Wiedemann-Steinerin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Wiedemann-Steinerin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 11.10.2019
 
WSS
Wiedemann Grosse Dibbern syndrome

Lyhyesti

Wiedemann-Steinerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen oireyhtymä, jonka oireet ovat pääasiassa synnynnäisiä. Oireyhtymälle tyypillisiä ovat mm. psykomotoriset kehitysviiveet, lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus tai oppimisvaikeuksia, lyhyt pituuskasvu, hypertrikoosi cubiti eli mm. kyynärvarsien alueella esiintyvä liikakarvoitus  ja poikkeavat kasvojen piirteet. Nämä tyyppioireet löytyvät 70 % diagnosoiduista Wiedemann-Steinerin oireyhtymä tapauksista. Kliininen kuva vaihtelee huomattavasti, ja joillakin voi esiintyä alentunutta lihasjänteyttä etenkin lapsuudessa, patent ductus arteriosus eli avoin valtimotiehyt aortan ja keuhkovaltimon yhdyssuonessa, pienet kädet ja jalat, liikakarvoitusta selässä, käyttäytymisongelmia sekä epilepsiaa.

Oireet ja löydökset

Wiedemann-Steinerin oireyhtymään liittyvät kaikki oireet ja löydökset eivät ole vielä täysin selvät ja oireyhtymän piirteet vaihtelevat huomattavasti yksilöstä toiseen.

Kasvon piirteille ovat tyypillisiä muun muassa toisistaan etäällä olevat silmät, pitkät silmäripset, tiheä tukka ja paksut kulmakarvat, jotka voivat olla yhteen kasvaneet. Lisäksi kasvoissa on usein poikkeavat silmäluomiraot, leveä nenänselkä, leveät sieraimet sekä pitkä nenän ja ylähuulen välillä oleva ylähuulen vako. Puolella tapauksista (50 %) todetaan mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä.

Lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus tai oppimisvaikeudet kuuluvat oireyhtymän oirekirjoon. Yli 80 %:lla puheen kehitys viivästyy ja myös motoristen eli liikkeiden hallintaan liittyvien perustaitojen kehittyminen voi olla viiveistä. Käyttäytymisongelmina voi esiintyä mm. aggressiivista käytöstä, levottomuutta sekä autistisia piirteitä. Joillakin esiintyy unihäiriöitä ja epilepsiaa. Epilepsiaan yhdistyy usein kehitysviiveet, oppimisvaikeudet tai kehitysvammaisuus. 

Useilla luusto kypsyy tavallista nopeammin ja siksi henkilöt jäävät lyhytpituisiksi. Joillakin voi olla silmä-, sydän- ja /tai munuaispulmia. Syömispulmat, etenkin varhaislapsuudessa, ovat yleisiä ja niitä todetaan yli puolella oireyhtymätapauksista. Ummetus on yleistä. Hampaat voivat puhjeta tavallista varhaisemmassa vaiheessa. Toistuvia infektioita voi esiintyä.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Wiedemann-Steinerin oireyhtymän aiheuttaa geenimuutos KMT2A-geenissä, tai toiselta nimeltään MLL-geenissä kromosomissa 11 (11q23.3). Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee useita erilaisia geenimuutoksia, jotka usein estävät täyspitkän geenituotteen muodostumisen. Normaalisti KMT2A-geeni ilmentää Lysiini metyylitransferaasi 2A-nimistä entsyymiä, joka osallistuu histoni-proteiinien muokkaamiseen ja epigeneettiseen geenien säätelyyn. Histoni-proteiinien muokkaaminen säätelee mm. kromosomien rakennetta ja sitä kautta toisten geenien ilmentymistä. On epäselvää, miten geenimuutos johtaa Wiedemann-Steinerin oireyhtymässä esiintyviin oireisiin.

Geenimuutos syntyy usein biologisesti sattumalta, de novo-mutaation seurauksesta. De novo-mutaatio syntyy hedelmöitykseen osallistuneen sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä tai varhaisen alkion kehityksen aikana pian hedelmöityksen jälkeen.

Oireyhtymä periytyy autosomissa dominoivasti. Tällöin henkilö, jolla on Wiedemann-Steinerin oireyhtymä, voi 50 %:n todennäköisyydellä siirtää oireyhtymän jälkeläiselleen.

Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee muutamia satoja Wiedemann-Steinerin oireyhtymätapausta. Koska oireyhtymä on huonosti tunnettu, sen todellinen esiintyvyys voi olla paljon tiedettyä suurempi.

Diagnoosi ja hoito

Wiedemann-Steinerin oireyhtymä on monien ammattilaisten vielä huonosti tuntema oireyhtymä. Potilaan kliinisen kuvan lisäksi diagnoosin varmistaa KMT2A-geenin analyysi. Useimmiten päädytään tutkimaan henkilön perimän kaikki tunnetut eksomit eli geenejä-koodaavat DNA-alueet, jotta oireyhtymän mahdollinen olemassaolo pystytään selvittämään.

Erotusdiagnoosi on syytä tehdä mm. Kabukin oireyhtymään, Coffin-Sirisin oireyhtymään, Pierpontin oireyhtymään, Cornelia de Langen oireyhtymään sekä Rubinstein-Taybin oireyhtymään.

Oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen oireita voidaan lievittää. Puhe-, käyttäytymis-, toiminta- ja fysioterapia sekä oppimisen tukeminen ovat oireyhtymän hoidossa tärkeitä.

Eliniän ennuste

Eliniänennusteesta ei ole olemassa luotettavia tietoja. Mahdolliset sydämessä olevat rakennepoikkeavuudet voivat aiheuttaa ennenaikaiseen kuolemaan johtavia komplikaatioita. 

Historia

Hans-Rudolf Wiedemann kuvasi oireyhtymän ensi kerran vuonna 1989. Steiner C. ja Marques A. ymmärsivät vuonna 2000, että kyseessä on oireyhtymä. Wiedemann-Steinerin oireyhtymän geneettisen taustan selvitti Wendy D. Jones vuonna 2012.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Kokemustietoa englanniksi WWS-järjestön sivuilla: Life with WSS
WWS Foundation
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Wiedemann-Steiner syndrome

Facebookista löytyy hakusanalla "Wiedemann-Steiner syndrome" useita englanninkielisiä keskusteluryhmiä oireyhtymää sairastavan läheisille tai ammattilaisille: ”Wiedemann-Steiner Syndrome: Info for Families, Friends, and Professionals”, ”Wiedemann-Steiner Syndrome Parent Support Group” sekä ”The National Wiedemann-Steiner Syndrome Society”. Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä. 

Lähteet

Orphanet: Wiedemann-Steiner syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Wiedemann-Steiner Syndrome; WDSTS

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus