AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Valproaatti-oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Valproaatti-oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.4.2019


Lyhyesti

Valproaatti oireyhtymän riski kasvaa, jos äiti käyttää raskauden aikana tiettyjä epilepsia- tai mielialalääkkeitä. Valproaattia käytetään pääasiassa epilepsialääkkenä ja se on kaikkein teratogeenisin eli sikiön epämuodostumia eniten aiheuttava lääkeaine kaikista epilepsialääkkeistä. Valprotaatin käyttö raskauden aikana voi johtaa noin kymmenesosalla tapauksista syntyvän lapsen valproaatti-oireyhtymään. Myös muut epilepsialääkkeet kuin valproaatti sekä jotkin mielialalääkkeet voivat myös lisätä riskiä sikiön epämuodostumiin. On tärkeää, ettei epilepsialääkitystä lopeta ilman lääkärin suostumusta, ja että epilepsiaa sairastava nainen keskustelisi epilepsialääkityksestään lääkärin kanssa jo ennen raskautta ja ennen mahdollisen ehkäisyn lopettamista.

Raskauden aikaisiin tutkimuksiin kuuluvat ultraäänitutkimukset sekä äidin seerumin epilepsialääkepitoisuuksien seuranta.

Valproaattien käyttöä pyritään minimoimaan raskauden aikana, jos mahdollista. Korkeita folaattipitoisuuksia tulisi käyttää jo kuusi viikkoa ennen ehkäisyn lopettamista ja toivotun raskauden yrittämistä, ja jatkaa aina ensimmäisen raskauskolmanneksen loppuun saakka. Tämä siksi, että folaatin puutteen on todettu kasvattavan riskiä hermostoputken sulkeutumishäiriöön. Niille äideille, jotka eivät voi luopua kokonaan valproaatin käytöstä, lääkemäärä pyritään saamaan mahdollisimman alhaiseksi ja samalla huolehditaan riittävästä folaatin saannista.

Oireet ja löydökset

Raskauden aikaisen epilepsialääkeannoksen suuruus vaikuttaa epämuodostumariskiin. Alle 700 mg:n valporaatti-vuorokausiannostuksella epämuodostumariski on noin 5,6 % luokkaa, kun taas yli 700 mg vuorokausiannostuksella riski kohoaa 10,4 %:iin. Valproaatti kulkeutuu istukan läpi sikiöön, jossa lääkeainepitoisuudet ovat korkeammat kuin äidin veressä. Erityisesti yli 800 mg lääkeannokset ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana lisäävät valproaatti-oireyhtymän riskiä; tässä raskauden vaiheessa sikiön rakenteet kehittyvät.

Vaikka suurin osa lapsista syntyy terveinä, voi äidin valproaatin käyttö johtaa 10 % tapauksista kasvun viivästymään jo kohdussa. Lapsen kasvuvauhti syntymän jälkeen on useimmiten kuitenkin normaali ja yleiskunto on hyvä. Syntyessään lapsella voidaan mahdollisesti todeta hermostoputken sulkeutumishäiriö, synnynnäinen sydämen epämuodostuma, esim. kammion väliseinässä, suulakihalkio sekä raajojen ja sukupuolielinten poikkeavuuksia. Pojilla sukupuolielinten poikkeavuudet voivat käsittää mm. laskeutumattomat kivekset ja virtsaputken suun sijainnin peniksen alapuolella.

Valproaatti-oireyhtymään voi liittyä otsan alueen kraniosynostoosia eli yhden tai useamman kallon saumojen ennenaikaista luutumista sekä epämuodostumia kasvoissa, kuten esimerkiksi korkea otsa, pieni ja leveä nenä, pieni suu sekä poikkeavat ylä- ja alahuulet.

Kognitiivisissa taidoissa, kuten kuten kielellisissä taidoissa voi olla puutteita. Lisäksi keskittymis- ja oppimisvaikeudet sekä autismikirjon häiriöön kuuluvat kommunikointiongelmat voivat kuulua oirekuvaan.

Diagnoosi ja hoito

Vastasyntynyttä havainnoidaan mahdollisten valproaattivieroitusoireiden vuoksi, näihin kuuluvat mm. ärtyneisyys ja epilepsiakohtaukset. Lapsen kehitystä seurataan tarkasti neuvolassa, jotta poikkeamiin mm. neurologisessa kehityksessä ja käyttäytymisessä voidaan puuttua mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Valproaatista haittaa saaneet lapset hyötyvät usein mm. varhain aloitetusta toiminta-, puhe- ja fysioterapiasta.

Kirurgiaa voidaan tarvittaessa käyttää mm. mahdollisten pään alueen epämuodostumien, hermostoputken sulkeutumishäiriöön liittyvän selkärankahalkion (spina bifidan), sydämen rakennevikojen ja raajojen epämuodostumien hoitoon.

Eliniän ennuste

Vastasyntyneiden lasten ennuste on hyvin vaihteleva ja se riippuu valproaatti-altistuksen määrästä ja altistusajankohdasta raskauden aikana. Vain niissä tapauksissa, joihin liittyy monia sydämen ja verenkiertoelimistön sekä hermostoputken synnynnäisiä epämuodostumia tai merkittävää kehitysvammaisuutta, eliniänodote voi olla normaalia lyhyempi.

Huomioitavaa kuitenkin on, että suurin osa (90 %) valproaattia raskausaikana käyttäneistä naisista synnyttää terveen lapsen.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Terveyskylä.fi: Aivotalo.fi; Nainen ja epilepsia: Lääkehoito raskauden aikana, kehityshäiriöiden riski sekä valproaatti

Lähteet

Käypähoito: Epilepsian lääkehoitoon liittyvä sikiön epämuodostumisriski
Orphanet: Fetal Valproate syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Valproate embryopathy, susceptibility to
National Organization for Rare Disorders (NORD): Valproate syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus