Tälle sivulle on koottu verkkosivuja, joilta löytyy tietoa harvinaissairauksista. Sivut on ryhmitelty tiedontuottajan (yhdistys, järjestö, tutkimuslaitos jne.) mukaan. Yksittäisestä taudista löydät tietoa diagnoosit tai potilasohjeet-kohdista. Jos sivusto on tarkoitettu ensijaisesti asiantuntijoille, se on mainittu esittelyssä.
Suomenkieliset
Englannin- ja ruotsinkieliset
- Chromosomal Variation in Man tietokanta kromosomipoikkeavuuksista. Asiantuntijoille. Tuottaja Dr. Digamber S. Borgaonkar, kustantaja Wiley.
- Entrez gene, geenitietokanta geenien nimistä, niihin liittyvistä fenotyypeistä jne. Ammattilaisille. Tuottaja: National Center for Biotechnology Information (NCBI.
- EUROCAT European Surveillance of Congenital Anomalies, tietoa synnynnäisistä epämuodostumista
- Findis Suomalaisen tautiperinnön tietokanta.
- Frequency of Inherited Disorders Database tietokanta perinnöllisten sairauksien yleisyydestä (ilmaaantuvuudesta ja levinneisyydestä). Asiantuntijoille. Tuottaja: Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff.
- Genetics Home Reference, tuottaja: National Library of Medicine, U.S.
- Genes and Disease. Kustantajat: National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine ja National Institutes of Health, USA.
- Genetic Alliance, potilasyhdistysten kattojärjestö, USA. Tautilista kohdasta "Disease Info Search".
- GeneCards, geeneistä, Crown Human Genome Center & Weizmann Institute of Science.
- Genetics Education Center, Kansas University. Paljon yleistajuista, englanninkielistä genetiikka-asiaa. Diagnoosit: Genetic and Rare Conditions Site.
- Genetics Home Reference, National Library of Medicine. Yleistajuista.
- GTR, Genetic Testing Registry. (Aikasemmin GeneTests) Tuottaja: NCBI. Ensijaisesti asiantuntijoille. Tautihaku: kohdasta "GeneReviews" taudin nimellä.
- Mun-H-Center - Harvinaisten sairauksien (orofacial) resurssikeskus Ruotsissa. Haku etusivulta "Välj en diagnos i listan".
- Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, MO USA. Tietoa lihassairauksista
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Perinnöllisyyslääkärien klassikkotietokanta ihmisen geeneistä ja perinnöllisistä sairauksista. Tuottaja: NCBI. Asiantuntijoille.
- Orphanet, EU:n rahoittama harvinaissairauksien ja harvinaislääkkeiden verkkopalvelu. Tuottaja: INSERM, Paris. Linkit palveluihin, potilasyhdistyksiin, tutkimuksiin ja muille internetsivuille.
- Socialstyrelsens (Sverige). Kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper.
- Telling stories, understanding real life genetics. Potilaiden, omaisten ja terveydenhuollon ammattilaisten kertomuksia perinnöllisyydestä ja perinnöllisistä sairauksista. National Genetics Education and Development Centre, UK. Ensisijaisesti alan opiskelijoille ja opettajille.
- Ågrenska, kunskap och informationsmaterial
- UCSC Genome Bioinformatics. Geenitietokanta. Tutkijoille. Ylläpitäjä University of California Santa Cruz (UCSC) Genome Bioinformatics Group.
- Unique, Harvinaisten kromosomipoikkeavuuksien oppaita.
- Your Genes Your Health Cold Spring Harbor Laboratory, yleistajuista.
Päivitetty 8.7.19
Vertaistuki- ja potilasyhdistyslinkit
