AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Zimmermann-Labandin oireyhtymä, tyyppi-1

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Zimmermann-Labandin oireyhtymä, tyyppi-1

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 10.10.2018

Zimmermann-Laband syndrome 1 (ZLS1)
Laband syndrome

Zimmermann-Labandin oireyhtymä on synnynnäinen ja erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä. Kliiniset oireet voivat vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen. Oireyhtymän kliiniset piirteet, erityisesti sormissa ja varpaissa, ovat heti syntymän aikoihin todettavissa. Muut oireet voivat tulla selvemmin esiin vasta myöhemmin lapsuudessa.

Oireyhtymälle on ominaista pään ja jalkojen sekä käsien poikkeavuudet. Silmiinpistävää on mm. ikenien fibromatoosi eli sidekudoksen kiinteä ja epäselvärajainen liikakasvu ja karkeat kasvon piirteet, jotka korostuvat lapsen vanhetessa. Ikenien fibromatoosi voi haitata puheen tuottamista, syömistä ja nielemistä. Ikenien fibromatoosin lisäksi kasvonpiirteille on tyypillistä mm. pehmeä rusto nenässä ja korvissa, paksut huulet ja kieli, suuri nenä sekä isot korvat.

Sormet ja varpaat voivat olla pitkät ja kapeat, ja sormien ja varpaiden kärjet voivat olla suurentuneet. Etenkin isovarpaiden ja peukaloiden kynnet voivat puuttua tai ne ovat alikehittyneet.

Muita kliinisiä oireita voivat olla mm. nivelien yliliikkuvuus, hirsutismi eli liikakarvoitus, kuulon menetys, suurikokoiset munuaiset ja/tai maksa sekä mahdolliset poikkeavuudet sydämessä tai sydämen vasemmasta kammiosta lähtevässä valtimossa, aortassa.

Kehitysvammaisuus on useimmiten lievää tai keskivaikeaa. Joillakin henkilöillä voi esiintyä epilepsiakohtauksia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Perimästä on löydetty muutos KCNH1-geenissä kromosomissa 1 (1q32.2). Joillakin henkilöillä, joilla on samoja kliinisiä oireita, on todettu kromosomissa numero 3 geneettisiä muutoksia, jotka voisivat selittää oireyhtymän syntyä.

Periytymistavaksi ajatelleen autosomaalista vallitsevaa eli dominoivaa periytymistapaa. Kuitenkin myös autosomaalista peittyvää eli resessiivistä periytymistapaa on todettu maailmalla.

Zimmermann-Laband oireyhtymätyyppi-2 aiheutuu ATP6V1B2-geenin mutaatiosta kromosomissa 8 (8p21).

Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee alle sata potilastapausta. 

Diagnoosi ja hoito

Useimmiten oireyhtymä diagnosoidaan varhaislapsuudessa. Kliinisen arvion lisäksi potilashistoria selvitetään tarkoin. Sormien ja varpaiden röntgenkuvat paljastavat mahdolliset epämuodostumat ja kasvojenpiirteiden tunnistaminen auttaa oikeaan diagnoosiin pääsemisessä. Ikenien fibromatoosi ensimmäisten hampaiden puhjetessa johtaa useimmiten oikeaan diagnoosiin.

Oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja vaatii moniammatillista osaamista. Varhaiset toimenpiteet antavat usein parhaimmat tulokset (esim. puhe- ja fysioterapiassa). Kirurgisesti Zimmermann-Labandin oireyhtymää sairastavalta voidaan poistaa sidekudoksen liikakasvua ikenistä, joka ilman leikkausta voi haitata ja viivästyttää mm. hampaiden puhkeamista ja aiheuttaa useita erilaisia haittoja suun kuivumisesta, kuolaamiseen ja mm. toistuviin ieninfektioihin.

Oireyhtymä kuvattiin ensikerran vuonna 1928.

Lähteet

Orphanet: Zimmermann-Laband syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Zimmermann-Laband syndrome 1 ja Zimmermann-Laband syndrome 2
National Organization for Rare Disorders (NORD): Laband Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus