Harvinaiset sairaudet

Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen: 1 potilas 2000 asukasta kohti tai vähemmän katsotaan harvinaiseksi useimmissa Euroopan maissa. Monen harvinaisen taudin esiintyvyydestä ei kuitenkaan ole tarkkaa tietoa puutteellisten rekisteritietojen vuoksi. Sairaus voi olla myös harvinainen tietyllä alueella, mutta yleinen muualla. Esim. tuberkuloosi oli aikoinaan tavallinen sairaus Suomessa, nykyään harvinainen. "Harvinainen sairaus" on siis aikaan ja paikkaan sidottu käsite.

Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan yhteensä 6000–8000 kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Suomessa arvioidaan olevan n. 300.000 ihmistä, jolla on jokin harvinainen sairaus, vamma tai oireyhtymä.

Harvinainen sairaus aiheuttaa potilaalle yleensä monia ongelmia:

  • diagnoosi voi viivästyä jopa vuosia, koska sairautta ei tunnisteta
  • valtaosaan harvinaissairauksista ei ole hoitoa
  • asiantuntijoiden ja kokemustiedon löytäminen voi olla vaikeaa
  • tietoa sairaudesta ei monesti ole tarjolla omalla äidinkielellä
  • vertaistuen löytäminen on vaikeaa
  • potilaiden pieni määrä vaikeuttaa tutkimusta ja lääkekehittelyä

Harvinaissairauksista aiheutuvat erikoissairaanhoidon kustannukset ovat Suomessa vajaa 20 % erikoissairaanhoidon kokonaiskustannuksista. Kustannuksia aiheuttavat esimerkiksi diagnoosin viiveet ja asianmukaisten hoitojen viivästyminen tai puute. Myös jotkut harvinaissairauksien hoidot ovat kalliita.

Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio

Ongelmien ratkaisemiseksi on eri maissa laadittu harvinaissairauksien kansallisia ohjelmia. Suomessa STM:n johdolla laaditun ohjelman (2014-17) tuloksena yliopistosairaaloihin perustettiin harvinaissairauksien yksiköt vastamaan hoidon koordinoinnista. Uudistettu (2019-23) kansallinen ohjelma korostaa harvinaissairaiden osallisuutta, osaamisen merkitystä ja harvinaissairauksien valtakunnallista koordinointia, jota on soviteltu THL:lle. Tämän näkemyksen mukaan THL pystyisi parhaiten koordinoimaan asiantuntijoiden, palveluntuottajien ja kolmannen sektorin yhteistyötä ja tiedon välittämistä. Kansallisen koordinaation tehtäviin sisältyisi tiedon välittäminen, verkostojen koordinaatio ja Orphanet-toiminnan ylläpitäminen, mukaan lukien ORPHA-koodeihin liittyvät asiat.

ERN-verkostot

Kansainvälistä osaamista edustavat europpalaiset osaamisverkostot, lyhyesti ERN:it (European Reference Networks), joihin kuuluu suomalaisiakin palveluntarjoajia.Tavoitteena verkostoilla on parantaa diagnostiikkaa lisäämällä tiedon ja asiantuntemuksen, ei niinkään potilaiden liikkumista. Osaamisverkostot tarjoavat asiantuntijoille foorumin jakaa tietoa ja konsultoida toisiaan terveysalan sähköisiä palveluita käyttäen. ("Share, care, cure"!). Mukana on yli 300 sairaalaa 26 Euroopan maista. Ensimmäiset 24 verkostoa perustettiin 2017, yksi niistä on Rare Malformations, Developmental anomalies & Rare Intellectual disabilities, ITHACA, jonka jäsen Harvinaiskeskus Norio on yhdessä Kehitysvammaisten Tukiliiton ja HUS:in kliinisen genetiikan yksikön kanssa.

Lisätietoa ERN-verkostoista suomeksi tästä EU:n esitteestä (pdf)

Yliopistosairaalat ovat mukana seuraavissa verkostoissa:

HYKS, Helsinki:

ERN ITHACA, Synnynnäiset epämuodostumat ja harvinaiset kehitysvammat
GUARD-HEART, Harvinaiset ja vaikeat sydänsairaudet
ERKNet, Harvinaiset munuaissairaudet,   
ERN CRANIO, Kraniofasiaaliset epämuodostumat sekä harvinaiset korva-, nenä- ja kurkkutaudit
ERN Skin, Harvinaiset ihosairaudet
ERNICA, Perinnölliset ja synnynnäiset kehityshäiriöt
VASCERN, Harvinaiset verisuonianomaliat

TYKS, Turku:
ERN EURACAN Aikuisten harvinaiset syövät (kiinteät kasvaimet)
ERN GENTURIS Perinnölliset kasvainalttiusoireyhtymät
ERN PaedCan Lasten syövät

TAYS, Tampere:
ERN EURO-NMD Neuromuskulaariset sairaudet
ERN PaedCan Lasten syövät

KYS, Kuopio:
ERN EpiCARE, Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat
ERN PaedCan Lasten syövät

Orphanet ERN list

Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma 2019-2023

Terveyskylä, Harvinaissairaudet

HUS, Harvinaissairauksien yksikkö

KYS, Harvinaissairauksien yksikkö

TAYS, Harvinaiset sairaudet

TYKS, Harvinaissairauksien yksikkö

OYS, Harvinaissairauksien yksikkö