. 
• Your Genes Your Health Cold Spring Harbor Laboratory, yleistajuista.

Päivitetty 7.1.20

Vertaistuki- ja potilasyhdistyslinkit