AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Townes-Brocksin oireyhtymä

NORIO-KESKUS LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Townes-Brocksin oireyhtymä

Noriokeskus

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus 21.11.2018

Townes-Brocks Syndrome (TBS)
Renal-Ear-Anal-Radial syndrome (REAR)
Townesin oireyhtymä

Townes-Brocksin oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka vaikuttaa useisiin eri alueisiin kehossa. Kolme yleisintä oiretta ovat peräaukon avautumattomuus (84 % tapauksista), epänormaalin muotoiset ulkokorvat (87 % tapauksista), joihin voi liittyä etenevä kuulon alenema ja käsien epämuodostumat, jotka useimmiten kohdistuvat peukaloon (89 % tapauksista). Yleensä näistä kolmesta yleisimmästä oireesta sairastuneella henkilöillä esiintyy ainakin kaksi.

Muita Townes-Brocksin oireyhtymään liittyviä oireita voivat olla munuaisen toimintahäiriöt (42 % tapauksista), jotka voivat johtua munuaisten epämuodostumista (esimerkiksi polykystiset tai hevosen kengän muotoiset munuaiset), lievä tai syvä kuulovika (65 %), synnynnäinen sydänvika (25 %), poikkeavat jalat (52 %), kuten kolmannen varpaan lyhyys, varpaiden päällekäisyys ja lättäjalat. Myös sukupuolielinten ja/tai virtsateiden epämuodostumat (36 %) ovat mahdollisia. Oireet vaihtelevat yksilöstä toiseen jopa perheen sisällä. Noin kymmenesosalla todetaan oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuutta.

Joskus oireyhtymään voi liittyä myös iiriskoloboma eli silmän värikalvon eli iiriksen kehityshäiriö ja Arnold-Chiarin epämuodostuma tyyppi 1.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Geenimuunnos (mutaatio), joka aiheuttaa Town-Brocksin oireyhtymän on SALL1-geenissä kromosomissa 16 (16q12.11). SALL-geeniperheen geenit osallistuvat kudosten ja elinten kehittymiseen ennen syntymään.

Oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Oireyhtymä voi olla peritty jommalta kummalta vanhemmista tai se voi johtua biologisesti sattumalta syntyneestä uudesta, de novo, mutaatiosta. Tärkeää on ymmärtää, ettei oireyhtymän syntyyn ole voinut kummassakaan tapauksessa vaikuttaa, eikä oireyhtymän syntyminen ole kenenkään syytä.

Town-Brocksin oireyhtymän esiintyvyys on arvioitu olevan 1:250 000 ja se koskettaa yhtä paljon mies- kuin naissukupuoltakin. Noin 200 oireyhtymäkuvausta on julkaistu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu oireisiin. Diagnoosin varmistaa SALL1-geenin analyysi, josta löytyy SALL1-geenin tautia-aiheuttava mutaatio.

Townes-Brocksin oireyhtymällä on päällekäisyyksiä mm. Goldenharin oireyhtymän, Okihiro syndrooman ja VACTERL-assosiaation kanssa.

Hoito on oireiden mukaista. Vastasyntyneiden peräaukko korjataan kirurgisesti mahdollisimman pian syntymän jälkeen. Myös peukalon epämuodostuma voidaan tarvittaessa kirurgisesti korjata. Sydämen ja munuaisten kunto sekä kuuloaistin toimivuus tulee varmistaa. Joskus joudutaan turvautumaan hemodialyysiin tai munuaissiirtoon.

Eliniän ennuste

Oireyhtymän ennuste vaihtelee oirekirjon ja oireiden vaikeusasteen mukaan. Oireyhtymä on hengenvaarallinen ainoastaan tapauksissa, joihin liittyy vaikeat sydänviat ja/tai munuaisen toimintahäiriöt.

Historia

Oireyhtymän piirteitä kuvasi ensimmäisenä H. Feichtiger jo vuonna 1943. Nimensä oireyhtymä on saanut kuitenkin Philip L. Townesin ja Eric R. Brocksin julkaisemien tutkimusten perusteella vuonna 1972.

Aiheesta muualla

Duodecim Terveyskirjasto: Townes-Brocksin syndrooma
Genetics Home Reference: Townes-Brocks Syndrome

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Townes-Brocks Syndrome 1, TBS1
GeneReviews: Townes-Brocks Syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Townes Brocks Syndrome

Norio-keskus

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

norio-keskus@rinnekoti.fi

020 638 5533

Noriokeskus
Noriokeskus