AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Townes-Brocksin oireyhtymä

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Townes-Brocksin oireyhtymä

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 21.11.2018

Townes-Brocks Syndrome (TBS)
Renal-Ear-Anal-Radial syndrome (REAR)
Townesin oireyhtymä

Lyhyesti

Townes-Brocksin oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka vaikuttaa useisiin eri alueisiin kehossa. Kolme yleisintä oiretta ovat peräaukon avautumattomuus (84 % tapauksista), epänormaalin muotoiset ulkokorvat (87 %), joihin voi liittyä etenevä kuulon alenema, sekä käsien epämuodostumat, jotka useimmiten kohdistuvat peukaloon (89 % tapauksista). Yleensä näistä kolmesta yleisimmästä oireesta sairastuneella henkilöillä esiintyy ainakin kaksi.

Oireet ja löydökset

Peräaukon avautumattomuuden, poikkeavien ulkokorvien ja käsien epämuodostunien lisäksi, muita Townes-Brocksin oireyhtymään liittyviä oireita voi olla mm. munuaisissa, sydämessä, jaloissa, sukupuolielimissä sekä virtsateissä. Lähes puolella (42 %) todetaan  munuaisen toimintahäiriöitä, jotka voivat johtua epämuodostumista, kuten esimerkiksi polykystisistä tai hevosenkengän muotoisista munuaisista. Useimmilla on lievä tai syvä kuulovika (65 %) ja poikkeavat jalat (52 %), kuten esimerkiksi kolmannen varpaan lyhyys, varpaiden päällekäisyys ja/tai lättäjalat. Neljäsosalla (25 %) todetaan synnynnäinen sydänvika. Myös sukupuolielinten ja/tai virtsateiden epämuodostumat (36 %) ovat mahdollisia. Joskus oireyhtymään voi liittyä myös iiriskoloboma eli silmän värikalvon eli iiriksen kehityshäiriö ja Arnold-Chiarin epämuodostuma tyyppi 1. Oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen jopa perheen sisällä.

Noin kymmenesosalla todetaan oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuutta.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Geenimuutos, joka aiheuttaa Town-Brocksin oireyhtymän on SALL1-geenissä kromosomissa 16 (16q12.11). SALL-geeniperheen geenit osallistuvat kudosten ja elinten kehittymiseen ennen syntymää.

Oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Oireyhtymä voi olla peritty jommalta kummalta vanhemmalta tai se voi johtua biologisesti sattumalta syntyneestä uudesta, de novo-mutaatiosta. Tärkeää on ymmärtää, ettei oireyhtymän syntyyn ole voinut kummassakaan tapauksessa vaikuttaa, eikä se ole kenenkään syy.

Town-Brocksin oireyhtymän esiintyvyys on arvioitu olevan 1:250 000 ja sitä esiintyy yhtä paljon mies- kuin naissukupuolellakin. Noin 200 oireyhtymäkuvausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu oireisiin. Diagnoosin varmistaa SALL1-geenin analyysi, josta löytyy SALL1-geenin tautia-aiheuttava mutaatio.

Townes-Brocksin oireyhtymällä on päällekäisyyksiä mm. Goldenharin oireyhtymän, Okihiro syndrooman ja VACTERL-assosiaation kanssa.

Hoito on oireiden mukaista. Vastasyntyneiden peräaukko korjataan kirurgisesti mahdollisimman pian syntymän jälkeen. Myös peukalon epämuodostuma voidaan tarvittaessa kirurgisesti korjata. Sydämen ja munuaisten kunto sekä kuuloaistin toimivuus tulee varmistaa. Joskus joudutaan turvautumaan hemodialyysiin tai munuaissiirtoon.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee oirekirjon ja oireiden vaikeusasteen mukaan. Oireyhtymä on hengenvaarallinen ainoastaan tapauksissa, joihin liittyy vaikeat sydänviat ja/tai munuaisen toimintahäiriöt.

Historia

Oireyhtymän piirteitä kuvasi ensimmäisenä H. Feichtiger jo vuonna 1943. Nimensä oireyhtymä on saanut kuitenkin Philip L. Townesin ja Eric R. Brocksin julkaisemien tutkimusten perusteella vuonna 1972.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439
 

Aiheesta muualla

Duodecim Terveyskirjasto: Townes-Brocksin syndrooma
Genetics Home Reference: Townes-Brocks Syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Townes-Brocks Syndrome 1, TBS1
GeneReviews: Townes-Brocks Syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Townes Brocks Syndrome

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus