Wilson-Turnerin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Wilson-Turnerin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 6.8.2020
 
WTS
X-linked intellectual disability-gynecomastia-obesity syndrome

 

Lyhyesti

Wilson-Turnerin oireyhtymä on hyvin harvinainen X-kromosomissa periytyvä ja moniin eri elimiin ja elinjärjestelmiin vaikuttava oireyhtymä, jota esiintyy lähinnä vain miessukupuolella. Oireyhtymän piirteisiin kuuluvat kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, murrosiässä ilmenevä keskivartalon lihavuus ja poikien rintojen kasvu sekä hypogonadismi eli sukupuolirauhasten vajaatoiminta. 

Oireet ja löydökset

Wilson-Turnerin oireyhtymän ensioireet ilmenevät lapsuudessa. Vastasyntyneillä voi esiintyä hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä, joka voi vaikeuttaa mm. syömistä. Lapsen ulkonäössä huomio saattaa kiinnittyä tavallista pienempiin käsiin ja jalkoihin, suipponeviin sormiin, pieneen päähän, lyhyisiin korviin, syvällä kasvoissa sijaitseviin silmiin, korostuneeseen silmäkuopan yläpuolella olevaan otsaluun kohoumaan (supraorbital ridges), leveään nenän kärkeen ja taakse vetäytyneeseen alaleukaan. Pes cavus eli jalkaterän korkea jalkaholvi tai pes planus eli jalkaterän matala kaariholvi voivat olla mahdollisia.

Myöhemmin lapsen fyysinen ja psyykkinen kasvu jää jälkeen tavanomaisesta. Wilson-Turnerin oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuus, johon voi liittyä etenkin vaikeus tuottaa puhetta. Luonteeltaan pojat/miehet ovat hiljaisia ja iloisia. Heillä voivat kuitenkin nopeasti kiivastua ja olla aggressiivisia. 

Murrosiässä keskivartalo tukevoituu ja pojilla todetaan gynekomastiaa eli rintojen kasvua. Verikokeessa todetaan usein kohonneet estrogeeni- ja androgeenihormonien tasot. Pituuskasvu voi jäädä normaalijakaumaa lyhyemmäksi.

Naissukupuolen edustajilla voi esiintyä lievästi poikkeavat kasvopiirteet ja oppimisvaikeuksia. 

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa. Tämän vuoksi Wilson-Turnerin oireyhtymää esiintyy pääasiassa vain miehillä. Naisilla mahdolliset oireet ovat lievemmät. Oireyhtymän geenitausta on liitetty LAS1L-geenin mutaatioon, joka sijaitsee X-kromosomin pitkässä käsivarressa (q), geenilokuksessa eli -paikassa nro 12 (Xq12). LAS1L-geeni tarvitaan, jotta proteiinisynteesi ja solujen jakautuminen toimisivat normaalisti. 

Wilson-Turnerin oireyhtymän yleisyydestä ei ole tietoa. Arvellaan, että oireyhtymää esiintyisi alle 1 tapaus miljoonaa vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000). Oireyhtymä on kuvattu noin 14:sta henkilöllä eräässä hollantilaisessa suvussa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja geenimuutoksen selvittämiseen. 

Wilson-Turnerin oireyhtymään liitetyt kasvonpiirteet ovat osittain samoja Börjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymässä. Wilson-Turnerin oireyhtymässä ei kuitenkaan esiinny myöhemmin elämän aikana silmien karsastusta tai kaukotaitteisuutta, eikä korvanlehdet ole suuret. 

Geenitutkimuksen tulos yhdessä oireyhtymään sopivan kliinisen kuvan kanssa vahvistaa diagnoosin.

Eliniän ennuste

Wilson-Turnerin oireyhtymän eliniänodotteesta ei ole tietoja.

Historia

Wilson-Turnerin oireyhtymän kuvasivat M. Wilson ja G. Turner vuonna 1991. Castle C. D. osoitti vuonna 2012 LAS1L-geenimutaation olevan oireyhtymän taustalla.

Samantapaisesta nimestään huolimatta Wilson-Turnerin oireyhtymä ei ole sama kuin Turnerin oireyhtymä.
 

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta


Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Wilson-Turner syndrome

Lähteet

Orphanet: Wilson-Turner syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Wilson-Turner X-linked Mental Retardation Syndrome; WTS
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): LAS1-Like Ribosome Biogenesis Factor; LAS1L
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).
Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz ja R. Cutis Rogers. Atlas of X-linked Intellectual Disability Syndromes. Oxford University Press. Second Edition (2012).

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus