Trisomia 17 (mosaikismi)

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Trisomia 17 (mosaikismi)

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.3.2021
 
Trisomy 17 (mosaicism)

 

Lyhyesti

Trisomia 17 on eräs harvinaisimmista trisomian muodoista ihmisillä. Siinä elimistön soluissa on kromosomia 17 kahden sijaan kolme. Ainuttakaan elävänä syntynyttä lasta, jolla trisomia 17 esiintyisi kaikissa hänen soluissaan (100 %) ei tiettävästi ole kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Trisomia 17 edustaakin usein mosaikistista muotoa, jossa trisomia 17 esiintyy vain osassa kehon soluja. Mosaikismin määrä ja sen osuus tietyissä kudoksissa, esimerkiksi hermokudoksessa, vaihtelevat henkilöstä toiseen. Tämän vuoksi myös oirekuvat poikkeavat toisistaan. 

Joissakin tapauksissa trisomia 17 käsittää vain osia kromosomista 17. Esimerkiksi trisomia 17p tarkoittaa tilannetta, jossa kromosomin 17 pienen käsivarren, p, alue esiintyy soluissa kolminkertaisena tavanomaisen kahden sijaan. Tämä yleistajuinen oireyhtymäkuvaus kertoo koko kromosomin 17 trisomiasta ja sen mosaikistisesta muodosta oireineen. Koska kyseinen kromosomipoikkeavuus on erittäin harvinainen, tietoa mosaikistisesta 17 trisomiasta on vaatimattomasti saatavilla.

Oireet ja löydökset

Mosaikistisen trisomian 17 oirekuva vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen. Syntymää edeltävissä ultraäänitutkimuksessa voi ilmetä sikiön hidas kasvu, niskapoimun paksuuntuma ja pikkuaivojen hypoplasia eli vajaakasvu. Muita mahdollisia löydöksiä voivat olla mm. keuhkopussin nestekertymä (pleural effusion) sekä vain yksi napanuoran sisällä kulkeva napavaltimo. Normaalisti napavaltimoita on kaksi.

Vastasyntyneellä ulkonäöllisinä piirteinä voivat olla mm. matalalla sijaitsevat korvat, pienileukaisuus, pieni suu ja nenä. Usein lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvatuilla lapsilla, joilla on mosaikistinen trisomia 17, ilmenee kasvun viivästymää sekä kehon tai jalkojen epäsymmetrisyyttä. Esimerkiksi jalat voivat olla eripituiset. Skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma voi olla mahdollinen. Oireisiin lukeutuvat myös erilaiset synnynnäiset sydämen rakennepoikkeavuudet. Joillakin mosaikistiseen trisomiaan 17 ei kuitenkaan liity lainkaan epämuodostumia.

Lääketieteellisissä julkaisuissa mainitaan, että mosakistiseen trisomiaan 17 liittyy kehitysvammaisuus.

Oireyhtymän syy, perinnöllisyys ja yleisyys

Trisomia 17 johtuu kromosomien jakautumishäiriöstä hedelmöitykseen osallistuvassa sukusolussa, munasolussa tai siittiössä. Kromosomin 17 jakautumishäiriö voi sattumalta tapahtua myös pian hedelmöityksen jälkeen. Mosaikistinen trisomia kehittyy raskauden aikana, kun osaan alkion/sikiön soluista jää ylimääräinen kromosomi 17 ja osasta se häviää (englanniksi puhutaan trisomic rescue-ilmiöstä). Trisomian syntyyn ei voi vaikuttaa, eikä se ole kenenkään syytä.

Mosaikistinen trisomia 17 on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi elävänä syntynyt lapsi 1 000 000 lasta kohden (1 : 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut alle 30 lasta, joilla on ollut mosaikistinen trisomia 17. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa ei ole yhtäkään mainintaa vastasyntyneestä, jolla olisi ollut täydellinen trisomia 17. Tällainen raskaus päättyy keskenmenoon jo ennen lapsen syntymää. Erään tutkimuksen mukaan spontaaneista eli luontaisesti keskenmenoon johtaneista raskauksista trisomian 17 osuus on noin 0,1 %.

Diagnoosi ja hoito

Trisomia 17:sta voidaan selvitellä jo raskauden aikana esimerkiksi istukka- ja/tai lapsivesitutkimuksen avulla. On muutamia tapauksia, joissa lapsivesi- ja/tai istukkanäyte ovat antaneet tulokseksi trisomian 17, mutta vastasyntyneeltä ei ole kuitenkaan löydetty trisomiaa 17. Näissä istukka- ja/tai lapsivesinäytteissä trisomian 17 alkuperä lienee ollut istukan, eikä sikiön, solut. 

Syntymän jälkeen fibroblastisolut eli ihon sidekudossolut antavat luotettavamman tuloksen mahdollisen trisomian 17 olemassaolosta kuin esimerkiksi veren valkosolut. Jostakin syystä veren valkosoluista löydetään vain harvoin trisomiaa.

Eliniänodote

Eliniänodotteesta ei ole annettavissa luotettavia tietoja.

Historia

Trisomia 17 tunnistettiin ensimmäisen kerran 1970-luvulla.

 

Kokemustietoa mosaikistisesta trisomiasta voit lukea harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Trisomy 17 mosaicism

Facebookissa on sivusto Ainutlaatuiset Info, joka välittää tietoa harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista. Facebookissa Ainutlaatuisilla on myös perheille tarkoitettu oma suljettu ja salainen keskusteluryhmä. Halutessasi voit liittyä keskusteluryhmään lähettämällä viestin Info-sivun ylläpitoon.

Facebookista löytyy hakusanalla "Trisomy 17" mm. eräs avoin englanninkielinen ryhmä ”Faces of Trisomy” läheisille, joita muut kuin kromosomin 21 trisomia koskettavat.

Lähteet

Orphanet: Mosaic trisomy 17

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus