AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Van der Wouden oireyhtymä

NORIO-KESKUS TIETOLEHTINEN | Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsaukseksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota

Van der Wouden oireyhtymä

Noriokeskus

Lastenneurologi Teija Salokorpi 27.1.2010
ICD10; Q38.08
ORPHA: 888


Oireet ja löydökset


Van der Wouden oireyhtymä kuuluu halkio-oireyhtymiin. Siihen liittyy joko toispuoleinen tai molemminpuoleinen huuli- ja  tai suulakihalkio. Joskus kyseessä on ehjän limakalvon peittämä suulaen piilohalkio, jota on vaikea havaita. Toisinaan suulaen pehmeän takaosan minimaalinen halkio-oire on kaksijakoinen pikkukieli eli uvula. Hampaita tai pysyvien hampaiden aiheita saattaa puuttua, kuten muulloinkin suulakihalkioihin liittyen. Harvemmin hammaspuutokset ilman halkiota ovat ainoa oireyhtymään viittaava piirre.Tyypillisin ja tavallaan diagnostinen piirre on alahuulen keskilinjassa sijaitsevat kaksi nystyä tai kuoppaa (engl. pit). Huulen kuopista erittyy yleensä sylkeä tai limaa. Mikroskooppisesti nystyissä olevat sylkitiehyet koostuvat levyepiteelin verhoamista putkista, joihin avautuu pieniä ylimääräisiä sylki- ja limarauhasia. Nämä ”huulikuopat” voivat olla oireyhtymän ainoa havaittava poikkeavuus.


Etiologia


Van der Wouden oireyhtymä on autosomaalisesti vallitsevasti (dominantisti) periytyvä oire-yhtymä. Yli 70 %:lla potilaista löytyy mutaatio IRF6-geenissä, joka on mukana ihon kehityksessä sekä kasvojen ja kallon kehityksen säätelyssä. Sama geeni aiheuttaa myös polvitaipeen poimu -oireyhtymän (popliteal pterygium syndrome). Koko geenin puutokset ovat hyvin harvinaisia oireyhtymän aiheuttajina, geenin osittaisten deleetioiden yleisyyttä ei tiedetä. Periytymistavan mukaan, jos toisella vanhemmalla on tämä oireyhtymä, on hänen jokaisella lapsellaan 50 %:n tilastollinen riski saada oireyhtymä.

Yleisyys

Vain muutama prosentti kaikista suulakihalkiotapauksista johtuu van der Wouden oireyhtymästä. Suomessa näitä lapsia syntynee muutama vuosittain.Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/35 000-1/100 000.

Diagnostiikka

Diagnoosia epäillään kliinisten löydösten perusteella ja se voidaan varmistaa tutkimalla IRF6-geeniä. Penetranssi ei ole täydellinen ja uusia mutaatioitakin on raportoitu. Perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Sikiödiagnostiikka on mahdollinen niissä perheissä, joissa tautia aiheuttava mutaatio on tiedossa. Loppuraskaudessa huulihalkio voidaan nähdä ultraäänitutkimuksessa.


Hoito ja kuntoutus


Halkioiden hoito ja kuntoutus on Suomessa keskitetty Huuli-suulakihalkiokeskukseen (HUSUKE) Helsinkiin ja Oulun yliopistolliseen sairaalaan.
Ylimääräiset sylkitiehyet joudutaan joskus poistamaan kirurgisesti, jos niistä erittyy runsaasti sylkeä tai limaa. Muuten hoitotoimenpiteet määräytyvät sen mukaan onko lapsella myös halkioita. Halkioiden korjausleikkaukset tehdään yleensä ensimmäisen ikävuoden aikana. Varhaisvaiheissa halkioihin liittyy usein välikorvan puutteellinen ilmastointi ja siitä johtuen toistuvia välikorvatulehduksia tai liimakorvasairaus. Korvien putkitus (tympanostomia) joudutaan usein tekemään toistuvasti. Hampaiston poikkeavuudet vaativat usein koko kasvuiän kestävää oikomishoitoa ja joskus myös leukakirurgisia toimenpiteitä. Suulakihalkioihin liittyy usein eriasteisia suulaen toimintaongelmia, jotka ilmenevät äänen ja puheen tuoton ongelmina, tyypillisimmin honotuksena ja vaikeutena tuottaa K-, P-, T- ja S-konsonantteja. Joissain tapauksissa on tällöin hyötyä ns. puheenparannusleikkauksista, jotka pyritään tekemään ennen kouluikää. Useimmat lapset saavat puheterapiaa ennen kouluikää ja vielä kouluiässäkin.

Sopeutumisvalmennuskursseja voi tiedustella Norio-keskuksesta.


Internet-sivuja

Orphanet: van der Woude syndrome

 

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus