AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ


Harvinaissairauksien tiedonlähteitä

Tälle sivulle on koottu verkkosivuja, joilta löytyy tietoa harvinaissairauksista. Sivut on ryhmitelty tiedontuottajan (yhdistys, järjestö, tutkimuslaitos jne.) mukaan. Yksittäisestä taudista löydät tietoa diagnoosit tai potilasohjeet-kohdista. Jos sivusto on tarkoitettu ensijaisesti asiantuntijoille, se on mainittu esittelyssä.

Suomenkieliset

Englannin- ja ruotsinkieliset

  • Chromosomal Variation in Man  tietokanta kromosomipoikkeavuuksista. Asiantuntijoille. Tuottaja Dr. Digamber S. Borgaonkar, kustantaja Wiley.
  • Entrez gene, geenitietokanta geenien nimistä, niihin liittyvistä fenotyypeistä jne. Ammattilaisille. Tuottaja: National Center for Biotechnology Information (NCBI.  
  • EUROCAT European Surveillance of Congenital Anomalies, tietoa synnynnäisistä epämuodostumista
  • Findis Suomalaisen tautiperinnön tietokanta.
  • Frequency of Inherited Disorders Database  tietokanta perinnöllisten sairauksien yleisyydestä (ilmaaantuvuudesta ja levinneisyydestä). Asiantuntijoille. Tuottaja: Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff.
  • Genetics Home Reference, tuottaja: National Library of Medicine, U.S.  
  • Genes and Disease. Kustantajat: National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine ja National Institutes of Health, USA.
  • Genetic Alliance, potilasyhdistysten kattojärjestö, USA. Tautilista kohdasta "Disease Info Search".
  • GeneCards, geeneistä, Crown Human Genome Center & Weizmann Institute of Science.
  • Genetics Education Center,  Kansas University. Paljon yleistajuista, englanninkielistä genetiikka-asiaa. Diagnoosit: Genetic and Rare Conditions Site.
  • Genetics Home Reference, National Library of Medicine. Yleistajuista.
  • GTR, Genetic Testing Registry. (Aikasemmin GeneTests) Tuottaja: NCBI.  Ensijaisesti asiantuntijoille. Tautihaku: kohdasta "GeneReviews" taudin nimellä.
  • Mun-H-Center - Harvinaisten sairauksien (orofacial) resurssikeskus Ruotsissa. Haku etusivulta "Välj en diagnos i listan".
  • Nationella funktionen sällsynta diagnoser, NFSD, harvinaissairausresurssien koordinointia, Ruotsi 
  • Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, MO USA. Tietoa lihassairauksista
  • OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Perinnöllisyyslääkärien klassikkotietokanta ihmisen geeneistä ja perinnöllisistä sairauksista. Tuottaja: NCBI. Asiantuntijoille.
  • Orphanet, EU:n rahoittama harvinaissairauksien ja harvinaislääkkeiden verkkopalvelu. Tuottaja: INSERM, Paris. Linkit palveluihin, potilasyhdistyksiin, tutkimuksiin ja muille internetsivuille.
  • Socialstyrelsens (Sverige).  Kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper.
  • Telling stories, understanding real life genetics. Potilaiden, omaisten ja terveydenhuollon ammattilaisten kertomuksia perinnöllisyydestä ja perinnöllisistä sairauksista. National Genetics Education and Development Centre, UK. Ensisijaisesti alan opiskelijoille ja opettajille.
  • Ågrenska, kunskap och informationsmaterial
  • UCSC Genome Bioinformatics. Geenitietokanta. Tutkijoille. Ylläpitäjä University of California Santa Cruz (UCSC) Genome Bioinformatics Group.
  • Unique, Harvinaisten kromosomipoikkeavuuksien tietokanta. Yleistajuista englanninkielistä, aikaisemmin maksullinen, nyt oppaat ilmaisia.
  • Your Genes Your Health Cold Spring Harbor Laboratory, yleistajuista.

Vertaistuki- ja potilasyhdistyslinkit