Tetrasomia X

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Tetrasomia X

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 27.8.2019
 
XXXX syndrome
48,XXXX syndrome
Quadruple X
Tetra X

Lyhyesti

Tetrasomia X on sukupuolikromosomipoikkeavuus, joka esiintyy vain naissukupuolella. Siinä tytöllä on perimässään neljä ylimääräistä X-kromosomia (48, XXXX) kahden sijaan (46, XX). Oirekirjo on laaja, eikä tetrasomia X voida sanoa muodostavan varsinaista kliinistä oireyhtymää. Tetrasomia X:ään liittyy usein viivästynyt puheen ja liikkumisen oppiminen, lievät oppimisvaikeudet sekä poikkeavat kasvon piirteet. Joillakin tetrasomia X-naisilla, oireet ovat niin lieviä, etteivät he ole edes tietoisia perimässään olevasta muutoksesta.

Oireet ja löydökset

Tetrasomia X-oireyhtymässä tyttövauvojen syntymäpaino on usein alhainen tai lähes normaali. Oppimisvaikeudet ja kehitysviiveet ovat lieviä tai keskivaikeita, ja joillakin niitä ei ole ollenkaan. Puheen oppimisen viivästyminen on yleistä ja se voi aiheuttaa lukemisen oppimiseen haasteita koulussa. Useimmilla kasvojen piirteet ovat normaalit. Reilulla kymmenesosalla (n. 13 %) voi olla hypertelorismi eli kaukana toisistaan sijaitsevat silmät, ylöspäin kohoavat silmäluomiraot, silmän sisäkulmaa osittain peittävät synnynnäiset ihopoimut ja/tai matala nenänselkä.

Muita Tetrasomia X-oireyhtymässä esiintyviä poikkeavuuksia ovat esimerkiksi hypotonia eli alhainen lihasjänteys, löysät nivelet ja lonkan kehityshäiriö. Nämä piirteet voivat viivästyttää lapsen motorista kehitystä ja hidastaa uusien liikunnallisten taitojen omaksumista myöhemmällä iällä.

Luustopoikkeavuuksia ovat mm. epätyypilliset hampaat, radioulnaarinen synostoosi eli värttinä- ja kyynärluun yhteenluutuminen ja pikkurillin vinous. Pieni suu ja mahdollinen huuli- ja/tai suulakihalkio voivat aiheuttaa purentavirheitä. Hampaiden muoto ja lukumäärä voivat poiketa normaalista.

Sisäelimissä voidaan havaita poikkeavuuksia mm. sydämessä, munuaisissa, virtsateissä ja munasarjoissa. Lisäksi tetrasomia X:ään voi liittyä toistuvia varhaislapsuuden hengitystieinfektioita ja korvatulehduksia.

Käyttäytymispulmia voi esiintyä ja niiden luonne vaihtelee huomattavasti henkilöstä toiseen. Tetrasomia X:ään liittyy herkkyys erilaisille stressaaville tilanteille.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa kahden ylimääräisen X-kromosomin tuoma geeniylimäärä. Oireyhtymän ajatellaan johtuvan äidin kypsyvässä munasolussa tapahtuneista peräkkäisistä kromosomien jakautumishäiriöistä meioosin yhteydessä (nondisjunktiot meioosissa), joka johtaa X-kromosomien ylimäärään munasolussa. Useimmiten tetrasomia X- oireyhtymässä yksi X-kromosomi on peritty isältä ja äidiltä on peritty kolme X-kromosomia normaalin yhden sijaan. Erittäin harvinaisissa tapauksissa kaikki neljä X-kromosomia on peritty äidiltä. Tällainen tilanne voi syntyä, kun hedelmöitykseen osallistuvassa munasolussa on tapahtunut useita perättäisiä solunjakautumisen häiriöitä ja isältä peritty X-kromosomi häviää hedelmöittyneestä munasolusta. Tärkeää on ymmärtää, ettei oireyhtymä ole kenenkään syytä, eikä sen syntyyn ole kukaan voinut mitenkään vaikuttaa.

Tetrasomia X-oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan yksi lapsi miljoonaa terveenä syntynyttä tyttölasta kohden (<1: 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee noin 60 tutkittua tapausta, mutta maailmalla naisia, joilla on 48,XXXX perimä, arvioidaan olevan noin 100. Oireyhtymä esiintyy ainoastaan naissukupuolella.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi on haasteellista oireiden vaihtelevuuden ja tetrasomia X:n harvinaisuuden vuoksi. Diagnoosiepäillys saadaan varmistettua karyotyyppi- eli kromosomistotutkimuksella verinäytteestä.

Koska oireet vaihtelevat huomattavasti, hoidon määrä ja laatu vaihtelevat yksilöllisesti. Joillekin tetrasomia X-tytöistä voidaan tarjota estrogeenihoitoa pituuskasvun hidastamiseksi sekä rintojen kasvun ja luuston muodostumisen edistämiseksi. Puhe-, toiminta- ja fysioterapia ovat hyödyllisiä.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste on hyvä. Osa tetrasomia X-naisista kykenee itsenäiseen elämään, osa tarvitsee jonkinasteista tukea.

Historia

Tetrasomia X-oireyhtymä kuvattiin ensikerran vuonna 1961.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Tietoa Kehitysvammaisten Tukiliitosta

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Tetrasomy X
Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS)

Facebookista löytyy hakusanalla "Tetrasomy x" suljettu englanninkielinen keskusteluryhmä oireyhtymää sairastavan läheisille. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Lähteet

Orphanet: Tetrasomy X
Unique: Rare Chromosome & Gene Disorder Guides; Tetrasomy X
W. P. Robinson, F. Binkert, A. A. Schinzel, S. Basaran, R.Mikelsaar. Multiple origins of X chromosome tetrasomy. Journal of Medical Genetics. 1994: 31 (5): 424-425.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus