AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Trisomia 18

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Trisomia 18

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 20.12.2018

Edwardsin oireyhtymä

Trisomia 18 on synnynnäinen kromosomipoikkeavuus. Sen oireet ovat vaikeat ja koskettavat monia eri elimiä ja elinjärjestelmiä. Suurin osa trisomia 18 raskauksista (95 %) keskeytyy spontaanisti vaikean kehityshäiriön vuoksi.

Trisomia 18 liittyviä elinten epämuodostumia on mm. kasvoissa, raajoissa, sormissa, silmissä, sydämessä (90 % tapauksista), ruuansulatuskanavassa, munuaisissa ja virtsateissä. Joskus trisomia 18 yhdistyy omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta on työntynyt kalvopussin ympäröimiä suolenmutkia vatsaontelon ulkopuolelle.

Keskushermoston kehityshäiriöihin kuuluvat mm. dolikokefalia eli pitkä ja kapea pään muoto ja mikrokefalia eli pienipäisyys. Joskus harvoin trisomia 18 oirekuvaan liittyy myös anenkefalia eli aivottomuus, holoprosenkefalia eli etuaivojen jakautumattomuus ja hermostoputken sulkeutumishäiriöstä johtuva selkärankahalkio (spina bifida) sen eri muotoineen.

Kasvonpiirteisiin lukeutuvat mm. pienet ja toisistaan etäällä olevat silmät, alaleuan taaksepäin vetäytyminen, ulkokorvien kolmiomainen muoto. Joissakin tapauksissa voi esiintyä huuli-kitalakihalkiota. Jalkojen epämuodostumiin lukeutuu mm. pes equinovarus eli synnynnäinen epämuodostuma, jossa jalkaterä ja kantapää ovat normaalia pienemmät ja jalkaterän etuosa on kiertynyt sisäänpäin (kampurajalat). Käsissä viides ja toinen sormi on päällekkäinen neljännen ja kolmannen sormen kanssa. Joskus voidaan todeta artrogrypoosia eli niveltenkoukkujäykistymistä ja värttinäluun epätäydellinen muodostuminen

Ruuansulatuselimistön synnynnäisiin epämuodostumiin lukeutuvat mm. peräsuolen ja -aukon epämuodostumat sekä esofagusatresia eli ruokatorven umpeuma, jossa ruokatorven yhteys vatsalaukkuun puuttuu ja/tai ruokatorvi on yhteydessä henkitorveen. Munuaisten ja virtsateiden epämuodostumiin voi kuulua mm. hydronefroosi eli vesimunuainen, jossa virtsan virtaamisen estyminen aiheuttaa munuaisaltaan ja -pikarien laajentumisen

Elävänä syntyneillä todetaan hypotonia eli lihasten velttous ja imemisvaikeuksia. Ensimmäisten päivien ja viikkojen jälkeen lihasjänteys kasvaa hypertoniaksi eivätkä vauvat näytä olevan tietoisia ympäristöstään. Kasvun viivästymä voidaan todeta jo sikiöllä kohdussa ja se on merkittävä myös syntymän jälkeen. Vauvat näyttävät laihtuneilta ja kroonisesti aliravituilta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Trisomia on kromosomipoikkeavuus, joka useimmiten johtuu hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, siittiön tai munasolun, solunjakautumisen häiriöstä. Tämän seurauksesta hedelmöitykseen osallistuvaan sukusoluun on kahden kromosomin sijaan tullut kolme kappaletta jotakin tiettyä kromosomia. Trisomia voi syntyä myös hedelmöityksen jälkeen varhaisissa solunjakautumisten aikaan alkiossa. Täydellisessä trisomiassa, kaikissa elimistön soluissa on yksi ylimääräinen kromosomi, mosaikismissa kromosomipoikkeama löytyy vain joistakin kehon soluista. Täydellinen trisomia 18 on kaikkein yleisin trisomia 18:sta muoto (94 % tapauksista). Moisaikismi trisomia 18 on noin 5 %:lla trisomia 18-vastasyntyneistä. Mosaikismi trisomian 18 vaikeusaste riippuu trisomia 18 solujen lukumäärästä ja solutyyppeistä, joihin kromosomipoikkeavuus kohdistuu.

Trisomia 18 syntyy perimään useimmiten biologisesti sattumalta, de novo, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa trisomiasta 18. Perinnöllisyysneuvonta on kuitenkin hyödyllinen seuraavaa mahdollista raskautta suunniteltaessa, etenkin jos perhettä on kohdannut aikaisemmin yksi tai useampi keskenmeno.Äidin korkea ikä tulla raskaaksi (n. 40-vuotiaana) lisää trisomia 18 riskiä noin 0,1-0,2 %.

Trisomia18 esiintyvyys on yksi vastasynynyt 6000-8000 syntynyttä lasta kohden (1:6000 -1:8000).

Diagnoosi ja hoito

Raskaudenaikainen ultraäänitutkimus voi antaa viitteitä trisomia 18:sta. Tarkempi vastaus saadaan kuitenkin vasta sikiön kromosomitutkimuksesta. Syntymänjälkeinen diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja vauvan verinäytteen perusteella tehtävään kromosomitutkimukseen, jonka positiivinen tulos vahvistaa diagnoosin.

Vastasyntyneiden epämuodostumien kirurgiseen hoitoon ryhdytään harvoin vauvan lyhyen eliniänodotteen vuoksi. Kaikki muu voitava pyritään tekemään.

Eliniän ennuste

Useimmat raskaudet päätyvät trisomia 18 keskenmenoon (95 %), tai vastasyntynyt menehtyy ensimmäisen elinvuoden aikana (noin 90 % elävänä syntyneistä) sydämen, munuaisten tai neurologisten oireiden komplikaatioihin. Moisaikismisissa trisomia 18 tapauksissa 70 % vauvoista elää noin vuoden, harvinaisissa tapauksissa jopa varhaislapsuuteen asti.Tuntemattomasta syystä tyttövauvoilla on hiukan parempi eliniänodote kuin poikavauvoilla. 

Historia

John Hilton Edwards kuvasi ensimmäisenä Trisomia 18 oireet 1960-luvulla.

 

Kokemustietoa tästä oireyhtymästä löydät täältä.

Jos haluat keskustella aiheesta, ota yhteyttä periytyvyysneuvojaamme (Ulla Parisaari p. 044 5765 439). Lisää tietoa palvelusta löydät täältä.

Aiheesta muualla

Trisomy 18 Foundation
The Chromosome 18 Registry & Research Society
Support Organization for Trisomy

Lähteet

Orpahnet: Trisomy 18
NHS Choices: Edwards’ syndrome, Trisomy 18 (huom. teksti saatavilla sivuston kautta myös ruotsiksi)

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus