AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Zimmermann-Labandin oireyhtymä, tyyppi-1

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Zimmermann-Labandin oireyhtymä, tyyppi-1

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 29.4.2019

Zimmermann-Laband syndrome 1 (ZLS1)
Laband syndrome

Lyhyesti

Zimmermann-Labandin oireyhtymä on synnynnäinen ja erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä. Kliiniset oireet ovat syntymän aikoihin heti todettavissa erityisesti sormissa ja varpaissa. Muut oireet voivat tulla selvemmin esiin vasta myöhemmin lapsuudessa. Zimmermann-Labandin oireyhtymäkuva voi vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymälle ovat ominaisia pään ja jalkojen sekä käsien poikkeavuudet. Silmiinpistävää on mm. ikenien fibromatoosi eli sidekudoksen kiinteä ja epäselvärajainen liikakasvu sekä karkeat kasvon piirteet, jotka korostuvat lapsen vanhetessa. Ikenien fibromatoosi voi haitata puheen tuottamista, syömistä ja nielemistä. Kasvonpiirteille ovat tyypillisiä mm. pehmeä rusto nenässä ja korvissa, paksut huulet ja kieli, suuri nenä sekä isot korvat.

Sormet ja varpaat voivat olla pitkät ja kapeat, ja sormien ja varpaiden kärjet voivat olla suurentuneet. Etenkin isovarpaiden ja peukaloiden kynnet voivat puuttua tai ne ovat alikehittyneet.

Muita kliinisiä oireita voivat olla mm. nivelien yliliikkuvuus, hirsutismi eli liikakarvoitus, kuulon menetys, suurikokoiset munuaiset ja/tai maksa sekä mahdolliset poikkeavuudet sydämessä tai sydämen vasemmasta kammiosta lähtevässä valtimossa, aortassa.

Kehitysvammaisuus on useimmiten lievää tai keskivaikeaa. Joillakin henkilöillä voi esiintyä epilepsiakohtauksia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Perimästä on löydetty muutos KCNH1-geenissä kromosomissa 1 (1q32.2). Joillakin henkilöillä, joilla on samoja kliinisiä oireita, on todettu kromosomissa numero kolme geneettisiä muutoksia, jotka voisivat selittää oireyhtymän syntyä.

Periytymistavaksi ajatellaan autosomissa vallitsevaa eli dominoivaa periytymistapaa. Maailmalta on löydetty kuitenkin myös tapauksia, jossa periytymistapa on ollut autosomissa peittyvä eli resessiivinen. Oireyhtymää esiintyy yhtäläisesti molemmilla sukupuolella.

Zimmermann-Laband oireyhtymätyyppi-2 aiheutuu ATP6V1B2-geenin mutaatiosta kromosomissa 8 (8p21).

Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee alle sata Zimmermann-Laband oireyhtymätyyppi-1 potilastapausta. 

Diagnoosi ja hoito

Useimmiten oireyhtymä diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Kliinisen arvion lisäksi potilashistoria selvitetään tarkoin. Sormien ja varpaiden röntgenkuvat paljastavat mahdolliset epämuodostumat ja kasvojenpiirteiden tunnistaminen auttaa oikeaan diagnoosiin pääsemisessä. Ikenien fibromatoosi ensimmäisten hampaiden puhjetessa johtaa useimmiten oikeaan diagnoosiin.

Oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja vaatii moniammatillista osaamista. Varhaiset toimenpiteet antavat usein parhaimmat tulokset (esim. puhe- ja fysioterapiassa). Kirurgisesti Zimmermann-Labandin oireyhtymää sairastavalta voidaan poistaa sidekudoksen liikakasvua ikenistä, joka ilman leikkausta voi haitata ja viivästyttää mm. hampaiden puhkeamista ja aiheuttaa useita erilaisia haittoja suun kuivumisesta, kuolaamiseen ja mm. toistuviin ieninfektioihin.

Historia

Karl Wilhelm Zimmermann kuvasi oireyhtymän ensikerran vuonna 1928. Vuonna 1964 P. F. Laband kuvasi lisää samankaltaisia potilastapauksia kuin Zimmerman aikaisemmin. Vuonna 1965 G. Alavander julkaisi myös kuvauksia vastaavankaltaisista potilaista. Carl Jacob Witkop alkoi käyttää oireyhtymästä nimitystä Zimmermann-Labandin oireyhtymä vuonna 1971.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Lähteet

Orphanet: Zimmermann-Laband syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Zimmermann-Laband syndrome 1 ja Zimmermann-Laband syndrome 2
National Organization for Rare Disorders (NORD): Laband Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus