Trisomia 18

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Trisomia 18

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 21.9.2020

Edwardsin oireyhtymä

 

Lyhyesti

Trisomia 18 on synnynnäinen kromosomimuutos. Sen oireet ovat vaikeat ja koskettavat monia eri elimiä ja elinjärjestelmiä. Suurin osa trisomia 18 raskauksista (95 %) keskeytyy spontaanisti vaikean kehityshäiriön vuoksi.

Oireet ja löydökset

Trisomia 18:ssa elinten epämuodostumia on mm. kasvoissa, raajoissa, sormissa, silmissä, sydämessä (90 % tapauksista), ruuansulatuskanavassa, munuaisissa ja virtsateissä. Joskus trisomiaan 18:sta liittyy omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta on työntynyt kalvopussin ympäröimiä suolenmutkia vatsaontelon ulkopuolelle.

Keskushermoston kehityshäiriöihin kuuluvat mm. dolikokefalia eli pitkä ja kapea pään muoto ja mikrokefalia eli pienipäisyys. Joskus harvoin trisomia 18 oirekuvaan liittyy myös anenkefalia eli aivottomuus, holoprosenkefalia eli etuaivojen jakautumattomuus sekä hermostoputken sulkeutumishäiriöstä johtuva selkärankahalkio (spina bifida) sen eri muotoineen.

Kasvonpiirteisiin lukeutuvat mm. pienet ja toisistaan etäällä olevat silmät, alaleuan taaksepäin vetäytyminen ja ulkokorvien kolmiomainen muoto. Joissakin tapauksissa voi esiintyä huuli-kitalakihalkiota. Jalkojen epämuodostumiin lukeutuvat mm. pes equinovarus eli synnynnäinen epämuodostuma, jossa jalkaterä ja kantapää ovat normaalia pienemmät ja jalkaterän etuosa on kiertynyt sisäänpäin (kampurajalat). Käsissä viides ja toinen sormi voi olla päällekkäinen neljännen ja kolmannen sormen kanssa. Joskus voidaan todeta artrogrypoosia eli niveltenkoukkujäykistymistä ja värttinäluun epätäydellinen muodostuminen.

Ruuansulatuselimistön synnynnäisiin epämuodostumiin voivat lukeutua mm. peräsuolen ja -aukon epämuodostumat sekä esofagusatresia eli ruokatorven umpeuma, jossa ruokatorven yhteys vatsalaukkuun puuttuu ja/tai ruokatorvi on yhteydessä henkitorveen. Munuaisten ja virtsateiden epämuodostumiin voi kuulua mm. hydronefroosi eli vesimunuainen, jossa virtsan virtaamisen estyminen aiheuttaa munuaisaltaan ja -pikarien laajentumisen.

Elävänä syntyneillä vauvoilla todetaan usein hypotonia eli alentunut lihasjänteys ja imemisvaikeuksia. Ensimmäisten päivien ja viikkojen jälkeen lihasjänteys voi kasvaa hypertoniaksi. Kasvun viivästymä voi ilmetä sikiöllä jo kohdussa ja se on usein merkittävää myös mahdollisen syntymän jälkeen. Vauvat ovat hyvin pienikokoisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Trisomia on kromosomimuutos, joka useimmiten johtuu hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, siittiön tai munasolun, solunjakautumisen häiriöstä. Tämän seurauksesta hedelmöitykseen osallistuvaan sukusoluun on kahden kromosomin sijaan tullutkin kolme kappaletta jotakin tiettyä kromosomia. Trisomia voi syntyä myös hedelmöityksen jälkeen alkion varhaisten solunjakautumisten aikana. Täydellisessä trisomiassa kaikissa elimistön soluissa on yksi ylimääräinen kromosomi, mosaikismissa kromosomimuutos löytyy vain joistakin kehon soluista. Täydellinen trisomia 18 on kaikkein yleisin trisomia 18 muoto (94 % tapauksista). Moisaikismi trisomia 18 on noin 5 %:lla trisomia 18-vastasyntyneillä. Mosaikismi trisomian 18 vaikeusaste riippuu trisomia 18 solujen lukumäärästä ja solutyyppeistä, joihin kromosomimuutos kohdistuu.

Trisomia 18 syntyy perimään useimmiten biologisesti sattumalta ja täysin uuden, de novo-mutaation seurauksesta, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa trisomiasta 18:sta. De novo-mutaatiot saavat alkunsa sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä tai varhaisessa vaiheessa alkion kehitystä pian hedelmöityksen jälkeen. Perheen miettiessä toista raskautta, he voivat halutessaan hakeutua perinnöllisyysneuvonnan piiriin, jossa voidaan selvittää trisomia 18:sta taustalla mahdollisesti olevia syitä. Perinnöllisyysneuvonta on hyödyllinen etenkin silloin, jos perhettä on kohdannut aikaisemmin yksi tai useampi keskenmeno. Äidin korkea ikä tulla raskaaksi (n. 40-vuotiaana) lisää trisomia 18 riskiä noin 0,1-0,2 %.

Trisomia 18 esiintyvyys on yksi vastasynynyt 6000-8000 syntynyttä lasta kohden (1:6000 -1:8000).

Diagnoosi ja hoito

Raskaudenaikainen ultraäänitutkimus voi antaa viitteitä trisomia 18:sta. Lapsen kromosomipoikkeavuudesta saadaan varmuus ainoastaan tutkimalla sikiön kromosomit. Sikiöltä tutkimus voidaan tehdä raskauden aikana lapsivesi- tai istukkanäytteen avulla, joihin liittyy 0,5 – 1 %:n keskenmenon riski. Syntymänjälkeinen diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja vauvan verinäytteen perusteella tehtävään kromosomitutkimukseen, jonka positiivinen tulos vahvistaa diagnoosin.

Trisomia 18 ei voida parantaa, vaan hoito keskittyy lapsen olemassa olevien oireiden lievittämiseen. Vastasyntyneiden epämuodostumien kirurgiseen hoitoon ryhdytään harvoin vauvan lyhyen eliniänodotteen vuoksi. Kaikki muu voitava tehdään lapsen eteen.

Eliniän ennuste

Yksilöllinen eliniänodote vaihtelee huomattavasti. Useimmat trisomia 18 raskaudet päätyvät keskenmenoon (95 %), tai vastasyntynyt menehtyy ensimmäisen elinvuoden aikana (noin 90 % elävänä syntyneistä) sydämen, munuaisten tai neurologisten komplikaatioden vuoksi. Ne vauvoista, joilla trisomia 18 on mosaikistinen, arviolta 70 % elää noin vuoden ja harvinaisissa tapauksissa elinikä yltää varhaislapsuuteen. Tuntemattomasta syystä tyttövauvoilla on hiukan parempi eliniänodote kuin poikavauvoilla. 

Historia

John Hilton Edwards kuvasi trisomia 18 ensimmäisenä 1960-luvulla.

 

Kolme kokemustietojuttua tästä oireyhtymästä löydät Harvinaiskeskus Norion Kokemustietoa-sivuilta. Osa tarinoista ohjautuu Kehitysvammaisten Tukiliiton sivuille.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Blogi: Sinä olet ihme- Hilman tarina

Trisomy 18 Foundation
The Chromosome 18 Registry & Research Society
Support Organization for Trisomy

Facebookista löytyy hakusanalla "Trisomia-18/-13 (vastaavat poikkeavuudet)" suljettu keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa. Facebookissa on myös sivusto Ainutlaatuiset Info, joka välittää tietoa harvinaisista kromosomipoikkeamista. Facebookissa Ainutlaatuisilla on myös oma perheille tarkoitettu suljettu ja salainen keskusteluryhmä. Halutessasi voit liittyä keskusteluryhmään lähettämällä viestin Info-sivun ylläpitoon.

Facebookista löytyy myös avoin englanninkielinen keskusteluryhmä "Trisomy 18", josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Lähteet

Orpahnet: Trisomy 18
NHS Choices: Edwards’ syndrome, Trisomy 18 (huom. teksti saatavilla sivuston kautta myös ruotsiksi)

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus