AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Williamsin oireyhtymä

NORIO-KESKUS TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Williamsin oireyhtymä

Noriokeskus

Erikoislääkäri Maarit Peippo, 2009, päivittänyt lastenneurologi Tiina Remes 21.6.2017

ORPHA: 904
OMIM: 194050

Avainsanat: Williams, Williams-oireyhtymä, Williamsin syndrooma, Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome, Idiopathic hypercalcaemia syndrome

Lyhyesti

Williamsin oireyhtymään liittyvät erilaiset sydän-verisuonisairaudet, tyypilliset kasvonpiirteet, kokonaiskehityksen viive, tyypilliset persoonalliset käyttäytymisen piirteet, kasvun poikkeavuus ja hormonaaliset sairaudet. Oireyhtymän syy on palan puuttuminen (deleetio) kromosomin numero 7 pitkän haaran (q) kohdasta 11.23, eli 7q11.23. Diagnoosi perustuu tyypilliseen ulkonäköön ja olemukseen. Diagnoosi varmistetaan tarkalla kromosomitutkimuksella (molekyylikaryotyypitys tai FISH).

Williamsin oireyhtymän tärkeimmät piirteet

Kasvu ja kehitys

Williamsin oireyhtymää sairastava lapsi syntyy usein lasketun ajan jälkeen. Lapsi on tavanomaisesti raskauden kestoon sekä perhetaustaan nähden pienikasvuinen. Imeväisiässä varsin tavallisia ovat syömisen vaikeudet, jotka hidastavat  painon nousemista. Syömistä vaikeuttaa mm. refluksitauti, imemisen ja nielemisen vaikeudet sekä valikoivuus ruoan suhteen ja oksentelu. Lihasvelttous sekä yliliikkuvat nivelet aiheuttavat motorisen kehityksen viiveen. Alussa myös puheenkehitys on viivästynyttä.

Williamsin oireyhtymään kuuluvat tyypilliset kasvojen piirteet: matala, leveä otsa, ohimoseudun pienet painaumat, luomien turvotus sekä ylöspäin vinot luomiraot (epicantus-poimut). Nenä on leveä ja leveäkärkinen. Suu on leveä, huulet paksut ja alaleuka usein pieni. (Kuvia, ks. Duodecimin artikkeli, johon linkki lopussa.)   

Kasvu on hidasta koko lapsuuden ajan ja lapsilla on lyhyt kasvuspurtti murrosiän aikana. Aikuispituus jää selkeästi tavanomaista pienemmäksi. Miesten pituus on keskimäärin 165 cm ja naisten 152 cm. Williamsin oireyhtymälle on tehty omat kasvukäyrät, joiden mukaan kasvua voidaan seurata. Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla ylipaino on tavallinen ongelma. Sokerirasituskokeessa nähdään usein korkeita sokeriarvoja. Williamsin oireyhtymään liittyy ennenaikainen murrosikä.

Williamsin oireyhtymään liittyvä oppimiskyvyn häiriö vastaa asteeltaan useimmiten lievää tai keskivaikeaa kehitysvammaisuutta. Neuropsykologisissa tutkimuksissa tyypillinen löydös on epätasainen suoritusprofiili hahmotustoimintojen suurten ongelmien vuoksi. Kielellinen osaaminen on muuta osaamista parempaa.

Williamsin oireyhtymälle on tyypillistä taitava sosiaalinen käyttäytyminen. Williams-henkilöt ovat tavallisesti hyvin ystävällisiä ja empaattisia. Toisaalta heillä on yleistä ahdistuneisuutta, joka ei liity sosiaalisiin tilanteisiin sekä tunteiden säätelemisen vaikeutta, yksittäisiä fobioita ja keskittymisen vaikeuksia. 

Sydänverisuoniongelmat

Williamsin oireyhtymää koodaavalla alueella todetaan mm. elastaani-proteiinin valmistukseen liittyvä geeni. Vähentynyt määrä elastaania aiheuttaa valtimosairauksia. Sydän-verisuoniongelmat ovat tavallisia. Tavallisimmat sydänviat ovat aorttaläpän yläpuolen ahtauma (supravalvulaarinen aorttastenoosi), aortan kaaren vajaakehittyneisyys, (aortan kaaren hypoplasia) sekä keuhkovaltimon ahtauma (pulmonaalistenoosi). Myös sepelvaltimoiden ahtaumat ovat yleisiä. Williamsin oireyhtymässä voidaan todeta myös muita sydänvikoja. Vasemmassa kammiossa todetaan usein paksuuntumista (hypertrofiaa). Kohonnut verenpaine on yleinen, ja se on tavallisimmin munuaisvaltimon ahtauman aiheuttamaa. Myös sydänfilmissä voidaan nähdä poikkeava sydämen johtumisaika (pitkä-QT-aika). Verenkiertoelimistön oireet voivat tulla ilmi missä iässä hyvänsä.

Korkea veren kalsiumpitoisuus

Williamsin oireyhtymään saattaa liittyä veren kohonnut kalsiumpitoisuus (hyperkalsemia), jonka syy on epäselvä. Hoitona on ruokavalio tai lääkkeet. Veren korkean kalsiumpitoisuuden oireina voi olla ärtyisyys, oksentelu ja ummetus. Sen seurauksena voi olla munuaiskivet. Multivitamiinin ja D-vitamiinin käyttämistä suositellaan vältettävän.

Tuki-ja liikuntaelimistö

Williamsin oireyhtymään liittyviä tuki- ja liikuntaelimistön oireita ovat lihasjäntevyyden mataluus (hypotonia) ja yliliikkuvat nivelet. Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla lihasten jäntevyys nousee ja jännevenytysheijasteet voivat olla tavanomaista vilkkaammat. Akilles-jänteiden ja takareisien kiristys voivat tehdä kävelystä vaikeaa. Selän ryhtivirheet, kuten kumara selkä (kyfoosi) tai korostunut alaselän notko (lordoosi), ovat yleisiä.

Muita elinoireita

Erilaiset mahasuolikanavan oireet, kuten ummetus ja toistuvat vatsakivut ovat tavallisia. Refluksi, palleatyrä, mahahaava, sappikivet sekä alttius paksusuolen pikkupullistumiin eli divertikkeleihin saattavat löytyä vatsaoireiden taustalta. Ummetuksen seurauksena voi olla peräpukamia. Virtsateiden rakenteessa ja toiminnassa saattaa olla poikkeavuutta. Hormonaalisista sairauksista kilpirauhasen vajaatoiminnan riski on kasvanut. Silmäongelmista tavallisia ovat karsastus ja taittoviat sekä kyynelkanavan ahtaumat.

Jopa puolella Williamsin oireyhtymää sairastavista on todettu pitkäaikainen korvatulehdus. Myös ääniyliherkkyys on yleistä. Etenevää kuulon alenemaa tulee seurata korvalääkärin toimesta.

Aikuisilla Williams-potilailla todetaan pikkuaivojen aiheuttamia liikehäiriöitä, kuten hapuilua (ataksia), huonoa osumatarkkuutta (dysmetriaa) ja vapinaa. Magneettikuvauksissa todetaan aivojen koon olevan tavanomaista pienempi, erityisesti pikkuaivojen alueella.

Diagnostiikka

Williamsin oireyhtymän syy on palan puuttuminen (deleetio) kromosomin numero 7 pitkän haaran (q) kohdasta 11.23. Diagnoosi perustuu tyypilliseen ulkonäköön ja olemukseen. Diagnoosi varmistetaan geenivirheen toteavalla erikoiskromosomi (FISH)-tutkimuksella tai molekyylikaryotyypitys-tutkimuksella.

Hoito

Williams-henkilön terveydentilan seurannan olisi oltava elämänmittaista ja seurantaan on olemassa suosituksia. Williamsin oireyhtymää sairastava tarvitsee säännöllisen sydänlääkärin seurannan. Sydänvikoja voidaan hoitaa leikkauksella.

Williams-oireyhtymä-lapsen kehitystä seuraa lastenneurologi tai kehitysvammalääkäri Kehityksen tukena voidaan käyttää tarpeen mukaan fysioterapiaa, puheterapiaa ja toimintaterapiaa. Oppimisen vaikeudet ja kehitysvamma tulee huomioida koulun valinnassa. Eri erikoisalojen lääkärit ovat mukana Williamsin-lapsen, nuoren ja aikuisen seurannassa. Kasvua voidaan seurata Williamsin oireyhtymän omilla kasvukäyrillä. Veren kalsiumpitoisuutta ja kilpirauhasarvoja tulee seurata verikokeilla.

Anestesioissa eli nukutuksissa tulee huomioida oireyhtymään liittyvät ongelmat. Tätä varten on olemassa suosituksia.

Esiintyvyys

Williamsin oireyhtymä on harvinainen; esiintyvyydeksi on arvioitu 1:7500-10 000 elävänä syntynyttä kohden.

Perinnöllisyys

Williamsin oireyhtymässä todetaan palan puuttuminen eli deleetio toisessa kromosomissa 7, mutta toinen kromosomi 7 on normaali. Deleetio on yleisimmin tapahtunut vain siinä munasolussa tai siittiössä, josta lapsi on saanut alkunsa; tai lapsen kehityksen varhaisimmissa solunjakautumisissa, jolloin puhutaan uudesta mutaatiosta (de novo). Tällöin molemmat vanhemmat ovat tämän muutoksen suhteen terveitä, eikä sisarusten riski sairastua oireyhtymään ole mainittavasti kohonnut normaaliväestön riskistä. Joissakin tapauksissa on kuvattu poikkeuksellisia tilanteita, joissa muutos esiintyy vanhemmalle oireettomassa muodossa. Tällöin uusiutumisriski arvioidaan tapauskohtaisesti vanhempien tutkimuksilla. Williamsin oireyhtymää sairastavalla on 50%:n riski saada lapsi, jolla on Williamsin oireyhtymä, toisaalta myös 50%:n mahdollisuus saada terve lapsi.

Sikiödiagnostiikka

Williamsin oireyhtymä voidaan todeta sikiöltä tekemällä em. FISH-tutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä

Williamsin oireyhtymä Suomessa

Suomessa syntyy vuosittain muutama lapsi, jolla todetaan Williamsin oireyhtymä.


Internet-sivuja ja kirjallisuutta

Ågrenska: Williams syndrom (Sverige)

National Center for Biotechnology Information (NCBI), Gene Reviews: Williams syndrome

Socialstyrelsen, Sverige: Williams syndrom

Orphanet: Williams syndrome

Matisof A, Olivieri L, Schwartz J and Deutsch N. Risk assesment and anesthetic management of patients with Williams syndrome: a comprehensive review. Pediatric Anethesia (2015) 25: 1207-1215.

Herwegen J. Williams syndrome and its cognitive profile: the importance of eye movements. Psychology Research and Behavior Management (2015):143-151.

Gray C, Meinel F, Pietris N, Suranyi P and Hlavacek A. Cardiovascular manifestations of Williams syndrome: Imaging findings. Journal of Cardiovascular Computed tomography (2013) 7: 400-407.

Fan C, Brown T, Bartsch H, Kuperman J, Hagler D, Schork A, Searcy Y, Bellugi U, Halgren E and dale A. Williams syndrome-specific neuroanatomical profile and its associations with behavioral features. NeuroImage: clinical(2017) 15: 343-347.

Peippo M, Hiippala A, Raatikka M, Westerlund A, Johansson R, Arvio M, Eronen M: Williamsin syndrooma - kehitysvammaoireyhtymän yleiset sydän- ja verisuonitaudit. Duodecim 2001;117(5):505-12

 

 

 

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus