AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Xeroderma pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä -kompleksi (XP-CS)

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Xeroderma pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä -kompleksi (XP-CS)

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 5.3.2019

Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome (XP-CS)
XP/CS complex

Lyhyesti

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä -kompleksi (XP/CS kompleksi) on yhdistelmä Xeroderma pigmentosum ja Cockaynen oireyhtymiä. XP-CS-oireyhtymässä yhdistyvät xeroderma pigmentosumin iho-oireet sekä Cockaynen oireyhtymän systeemiset ja neurologiset oireet. XP-CS aiheutuu geenimutaatiosta, joka haittaa DNA:han eli perimäainekseen tulevien virheiden korjaamista.

Oireet ja löydökset

XP-CS puhkeaa varhaislapsuudessa. Tällöin tulevat esille xeroderma pigmentosum oireyhtymälle tyypilliset auringon UV-valon aiheuttamat ihovauriot, jotka voivat helposti kehittyä ihosyöväksi. Cockaynen oireyhtymälle tyypilliset kliiniset oireet ovat osa XP-CS -kompleksia. Näitä ovat mm. mikrokefalia, hydrokefalia, ennenaikainen vanhentuminen, lyhytkasvuisuus, etenevä kuulon menetys, puutteet kognitiivisissa taidoissa, spastisuus eli lihasjäykkyydet, ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöt sekä erityyppiset silmän ja näkökyvyn poikkeavuudet.

Vakavissa oireyhtymätapauksissa henkilöt eivät opi kävelemään tai puhumaan. Lievemmissä tapauksissa XP-CS-kompleksiin liittyvä taitojen rappeutuminen alkaa teini-iässä tai sen jälkeen, ja taitojen heikentyminen etenee hitaammin ja kestää pidempään kuin vaikeimmissa tapauksissa. Lievemmissä XP-CS -oireyhtymätapauksissa henkilöt voivat oppia mm. lukemaan, kirjoittamaan, uimaan ja ajamaan pyörällä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

XP-CS -oireyhtymäkompleksia sairastavilta löydetään mutaatio joistakin seuraavista kolmesta geenistä; ERCC3, ERCC2 tai ERCC5.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

XP-CS on erittäin harvinainen oireyhtymä: lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut vain noin 40 tapausta. Oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan alle yksi tapaus 1 000 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (<1 : 1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja geenianalyysiin. Huomioitavaa on, että myös trikotiodystrofoihin liittyy mutaatiot ERCC2- ja ERCC3-geeneissä.

Oireyhtymää ei voida parantaa, joten hoito on kunkin oireyhtymääns sairastuneen oireiden mukaista.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi täysin luotettavia arvioita eliniänodotteelle ei ole. Eliniänodote vaihtelee oireyhtymän vaikeusasteen mukaan. Osa lapsista kuolee jo ennen kouluikää, hyvin lievissä tapauksissa sairastuneet selviytyvät pitkälle aikuisuuteen. Yksi vanhimmista tapauksista on ollut yli 50-vuotias.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Lähteet

Orphanet: Xeroderma-pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Orphanet Journal of Rare Diseases (2017): Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Online Mendelian inheritance in Man (OMIM): Xeroderma Pigmentosum, complementation group B, XPB

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus