AJANKOHTAISTA TILAA UUTISKIRJE OTA YHTEYTTÄ



Tetrasomia X

HARVINAISKESKUS NORIO LYHYT DIAGNOOSIKUVAUS | Lyhyet diagnoosikuvaukset on tarkoitettu jonkin oireyhtymän tai harvinaissairauden yleisesittelyksi.

Tetrasomia X

Harvinaiskeskus Norio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 25.2.2019
 
XXXX syndrome
48,XXXX syndrome
Quadruple X
Tetra X

Lyhyesti

Tetrasomia X on sukupuolikromosomipoikkeavuus, joka esiintyy vain naissukupuolella. Siinä tytöllä on perimässään neljä ylimääräistä X-kromosomia (48, XXXX) kahden sijaan (46, XX). Oirekirjo näillä naissukupuolen edustajilla on laaja, eikä tetrasomia X voida sanoa muodostavan varsinaista kliinistä oireyhtymää. Tetrasomia X:ään liittyy usein viivästynyttä puheen ja liikkumisen oppimistä, lieviä oppimisvaikeuksia sekä poikkeavia kasvojen piirteitä. Joillakin tetrasomia X-naisilla, oireet ovat niin lieviä, etteivät he ole edes tietoisia poikkeavasta perimästään.

Oireet ja löydökset

Tetrasomia X:ää sairastavien tyttövauvojen syntymäpaino on usein alhainen tai lähes normaali. Oppimisvaikeudet ja kehitysviiveet ovat lieviä tai keskivaikeita, ja joillakin niitä ei ole ollenkaan. Puheen oppimisen viivästyminen on yleistä, ja se voi vaikuttaa lukemisen oppimisen haasteisiin koulussa. Useimmilla tetrasomia X:ää sairastavista ei ole kasvoissa mitään poikkeavuuksia. Reilulla kymme-nesosalla (n. 13 %) voi olla lieviä kasvonpiirteitä, kuten hypertelorismi eli kaukana toisistaan sijaitsevat silmät, ylöspäin kohoavat silmäkulmaraot (palpebral fissures), silmän sisäkulmaa osittain peittävät synnynnäiset ihopoimut ja matala nenänselkä.

Muita poikkeavuuksia ovat esimerkiksi hypotonia eli alhainen lihasjänteys, löysät nivelet ja lonkan kehityshäiriö. Nämä piirteet voivat viivästyttää lapsen motorista kehitystä ja viedä enemmän aikaa uusien liikunnallisten taitojen omaksumiseen myöhemmässä iässä.

Luustopoikkeavuuksia ovat mm. epätyypilliset hampaat, radioulnaarinen synostoosi eli värttinä- ja kyynärluun yhteenluutuminen ja pikkurillin vinous. Hampaiden poikkeavuuksiin voivat lukeutua mm. pienen suun ja mahdollisten huuli- ja/tai suulakihalkioon yhteydessä olevat lukuisat eri muutokset, kuten hampaiden poikkeava muoto, lukumäärä ja muoto sekä purentavirheet.

Sisäelimissä voidaan havaita poikkeavuuksia mm. sydämessä, munuaisissa, virtsateissä ja munasarjoissa. Lisäksi sairastuneet saattavat sairastaa muita enemmän varhaislapsuudessa toistuvia hengitystieinfektioita ja korvatulehduksia.

Käyttäytymiseen liittyviä ongelmia voi esiintyä ja niiden luonne vaihtelee huomattavasti henkilöstä toiseen. Tetrasomia X- henkilöt ovat herkkiä erilaisille stressaaville tilanteille.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Oireyhtymän aiheuttaa kahden ylimääräisen X-kromosomin tuoma geeniylimäärä. Oireyhtymän ajatellaan johtuvan äidin kypsyvässä munasolussa tapahtuneista peräkkäisistä kromosomien jakautumishäiriöistä meioosin yhteydessä (nondisjunktiot meioosissa). Tällöin sairastunut saa isältä perityn X-kromosomin lisäksi, äidiltään kolme X-kromosomia normaalin yhden sijaan. Erittäin harvinoin syntyvä lapsi perii kaikki neljä X-kromosomiaan äidiltään. Tämä voi tulla kyseeseen tilanteissa, jossa munasolussa tapahtuu useita peräkkäisiä solunjakautumisen häiriötä ja isältä peritty X-kromosomi häviää hedelmöittyneestä munasolusta. Tärkeää on ymmärtää, ettei oireyhtymä ole kenenkään syy, eikä sen syntyyn ole kukaan voinut mitenkään vaikuttaa.

Tetrasomia X on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan yksi lapsi miljoonaa terveenä syntynyttä tyttölasta kohden (<1: 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee noin 60 tutkittua tapausta, mutta maailmalla 48, XXXX naisia arvioidaan olevan noin 100. Oireyhtymä esiintyy ainoastaan naisilla.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi on haasteellista oireiden vaihtelevuuden ja tetrasomia X:n harvinaisuuden vuoksi. Diagnoosiepäillys saadaan varmistettua karyotyyppi- eli kromosomistotutkimuksella verinäytteestä

Koska oireet vaihtelevat huomattavasti, hoidon määrä ja laatu vaihtelevat yksilöllisesti. Joillekin tetrasomia X-tytöistä voidaan tarjota estrogeenihoitoa pituuskasvun hidastamiseksi sekä rintojen kasvun ja luuston muodostumisen edistämiseksi. Puhe-, toiminta- ja fysioterapia ovat hyödyllisiä.

Eliniän ennuste

Eliniän ennuste on hyvä. Osa tetrasomia X naisista kykenee itsenäiseen elämään, osa tarvitsee jonkinasteista tukea.

Historia

Tetrasomia X kuvattiin ensikerran vuonna 1961.

 

Vertaistukipalveluita voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta. Ylläpidämme mm. vertaistukirekisteriä.
Vertaistukipalvelut puh. 044 7700 146

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista.
Perinnöllisyyshoitajan palvelut puh. 044 5765 439

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Tetrasomy X
Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS)

Lähteet

Orphanet: Tetrasomy X
Unique: Rare Chromosome & Gene Disorder Guides; Tetrasomy X
W. P. Robinson, F. Binkert, A. A. Schinzel, S. Basaran, R.Mikelsaar. Multiple origins of X chromosome tetrasomy. Journal of Medical Genetics. 1994: 31 (5): 424-425.

Harvinaiskeskus Norio

Kornetintie 8, 00380 Helsinki

044 5765 439

Harvinaiskeskus Norio
Noriokeskus