Trisomia 13

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Diagnoosikuvaukset ovat yleiskatsauksia, joten ne eivät välttämättä kata kaikkia oireita, joita kyseiseen harvinaissairauteen tai oireyhtymään voi liittyä. Yksilöllisten erojen vuoksi kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ei välttämättä esiinny jokaisella. Diagnoosikuvaukset eivät korvaa terveydenhuollon ammattilaisten antamaa tietoa, eikä niitä pidä käyttää diagnostiikan tai hoidon perusteena.

Trisomia 13

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 8.1.2021

Pataun oireyhtymä

 

Lyhyesti

Trisomia 13 on kromosomimuutoksesta johtuva oireyhtymä. Trisomiassa henkilöllä on perimässään kolme kappaletta jotakin tiettyä kromosomia kahden kromosomin sijaan, tässä tapauksessa kromosomia nro 13. Trisomian 13 oirekirjo voi vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Yleensä trisomia 13 johtaa sikiön kuolemaan jo kohdussa (95 % tapauksista). Jos lapsi syntyy, hänellä todetaan usein mm. epämuodostumia aivojen etuosassa, silmissä, kasvoissa ja sisäelimissä, kuten sydämessä ja munuaisissa, sekä vaikea asteinen kehitysvammaisuus.

Yli puolella tapauksista (70 %) todetaan alkurauskauden aikana holoprosenkefalia eli epäonnistunut etuaivojen jakautuminen. Tästä seuraa etuaivojen epämuodostumisen lisäksi myös muiden aivoalueiden ja kasvojen epämuodostumia. Keskushermoston poikkeaviin rakenteisiin lukeutuvat myös aivokurkiaisen täydellinen tai osittainen puuttuminen, isoaivojen vajaakehittyminen, mikrokefalia eli pienipäisyys, hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö ja/tai myelomeningoseele eli selkäydintyrä. Päänalueen epämuodostumat voivat johtaa epilepsiakohtauksiin, apneaan eli hengityskatkoksiin, näköongelmiin sekä kuurouteen. Kehitysvammaisuus on syvää.

Trisomia 13 henkilöiden poikkeavia kasvonpiirteitä voivat olla kita- ja/tai suulakihalkio, matala nenä, pienet ja toisistaan etäällä olevat silmät, epikantus eli silmän sisäkulmaa osittain peittävä synnynnäinen ihopoimu, iiriskoloboma eli iiriksen eli värikalvon kehityshäiriö sekä verkkokalvon dysplasia. Kulmakarvat voivat olla harvat tai niitä ei ole ja korvat voivat sijaita tavallista alempana kasvoissa. Leuka ja kaula voivat olla lyhyet ja niskan takana voi olla ihopoimuja. Usein keskellä otsaa on syntymämerkkinä kapillaarinen hemangiooma eli hyvänlaatuinen verisuonikasvain. Trisomia 13:ssa lapsella voi olla ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita. Pojilla on usein laskeutumattomat kivekset.

Trisomia 13:sta liittyy usein myös synnynnäiset sydämen rakenneviat (80 %), kuten eteisen ja kammion väliseinän puutteet sekä patent ductus arteriosus (PDA) eli avoin valtimotiehyt aortan ja keuhkovaltimon välillä, joka ei ole sulkeutunut syntymän aikoihin, kuten normaalisti. Sydän voi sijaita myös oikealla puolella kehoa vasemman puolen sijaan.

Munuaisen poikkeavuuksiin lukeutuvat mm. hevosenkenkämunuaiset ts. munuaiset ovat toisesta päästä kasvaneet yhteen, munuaiskystat sekä hydronefroosi eli vesimunuainen. Vesimunuaisessa virtsan poistuminen kehosta on estynyt, mikä johtaa munuaisaltaan ja -pikarien laajentumiseen.

Lapsilla on usein syömisvaikeuksia, jotka johtuvat hypotoniastaa eli alentuneesta lihasjänteydestä. Lisäksi vauvalla todetaan usein toistuvia hengityskatkoksia. Lapsen pituuden ja painon kehittyminen jää jälkeen tavanomaisesta, ja lapset ovat pieni kokoisia.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Trisomia 13:ssa on yksi ylimääräinen kromosomi nro 13, normaalin kahden sijaan. Nämä kolme kromosomia voivat esiintyä soluissa joko erillisinä kromosomeina (47, +13) (75 % tapauksista) tai ylimääräinen kromosomi on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin (20 %). Jälkimmäisessä tapauksessa kyseessä voi olla Robertsonin translokaatio [46, t(13q;A)]. Robertsonin translokaatiossa ylimääräinen kromosomi 13 voi olla liittyneenä kromosomeihin 13, 14, 15, 21 tai 22. Lähes kaikki trisomia 13:ta (90 %) ovat olleet muotoa (47, +13) tai [46, t(13q;A)].

Trisomia voi kohdistua kaikkiin tai vain osaan henkilön soluista. Kun vain osassa kehon soluissa on kromosomimuutos, puhutaan mosaikismista. Mosaikismissa oirekirjon vaikeusaste vaihtelee trisomisten solujen lukumäärän ja mosaikistisen kohdekudoksen mukaan. Mosaikismissa oirekirjo voi olla lievempi kuin jos kromosomimuutos kohdistuu kaikkiin elimistön soluihin. Mosaikisminen trisomia 13 käsittää noin 5 % trisomia 13 (47, +13)- ja Robertonin translokaatiotapauksista.

Trisomia 13 syntyy usein biologisesti sattumalta, täysin uuden de novo-mutaation seurauksesta. Usein mutaatio on saanut alkunsa, jommankumman vanhemman hedelmöitykseen osallistuvassa sukusolussa, munasolussa tai siittiössä, sukusolun kehityksen aikana. Trisomian riski kasvaa usein vanhempien iän myötä. Mosaikisminen trisomia 13 voi syntyä myös pian hedelmöityksen jälkeen tapahtuvien solunjakautumisien aikana. Tämä on trisomia 13:n syynä silloin, kun mosaikistisia soluja löydetään vain vähän (n. 1 %) henkilöltä, jolla on trisomiaa 13.

Perhe voi hakeutua halutessa perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, jossa voidaan selvittää lapsen kromosomimuutoksen syntytapa ja trisomia 13:sta uusiutumistodennäköisyys mahdollisissa seuraavissa raskauksissa. 

Trisomia 13:n esiintyvyydeksi arvioidaan yksi trisominen lapsi 8000-22 000 vastasyntynyttä kohden (1:8000-1:22 000). Trisomia 13 näyttäisi esiintyvän hiukan enemmän tyttö- kuin poikavauvoilla. Keskenmenoista trisomia käsittää noin prosentin.

Diagnoosi ja hoito

Trisomia 13 jäljille päästään usein alkuraskauden seulonnoissa. Ultraäänitutkimuksessa voidaan nähdään mm. holoprosenkefalia, kasvun viivästymä sekä ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita. Ultraäänitutkimus ei riitä kuitenkaan diagnoosin vahvistamiseksi, vaan lapsen kromosomipoikkeavuudesta saadaan varmuus ainoastaan tutkimalla sikiön kromosomit. Sikiöltä tutkimus voidaan tehdä raskauden aikana lapsivesi- tai istukkanäytteen avulla, joihin liittyy 0,5 – 1 %:n keskenmenon riski.

Syntymänjälkeinen diagnoosi perustuu kliiniseentutkimukseen ja kromosomianalyysiin. Erotusdiagnoosina on huomioitava pseudo-trisomia 13.

Trisomioihin ei ole parantavaa hoitoa, joten hoito on kunkin lapsen oireiden mukaista. Trisomia 13:sta liittyvien epämuodostumien kirurginen hoito harvoin parantaa lapsen elinennustetta.

Eliniän ennuste

Eliniänodote on usein heikko. Suurin osa (95 %) lapsista kuolee jo ennen syntymää. Elävänä syntyneet vauvat menehtyvät usein ennen ensimmäisen ikävuoden päättymistä neurologisiin komplikaatioihin tai munuais- ja sydänoireisiin. Lapsista vain n. 10 % elää yhtä ikävuotta vanhemmiksi. Mosaikistisen trisomian 13 eliniänodote on parempi. Joissakin harvoissa tapauksissa elinikä on yltänyt aikuisuuteen, mutta tällöin trisomia 13:sta ei ole liittynyt vaikeita aivojen epämuodostumia.

Historia

Solugeneetikko Klaus Patau kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1960.

 

Kokemustietoa trisomia 13:sta löydät Kehitysvammaisten Tukiliiton sivuilta: Simpukankuoripoika. Linkki löytyy myös Harvinaiskeskus Norion Kokemustietoa-sivuston kautta.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

MTV3 uutiset (2020): Odotettu raskaus alkoi, mutta lääkärin soitto murensi kaiken - lokakuussa Marian tytön sydänäänet vaimenivat: "Lupasin hänelle, että kun sinä olit niin rohkea, niin minäkin olen" Kokemustietoa trisomia 13:sta.

Socialstyrelsen: Trisomi 13-syndromet
Support Organization for Trisomy

Facebookista löytyy hakusanalla "Trisomia-18/-13 (vastaavat poikkeavuudet)" suljettu keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa. Facebookissa on myös sivusto Ainutlaatuiset Info, joka välittää tietoa harvinaisista kromosomipoikkeamista. Facebookissa Ainutlaatuisilla on myös perheille tarkoitettu oma suljettu ja salainen keskusteluryhmä. Halutessasi voit liittyä keskusteluryhmään lähettämällä viestin Info-sivun ylläpitoon.

Facebookista löytyy myös kaksi suljettua englanninkielistä keskusteluryhmää: "Trisomy 13 LIFE Support - Living with Patau Syndrome" ja "Trisomy 13 Journey Support". Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä.

Facebookissa on myös avoin englanninkielinen keskustelurymä "Patau Syndrome/Trisomy 13 - raising awareness", josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Lähteet

Orphanet: Trisomy 13
National Organization for Rare Disorders (NORD): Trisomy 13 Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Paciuksenkatu 19, 00270 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus