AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Waardenburgin oireyhtymä

NORIO-KESKUS TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Waardenburgin oireyhtymä

Noriokeskus

Lastenneurologi Teija Salokorpi 28.1.2010

OMIM; 193500
ICD10; E70.3
ORPHA: 3440

Oireet ja löydökset

Waardenburgin oireyhtymä on oireiltaan hyvin vaihteleva. Siihen liittyen on kuvattu useita oireita, kuten kuulovamma / kuurous (sisäkorvaperäinen) ja silmän värikalvon, hiusten tai ihon pigmenttipoikkeavuudet sekä tyypilliset ulkonäköpiirteet, etenkin silmien seudussa. Aganglioninen megacolon eli Hirschsprungin tauti voi joskus harvoin liittyä Waardenburgin oireyhtymään. Joskus siihen liittyy myös muita synnynnäisiä elinepämuodostumia (suulakihalkiot, yläraajamalformaatiot).

Waardenburg –henkilöllä on tyypillisimmillään vaalea hiuskiehkura, valkeat kulmakarvat ja silmäripset, yhteen kasvaneet kulmakarvat, eriväriset silmät (toinen ruskea, toinen sininen), vaaleita hypopigmentoituneita iholäiskiä, kuulovamma sekä joskus lisäksi Hirschsprungin tauti. Useimmiten kuitenkin edellä mainituista oireista on samalla henkilöllä vain joitain.

Waardenburg-Hirschsprungin  (tai Waardenburg-Shahin) oireyhtymä on harvinaisin Waardenburgin  oireyhtymän eri muodoista. Se on perimämuutoksen aiheuttama tila, jossa mainitut kaksi oireyhtymää (HSCR ja WS) esiintyvät samalla yksilöllä aiheuttaen sekä kuulovamman että synnynnäisen vaikean suolistosairauden, joiden lisäksi saattaa ilmetä eriasteisia pigmentti­puutoksia ja / tai kasvojen jossain määrin tyypillisiä ulkonäköpiirteitä. Toisinaan pigmenttiniukkuus tulee esiin hyvin ennenaikaisena hiusten harmaantumisena.

Yleisyys

Waardenburgin oireyhtymä on erittäin harvinainen, tarkkoja yleisyyslukuja ei ole tiedossa.

Hoito ja kuntoutus

Hoito ja kuntoutus on oireenmukaista. Kuulovamma voi edellyttää kuulolaitteen avulla, joskus korvaavat kommunikaatiokeinot ovat välttämättömiä. Hirschsprung-oireet vaativat usein kirurgisia hoitoja .

 

Internet-sivuja

Orphanet: Waardenburg syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus