AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE LAHJOITA OTA YHTEYTTÄ

Harvinaiset sairaudet

Harvinaiset sairaudet ovat henkeä uhkaavia tai kroonisia sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen: 1 potilas 2000 asukasta kohti tai vähemmän katsotaan harvinaiseksi Euroopassa. Monen harvinaisen taudin esiintyvyydestä ei kuitenkaan ole tarkkaa tietoa mm. puutteellisten rekisteritietojen vuoksi. Käytännössä sairauden vakavuus ja seuraamukset ovatkin merkittävämpiä seikkoja kuin yleisyysluvut. Sairaus voi olla myös harvinainen tietyllä alueella, mutta yleinen muualla. Esim. tuberkuloosi oli aikoinaan tavallinen sairaus Suomessa, nykyään harvinainen.

Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan yhteensä 6000–8000 kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä.

Harvinainen sairaus aiheuttaa yleensä monia ongelmia:

  • diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
  • valtaosaan harvinaisista sairauksista ei ole hoitoa
  • asiantuntijoiden ja kokemustiedon löytäminen on vaikeaa
  • tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla omalla äidinkielellä
  • vertaistuen löytäminen on vaikeaa
  • potilaiden pieni määrä vaikeuttaa tutkimusta ja lääkekehittelyä

Harvinaissairauksien yksiköt, osaamiskeskukset ja -verkostot (ERN)

Ongelmien ratkaisemiseksi eri maissa on mm. laadittu harvinaissairauksien kansallisia ohjelmia. Suomessa STM:n johdolla laaditun ohjelman tuloksena yliopistosairaaloihin perustettiin harvinaissairauksien yksiköt vastamaan hoidon koordinoinnista. Kansallisessa ohjelmassa esitettiin myös harvinaisten sairausryhmien osaamiskeskusten perustamista, mikä tehostaisi diagnostiikkaa ja potilasohjausta. Osaamiskeskuksia on nyt perustettu yliopistosairaaloihin.

EU puolestaan on perustanut jäsenmaiden välisiä osaamisverkostoja (European Reference Networks, ERN), joihin kansalliset osaamiskeskukset voivat liittyä. Tavoitteena verkostoilla on parantaa potilaiden hoitoa lisäämällä tiedon ja asiantuntemuksen, ei niinkään potilaiden liikkumista. Ensimmäiset 23 verkostoa perustettiin 2017, yksi niistä on Rare Malformations, Developmental anomalies & Rare Intellectual disabilities, ITHACA, jonka jäseneksi Norio-keskus on hyväksytty yhdessä Kehitysvammaisten Tukiliiton ja HUS:in kliinisen genetiikan yksikön kanssa.

Yliopistosairaalat ovat mukana (2018) seuraavissa verkostoissa:

HYKS, Helsinki:

ERN ITHACA, Synnynnäiset epämuodostumat ja harvinaiset kehitysvammat
GUARD-HEART, Harvinaiset ja vaikeat sydänsairaudet
ERKNet, Harvinaiset munuaissairaudet,   
ERN CRANIO, Kraniofasiaaliset epämuodostumat sekä harvinaiset korva-, nenä- ja kurkkutaudit
ERN Skin, Harvinaiset ihosairaudet
ERNICA, Perinnölliset ja synnynnäiset kehityshäiriöt
VASCERN, Harvinaiset verisuonianomaliat

TYKS, Turku:
ERN EURACAN Aikuisten harvinaiset syövät (kiinteät kasvaimet)
ERN GENTURIS Perinnölliset kasvainalttiusoireyhtymät
ERN PaedCan Lasten syövät

TAYS, Tampere:
ERN EURO-NMD Neuromuskulaariset sairaudet
ERN PaedCan Lasten syövät

KYS, Kuopio:
ERN EpiCARE, Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat
ERN PaedCan Lasten syövät

Orphanet ERN list

STM: EU:n uudet osaamisverkostot parantavat harvinaisten sairauksien hoitoa

STM:n Harvinaiset sairaudet työryhmäraportti 2014-2015

Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma

Terveyskylä, Harvinaissairaudet

KYS, Harvinaissairauksien yksikkö

TAYS, Harvinaiset sairaudet

TYKS, Harvinaissairauksien yksikkö

OYS, Harvinaissairauksien yksikkö