AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Xeroderma pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä -kompleksi (XP-CS)

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Xeroderma pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä -kompleksi (XP-CS)

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 5.10.2018

Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome (XP-CS)
XP/CS complex

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä -kompleksi (XP/CS kompleksi) on yhdistelmä xeroderma pigmentosum ja Cockaynen oireyhtymiä. XP-CS-oireyhtymässä yhdistyvät xeroderma pigmentosumin iho-oireet sekä Cockaynen oireyhtymän systeemiset ja neurologiset oireet. XP-CS aiheutuu geenimutaatiosta, joka haittaa DNA:han eli perimäainekseen tulevien virheiden korjaamista.

XP-CS puhkeaa varhaislapsuudessa. Tällöin tulevat esille xeroderma pigmentosum oireyhtymälle tyypilliset auringon UV-valon aiheuttamat ihovauriot, jotka voivat helposti kehittyä ihosyöväksi. Cockaynen oireyhtymälle tyypilliset kliiniset oireet ovat osa XP-CS -kompleksia. Näitä ovat mm. mikrokefalia, hydrokefalia, ennenaikainen vanhentuminen, lyhytkasvuisuus, etenevä kuulon menetys, puutteet kognitiivisissa taidoissa, spastisuus eli lihasjäykkyydet, ataksiat eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiohäiriöt sekä erityyppiset silmän ja näkökyvyn poikkeavuudet.

Vakavissa oireyhtymätapauksissa henkilöt eivät opi kävelemään tai puhumaan. Lievemmissä tapauksissa XP-CS
-kompleksiin liittyvä taitojen rappeutuminen alkaa teini-iässä tai sen jälkeen, ja taitojen heikentyminen etenee hitaammin ja kestää pidempään kuin vaikeissa tapauksissa. Lievemmissä XP-CS -oireyhtymätapauksissa henkilöt voivat oppia mm. lukemaan, kirjoittamaan, uimaan ja ajamaan pyörällä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

XP-CS -oireyhtymäkompleksia sairastavilta löydetään mutaatio joistakin seuraavista kolmesta geenistä; ERCC3, ERCC2 tai ERCC5.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

XP-CS on erittäin harvinainen oireyhtymä, sillä lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut vain noin 40 tapausta. Oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan alle yksi tapaus 1 000 000 elävänä syntynyttä lasta kohden.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja geneettiseen analyysiin.

Oireyhtymää ei voida parantaa, joten hoito on kunkin oireyhtymääns sairastuneen oireiden mukaista.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi täysin luotettavia arvioita eliniänodotteelle ei ole. Eliniänodote vaihtelee oireyhtymän vaikeusasteen mukaan. Osa lapsista kuolee jo ennen kouluikää, hyvin lievissä tapauksissa sairastuneet selviytyvät pitkälle aikuisuuteen. Yksi vanhimmista tapauksista on ollut yli 50-vuotias.

Aiheesta muualla

Norio-keskus: Cockaynen oireyhtymä
Norio-keskus: Xeroderma pigmentosum

Lähteet

Orphanet: Xeroderma-pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Orphanet Journal of Rare Diseases (2017): Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Online Mendelian inheritance in Man (OMIM): Xeroderma Pigmentosum, complementation group B, XPB

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus